Какво е синдром на Крузон? Да поговорим ли за него?

Случвало ли ви се е да се чувствате малко любопитни или притеснени относно формата на главата или лицето на вашето мъниче? Понякога възникват състояния, при които костите в черепа на бебето се сливат твърде бързо. Едно такова рядко, но важно състояние, за което трябва да сте наясно, е синдромът на Крузон. Нека поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Крузон?

Казано по-просто, синдромът на Крузон е рядко генетично заболяване . Това, което се случва, е, че фиброзните стави, които свързват костите в черепа на вашето бебе, наречени шевове, се сливат преждевременно . Когато костите в черепа се сливат твърде бързо, главата на бебето няма достатъчно място, за да расте правилно. Лекарите наричат ​​това краниосиностоза. Това може да доведе до промяна във външния вид на главата и лицето на бебето. Синдромът на Крузон е само едно от редица краниофациални нарушения, които засягат развитието на черепа и лицето на бебето.

Кой може да развие това състояние?

Синдромът на Крозон е генетично заболяване, така че може да засегне всеки. Причинява се от промяна (мутация) в ген, което означава, че генът не функционира правилно. Синдромът на Крозон може да бъде наследен от родителите или да се появи като нова генетична мутация.

Ако детето ви наследи синдрома на Крузон, това означава , че само единият от родителите има променения ген и го е предал на детето. Това се нарича „автозомно доминантно“ наследяване. Майката или бащата със синдром на Крузон имат 50% шанс да предадат състоянието на детето си. Мислете за това като за шанса да хвърлите монета и да се падне еза.

Понякога, дори ако родителите нямат това състояние, по време на развитието на бебето може да възникне спонтанна генетична мутация в яйцеклетката на майката или в сперматозоидите на бащата, причинявайки синдром на Крозон. В този случай това не е нещо, което се наследява от родителите. Особено ако бащата е на възраст над 40-45 години, има малко по-висок шанс за поява на нови генетични промени в сперматозоидите му.

Колко често се среща синдромът на Крозон?

Синдромът на Крозон е много рядко състояние . Засяга около едно на 60 000 новородени. Синдромът на Крозон обаче е най-често срещаният вид краниосиностоза. Синдромът на Крозон представлява около 4,8% от всички случаи на краниосиностоза.

Какви са симптомите на синдрома на Крозон?

Синдромът на Крузон засяга главно начина, по който се развиват черепът и лицевите кости на вашето бебе (краниофациални кости). Физическите признаци на това състояние може да са много леки при някои бебета и малко по-тежки при други. Тези признаци включват:

• Очите са разположени твърде далеч едно от друго (хипертелоризъм).
• Появата на изпъкнали очи (проптоза). Сякаш очите са уголемени.
• Кръстосани очи (страбизъм).
• Изпъкнало чело.
• Носът е малък и оформен като клюн.
• Долната челюст не се развива правилно.
• Понякога цепнатина на устната и/или небцето .

Какви усложнения може да причини това?

Наред с физическите промени, причинени от синдрома на Крузон, детето ви може да изпита някои усложнения. Важно е също да сте наясно с тях:

• Проблеми със зрението: Зрението може да бъде засегнато от начина, по който са разположени очите, или от повишено налягане в черепа.
• Зъбни проблеми: Поради начина, по който се развива челюстта, могат да възникнат проблеми с начина, по който зъбите се появяват и как са разположени.
• Увреждане на слуха: Загубата на слуха може да възникне поради ефектите на структурите вътре в ухото.
• Затруднено дишане: Промените в носните проходи и гърлото могат да затруднят дишането, особено по време на сън.
• Хидроцефалия: Това е състояние, при което течността около мозъка (цефалорея) се натрупва и повишава налягането вътре в черепа.
• Много рядко, интелектуални затруднения: Въпреки че интелигентността обикновено е нормална, някои деца може да имат обучителни затруднения.

Какво причинява синдрома на Крозон?

Основната причина за синдрома на Крузон е генетична промяна (мутация) в гена, наречен „FGFR2“ . Казано по-просто, този ген „FGFR2“ инструктира тялото ни да произвежда специален протеин. Този протеин се нарича „(рецептор на фибробластен растежен фактор)“. Функцията на този протеин е да помогне на незрелите клетки на бебето да се превърнат в костни клетки, докато то е все още в утробата.

Въпреки това, когато генът FGFR2 има мутация, протеинът FGFR2 става свръхактивен. След това тези незрели клетки бързо започват да се превръщат в костни клетки . В резултат на това костите на черепа на бебето се сливат преждевременно.

Как се диагностицира синдромът на Крозон?

Това състояние обикновено се диагностицира при раждането на бебето, когато лекарите го прегледат. Лекарят ще извърши пълен физически преглед на бебето . Главата и лицето на бебето може да имат гореспоменатите краниофациални характеристики, което може да предполага синдром на Крузон. Лекарят ще ви попита и дали някой от вашето семейство е имал това състояние.

Какви тестове се правят, за да се потвърди диагнозата?

Лекарят може да извърши няколко други теста, за да потвърди наличието на синдром на Крузон. Основните от тях са:

• КТ (компютърна томография - КТ): Това изследване може да направи изображения на напречно сечение на структурите в тялото на бебето. То помага да се видят неща като разположението на костите на черепа и състоянието на мозъка.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография - ЯМР): Това може да направи и подробни изображения на напречно сечение на органите и тъканите на бебето. Това е важно за по-добро разбиране на мозъка и другите меки тъкани.
• Молекулярно-генетично изследване: Тези генетични тестове могат точно да открият дали има мутации в споменатия по-рано ген FGFR2, които причиняват синдром на Крузон.

Как се лекува синдромът на Крозон?

