Зрението ви постепенно ли се влошава? Нека научим за това „(конусно-пръчкова дистрофия)“!

Вие или някой ваш познат, особено от детството, изпитвали ли сте промени в зрението си, като например замъглено виждане или чувствителност към светлина? Или пък ви е било трудно да различавате цветовете? Понякога тези неща могат да бъдат прости. Днес ще говорим за едно рядко очно заболяване, което изисква малко внимание, но за което много хора не знаят. То се нарича „(конусно-пръчкова дистрофия)“ или „(CRD)“.

Какво е конусно-прътова дистрофия?

Казано по-просто, „(конусно-пръчкова дистрофия)“ е заболяване, което засяга частта от ретината вътре в очите ни. При това зрението ни постепенно, тоест малко по малко, отслабва. В някои случаи това може да доведе до пълна загуба на зрение и дори слепота . Това е тъжен факт.

Основната причина за тази загуба на зрение е увреждането на двата вида светлочувствителни клетки в нашата ретина, наречени конуси и пръчици . За да бъдем точни, тези клетки постепенно умират. Думата „дистрофия“ в „конусно-пръчкова дистрофия“ означава, че тези клетки постепенно се влошават.

Представете си, ако окото ни е като камера, тези конусовидни клетки „(конуси)“ и пръчковидни клетки „(пръчки)“ са като малките точки на „(филма)“ на тази камера. Те са тези, които улавят светлината, разпознават цветовете, създават изображения и ги изпращат до мозъка ни.

• Конуси: Това са клетките, които ни помагат да виждаме цветовете , а също така осигуряват остро и ясно зрение (особено когато гледаме право напред) .
• Пръчки: Те ни помагат да виждаме в тъмното и с периферно зрение, тоест неща, които не са директно пред нас.

При хронична рецидивираща болест (ХРБ), конусовидните клетки обикновено са първите, които се увреждат, но понякога и двата вида клетки могат да бъдат увредени едновременно.

Това състояние, наречено „(ХБР)“, е много рядко , което означава, че не е заболяване, което засяга всички. Също така, често е генетично , което означава, че се предава от поколение на поколение. Това заболяване обикновено започва в детството или ранната зряла възраст .

Знаете ли какви са симптомите на това?

Въпреки че симптомите на хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ) могат да варират леко от човек на човек, има някои често срещани симптоми, които могат да се наблюдават. Те са склонни да се засилват с времето.

• Слабост в централната част на окото: Това често е първият симптом, който се забелязва. Обикновено започва в детството. За да бъдем точни, изглежда, че това, което се вижда директно, е замъглено.
• Фотофобия: Чувство на изключителна чувствителност към ярка светлина: Трудно е да се види, когато слънцето или светлините са изключени, сякаш очите стават сини.
• Трудност при разграничаване на цветовете: С течение на времето цветовете могат да станат по-малко видими и дори да доведат до пълна цветна слепота .
• Нощна слепота (никталопия): Зрението става много слабо през нощта в слабо осветени места.
• Загуба на периферно зрение: Не само зрението, което виждате право напред, постепенно намалява, но и това, което виждате от двете страни на окото си, също постепенно намалява.
• Пълна загуба на зрение (слепота): Това е най-тежкият стадий на заболяването.

Тези симптоми не се появяват внезапно. Те се развиват постепенно. Така че понякога, в началото, може да си помислите, че не е голям проблем.

Защо се случва това? Какви са причините?

Както казахме преди, „(CRD)“ е до голяма степен генетично заболяване . Тоест, то се причинява от определени промени (мутации), които настъпват в нашата „(ДНК)“ . Помислете, „(ДНК)“ е планът за нашето тяло. Ако има малка грешка в този план, тя може да причини подобни състояния.

Изследванията са установили, че има поне 28 различни генетични мутации , които могат да причинят това „(CRD)“. Има няколко начина, по които можем да наследим тези мутации:

• „(Автозомно доминантен)“: В този случай заболяването може да възникне, дори ако дефектният ген е наследен само от единия родител , майката или бащата.
• „(Автозомно-рецесивен)“: При този метод заболяването възниква само ако дефектният ген е наследен от двамата родители . Ако е само от единия родител, този човек може да е носител на заболяването, но няма да проявява симптоми.
• „(X-свързано)“: Това се причинява от ген, свързан с X хромозомата. Рискът зависи от това кой родител има дефектния ген.

