Нека научим за странните протеини, които се отлагат в сърцето? (Сърдечна амилоидоза)

Понякога чувствате ли се уморени или имате леко затруднено дишане? Може би не обръщате много внимание на тези неща. Но понякога те могат да бъдат признак на сърдечен проблем. Днес ще говорим за състояние, което засяга сърцето, за което може би не сте чували, но си струва да знаете. Не се притеснявайте, ще говорим за това просто и по начин, който можете да разберете.

Какво е това (сърдечна амилоидоза)?

Казано по-просто, „(Сърдечна амилоидоза)“ е заболяване, причинено от деформирани протеини в тялото ни, които се отлагат в и около сърцето. Мислете за това като запушване на водопровод. Това натрупване на протеини намалява способността на сърцето ви да изпомпва кръв. Тогава сърцето трябва да работи по-усилено. В крайна сметка това допълнително усилие може да отслаби и увреди сърцето, което води до „(Сърдечна недостатъчност)“.

Може да има много причини за това. Някои хора го наследяват от родителите си, което означава, че е генетично . Други могат да развият състоянието без никаква генетична връзка. То може да бъде причинено и от други заболявания, като например рак. Въпреки че това състояние, наречено „амилоидоза“, не може да бъде напълно излекувано, има добри лечения за някои видове.

Какви са видовете сърдечна амилоидоза?

Протеините в телата ни са дълги вериги от молекули. Тези протеини ни помагат да правим много неща, включително да осигуряваме енергия, да провеждаме химични реакции в телата си и да предаваме съобщения между различни системи. Но има един проблем. Нашите клетки могат да използват тези протеинови вериги само ако са в правилната форма. Нарушенията на неправилното сгъване на протеините, като амилоидоза, карат тези протеини да се усукват, да се сгъват неправилно и да не могат да функционират правилно.

Когато протеините станат твърде дезорганизирани по този начин, те се заплитат и тялото не може да ги използва. Когато няма къде да отидат, тези заплетени протеини се слепват, слепват и се забиват в различни части на тялото.

Амилоидозата може да засегне много системи в тялото, особено сърцето. Има три основни вида амилоидоза, които засягат сърцето (други видове също могат да засегнат сърцето, но те са много по-редки).

AL (лековерижна) амилоидоза

Тялото ни използва неща, наречени „леки вериги“, като част от имунната си система. Те ни предпазват от микроби като вируси и бактерии. „AL амилоидоза“ възниква, когато клетките в костния ни мозък не функционират правилно и произвеждат твърде много от тези „леки вериги“. Това може да се случи самостоятелно или да бъде причинено от определени видове рак на кръвта или рак на имунната система. Този тип обикновено се диагностицира след 50-годишна възраст.

ATTR амилоидоза

Транстиретинът (TTR) е протеин, който помага за преместването на определени химикали в тялото ни. Получава името си, защото транспортира тироидни хормони и витамин А (ретинол). Преди това се е наричал Тироксин-свързващ преалбумин (TBPA), но това име вече не се използва.

Симптомите на „ATTR амилоидоза“ са много разнообразни. Тя може да се появи още на 20-годишна възраст или чак на 70-годишна възраст. Има два основни подтипа:

• Наследствен ATTR: Това е генетично заболяване. Това означава, че го наследявате от майка си, баща си или и от двамата.
• Див тип ATTR: Това се случва, когато TTR протеинът просто започне да функционира неправилно, без никаква генетична мутация. Това обикновено се случва след 60-годишна възраст. Преди това се е наричало сенилна системна амилоидоза или сенилна сърдечна амилоидоза, но тези имена вече не се използват често.

Амилоидоза, свързана с диализа

Хората, които са на диализа в продължение на години поради бъбречно заболяване, са изложени на повишен риск от развитие на амилоидоза. Това е така, защото протеин, наречен бета-2 микроглобулин (бета-2 микроглобулин), обикновено не се филтрира по време на процеса на диализа. Този протеин, известен като бета-2Ms, се натрупва в сърцето и други части на тялото.

Редки (сърдечна амилоидоза) видове

В допълнение към това, има няколко други подтипа на „сърдечна амилоидоза“, но те са много редки.

Кой е по-склонен да развие това?

