Някой ваш близък има ли синдром на Кофин-Лоури? Нека поговорим за това!

Чували ли сте някога за състояние, наречено синдром на Кофин-Лоури (CLS)? Името може да ви е малко ново. Това е рядко генетично заболяване, което не е често срещано при повечето хора. То може да засегне различни части на тялото по различни начини. Нека поговорим за него по прост начин, който можете да разберете.

Колко често се среща тази ситуация?

Всъщност, този „(синдром на Кофин-Лоури)“ е много рядък. За да бъдем точни, учените казват, че се среща при около един на 50 000 до 100 000 души. Това означава, че е много рядко състояние. Друго нещо е, че в повечето случаи, тоест между 70% и 80%, никой в ​​семейството може да не е имал това състояние преди. Това означава, че спорадичните случаи са най-често срещани.

Кой е по-склонен да развие това състояние?

Това състояние „(CLS)“ може да засегне както момчета, така и момичета. Симптомите обаче обикновено са по-тежки при момчетата. По-специално, момчетата с „(CLS)“ често имат тежки интелектуални затруднения. Ситуацията обаче е малко по-различна при момичетата. Някои момичета може да имат нормален интелект, докато други може да имат леки, умерени или тежки интелектуални затруднения. Това варира от човек на човек.

Защо се случва това? Какви са причините за това?

В повечето случаи синдромът на Кофин-Лоури се причинява от мутация в ген, наречен „RPS6KA3“ в тялото ни. Сега може би се чудите какво е ген, нали? Казано по-просто, гените са като набор от малки инструкции в тялото ни. Неща като цвета на косата, ръста и цвета на кожата ни се определят от тези гени. Така че, този ген „RPS6KA3“ произвежда специален протеин, който помага на клетките ни да „разговарят“ помежду си, тоест да обменят информация. Когато има дефект, тоест мутация, в този ген, производството на този протеин в тялото намалява. Учените обаче все още не са напълно наясно как намаляването на този протеин е свързано със синдрома на Кофин-Лоури.

Има случаи, когато някои хора имат състоянието „(CLS)“, но не може да се открие мутация в техния ген „RPS6KA3“. В такива случаи причината за състоянието все още е загадка.

Какви са симптомите на това?

Симптомите на синдрома на Кофин-Лоури могат да варират значително от човек на човек. Както бе споменато по-рано, те са по-тежки при момчетата. Тези симптоми засягат различни части на тялото и стават по-очевидни с възрастта.

Специални черти, видими по лицето

Има определени характеристики, които могат да се видят във външния вид на хората с това състояние. Те са:

• Очите са разположени малко по-раздалечени от нормалното, а ъглите на очите изглеждат леко наклонени надолу.
• Ушите са по-големи от нормалното и ниско поставени.
• Челото, веждите и брадичката са ясно видими.
• Носът е обърнат нагоре, а ноздрите са широки.
• Устата е широка, а устните са дебели.

Специални характеристики, които могат да се видят по ръцете

Някои промени могат да се видят и по ръцете:

• Двучленни пръсти.
• Пръстите са дебели в основата и тънки към върховете („заострени пръсти“).
• Ръцете се усещат големи и меки.

Проблеми, които могат да се видят в скелета

Възможно е да има и някои проблеми със скелета на тялото:

• Вижда се гърбав гръб, което означава прегърбена стойка („кифоза“ или „сколиоза“).
• Зъбни проблеми; например, промени във формата на устата, липсващи зъби и др.
• Средната кост на гръдния кош стърчи напред или потъва навътре.
• Скъсяване на дългите кости на крайниците (напр. бедрена кост, пищял и раменна кост).
• Нисък ръст (скъсяване на височината).
• Глава по-малка от нормалния размер (микроцефалия).

Други често срещани симптоми

В допълнение към това, могат да се наблюдават и други симптоми:

• Забавяне в развитието и интелектуални увреждания.
• Атаки с падане: Това е малко по-специално. Представете си, че в отговор на внезапен звук, внезапно събитие или силна емоция, те внезапно падат на земята, привидно в безсъзнание. Странното е, че по това време са в съзнание, но не са в състояние да контролират тялото си. Това се нарича „(епизоди на падане, предизвикани от стимул)“.
• Увреждане на слуха.
• Кожата е отпусната и еластична.
• Проблеми със сърцето, черния дроб или бъбреците.
• Скъсен голям пръст на крака.
• Трудност при говорене.
• Мускулна слабост и загуба на сила.

Как разпознавате това състояние?

