Част от мозъка ви стърчи ли надолу в черепа ви? Нека научим за малформацията на Киари!

Понякога имате ли главоболие и болки във врата? Или пък чувствате, че губите равновесие или ходите с чувството, че ще се спънете? Може би тези неща не са просто случайни. Днес ще поговорим за едно състояние, което е малко сложно, но не много хора знаят за него. Това е малформация на Киари. Не се притеснявайте, нека поговорим за това просто.

Какво е малформация на Киари?

Казано по-просто, малформацията на Киари е състояние, при което мозъчната тъкан в задната част на черепа, в долната част, се притиска надолу и расте по гръбначния мозък. Мислете за черепа си като за къща. Понякога няма достатъчно място, за да се побере мозъкът ви в тази къща. Когато това се случи, част от мозъка ви, по-специално малкият мозък, се измества през естествен отвор в основата на черепа ви - наричаме го foramen magnum - и се притиска надолу и надолу към гръбначния мозък.

Малкият мозък е много важна част от мозъка. Той контролира много неща, включително мускулните движения, стойката, равновесието, речта и координацията . Така че, когато това разстройство засегне малкия мозък, започват да се появяват свързани с него симптоми. Например, неща като загуба на равновесие.

Когато част от мозъка е натисната надолу по този начин, тя притиска основата на черепа. Това блокира потока на цереброспиналната течност (ликвор). Тази течност защитава мозъка и гръбначния мозък, циркулира хранителни вещества и химикали и отстранява отпадъчни продукти. Така че, когато потокът на тази течност е нарушен, могат да възникнат различни проблеми.

Какви са видовете малформация на Киари?

Има няколко основни вида на това състояние. Нека видим какви са те:

• Киари малформация тип 0: Това е много рядко. При този тип части от малкия мозък стърчат много малко или изобщо не стърчат в отвора в основата на черепа (форамен магнум). Въпреки това, има известна степен на запушване. Симптомите са причинени от анормален поток на цереброспинална течност (ликвор) близо до основата на черепа.

• Киари малформация тип I: Това е най-често срещаният тип. При него долната част на малкия мозък се вмъква в отвора в основата на черепа (foramen magnum). Гръбначният мозък обикновено преминава през този отвор. Някои хора с тип I може да нямат никакви симптоми. Симптомите могат да се появят в ранна зряла възраст или по-късно в живота.

• Малформация на Киари тип II:Това се случва по време на ембрионалния етап, когато бебето се развива в утробата. Тук малкият мозък и мозъчният ствол се развиват анормално, причинявайки налягане вътре в черепа. Този тип често се среща заедно с миеломенингоцеле, тежка форма на спина бифида. Миеломенингоцеле е състояние, при което гръбначният мозък и гръбначният канал не се затварят правилно преди раждането на бебето. Гръбначният стълб се затваря хирургично след раждането, но могат да възникнат състояния като парализа.

• Киари малформация тип III: Това също е много рядко срещано и е най-тежкият вид Киари малформация. В този случай части от малкия мозък и мозъчния ствол стърчат през анормален отвор в задната част на черепа (не през foramen magnum). Освен това, някои от мембраните, които обграждат мозъка или гръбначния мозък, също стърчат през този отвор. Това причинява подуване в задната част на черепа, наречено енцефалоцеле . Тип III причинява тежки, животозастрашаващи симптоми, които започват в ранна детска възраст. Тези деца могат да имат неврологични проблеми, обучителни затруднения и гърчове . Това често изисква операция.

• Киари малформация тип IV: Това също е много рядко. Това е състояние, при което самият малък мозък не е напълно развит или части от него липсват. Този тип е и тежък, обикновено става животозастрашаващ в ранна детска възраст.

Колко често е това състояние?

Проучванията показват, че около 1 на 1000 души само в Съединените щати може да има малформация на Киари. Състоянието обаче може да е по-често срещано, тъй като някои хора нямат симптоми или симптомите се появяват в млада или напреднала възраст.

Какво е усещането да имаш малформация на Киари?

