Кървите ли обилно от малка рана? Нека поговорим за синдрома на Бернар-Сулие (СБС)!

Забелязали ли сте някога, че някои хора кървят обилно дори от малка драскотина или обикновено натъртване, или че натъртванията се образуват лесно и отнемат много време, за да заздравеят? Понякога това може да се дължи на състояние, за което не сме чували много, но е много важно да знаем. Едно такова състояние е синдромът на Бернар-Сулие, или накратко „(BSS)“. Нека поговорим за това малко по-подробно днес.

Какво е синдром на Бернар-Сулие (СБС)?

Казано по-просто, синдромът на Бернар-Сулие (СБС) е много рядко състояние. При него процесът на съсирване на кръвта в тялото ни, което означава, че кървенето спира, когато се нараним, е нарушен. Представете си, че имате малка рана на ръката си. След известно време кървенето спира, нали? Е, това, което помага за това, са тромбоцитите, вид малки клетки в кръвта ни, и плазмата, която е течната част на кръвта.

Човек със синдром на Бернар-Сулие (СБС) има по-малко тромбоцити от нормалното. Лекарите наричат ​​това състояние тромбоцитопения. Също така, наличните тромбоцити са по-големи от нормалните тромбоцити. Поради тези причини хората със СБС лесно кървят и получават синини.

Колко рядко е това състояние?

Това всъщност е много, много рядко състояние. Според медицински експерти, то засяга само един на милион души по света. Това означава, че дори в Шри Ланка има много малко хора, страдащи от това заболяване.

Какви са симптомите на синдрома на Бернар-Сулие (СБС)?

Често бебетата с BSS започват да проявяват тези симптоми в ранна възраст. Проверете дали вие или някой ваш познат има някой от тях:

• Лесно се образуват синини и отнема много време, за да заздравеят: Дори обикновен удар в стол може да остави голяма синина. Може да отнеме седмици, за да заздравее тази синина.
• Обилно кървене дори от малки порязвания и рани: Независимо дали сте получили малка рана по време на бръснене или сте си порязали ръката с нож, докато сте рязали зеленчуци, е трудно да се спре кървенето.
• Често кървене от носа: Някои хора наричат ​​това „(епистаксис)“. Ако имате често кървене от носа без причина, това също е симптом.
• Кървене под кожата: Те се появяват като малки червени или лилави точки по повърхността на кожата. Лекарите ги наричат ​​„петехии“.
• Обилно кървене по време на менструация при жени: Ако кървенето продължи няколко дни по-дълго от обикновено или е обилно (менорагия), това също е повод за безпокойство.

Не се страхувайте, ако имате един или два от тези симптоми, но ако те продължават, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

Какво причинява синдрома на Бернар-Сулие (СБС)?

Това е най-важният момент. „(BSS)“ е генетично заболяване.Това е състояние, което възниква, когато се родим, поради промяна (мутация) в гените ни. Това е наследствено , което означава, че децата могат да наследят тази генетична промяна от родителите си.

Това състояние (BSS) се причинява от мутации в гените „GP1BA“, „GP1BB“ или „GP9“ в частност. Всички тези гени са много важни за процеса на съсирване на кръвта в нашето тяло. Така че, когато има проблем с тези гени, съсирването на кръвта не протича правилно.

Как да разберете дали имате синдром на Бернар-Сулие (СБС)?

Ако имате тези симптоми, първото нещо, което лекарят ще направи, когато ги видите, е да ви зададе подробен въпрос. След това ще ви назначи няколко кръвни изследвания, за да потвърди състоянието.

• Тест за брой на тромбоцитите: Това проверява броя на тромбоцитите в кръвта ви и дали те са ниски.
• Тестове за генни мутации: Това може да открие дали има мутации в споменатите по-рано гени „GP1BA“, „GP1BB“ и „GP9“, които причиняват „(BSS)“.
• Микроскопско изследване на тромбоцитите: Взема се проба от кръвта ви и се изследва под микроскоп, за да се види дали тромбоцитите са необичайно големи.
• Тромбоцитна флоуцитометрия: Въпреки сложното име, този тест измерва количеството гликопротеини, наречени „GP1BA“, „GP1BB“, „GP9“ на повърхността на тромбоцитите. Ако те са ниски, това е признак на „(BSS)“.

Въз основа на резултатите от тези тестове лекарят ще ви каже точно дали имате BSS или не.

Какви са леченията за синдрома на Бернар-Сулие (BSS)?

В момента няма лечение за BSS, тъй като това е генетично заболяване. Има обаче много неща, които можете да направите, за да предотвратите прекомерното кървене и да сведете до минимум другите усложнения, които могат да възникнат. Лечението е фокусирано главно върху това.

Неща, които можете да направите, за да намалите кървенето:

Това са прости, но много важни неща, които можете да добавите към ежедневието си.

• Избягвайте лекарства, които увеличават риска от кървене: Някои болкоуспокояващи, като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), аспирин и някои антихистамини, могат да увеличат риска от кървене. Затова не приемайте тези лекарства без консултация с лекар.
• Използвайте четка за зъби с меки косъмчета, когато си миете зъбите: Това може да намали кървенето на венците.
• Научете правилния начин да спрете кървенето от носа: попитайте Вашия лекар как да държите носа си и как да държите главата си.
• Ограничете определени храни и напитки: Храните с високо съдържание на алкохол и рафинирани захари могат да повлияят на броя на тромбоцитите, така че е най-добре да ги ограничите максимално.
• Регистрирайте се в център, който предлага 24-часова спешна помощ: Това ще ви помогне да получите бързо лечение при спешен случай, като например голям кръвоизлив.
• Приемайте железни добавки, ако имате железен дефицит: Честото кървене може да доведе до железен дефицит. Приемайте железни таблетки, както е предписано от Вашия лекар.
• Носете медицинска идентификационна гривна или етикет: Много е важно в спешен случай да носите гривна или етикет, на който ясно е посочено, че имате „(BSS)“.