Има няколко начина, по които лекарят може да диагностицира синдрома на Кофин-Лоури:

• Мониторинг на симптомите: Лекарят внимателно преглежда детето, за да види дали има гореспоменатите специфични симптоми.
• Генетично изследване: Проба от тампон от бузата или кръвен тест могат да потвърдят дали има мутация в гена RPS6KA3.
• Рентгенови лъчи: Рентгеновите лъчи могат да помогнат да се видят ефектите върху гръбначния стълб, пръстите и дългите кости.
• Сканиране на мозъка („невроизобразяващи изследвания“): Въпреки че се използват, за да се научи повече за мозъка, те сами по себе си не могат да поставят окончателна диагноза на заболяването.

Има ли пълноценно лечение за това? Какви са леченията?

За съжаление, няма лек или специфично лечение за синдрома на Кофин-Лоури. Основната цел е да се контролира състоянието, да се намалят симптомите и да се помогне на хората да живеят възможно най-добре и щастливо.

Хората с това състояние може да се нуждаят от чести прегледи при няколко специалисти. Например:

• Аудиолози: Това са специалистите, които се грижат за проблеми със слуха.
• Кардиолози: Това са хората, които диагностицират и лекуват сърдечни проблеми.
• Невролози: Това са лекарите , които лекуват проблеми, свързани с мозъка и нервната система.
• Офталмолози: За проблеми, свързани със зрението.
• Ортопеди: Това са хората, които лекуват проблеми с костите, ставите и гръбначния стълб .
• Дентални специалисти: За зъбите и оралното здраве.
• Ерготерапевти: Помагат на хората да изпълняват ефективно ежедневни задачи, като хранене и писане.
• Физиотерапевти: Помагат за подобряване на силата и движението на тялото.
• Логопеди: Помагат при говорни затруднения и забавяне на говора.

За споменатите по-рано епизоди на спадане, лекарят може да предпише антиконвулсивни лекарства или лекарства против тревожност. Тежките скелетни деформации може да изискват операция.

Вашият лекар може също да ви предложи да получите генетична консултация.

Мога ли да предотвратя това да се случи с детето ми?

Учените все още не знаят точно какво причинява тази генетична мутация, нито какво причинява така наречените „спорадични случаи“. Следователно, понастоящем няма начин да се предотврати синдромът на Кофин-Лоури. Майка с това състояние има 50% шанс детето ѝ да го наследи. Пренаталното генетично изследване може да открие наличието на тази генетична мутация по време на бременност. Вашият лекар може също да препоръча близки членове на семейството да получат генетична консултация.

Какво се случва, ако аз или детето ми имаме това състояние? Какво ни очаква в бъдеще?

Сега може би си мислите: „О, ако детето ми има това състояние, какво ще бъде бъдещето му?“ Всъщност не всички със синдром на Кофин-Лоури са еднакви. Някои са по-малко засегнати, други са малко повече. Следователно, бъдещето е различно за всеки човек. Зависи от това кои части на тялото са засегнати и колко тежки са последиците.

Най-важното е, че дори дете с това състояние може да успее в живота по най-добрия начин, ако получи необходимата подкрепа, лечение и любов.

Може ли синдромът на Кофин-Лоури да бъде животозастрашаващ?

Това състояние може до известна степен да съкрати продължителността на живота. Някои проучвания показват, че около 13,5% от момчетата и 4,5% от момичетата с това състояние умират средно на възраст 20,5 години. Това обаче не е често срещано при всички.

Какво друго мога да попитам лекаря си по този въпрос?

Ако вие или вашето дете имате CLS, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• „Кои части от тялото ми/на детето ми точно са засегнати от това състояние?“
• „Има ли някакви животозастрашаващи последици от тези ефекти?“
• „Какви специалисти трябва да посещаваме? Колко често трябва да ги посещаваме?“
• „Препоръчвате ли лекарства или операция за това?“
• „Има ли групи за подкрепа, които могат да ни помогнат да живеем в тази ситуация?“
• „Мислите ли, че би било добра идея да се консултираме с генетичен специалист в нашата ситуация?“
• „Добра идея ли е да се направят генетични тестове за останалата част от семейството ни?“

И така, кои са най-важните неща, които трябва да запомним от всичко това? (Послание за вкъщи)

Синдромът на Кофин-Лоури (CLS) е рядко, вродено генетично заболяване , което може да засегне много части на тялото. Симптомите варират от човек на човек, но чертите на лицето, скелетните деформации и интелектуалните затруднения са често срещани.

Въпреки че няма специфично лечение за това, можете да потърсите помощ от различни специалисти и терапевти, за да управлявате симптомите си и да живеете живота си възможно най-добре.

Ако подозирате или Ви е поставена диагноза за това състояние, моля, потърсете медицинска помощ. Те ще Ви предоставят насоките и подкрепата, от които се нуждаете. Не забравяйте, че не сте сами. Има ресурси и групи за подкрепа, които могат да помогнат на семейства, справящи се с тези състояния.

Синдром на Кофин-Лоури, CLS, генетични аномалии, вродени дефекти, интелектуални затруднения, скелетни деформации, дроп атаки