Ако имате малформация на Киари, може да получите симптоми като:

• Главоболието се характеризира с остра, пронизваща болка, особено в задната част на главата, врата или раменете. Тази болка може да се влоши при кашляне или кихане .
• Проблеми с равновесието и координацията. Може да се чувствате нестабилни при ходене, сякаш нямате контрол.
• Замаяност и световъртеж (усещане, че обкръжението ви се върти).
• Мускулна слабост.
• Изтръпване на ръцете или краката, или усещане за парене в пръстите, стъпалата или устните.
• Чувство, че сърцето ви прескача ритъм (палпитации).
• Безсъние и хронична умора.

Какви са другите симптоми на малформация на Киари?

Ето някои други често срещани симптоми:

• Промени в зрението: Двойно виждане, замъглено виждане, необичайни движения на очите и чувствителност към светлина.
• Проблеми със слуха: Шум в ушите (тинитус) или загуба на слуха.
• Затруднения при преглъщане: лигавене, повръщане, усещане за запушено гърло, което затруднява храненето, пиенето и говоренето.
• Сколиоза.
• Невъзможност за контролиране на урината или изпражненията.
• Припадък.
• Затруднено дишане по време на сън (сънна апнея).

Важно: Тези симптоми могат да варират от човек на човек. Някои хора нямат симптоми, някои имат леки симптоми, а други имат много тежки симптоми. Някои хора може да имат симптоми от раждането. Други могат да развият симптоми по-късно, в края на детството или в зряла възраст. Симптомите могат също така да се увеличават и намаляват с течение на времето.

Какви са причините за малформация на Киари?

Това състояние възниква, когато долната част на мозъка ви е избутана в гръбначния канал или форамен магнум (където се срещат мозъкът и гръбначният мозък). Основната причина за това е аномалия в структурното развитие на мозъка и гръбначния мозък. Това означава, че размерът на черепа в областта, където се намира малкият мозък, е по-малък от очакваното. Това оказва натиск върху тази част от мозъка, карайки малкия мозък да расте надолу на неочаквано място. Това често се случва по време на развитието на плода.

Киари малформациите са предимно вродени. Симптомите обаче могат да се появят по-късно в живота. Това може да бъде причинено от генетична мутация , която обикновено се наследява от вашето семейство, или може да е нещо, което се случва случайно след зачеването.

Въпреки това, много рядко, някой, който не е роден с това състояние, може да развие малформация на Киари по-късно в живота. В такива случаи формата на черепа или гръбначния мозък може да се промени поради следните причини:

• Мозъчен тумор.
• Киста.
• Кръвен съсирек (хематом).
• Хидроцефалия.
• Интракраниална хипертония или псевдотумор на мозъка.

Понякога малформацията на Киари може да се появи заедно с други основни здравословни състояния, като например:

• Синдром на Голдънхар.
• Ахондроплазия.
• Заболявания на съединителната тъкан, като например синдром на Елерс-Данлос.
• Спина бифида.

Какви са рисковите фактори за малформация на Киари?

Това състояние може да засегне всеки, но ако някой от вашето семейство го има, е по-вероятно да развиете малформация на Киари.

Какви са усложненията на малформацията на Киари?

Малформацията на Киари може да причини сериозни здравословни проблеми и забавяне в развитието. Някои от усложненията включват:

• Хидроцефалия: Това е животозастрашаващо състояние. При него се наблюдава натрупване на цереброспинална течност (ликвор) в мозъка. Това се случва, когато цереброспиналната течност не може да се оттече правилно. Когато цереброспиналната течност се натрупа, налягането в черепа се увеличава. Това може да причини проблеми с когнитивните функции и изкривена форма на главата . Ако не се лекува, може да бъде животозастрашаващо. Това усложнение се наблюдава най-често при малформация на Киари тип II.

• Сирингомиелия и хидромиелия: Когато цереброспиналната течност (ликвор) между мозъка и гръбначния мозък не тече правилно, тя може да се натрупа вътре в гръбначния мозък. Това натрупване на течност може да увреди гръбначния мозък и да причини симптоми като проблеми с движението и равновесието, болка, мускулна слабост, мускулни спазми, изтръпване, намалена чувствителност към топлина и студ и загуба на контрол върху пикочния мехур и червата .

