Всичко за хороидеремията: рядко заболяване, което причинява постепенна загуба на зрение

Чувствате ли също, че зрението ви се влошава през нощта? Или периферното ви зрение, тоест зрението ви встрани, постепенно се влошава? Понякога не обръщаме много внимание на тези неща, но те могат да бъдат признак на сериозно основно заболяване. Днес ще говорим за едно рядко, но много важно заболяване, което може постепенно да доведе до загуба на зрение и дори до слепота. Това се нарича хороидеремия.

Какво е това хороидемия?

Казано по-просто, хороидеремията е рядко, наследствено очно заболяване, което се предава чрез гени. То води до постепенно влошаване на зрението и в двете очи, което в крайна сметка води до слепота. Това заболяване често засяга по-тежко мъжете.

Може би сте чували за друго очно заболяване, наречено „(Retinitis Pigmentosa)“. То също води до постепенно отслабване на ретината. Изненадващо, симптомите и някои резултати от тестовете и на двете заболявания, „(Choroideremia)“ и „(Retinitis Pigmentosa), могат да бъдат сходни. Следователно, най-добрият начин да разберете точно кое от тези две заболявания имате, е да си направите „(genetic test)“.

Какво се случва вътре в окото? Как това се отразява на зрението?

Очите ни са като невероятни фотоапарати. Вътре в окото има част, наречена ретина . Там се намират специални клетки, наречени фоторецепторни клетки , които могат да улавят светлина. Тези клетки приемат светлината, която влиза в окото, и я преобразуват в електрически сигнали. След това тези сигнали се изпращат до мозъка по зрителния нерв . Мозъкът използва тези сигнали, за да създаде изображенията, които виждаме.

Сега, зад тази ретина, между бялата защитна външна обвивка на окото (склерата) и ретината, има слой, наречен хороидея . Тази хороидея е мястото, където ретината получава храната си, тоест има кръвоносни съдове, които я снабдяват с кръв. Мислете за това като за даване на вода и храна на растение.

При хороидемия кръвоносните съдове в хороидеята се увреждат. След това ретината не получава достатъчно кръв, така че и тя започва да се уврежда. Това се отразява особено на периферното ни зрение .

Колко често се среща хороидерма?

Това е много рядко заболяване. Грубо казано, смята се, че само един на 100 000 или един на 50 000 души развива това заболяване . Това означава, че дори в нашата страна може да има много малък брой хора с това заболяване.

Какви са симптомите на това заболяване? Вижте дали и вие ги имате.

Симптомите на хороидемия не се появяват внезапно. Те се развиват постепенно. Ето някои от основните симптоми:

• Нощната слепота (нощна слепота) е един от първите симптоми. Понякога този симптом може да се появи при деца под 10-годишна възраст. Представете си, дори на слабо осветено място, където другите виждат добре, тези хора не могат да виждат добре.
• Слабо периферно зрение. Това означава, че когато гледате право напред, не можете да видите нещата отстрани. Може да се почувствате сякаш гледате през тунел.
• Намалена зрителна острота. Способността за ясно и рязко виждане на нещата намалява. Може да е трудно да се четат букви и да се различават отдалечени обекти.
• Невъзможност за правилно разпознаване на цветовете. Начинът, по който се появяват цветовете, може да се промени. Някои цветове може дори да са трудни за разпознаване.
• Постепенно страничното зрение се губи напълно, което води до слепота. В началото страничното зрение се намалява, с течение на времето остава само централното зрение и накрая може да се загуби пълно зрение.

Важно: Ако имате един или повече от тези симптоми, не приемайте, че става въпрос за хороидеремия. Много е важно обаче незабавно да посетите офталмолог за преглед.

Защо се появява хороидемия? Наследствена ли е?

Да, както казахме преди, хороидеремията е генетично заболяване. За да бъдем точни, това е Х-свързано генетично разстройство.

Всички ние имаме неща, наречени хромозоми, в клетките си. Тези хромозоми съдържат нашите гени. Жените имат две X хромозоми (XX). Мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома (XY).

Дефектният ген, който причинява хороидемия, се намира на Х хромозомата.

Дори ако една жена има една Х хромозома с този дефектен ген, ако другата Х хромозома е здрава, това вероятно няма да има голям ефект. Следователно, жените с този дефектен ген („носители“) обикновено не страдат толкова тежко от хороидеремия, колкото мъжете. Въпреки това, те могат да развият симптоми като нощна слепота с напредване на възрастта. Пълната слепота обаче е много рядка.

Въпреки това, мъжете имат само една Х хромозома. Така че, ако имат този дефектен ген на тази Х хромозома, е по-вероятно да развият хороидемия.

Мъж с това заболяване предава дефектната си Х хромозома на дъщерите си. Тези дъщери след това стават носители на болестта. Тези дъщери носители имат 50% (едно на две) шанс да предадат дефектната Х хромозома на децата си.

Как се диагностицира хороидерия? Какви тестове се правят?