Медицинско лечение:

В някои случаи, особено при внезапно кървене или при подготовка за операция, лекарите могат да предложат лечение, като например:

• Тромбоцитни трансфузии: Това обикновено е първото лечение при спешно кървене. Тромбоцитите от донор се въвеждат в тялото ви чрез интравенозна линия. Тези тромбоцити помагат за съсирването на кръвта.
• Антифибринолитична терапия: Това са лекарства, които помагат за съсирването на кръвта. Например, транексамова киселина, за която може би сте чували, се предлага и под търговското наименование „Циклокапрон®“. Това помага за контролиране на кървенето.

Може ли синдромът на Бернар-Сулие (BSS) да бъде предотвратен?

За съжаление, няма начин да се предотврати развитието на BSS, тъй като това е генетично заболяване.

Ако обаче някой от вашето семейство има BSS или смятате, че може да имате тази генна мутация, може да обмислите генетично изследване . Важно е също да потърсите генетична консултация . Генетичен консултант може да ви разкаже повече за състоянието и да обясни риска от предаването му на вашите деца.

Какви са някои неща, които трябва да имате предвид, когато живеете със синдром на Бернар-Сулие (СБС)?

Повечето хора с BSS могат да живеят нормален живот. Те обаче трябва да бъдат малко по-внимателни, за да намалят риска от нараняване.

Например, най-добре е да се избягват контактни спортове, тъй като те носят по-висок риск от нараняване и голямо кървене.

Важно е също така редовно да посещавате личния си лекар, за да поддържате цялостното си здравословно състояние. Ако ви предстои операция, може да се наложи да я насрочите предварително и евентуално да ви бъде направена трансфузия на тромбоцити преди процедурата.

Ако имате синдром на Бернар-Сулие (СБС), какви въпроси трябва да зададете на Вашия лекар?

Ако смятате, че имате (BSS) или ви е поставена диагноза, би било много полезно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какви са първите симптоми на синдрома на Бернар-Сулие?
• Какви тестове трябва да направя, за да разбера точно дали имам синдром на Бернар-Сулие?
• Какви са възможностите за лечение на синдрома на Бернар-Сулие?
• Ако имам синдром на Бернар-Сулие, какво мога да направя, за да предотвратя прекомерно кървене?
• Какви дейности не трябва да правя, защото имам синдром на Бернар-Сулие?
• Каква е вероятността децата ми да наследят синдрома на Бернар-Сулие от мен?

В допълнение към тези въпроси, не се страхувайте да говорите с лекаря за всичко, което ви хрумне.

Синдромът на Бернар-Сулие (BSS) по време на бременност представлява ли риск за бебето?

Ако сте бременна и имате BSS (синдром на базално-сериозно синдром на кървене), ще се нуждаете от специализирани медицински грижи (високорискови акушерски и хематологични грижи) . Броят на тромбоцитите и цялостното ви здравословно състояние ще трябва да се следят редовно. По време на раждане може да не можете да получите определени видове анестезия, които увеличават риска от кървене.

Дори след раждането на бебето, броят на тромбоцитите му трябва да се проверява редовно. Тъй като има вероятност бебето ви да наследи генетичната мутация, която причинява „(BSS)“ от вас. Ето защо е важно да говорите с Вашия лекар за това и да предприемете необходимите стъпки.

Какъв е основният проблем, причинен от синдрома на Бернар-Сулие (СБС)?

Накратко, основният проблем, причинен от „BSS“, е неспособността на кръвта да се съсирва . Ето защо прекомерното кървене и лесното образуване на синини са най-честите симптоми.

Какви други състояния причиняват симптоми, подобни на синдрома на Бернар-Сулие (BSS)?

Има няколко други състояния, които причиняват проблеми с кървенето и симптоми, подобни на BSS. Добре е да ги знаете само по име:

• „Хемофилия“
• „Аномалия на Мей-Хеглин“
• „Болест на басейна за съхранение“
• „Тромбастения на Гланцман“
• „Болест на фон Вилебранд“

Въз основа на вашите симптоми, само лекар може да определи точно за кое от тези заболявания става въпрос.

Последните ни думи

Синдромът на Бернар-Сулие (СБС) е много рядко състояние, наследено от родителите ви. Ако имате това състояние, може да имате някои проблеми със съсирването на кръвта. Това обаче не означава, че не можете да живеете нормален живот. Най-важното е да избягвате рискови ситуации, които могат да доведат до нараняване, и винаги да следвате съветите на Вашия лекар.

Посещавайте редовно семейния си лекар. Той или тя може да отговори на вашите въпроси, да ви помогне да се справите с това състояние и да работи с вас, за да поддържате цялостното си здраве. Не се страхувайте, осведомеността и грижата са най-големите ни предимства, когато живеем с тези състояния.

Синдром на Бернар-Сулие, BSS, кръвосъсирване, тромбоцити, прекомерно кървене, генетични заболявания, синини