Има няколко основни фактора, които влияят върху развитието на това заболяване:

• Възраст: Въпреки че някои хора могат да развият амилоидоза на 20-годишна възраст, тя обикновено е рядко срещана при хора под 40-годишна възраст. Заболяването най-често се диагностицира след 50-годишна възраст, особено под формата на амилоидоза от див тип ATTR.
• Пол: Мъжете са по-склонни да развият сърдечна амилоидоза, отколкото жените. Особено при амилоидозата с див тип ATTR, има 25 до 50 повече засегнати мъже на всяка жена.
• Държава на раждане: Генетична мутация, която причинява фамилна ATTR амилоидоза, е много често срещана в някои страни. Например, страни като Португалия, Япония, Швеция, Финландия и няколко други европейски страни.
• Раса/етническа принадлежност: Друга генетична мутация, която причинява фамилна ATTR амилоидоза, се среща при около 4% от чернокожите хора от западноафрикански произход. Това включва афроамериканци, както и чернокожи хора от Латинска Америка и Карибите.
• Непрекъсната диализа в продължение на много години: Колкото по-дълго сте на диализа, толкова по-вероятно е да развиете тези симптоми.

Колко често е това заболяване?

Като цяло, „(амилоидозата)“ е рядко заболяване. Някои видове „(амилоидоза)“ обаче са по-често срещани от други.

• AL амилоидоза: Само в Съединените щати всяка година се съобщава за около 4000 нови случая на AL амилоидоза. Това е около един на 64 500 възрастни.
• Наследствена „ATTR амилоидоза“: Това състояние може да се наблюдава при до 4% от чернокожите хора от западноафрикански произход. При хората от европейски произход се наблюдава при около един на сто хиляди. В страните, споменати по-горе, обаче този брой е много по-висок. Например в Португалия около един на 538 души има това състояние.
• Амилоидоза от див тип ATTR: Експертите смятат, че това е недостатъчно диагностицирано състояние, като оценките сочат, че може да засегне до 20% от мъжете над 80-годишна възраст.
• Амилоидоза, свързана с диализа: Това се среща при около 20% от хората на диализа в продължение на две до четири години. Среща се при почти всички хора на диализа в продължение на 13 или повече години.

Как това заболяване засяга тялото?

Сърдечната амилоидоза е заболяване, което променя структурата на сърцето и пречи на способността му да изпомпва кръв. Това се случва по следните начини:

• Удебеляване на сърдечните стени: Когато „(амилоидните)“ протеини се отлагат в сърдечния мускул, стените на сърцето се удебеляват и сърцето се уголемява. Когато това се случи, сърцето трябва да работи по-усилено, за да изпомпва кръв в цялото тяло. Това допълнително усилие в крайна сметка води до „(сърдечна недостатъчност)“ .
• Сърдечната амилоидоза може да причини нередовен сърдечен ритъм (аритмии) или отслабени електрически сигнали в сърцето. Предсърдното мъждене е често срещан вид аритмия, свързана с амилоидоза.
• Амилоидни отлагания: Амилоидните протеини са восъчни, лепкави протеини, които лесно се слепват и образуват големи бучки. Ако тези бучки се заклещят в сърдечна клапа, тя може да се блокира частично, ограничавайки кръвния поток.

Какви са симптомите?

Не всеки, който има генетична мутация, която може да причини амилоидоза, ще развие заболяването. Някои хора никога не го развиват. Други го развиват, но не е толкова тежко.

Симптомите на сърдечна амилоидоза обикновено засягат сърцето, но могат да засегнат и други жизненоважни органи, като черния дроб и бъбреците. В последните етапи на сърдечната амилоидоза могат да се появят симптоми на тежка сърдечна недостатъчност (изброени по-долу).

Възможните симптоми могат да включват:

• Задух: Това може да се случи, когато сте активни или когато лежите.
• Подуване поради натрупване на течност: Това обикновено се наблюдава в краката, глезените, слабините и корема.
• Умора:Чувство на изключителна умора в продължение на няколко дни или повече.
• Сърцебиене: Неприятно усещане, при което сърцето ви бие, без да полагате никакви усилия.
• Разширени вени на врата: Това се случва, когато сърцето не работи правилно, защото има затруднения с правилното изпомпване. Това повишено налягане оказва натиск и върху вените на врата, което води до разширяването им.
• Хепатомегалия: Това също е често срещано усложнение на сърдечната недостатъчност и е същата причина, поради която вените на врата се разширяват. Повишеното налягане от сърцето също оказва натиск върху кръвоносните съдове в черния дроб, което води до подуване на органа.
• Проблеми с бъбреците: Неща като възпаление на бъбреците или промени в бъбречната функция.