Четирите генетични мутации, които най-вероятно причиняват конусно-пръчкова дистрофия, са:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Въпреки че от медицинска гледна точка те са малко сложни, тези гени помагат на конусовидните клетки и пръчиците в очите ни да функционират правилно. Така че, когато има проблем с тези гени, функцията на тези клетки е нарушена.

Как точно се диагностицира това заболяване? (Диагноза)

Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, непременно трябва да посетите очен специалист . Той или тя може да ви каже със сигурност дали това е хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ) или някакво друго очно заболяване.

Той използва няколко метода за диагностициране на заболявания:

1. Попитайте за вашата медицинска история и симптоми: неща като промени в зрението ви и дали някой от вашето семейство е имал подобни проблеми.

2. Извършва се пълен очен преглед: Това може да включва серия от тестове.

• Тест за зрителна острота:Да позволим на хората да четат писма и да видят докъде могат да видят.
• Тест за цветно зрение: Проверява дали можете да различавате правилно цветовете.
• Изследване с процепна лампа: Поглед вътре в окото със специален увеличителен инструмент.

Въпреки че тези тестове са важни, най-важният и специфичен тест за потвърждаване на конусно-пръчкова дистрофия е електроретинографията. Това е донякъде специализиран тест. Той директно измерва електрическата активност на ретината. Ако е налице CRD, този тест може да идентифицира специфични модели на активност (или липса на активност).

Освен това, вашият очен лекар може да препоръча генетично изследване . Това е, за да се установи дали имате генна мутация, за която е известно, че причинява хронично рецидивиращо заболяване (ХРЗ). ​​Това е особено важно, ако някой от вашето близко семейство (майка, баща, братя и сестри, деца) има ХРЗ или ако имате риск от предаване на заболяването на децата си.

Какви са леченията за това? Може ли да се излекува?

О, честно казано, в момента няма лек за това заболяване (конусно-пръчкова дистрофия). Това е най-тъжното нещо.

Въпреки това, няма нужда да се отказваме напълно от надежда. Настоящият подход е да се забави прогресията на заболяването и да се лекуват всички възникнали симптоми и усложнения. Вашият очен лекар може да ви помогне с това. Това може да включва:

• Защита от светлина: Използването на слънчеви очила, тонирани очила или контактни лещи може да помогне за намаляване на риска от увреждане на клетките на ретината от излагане на светлина.
• Корекция на зрението: В ранните стадии на заболяването, очилата могат да осигурят известно облекчение от намаленото зрение.
• Помощни средства за хора с увредено зрение: Това са устройства, които помагат на хората с увредено зрение да изпълняват ежедневни задачи. Те варират от обикновени лупи до високотехнологични устройства, като например компютърни програми за четене на екрани.
• Зрителна рехабилитация: Това е специален вид обучение, което ви учи как да се справяте и да изпълнявате ежедневни задачи със загуба на зрение.
• Хранителни добавки: Съществува схващане, че някои витамини и минерали (микронутриенти) могат да забавят прогресията на хроничното рецидивиращо заболяване (ХРБ). Те обаче трябва да се приемат само по лекарско предписание . Вашият офталмолог ще ви каже кои са добри и кои са лоши.
• Подкрепа за психично здраве:Загубата на зрение може да бъде много стресиращо и плашещо преживяване . Много хора с хронично рецидивиращо заболяване (ХРЗ) могат да изпитват симптоми като тревожност или депресия. Следователно, търсенето на психиатрична консултация и подкрепа може да бъде от голяма полза за справяне с тези чувства и справяне с тях.

Ще има ли нови лечения в бъдеще? (Изследване)

В момента изследователите проучват дали генните терапии могат да се използват за лечение на конусно-пръчкова дистрофия. Тоест, методи, които могат да коригират дефектните гени, за които говорихме.

Тези лечения обаче са все още в много ранен етап от изследователския процес . Това означава, че ще минат поне още няколко години, преди да можем да ги получим. Освен това, те ще бъдат пуснати на пазара само ако тези проучвания потвърдят, че са безопасни и ефективни .

Така че, макар че е трудно да се възлагат големи надежди на тези лечения в момента, важно е да се помни, че те могат да осигурят известно облекчение на хората с хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ) в бъдеще .