• Синдром на привързания гръбначен мозък: Децата, родени с миеломенингоцеле (тежка форма на спина бифида), са изложени на повишен риск от развитие на синдром на привързания гръбначен мозък с напредване на възрастта. Това се случва, когато гръбначният им мозък се прикрепи към гръбначния мозък поради белези след операция на гръбначния стълб. Това състояние може да причини постепенно увреждане на нервите, което засяга мускулите на долната част на тялото и краката. Може също да повлияе на чревната и пикочната функция.

Освен това, симптомите на малформация на Киари могат да повлияят на настроението ви, особено ако страдате от безсъние или силно главоболие. Някои хора могат също да развият състояния като депресия . Ако това състояние влияе на настроението ви, говорете с Вашия лекар или консултант по психично здраве .

Как се диагностицира малформацията на Киари?

Лекарят ще диагностицира това състояние след пълен физически преглед. Вашият лекар ще провери движенията, равновесието и усещането в ръцете и краката ви . Освен това, той ще търси признаци на проблеми с паметта, обучителни трудности и забавяне в развитието при децата.

За да потвърди диагнозата, лекарят ще назначи образни изследвания , за да направи подробни снимки на мозъка и гръбначния мозък. Те могат да включват:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това изследване може ясно да види меките тъкани и костите. То помага на лекаря да види мозъка, гръбначния мозък и цереброспиналната течност (ликвор). Може също така да се види докъде е навлязъл малкият мозък в гръбначния канал.
• Кино ЯМР: Това е подобно на обикновения ЯМР, но позволява на лекаря да види модела на потока на цереброспиналната течност (CSF) около основата на черепа.
• КТ (компютърна томография): КТ помага за идентифициране на проблеми с костите на основата на черепа и гръбначния стълб.
• Рентгенова снимка: Рентгеновите лъчи се правят, за да се проверят аномалии в костите на черепа и шията.

Понякога малформациите на Киари могат да се видят и по време на пренатални ултразвукови изследвания , които са тестове, използващи звукови вълни за създаване на изображения на меки тъкани.

Ако нямате симптоми на малформация на Киари, може да ви бъде поставена диагноза, когато ви бъде направено образно изследване по несвързана причина.

Как се лекува малформацията на Киари?

Вашият лекар ще разработи план за лечение въз основа на тежестта на вашите симптоми. Ако нямате симптоми, не е необходимо лечение. Вашият лекар ще следи вашето здраве с редовни ЯМР сканирания.

За леки симптоми като главоболие или болки във врата, можете да опитате следните неща:

• Прием на болкоуспокояващи или лекарства, които помагат за контролиране на симптомите.
• Участие в масажна терапия или физиотерапия.
• Ограничаване на физическите дейности, като например вдигане на тежести.
• Използване на устройства като слухови апарати или очила за увреден слух или зрение.

Хирургия на малформация на Киари

В тежки случаи на малформация на Киари може да се наложи операция. Има няколко хирургични възможности:

• Краниектомия: Хирургът премахва малко парче кост от черепа ви, за да облекчи натиска върху мозъка и да помогне на потока на цереброспиналната течност (CSF).
• Декомпресия на задната ямка: Това е най-често използваната процедура за лечение на малформация на Киари. Хирургът премахва част от задната част на черепа (наречена задна ямка), за да облекчи натиска върху мозъка и да създаде повече пространство за мозъка.
• Ламинектомия:В зависимост от тежестта на малформацията на Киари, хирургът ще премахне малка част от костите, покриващи гръбначния стълб, за да възстанови потока на цереброспиналната течност (ликвор) и да създаде повече място за гръбначния мозък.
• Дурапластика: При тази декомпресивна операция хирургът отваря дурата (външната мембрана на мозъка). След това хирургът зашива пластир, за да разшири мембраната, освобождавайки повече място за мозъка. Тази процедура разширява областта и намалява натиска върху мозъка.
• Електрокаутеризация: За да създадат повече пространство и да позволят на цереброспиналната течност (ликвор) да тече, хирурзите използват малко количество електричество, за да свият малка област от мозъка ви, наречена церебелни сливици. Тези сливици се свиват, без да увреждат мозъка или нервите.
• Поставяне на шънт: Ако имате хидроцефалия, вашият хирург ще постави шънт или тръба в черепа ви, за да събере излишната цереброспинална течност (ликвор). Тази течност ще се оттече от черепа и мозъка ви и ще се събере в друга част на тялото ви.