Други неща, които могат да бъдат симптоми на „сърдечна амилоидоза“, които не са свързани със сърцето, черния дроб или бъбреците:

• Необичайни синини .
• Подут език.
• Синдром на карпалния тунел (притискане на белодробния нерв - това може да бъде ранен предупредителен знак, често години преди появата на заболяването).
• Лумбална спинална стеноза (стесняване на пространството около гръбначния мозък в долната част на гърба).
• Проблеми със зрението.
• Проблеми със слуха и глухота.
• Изтръпване или мравучкане в ръцете или краката.

Какви са причините за сърдечна амилоидоза?

Има много различни причини за различните видове амилоидоза, но повечето от тях са свързани с нашата ДНК .

Мислете за това като за семейна готварска книга. Тя съдържа инструкции как трябва да функционират клетките ни, как да произвеждат определени протеини. Предаването на ДНК от родители на деца е като вашите родители да ви пишат на ръка тази рецепта.

Генетичните мутации са като печатни грешки в рецептурната ви книга с ДНК. Една главна буква може да обърка рецептата. Същото е и с болести като амилоидоза. Вашите клетки работят с всички сили, но знаят само как да следват рецептата. Тези печатни грешки могат да ви се случат по два начина.

Наследено

Сърдечната амилоидоза често е фамилно заболяване. Това означава, че се наследява. Това се случва, когато единият или и двамата ви родители имат мутация в ДНК-то си и грешката в тази „рецептурна книга“ се копира във вашата.

Придобито

Придобитите заболявания са заболявания, които не се наследяват, а се развиват в даден момент от живота ви. Амилоидозата с див тип ATTR и амилоидозата, свързана с диализа, са примери за тези придобити заболявания. Но нито едно от тях не е свързано с мутации във вашата ДНК.

• Амилоидозата от див тип ATTR възниква, защото тялото ви произвежда протеини правилно, но с течение на времето тези протеини стават нестабилни (поради което това заболяване е толкова свързано с възрастта). В крайна сметка протеинът просто се сгъва неправилно.
• Амилоидозата, свързана с диализа, възниква, когато нормален протеин, който не може да бъде филтриран чрез диализа, като бъбреците, се натрупа в тялото ви. С течение на времето този протеин се натрупва до точка, в която причинява проблеми.

Това заразно ли е?

Не, „(амилоидозата)“ не е заразно заболяване по никакъв начин.

Как лекарят диагностицира това? (Диагноза)

Лекарят първо ще заподозре „(сърдечна амилоидоза)“ въз основа на вашите симптоми, физически преглед (лекарят оглежда, опипва и слуша тялото ви за признаци на заболяване) и вашата семейна медицинска история. След това ще извърши диагностични тестове, образни изследвания и лабораторни изследвания, за да потвърди дали имате „(сърдечна амилоидоза)“ или не.

Ако някой във вашето семейство има фамилна форма на амилоидоза, може да не се нуждаете от някои тестове или може да се наложи да се подложите на други. Може да се направи и генетично изследване, за да се установи дали имате генетични мутации, които могат да причинят сърдечна амилоидоза.

Какви тестове се правят за диагностициране на това заболяване?

Ако Вашият лекар подозира, че имате „сърдечна амилоидоза“, той може да назначи едно или повече от изброените по-долу изследвания.

Лабораторни тестове

Тези тестове вземат проби от тъкан, кръв или други телесни течности. В много от тези тестове се използва специално багрило, наречено конго червено . Това багрило кара зоните, където се отлага амилоид, да светят в зелено при определени условия на осветление.