Ако имате някой от гореспоменатите симптоми, непременно трябва да посетите офталмолог. Той или тя ще прегледа обстойно очите ви. В допълнение към редовния очен преглед, може да ви бъде предложено да направите някои специални тестове, като например:

• Електроретинограма (ЕРГ): Този тест измерва как ретината ви реагира на светлина. Въпреки че може да изглежда като сложен тест, всъщност не е много болезнен. Малки електроди се поставят на лицето ви, около очите ви и на скалпа ви. След това много тънка жица (може би леща) се поставя директно в окото ви, точно над долния клепач. След това стаята се затъмнява и в очите ви се осветяват различни светлини, за да се види как функционират клетките в ретината ви. Това може да предостави ценна информация за това как работи ретината ви.
• Оптична кохерентна томография (ОКТ): Това също е безболезнен, неинвазивен тест. Той е като сканиране на вътрешността на окото. Използва специални светлинни лъчи, за да направи напречни изображения на вътрешността на окото, особено на ретината и хороидеята. Това може ясно да покаже дебелината на тези слоеве и всички увреждания, които може да са причинили.
• Флуоресцеинова ангиография: При това изследване, специално багрило се инжектира във вена на ръката ви. Докато багрилото преминава през кръвоносните съдове в окото ви, специална камера прави снимки на вътрешността на окото ви. Това може да помогне да се види състоянието на кръвоносните съдове в хороидеята и ретината, например дали са увредени или кървят.
• Генетично изследване: Това е най-надеждният начин за разграничаване на хороидеремия от други заболявания с подобни симптоми, като например пигментозен ретинит. Това включва вземане на проба от кръв, коса, кожа, тъкан или понякога околоплодна течност от вашето бебе в утробата и изследване на гените в нея. Това може да помогне да се определи дали имате мутация в гена, който причинява хороидеремия.

Има ли лечение за хороидемия?

За съжаление, няма лечение за хороидемия. Това може да ви натъжи, но е нормално.

Това обаче не означава, че не можем да направим нищо. Въпреки че болестта не може да бъде излекувана, можем да лекуваме други проблеми, причинени от нея. Например:

• Стратегии за хора със слабо зрение: Тъй като зрението постепенно намалява, има различни устройства, които могат да помогнат при ежедневните задачи. Примери за това са лупи, специални осветителни устройства и говорещи часовници.
• Консултации за психично здраве:Животът с такова нелечимо заболяване може да бъде психически труден, затова е много важно да потърсите помощ от психиатър или консултант.
• Генетично консултиране: Тъй като това е генетично заболяване, генетичното консултиране е много полезно, за да се информират други членове на семейството за него и да се разбере как това може да повлияе на бъдещите поколения.

Какво бъдеще има човек с хороидемия?

Обикновено човек с хороидемия губи периферното си зрение с течение на времето. В крайна сметка може да остане само централно зрение. След това някои хора могат да ослепеят напълно. Това може да варира от човек на човек. Някои хора губят зрението си с течение на времето, докато други го губят с течение на времето.

Не се обезсърчавайте от това. Медицинската наука напредва ден след ден. Постоянно се търсят нови изследвания и нови лечения.

Как да се грижа за себе си?

Дори и да ви е поставена диагноза хороидеремия, има неща, които можете да направите, за да се грижите добре за себе си. Поддържането на здравословен начин на живот е много важно, дори и при това състояние.

• Хранете се с добра и питателна диета. Яжте повече зелени зеленчуци, плодове и постно месо. Намалете излишната сол, захар и нездравословни мазнини, доколкото е възможно.
• Правете достатъчно упражнения. Дори нещо толкова просто като ежедневна разходка е добре.
• Ако пушите, спрете. Пушенето е вредно не само за очите ви, но и за цялото ви тяло.
• Посещавайте редовно очния си лекар, за да проверява очите ви. По този начин можете да научите за състоянието на вашето заболяване и новите лечения.
• Спете достатъчно.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако забележите някакви промени в зрението си, като например намалено нощно виждане, намалено периферно зрение или замъглено виждане, незабавно се обърнете към лекар. Особено ако получите внезапни промени в зрението или болка в очите, това може да е спешен медицински случай.

Също така, ако изпитвате затруднения да извършвате ежедневните си дейности, говорете и за това с Вашия лекар. Може би е добра идея да попитате дали отговаряте на условията за участие в неща като проучвания на генна терапия .

Каква е разликата между хороидемия и жирова атрофия на хороидеята и ретината?

И двете заболявания са генетични. Симптомите може да са сходни. Въпреки това, между тях има ясни разлики.

• Модел на унаследяване: Хороидеремията е Х-свързано заболяване. Това означава, че се унаследява чрез Х хромозомата. Гиратната атрофия на хороидеята и ретината е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се развие заболяването, детето трябва да наследи дефектния ген както от майката, така и от бащата.
• Мутирал ген: Генната мутация, която причинява и двете заболявания, също е различна.

Най-важните неща, които трябва да научим от това (Послание за вкъщи)

Вярно е, че хороидеремията е рядко, нелечимо заболяване, което може постепенно да доведе до загуба на зрение и дори слепота. Нормално е да изпитвате смесени чувства, когато научите, че имате такова заболяване.

Но не забравяйте, че не сте сами. Поддържайте силни отношения с вашия медицински екип. Те са там, за да ви подкрепят. Продължават изследванията за намиране на лечения и лекове за хороидеремия, както и за други генетични заболявания. И вече има ресурси и услуги, които могат да помогнат с вашите нужди. Приемането на помощта на другите може да направи живота ви малко по-лесен.

Винаги имайте надежда. С напредъка на медицинската наука, в бъдеще могат да се появят нови лечения.

Хороидеремия , очно заболяване, загуба на зрение, генетично заболяване, нощна слепота, ретина, хороидея, Х-свързано, генетично изследване, слепота