Какво изпитва човек с конусовидно-пръчкова дистрофия (CRD)?

Ефектите от хроничното бъбречно заболяване (ХБЗ) обикновено започват в детството . Децата с ХБЗ могат да развият проблеми със зрението преди 10-годишна възраст. Поради това понякога учителите са първите, които забелязват промяна в зрението на детето.

Повечето хора с хронично бъбречно заболяване (ХБЗ) могат да загубят зрението си до степен да ослепеят до 20-годишна възраст. Въпреки това, за някои хора, тъй като заболяването прогресира по-бавно или увреждането е по-малко тежко, може да отнеме до 30-те или 40-те им години, за да достигнат този етап.

Каква е перспективата за тази ситуация?

„(Хроничното рецидивиращо заболяване)“ не е животозастрашаващо заболяване . Това означава, че не е смъртоносно. Въпреки това, това е заболяване, което причинява големи смущения в живота и в крайна сметка води до инвалидност .

Но можете да се научите да живеете със загуба на зрение , особено с помощта на лекари, служби за подкрепа и други ресурси.

Най-важното е да разберете, че не сте сами. Не се страхувайте да поискате помощ.

Има ли начин да се предотврати това?

Както споменахме по-рано, конусно-пръчковата дистрофия е заболяване, което до голяма степен се причинява от генетични мутации . Следователно, въз основа на настоящата информация, няма начин да се предотврати или намали рискът от развитие на хронична репродуктивна болест (ХРБ) . Изследователите все още проучват дали има други причини или фактори, които допринасят за това състояние.

Ако имам хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ), как да се грижа за себе си?

Ако имате „(ХБР)“, е много важно редовно да посещавате вашия очен специалист за очни прегледи.След това той може да наблюдава промените в очите ви, да коригира лечението ви съответно и да ви даде нова информация.

Вашият очен лекар и други здравни специалисти могат да ви помогнат да живеете с хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ). Те могат да ви помогнат да се адаптирате към него и да се подготвите за бъдещето. Те могат също така да ви информират за нови лечения и да ви предоставят информация.

Какво трябва да попитам лекаря/госпожата?

Когато посетите лекаря, ще ви бъде полезно да зададете въпроси като тези:

• С колко е намаляло зрението ми?
• Как ще се развие това „(ХБЗ)“ заболяване? Можете ли да си представите колко време ще отнеме?
• Трябва ли аз и семейството ми да се подложим на генетично изследване, за да се установи точно каква ДНК мутация е причинила това?
• Какво мога да направя сега, за да забавя развитието на болестта?
• Има ли някакви програми или ресурси, които мога да използвам, за да ми помогнат да се адаптирам към настоящите промени и да се подготвя за бъдещи промени?

Когато загубите зрението си поради конусно-пръчкова дистрофия, може да се чувствате изолирани и сами от света и от другите. Нормално е да се чувствате тревожни и притеснени за това какво ще се промени в бъдеще.

Това обаче не е ситуация, с която трябва да се сблъсквате сами . Вашият очен лекар, други лекари и специалисти ще ви осигурят грижите, подкрепата, насоките и ресурсите, от които се нуждаете. Не се страхувайте да ги помолите за помощ. Те ще ви помогнат да се адаптирате и да се справите с последиците от загубата на зрение.

И накрая, послание за вкъщи:

Конусно-пръчковата дистрофия (CRD) е животозастрашаващо очно заболяване, при което клетките в очите ни, наречени конуси и пръчици, се увреждат, което постепенно води до загуба на зрение. Често е генетично и може да започне в детството.

Въпреки че в момента няма лечение, има много начини за овладяване на симптомите, забавяне на прогресията на заболяването и подпомагане на живота със загуба на зрение.

Ако вие или някой ваш познат има тези симптоми, незабавно се обърнете към очен специалист . Много е важно да получите точна диагноза и насоки.

Запомнете, не сте сами. Получете подкрепата и помощта, от които се нуждаете. Да останете позитивни също е много важно!

конусовидно -пръчкова дистрофия, хронично рецидивиращо заболяване (ХРБ), загуба на зрение, ретина, конусовидни клетки, пръчковидни клетки, генетични заболявания, очни заболявания