Вашето дете има ли тези симптоми? Нека научим за синдрома на Коен.

Чудили ли сте се някога защо някои деца се държат и развиват различно от други? Понякога дори малките неща могат да имат голяма история зад себе си. Днес ще говорим за генетично заболяване, което засяга много неща при децата, като например външния им вид, растежа и мускулната им сила. Това състояние се нарича синдром на Коен.

Какво е синдром на Коен?

Казано по-просто, синдромът на Коен е състояние, причинено от генетична мутация. Той може да засегне много части на тялото, включително зрението, детското развитие, мускулния тонус и интелектуалните способности. Може да причини и физически симптоми като малка глава, гъста коса и нисък ръст.

Децата, родени с това състояние, имат забавяне в развитието . Това означава, че неща като обръщане, ходене и говорене може да се случат по-късно от очакваното. Например, докато бебето на вашия приятел може да се обръща на шест месеца, бебе с това състояние може да се развива по-бавно. Въпреки тези забавяния обаче, тези деца често са много мили, щастливи и общителни. Те са много привързани, когато се усмихват и говорят.

Това се причинява от генетична мутация и понастоящем няма лечение. Въпреки че повечето хора със синдром на Коен живеят нормален живот, те ще се нуждаят от известна подкрепа през целия си живот.

Колко често се среща това състояние, наречено синдром на Коен?

Всъщност, синдромът на Коен не е много често срещано състояние. Някои проучвания показват, че по-малко от 1000 души по света са диагностицирани с това състояние. Тъй като обаче състоянието често не е достатъчно диагностицирано, действителният брой може да е много по-висок. Ето защо е важно да се знае за тези състояния.

Какви са симптомите на синдрома на Коен?

Има няколко признака и симптома на синдрома на Коен. Важно е да се помни, че не всеки ще има всички симптоми. Нека разгледаме основните симптоми, които могат да се наблюдават:

• Проблеми с интелектуалното развитие: Това означава, че е нужно малко повече време, за да се научат и разберат нещата. Може да се нуждаете от допълнителна помощ с училищните задачи.
• Мускулна слабост (хипотония): Чувство на слабост или отпуснатост в тялото. Това може да се усети дори при повдигане на бебе.
• Хипермобилност: Прекомерна гъвкавост на ставите. Някои деца могат да огъват крайниците си по странни начини.
• Миопия (късогледство), която се увеличава с възрастта: Виждате нещата наблизо, но не виждате ясно нещата надалеч. Това се увеличава с възрастта, затова е важно да се правят редовни очни прегледи.
• Ретинална дистрофия или хориоретинит: Увреждане на частта от окото, която помага за зрението. Това може да доведе до постепенна загуба на зрение.

Симптоми, които могат да се наблюдават при новородени бебета

Може да наблюдавате подобни неща при новородени бебета:

• Трудности при кърмене: Трудности при кърмене на бебето.
• Слаб или висок плач: Плачът на бебето може да е различен, по-слаб от обичайното.
• Затруднено дишане: Бебето има затруднено дишане.
• Трудност при наддаване на тегло: Теглото на бебето не наддава правилно.

Много важно: Ако бебето ви има затруднения с дишането или изглежда посинява, незабавно се обадете на 119 или на местния номер за спешни случаи и го заведете в болница.

Забавяне в развитието и поведение

Децата може да се нуждаят от повече време за учене и развитие, отколкото други на тяхната възраст. Това забавяне в развитието може да започне още в ранна детска възраст. Например, неща като обръщане и самостоятелно сядане може да са забавени. Детето ви може да започне да ходи след 2-годишна възраст, но преди 5-годишна възраст. Може също така да му отнеме известно време, за да започне да говори.

Въпреки че това състояние може да причини някои поведенчески проблеми , както бе споменато по-рано, повечето деца са много социални и щастливи. Те обичат да общуват и да играят с други хора.

Но не забравяйте, че тези симптоми не се проявяват при всяко дете по един и същи начин. Някои деца може да нямат всички тези симптоми.

Какви са физическите симптоми на синдрома на Коен?

Има няколко често срещани черти на лицето и тялото, наблюдавани при деца със синдром на Коен. Някои от тях са видими при раждането, докато други стават очевидни с напредване на възрастта.

Черти на лицето:

• Микроцефалия: Глава , която е по-малка от нормалното.
• Гъста коса, гъсти вежди и дълги мигли.
• Наклонени надолу очи (вълнообразни палпебрални фисури): Клепачите имат вълнообразна форма.
• Заоблен връх на носа.
• Късо разстояние между носа и горната устна (филтрум).
• Изпъкнали горни зъби.
• Големи уши.

Някои от тези характеристики стават по-очевидни с напредване на възрастта на детето, обикновено след 5-годишна възраст.