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Преди да започнете лечението, Вашият лекар ще обсъди с Вас страничните ефекти от лечението, за да можете да вземете информирано решение относно здравето си. Всички операции са свързани с рискове. Операциите на мозъка и черепа Ви носят по-висок риск, тъй като разрезите и процедурите са близо до мозъка. Може да се наложи да се подложите на повече операции с напредване на възрастта.

Колко бързо ще се почувствам по-добре след лечението?

В зависимост от плана на лечение, който вие и вашият лекар изберете, може да почувствате облекчение от леки симптоми бързо след прием на болкоуспокояващи или след посещение на терапия. Възстановяването след операцията може да отнеме от няколко седмици до няколко месеца. Може да забележите, че симптомите ви изчезват или са значително намалени след операцията.

Малформацията на Киари сериозно състояние ли е?

Понякога малформацията на Киари може да бъде много сериозна, но не винаги. В повечето случаи бебетата се раждат с малформация на Киари. Симптомите обаче не винаги са видими и диагнозата може да бъде поставена късно, или в края на детството, или в зряла възраст, когато лекар назначи образно изследване по несвързана причина.

Въпреки че няма пълно лечение за малформация на Киари, лечения като хирургия могат да помогнат за контролиране на симптомите, поддържане на добро здраве и предотвратяване на животозастрашаващи усложнения.

Какви са перспективите за бъдещето при тази ситуация?

Прогнозата ви зависи от тежестта и вида на малформацията на Киари. Важно е да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и екипа по грижи. Те могат да наблюдават симптомите Ви и да определят най-добрия план за лечение за Вас.

Каква е продължителността на живота на човек с малформация на Киари?

Ако нямате симптоми или имате само леки симптоми след поставяне на диагнозата малформация на Киари, е вероятно да имате нормална продължителност на живота . Тежките симптоми и някои видове малформация на Киари могат да бъдат фатални. Говорете с Вашия лекар какво да очаквате след поставяне на диагнозата.

Може ли да се предотврати малформацията на Киари?

В момента няма известен начин за предотвратяване на тази ситуация.

Ако планирате бременност, говорете с Вашия лекар за начини за поддържане на добро здраве. Вашият лекар може да Ви препоръча редовно да приемате витамини като фолиева киселина . Това може да намали риска от раждане на бебе със спина бифида. Вашият лекар може също да Ви предложи генетично изследване , за да можете да разберете какъв е рискът от раждане на бебе с генетично заболяване.

Кога трябва да посетя лекар?

Консултирайте се с лекар, ако получите симптоми на малформация на Киари или ако симптомите ви се влошат. Ако имате дете с малформация на Киари и то не достига подходящи за възрастта етапи на растеж, говорете с неговия лекар. След операция, ако то показва признаци на инфекция, като силна болка, подуване или незарастваща хирургична рана , обадете се на Вашия лекар.

Спешен случай! Ако вие или ваш близък получите припадък за първи път, незабавно се обадете на местните служби за спешна помощ или на 1990.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Какъв тип малформация на Киари имам?
• Какъв вид лечение препоръчвате?
• Колко често е необходимо да се правят ЯМР сканирания, за да се наблюдава това състояние?
• Препоръчвате ли операция?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Ще се случи ли това с бъдещите ми деца?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Малформацията на Киари засяга всеки по различен начин. Може да нямате никакви симптоми или те да са толкова леки, че да не повлияват особено на ежедневните ви дейности. Други може да изпитат тежки, често инвалидизиращи симптоми и да се нуждаят от операция. Добрата новина е, че има лечения за някои видове това състояние, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и предотвратяване на животозастрашаващи усложнения.Ако симптомите ви не се подобрят, влошат се или развиете проблеми като инфекции след операция, не забравяйте да се обадите на Вашия лекар. Не се притеснявайте, с правилния медицински съвет и подкрепа можете да живеете успешно с това състояние.

Малформация на Киари, мозъчно заболяване, церебрална парализа, главоболие, неврологично заболяване, цереброспинална течност