• Тъканна биопсия: При нея лекарите вземат малка проба от тъкан от дадена област, като например сърдечния мускул, и я изследват в лаборатория. Тъканни проби могат да се вземат и от други области, но ако проба от област, различна от сърцето, даде положителен резултат, това трябва да се потвърди с образни изследвания.
• Кръвни изследвания: При някои видове сърдечна амилоидоза, амилоидни протеини циркулират в кръвта. Лабораторните тестове могат да открият тези протеини.
• Изследване на урина: В някои случаи в урината може да се наблюдават амилоидни протеини. Тестването за наличие на тези протеини в урината също може да помогне при поставянето на диагнозата.

Образни тестове

Тъй като сърдечната амилоидоза може да доведе до уголемяване и промяна на формата на сърцето, образните изследвания могат да помогнат за диагностицирането на състоянието. Тестовете, които могат да бъдат направени, включват:

• Ехокардиограма:Този тест е като прилеп, който използва звук, за да се ориентира. Той използва високочестотни звукови вълни. Устройство, което излъчва звук, се поставя върху кожата на гръдния кош и лекарите могат да „видят“ сърцето, като наблюдават как звуковите вълни се отразяват от различни структури в тялото. Това е много полезно, за да се види дали части от сърцето са необичайно удебелени.
• Сцинтиграфия: За този тест лекарите инжектират в кръвта ви трасер, леко радиоактивно (но безвредно) вещество. Трасерът се събира в области, където се е натрупал амилоидният протеин. Тези области могат лесно да се видят с образен тест, наречен SPECT сканиране (Еднофотонна емисионна компютърна томография) .
• Магнитно-резонансна томография (ЯМР): Това изследване използва много мощен магнит и компютърна технология, за да създаде изображение на сърцето. ЯМР е много детайлно, така че лекарите могат да видят удебеляване или други промени в сърцето.

Електрокардиограма (ЕКГ или ЕКГ)

При ЕКГ няколко сензора (обикновено 12) са прикрепени към кожата на гръдния кош. Сензорите откриват електрическия ток, протичащ през сърцето ви, и показват силата на този електрически сигнал като вълна на хартия или екран. Обучени специалисти, като например лекари, могат да анализират вълната, за да видят дали има някакви необичайни промени в начина, по който определени части на сърцето ви провеждат електричество.

Генетични тестове

В зависимост от резултатите от други тестове, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Тези тестове могат да идентифицират мутации във вашата ДНК, които може да причиняват амилоидоза.

Има ли лечение за амилоидоза?

Много видове „(сърдечна амилоидоза)“ могат да бъдат лекувани, но заболяването не винаги може да бъде напълно излекувано . Лечението също варира в зависимост от вида „(амилоидоза)“. Като цяло ранната диагноза е много важна . Ако „(амилоидозата)“ бъде открита рано, дългосрочните увреждания на сърцето могат да бъдат ограничени. Ако не бъде открита и лекувана рано, може да възникне трайно увреждане. Единственият начин за възстановяване на трайното сърдечно увреждане е „(сърдечна трансплантация)“.

AL амилоидоза

Лечението на AL амилоидоза е до голяма степен подобно на обичайните методи за лечение на рак. Те са:

• Химиотерапия: Както при рака, химиотерапията може да унищожи неправилно функциониращите плазмени клетки.
• Трансплантация на стволови клетки: Това лечение обикновено се извършва в комбинация с химиотерапия и замества нефункциониращите плазмени клетки с нови клетки. Тези стволови клетки обикновено се вземат от вас (автоложни). Тъй като са ваши собствени, тялото ви ги разпознава и не ги отхвърля или реагира негативно на тях.
• Имунотерапия:Вашата имунна система обикновено може да идентифицира и унищожи клетки, които не функционират правилно. При заболявания като рак или AL амилоидоза, имунната ви система не разпознава тези клетки като дефектни. Имунотерапията учи имунната ви система да разпознава и унищожава дефектните клетки.

ATTR амилоидоза

Този вид „(амилоидоза)“ възниква, когато черният дроб произвежда протеини, които лесно се разграждат. Този проблем изисква спиране на всяко лечение. Списъкът по-долу включва както одобрени от правителството лечения, така и такива, които все още са във фаза на изследване.