Други физически характеристики:

Освен това, други физически симптоми обикновено могат да се появят в детството и след това. Те включват:

• Ненормално отлагане на мазнини в областта на торса и изтъняване на крайниците: Това означава, че средната част на тялото (около корема) става по-голяма, а крайниците изтъняват.
• Нисък ръст.
• Забавен пубертет.
• Неспуснати тестиси при момчета.
• Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза или кифоза).

Какви други състояния могат да възникнат със синдрома на Коен?

Децата, диагностицирани със синдром на Коен, са изложени на повишен риск от развитие на други състояния, които засягат имунната им система. Важно е да се знае и за тях.

• Неутропения: Това е намаляване на вида бели кръвни клетки (наречени неутрофили) в тялото. Тези неутрофили се борят с микробите и инфекциите, които навлизат в телата ни. Така че, когато тези нива са ниски, можем лесно да се разболеем. Можем да получаваме чести трески, настинки и други инфекции.
• Автоимунни състояния: Това означава, че собствената имунна система на организма атакува здрави клетки в тялото. Мислете за това като за нашата собствена армия, която ни атакува. Примерите включват захарен диабет, заболяване на щитовидната жлеза и цьолиакия (алергия към протеина глутен).

Какво причинява синдрома на Коен?

Синдромът на Коен се причинява от мутация в гена VPS13B (известен също като гена COH1) . Казано по-просто, това е дефект в ген в нашето тяло.

Представете си, че в телата си имаме нещо, наречено апарат на Голджи . Той е като фабрика за опаковане на протеини. Когато се произвежда нов протеин, тялото ни изпраща суровините към апарата на Голджи, където те претърпяват някои модификации и се комбинират с други подобни протеини, за да ги сортират. След като тези модификации са направени, апаратът на Голджи опакова протеините с техните инструкции и ги изпраща до правилната им дестинация.

Генът VPS13B извършва специфично гликозилиране , което е процесът, чрез който захарните молекули се прикрепят към протеините. Той също така помага за организирането и изпращането на сигнали до неврони и мастни клетки (адипоцити) .

Така че, когато има промяна в гена VPS13B, е все едно тази фабрика не може да функционира правилно. Това означава, че не може да произвежда качествени продукти. Това е, което води до симптомите на синдрома на Коен.

Синдромът на Коен наследствен ли е?

Да, синдромът на Коен е наследствено заболяване. Състоянието се предава по автозомно-рецесивен тип.Ако това ви се струва малко трудно за разбиране, помислете за него по следния начин: Детето получава заболяването, когато наследи две копия на дефектния ген, който го причинява (едно от майка си и едно от баща си). Биологичните родители могат да бъдат носители на гена. Това означава, че те нямат заболяването, защото имат само едно дефектно копие на гена. Другото копие е здраво. Ако обаче се съберат двама носители, има вероятност детето им да има заболяването.

Кой е най-застрашен от това?

Синдромът на Коен може да засегне всеки. Състоянието обаче е по-често срещано при определени групи хора. Например:

• Амишите
• Финландци
• Хора от гръцки (средиземноморски) произход
• Хора от ирландски произход

Въпреки че това не е чак толкова специално за нас в Шри Ланка, е добре да се знае.

Какви са възможните усложнения на синдрома на Коен?

Синдромът на Коен може да причини следните усложнения:

• Чести инфекции, като например инфекции на средното ухо (отит на средното ухо) (поради нисък имунитет, причинен от неутропения)
• Проблеми със зъбите и устната кухина, като гингивит и афти .
• Нарастващи проблеми с очите .
• Интелектуални затруднения на различни нива.

Как се диагностицира синдромът на Коен?

Лекар може да диагностицира синдром на Коен след физически преглед и други тестове. Като родител, ако смятате, че детето ви не достига етапи в развитието, подходящи за възрастта му (напр. не се усмихва, не реагира на звуци, не се обръща, не говори като другите деца), посетете лекаря на детето си. Това може да е ранен признак на състоянието.

Диагностицирането на синдрома на Коен понякога може да бъде трудно, тъй като симптомите му могат да бъдат подобни на много други състояния. Тестовете могат да помогнат на Вашия лекар да изключи тези състояния. Генетичен кръвен тест може да идентифицира генната мутация, отговорна за тези симптоми.

Как се лекува синдромът на Коен?

Понастоящем няма лечение за синдрома на Коен. Лечението е насочено главно към овладяване на симптомите и подпомагане на детето да живее възможно най-добре. Това може да включва:

• Образователни програми за ранна интервенция: Специални програми, които подпомагат развитието и ученето на детето.
• Трудотерапия: Лечение, което ви помага да изпълнявате ежедневни задачи (като хранене, обличане и игра) самостоятелно.
• Физиотерапия: Лечение, което помага за подобряване на движението на тялото и мускулната сила. Това е много важно при хипотония.
• Логопедия: Лечение, което помага за развиване на способността за говорене и общуване с други хора.
• Носене на очила или тренировки за хора с увредено зрение.

Неутропенията, свързана със синдрома на Коен, обикновено се лекува с подкожно инжектиране на лекарство, наречено гранулоцит-колониостимулиращ фактор (G-CSF) . Това стимулира костния мозък да произвежда повече бели кръвни клетки, което намалява риска от инфекция.

Ако детето ви има чести инфекции, лекарят ще предпише антибиотици за лечение, ако е необходимо.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Коен?

Тъй като синдромът на Коен не е много често срещано състояние, няма достатъчно доказателства, за да се каже точно как той влияе върху продължителността на живота на човек. Докато много хора с това състояние живеят нормално, не всеки го прави. Това може да повлияе на продължителността на живота, особено ако детето ви има други заболявания, които засягат имунната система (като чести, тежки инфекции).

Каква е прогнозата на синдрома на Коен?

Синдромът на Коен може да засегне много аспекти от живота на вашето дете. Въпреки това, с правилно лечение и любящи грижи, то вероятно ще има добра прогноза.

Лекарят ще препоръча различни лечения, съобразени със симптомите. Те могат да варират от човек на човек. Лечението обикновено включва терапия и образователни програми. Те помагат на детето да достигне етапи в развитието, подходящи за възрастта му.

Вашето дете може да бъде засегнато от проблеми със зрението и зъбни усложнения. Те обикновено започват, когато достигне училищна възраст. Затова продължете да посещавате очен специалист , зъболекар и други препоръчани здравни специалисти, за да следите симптомите му, докато расте.

Може ли синдромът на Коен да бъде предотвратен?

Тъй като синдромът на Коен е генетично заболяване, няма начин да се предотврати . Ако планирате да създадете семейство и някой от семейството ви има това генетично заболяване или ако искате да знаете за риска от раждане на дете с наследствено заболяване като синдрома на Коен, е много важно да говорите с вашия лекар, специализиран в бременността , или с вашия медицински специалист, относно генетично тестване/консултиране .

Кога трябва да посетя лекар?

Като болногледач на детето си, вие го познавате най-добре. Ако забележите нещо необичайно или необичайно в растежа или развитието му, свържете се с неговия лекар. Не се страхувайте да говорите за това, дори и да е само малко нещо.

Обърнете специално внимание на етапите в развитието на детето си. Често срещано е децата, диагностицирани със синдром на Коен, да се нуждаят от повече време, за да достигнат етапи като обръщане и изговаряне на първите си думи. Вашият лекар може да ви насочи как да помогнете на детето си през този период.

Спешно! Ако детето ви има затруднено дишане или има бледа или синя кожа и нокти, незабавно се обадете на спешните служби.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Когато говорите с лекаря за детето си, може да е полезно да задавате въпроси като тези:

• Какво трябва да направя, ако детето ми пропуска етапи от развитието си?
• За какви симптоми трябва да внимавам?
• Какви лечения препоръчвате?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението?
• Как мога да помогна на детето си да успее в училище?
• Има ли други родителски групи или организации, към които можем да се обърнем за подкрепа?

Синдромът на Коен аутизъм ли е?

Не. Разстройството от аутистичния спектър (РАС) е невроразвойно заболяване . Синдромът на Коен е генетично състояние. Двете не са едно и също състояние. Въпреки това, много деца, диагностицирани със синдром на Коен, може да имат симптоми, подобни на аутизъм (РАС) (напр. социални трудности, повтарящо се поведение) или може да имат РАС заедно със синдрома на Коен. Лекар може да обясни това ясно.

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате стресирани и тъжни, когато детето ви не достига важни етапи за възрастта си. Може да бъде и още по-стресиращо, тъй като лекарите провеждат тестове, за да установят какво се случва. Въпреки че синдромът на Коен е рядко състояние, лекарите научават повече за него и как да го управляват всеки ден.

Програмите за ранна интервенция могат да помогнат на детето ви да постигне целите си за развитие, дори ако това отнема малко повече време, отколкото на други деца на неговата възраст. Тъй като синдромът на Коен може да повлияе и на интелектуалните способности на детето, то ще се нуждае от вашата любов, подкрепа и помощ през целия си живот.

Никога не се чувствай сам/сама.Лекари, терапевти и други групи за подкрепа са на разположение, за да помогнат на вас и вашето дете. Задавайте въпросите си, споделяйте чувствата си. Пожелаваме ви сили да дадете на детето си най-доброто!

Синдром на Коен, генетични заболявания, забавяне на развитието, детско здраве, неутропения, микроцефалия, хипотония