• Трансплантация на черен дроб: В миналото трансплантацията на черен дроб е била единственият начин да се спре производството на неправилни протеини в черния дроб. Въпреки че това вече не е единствената опция, тя все още е полезен и ефективен метод.
• Генетични заглушители: ATTR амилоидозата се причинява от генетична мутация във вашата ДНК, като печатна грешка в книга с рецепти. Генетичните заглушители са лекарства, които действат като временна карта с рецепти. Вместо клетките ви да следват грешна рецепта, те им дават нови инструкции, за да могат да произведат протеина правилно.
• Стабилизатори: Тези лекарства предотвратяват неправилното сгъване или счупване на TTR молекулите.
• Фибрилни инхибитори: Когато амилоидните протеини започнат да се слепват, те образуват влакнести структури, наречени фибрили. Тези лекарства спират образуването на фибрили.

Амилоидоза, свързана с диализа

Този вид „(амилоидоза)“ се развива при хора, които се нуждаят от „(диализа)“, защото се натрупва протеинът „(бета-2M)“. Обикновено бъбреците филтрират и отстраняват този протеин, но обикновената „(диализа)“ не може да направи това. Ето защо на хората на „(диализа)“ са необходими години, за да развият това заболяване. В момента има два начина за лечението му:

• Трансплантация на бъбрек: Здравият бъбрек означава, че вече не се нуждаете от диализа, а трансплантираният бъбрек може да филтрира излишния бета-2M протеин. Трансплантацията на бъбрек може да предотврати влошаването на свързаната с диализа амилоидоза, но изследователите не са сигурни дали тя ще премахне и амилоидния протеин, който се е натрупал в тялото.
• Специални филтри: Въпреки че обикновените диализни филтри не могат да премахнат бета-2M протеините, има специални филтри, които могат поне частично да ги премахнат. За съжаление, тези филтри не филтрират целия протеин и не го филтрират изцяло. Това означава, че дори след години диализа, свързаната с диализата амилоидоза може евентуално да се развие.

Неспецифични лечения

Съществуват различни други лечения и лекарства, които могат да помогнат на хора със сърдечна амилоидоза. Те обикновено лекуват симптомите на заболяването и могат да включват:

• Трансплантация на сърце: Хората с тежко сърдечно увреждане, дължащо се на сърдечна амилоидоза, понякога се нуждаят от трансплантация на сърце. Тази операция често се извършва след като причината за амилоидозата е била отстранена или лекувана.
• Лекарства против аритмия: Тези лекарства помагат за предотвратяване на неравномерен сърдечен ритъм, някои от които могат да бъдат опасни.
• Имплантируеми устройства: Тези устройства включват пейсмейкъри и имплантируеми кардиовертер-дефибрилатори (ICD) . Те контролират сърдечната честота, като подават електрически удари и предотвратяват опасни аритмии.
• Диуретични лекарства: Тези лекарства помагат специално при задържане на течности (често срещан симптом на сърдечна недостатъчност), като подобряват бъбречната функция. Не трябва обаче да приемате тези лекарства, ако имате състояние като тежко бъбречно заболяване.
• Доксициклин : Леките вериги в AL амилоидозата също са токсични за сърдечните клетки. По причини, които експертите все още не разбират напълно, антибиотикът доксициклин може да противодейства на тези токсични ефекти.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Усложненията и страничните ефекти от лечението на това заболяване варират значително. По-долу са изброени някои често срещани възможни варианти. Вашият лекар обаче може да ви обясни по-добре усложненията, страничните ефекти и други рискове. Това е така, защото той познава състоянието ви от първа ръка, така че може да адаптира информацията и обясненията си към вашата конкретна ситуация.

Колко скоро ще се почувствам по-добре след лечението?

Лечението на сърдечна амилоидоза обикновено се ограничава до овладяване на симптомите. Някои лечения могат да осигурят известно облекчение, но ефектите са временни. В някои случаи леченията могат да причинят странични ефекти, които могат да ви накарат да се чувствате по-зле за известно време, но вашият лекар може да ви предпише лекарства и насоки, които да ви помогнат да намалите тежестта на тези странични ефекти.

Може ли това да се предотврати? Или може ли рискът да се намали?

За съжаление, амилоидозата не може да бъде предотвратена (с едно изключение, вижте по-долу). Тъй като причината за ненаследствената амилоидоза е неизвестна, няма начин да се предотврати. Наследствената амилоидоза също не може да бъде предотвратена, защото е в ДНК-то, което наследявате от родителите си.

Единственото изключение е сърдечната амилоидоза, която е свързана с диализа. Това състояние може да бъде предотвратено, ако не сте на диализа дълго време или ако използвате специални филтри, за да спрете натрупването на бета-2М протеини. Тези филтри обаче обикновено не спират напълно натрупването, което означава, че те често са просто начин за забавяне на началото на заболяването.

Каква е перспективата за това заболяване?

Сърдечната амилоидоза е прогресиращо заболяване, със симптоми на сърдечна недостатъчност, които прогресивно се влошават. В крайна сметка заболяването може да отслаби сърцето ви до степен, в която то вече не може да функционира. Ако не се лекува, перспективата е особено лоша.

Без лечение, средната продължителност на живота при хора с AL амилоидоза е по-малко от осем месеца. За тези с най-тежките случаи, тя може да бъде от три до шест месеца. За тези с ATTR амилоидоза, средната продължителност на живота е от две до пет години. За тези с нелекувани семейства с ATTR амилоидоза, ситуацията е още по-лоша, със средна продължителност на живота от две до три години.

Как мога да се грижа за себе си и да управлявам симптомите си?

За съжаление, няма много неща, които можете да направите, за да си помогнете веднага след като развиете амилоидоза. Ако някой от вашето семейство има заболяването, трябва да говорите с Вашия лекар за генетично изследване. Въпреки че не всеки с мутация, свързана със сърдечна амилоидоза, ще развие заболяването, важно е да знаете дали бихте могли да го развиете. По този начин можете да сте наясно със симптомите и да започнете лечение рано.

Ако имате „(сърдечна амилоидоза)“, е много важно да следвате инструкциите на Вашия лекар относно лекарствата и лечението. Много от тези лекарства действат по много специфични начини и за да действат правилно, е важно да ги приемате точно както Ви е казал Вашият лекар.

Кога трябва да посетя лекар или да потърся спешна помощ?

След като Ви бъде поставена диагноза сърдечна амилоидоза, Вашият лекар ще Ви насрочи редовни последващи прегледи. В зависимост от тежестта на състоянието Ви, може да се наложи да посещавате лекаря си по-често.

Вашият лекар ще ви каже и кои симптоми трябва да ви накарат да потърсите медицинска помощ. Като цяло обаче, обадете се на лекар, ако имате някой от следните симптоми:

• Чувство на замаяност или припадък при седене или стоене: Това се нарича „ортостатична хипотония“. Това се случва, защото ниското кръвно налягане намалява количеството кръв, което постъпва в мозъка, когато се изправите.
• Подуване на крайниците или корема: Това обикновено се дължи на задържане на течности.
• Внезапна, значителна загуба на тегло: Това е важен симптом, особено когато не се опитвате да отслабнете.

Кога трябва да отида в спешното отделение (ER)?

Тъй като сърдечната амилоидоза може сериозно да наруши сърдечната функция, някои симптоми показват, че се нуждаете от незабавна медицинска помощ.Необходимо е. Някои от тях са:

• Чувство за сърцебиене.
• Необичайно бърз, бавен или неравномерен сърдечен ритъм.
• Затруднено дишане по каквато и да е причина.

Накрая, няколко важни точки (Послание за вкъщи)

Сърдечната амилоидоза всъщност е донякъде сложно състояние, но е важно да се знае за нея.

Не забравяйте, че въпреки че това заболяване може да прогресира бавно, ранното откриване и правилното лечение могат да допринесат значително за удължаване на живота ви и подобряване на качеството му.

Понякога трансплантацията на органи може да излекува състоянието. Благодарение на новите лекарства и лечения, много хора с това заболяване могат да контролират симптомите си и да живеят години след развитието му.

Ако имате някакви съмнения или въпроси относно това, непременно говорете с Вашия лекар . Той може да Ви даде правилния съвет. Не се страхувайте, информирайте се, задавайте въпроси. Не сте сами.

Сърдечна амилоидоза, сърдечна амилоидоза, отлагане на протеини, сърдечно заболяване, симптоми на сърдечно заболяване, лечение на амилоидоза, AL амилоидоза, ATTR амилоидоза, сърдечно заболяване