Вашето бебе ще бъде лекувано от екип от лекари и здравни работници, които имат специално обучение по краниофациални разстройства . Това е като отбор по крикет. Всеки човек има свои собствени отговорности, но всички работят заедно, за да постигнат най-добрия резултат за вашето бебе. Този екип може да включва:

• Педиатърът на вашето бебе.
• Неврохирург .
• Лекар, специализиран в пластичната хирургия (пластичен хирург) .
• Специалист по дентална медицина .
• Генетичен консултант .
• Социален работник .
• Специалист по уши, нос и гърло (УНГ лекар - отоларинголог)
• Аудиолог .
• Офталмолог .

Хирургия (хирургия)

Основното лечение за синдрома на Крузон е хирургично . Тази операция се извършва от неврохирург. Очаква се операцията да:

• Осигуряване на подходящо пространство за развиващия се мозък на бебето .
• Намаляване на ненужното налягане вътре в черепа.
• Подобряване до известна степен на външния вид и формата на главата на бебето .

Понякога може да са необходими повече от една операция, в зависимост от състоянието на бебето.

Терапия с каска

Въпреки това, не всички деца се нуждаят от операция . Ако детето ви има лека форма на синдром на Крузон, лекарят може да препоръча терапия с каска.Може да се препоръча. Това, което се случва при това, е, че на бебето се поставя специално разработена медицинска каска. Тази каска постепенно коригира формата на черепа на бебето с течение на времето.

Как да се справим със симптомите?

В допълнение към лечението, медицинският екип на вашето бебе може да препоръча различни други терапии, предназначени да подобрят качеството на живот на вашето бебе.

• Психосоциална терапия: Психосоциалните терапевти (често социални работници) предоставят на вас, вашето дете и други членове на семейството психологическата подкрепа, от която се нуждаят. Тази подкрепа е безценна, когато се сблъскате с подобни предизвикателства.
• Генетично консултиране: Генетичните консултанти могат да потвърдят диагнозата на вашето бебе, както и да ви посъветват за състоянието, какво да очаквате в бъдеще и как то може да повлияе на други членове на семейството.
• Физиотерапия: Физиотерапевтите помагат за укрепване на мускулите и сухожилията на детето и осигуряват физически упражнения за увеличаване на гъвкавостта.
• Трудотерапия: Трудотерапевтите помагат за развитието на фините двигателни умения на детето (напр. хващане на малки предмети), зрителното възприятие, когнитивното мислене и сензорната обработка.
• Логопедия: Логопедите помагат на хората да преодолеят проблеми с речта, езика, комуникацията и уменията за хранене и преглъщане.

Може ли да се намали рискът от раждане на дете със синдром на Кросон?

Тъй като синдромът на Крозон е резултат от рядка генетична мутация, всъщност няма начин да се предотврати появата на състоянието . Може да се случи и случайно.

Най-важното е да разберете, че това не е нещо, което сте правили или не сте правили преди или по време на бременността.

Ако обаче родител със синдром на Кросон иска да предотврати наследяването на състоянието от детето си, той може да използва технология за ин витро оплождане (IVF) с ембрионално тестване . При това има възможност за избор на здрави ембриони и имплантирането им в матката.

Ако очаквате дете в бъдеще, особено ако имате синдром на Крузон или ако някой от вашето семейство има това състояние , е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично изследване. Генетичното изследване може да оцени риска от раждане на дете с генетичното заболяване.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има синдром на Крузон?

Какво ще донесе бъдещето на дете със синдром на Кросон?Зависи от това колко бързо се поставя диагнозата и колко успешно е лечението. Вашето бебе ще се нуждае от незабавна медицинска помощ и непрекъснато медицинско наблюдение (проследяване).

Ако обаче лечението започне рано, вашето бебе може да живее нормален живот. Въпреки че може да има някои забавяния в развитието, повечето хора със синдром на Кросон имат нормален коефициент на интелигентност. Затова е важно да останете оптимистични.

Каква е разликата между синдрома на Крозон, синдрома на Аперт и синдрома на Пфайфер?

Може да е малко объркващо да чуете тези имена, но е добре да знаете фините разлики между тях.

• Синдром на Аперт: Подобно на синдрома на Крузон, синдромът на Аперт е състояние, при което костите на черепа се сливат (краниосиностоза) поради мутация в гена FGFR2. Синдромът на Аперт обаче обикновено е по-леък от синдрома на Крузон. В допълнение към краниофациалните характеристики на синдрома на Крузон, бебетата със синдром на Аперт могат да имат слети или ципести пръсти на ръцете и краката. Пръстите на ръцете може също да са къси, а палецът на крака и палецът на крака може да са големи и широки. Интелектуалните затруднения също са по-чести при синдрома на Аперт, отколкото при синдрома на Крузон.

• Синдром на Пфайфер: Това е състояние, наречено краниосиностоза, причинено от мутация в гена FGFR2 (и евентуално FGFR1). Има три основни типа синдром на Пфайфер, всеки с различна степен на тежест. Бебетата със синдром на Пфайфер също имат черти на главата и лицето, характерни за синдрома на Крузон. Освен това, късите, широки пръсти на ръцете и краката са отличителна черта. При типове 2 и 3 на синдрома на Пфайфер чертите на главата и лицето са по-тежки. Проблеми с психичната и нервната система също са по-чести при тези типове.

Да чуете, че бебето ви има рядко генетично заболяване, може да бъде обезсърчително и плашещо. Това е естествено.

Най-важното нещо, което трябва да запомните обаче, е, че синдромът на Крузон не е животозастрашаващо или фатално състояние.

Екип от лекари специалисти ще работи с вас и вашето дете, за да осигури възможно най-добрия резултат. Ако заболяването бъде диагностицирано рано и лекувано правилно, детето ви определено може да живее нормален и здравословен живот.

Заключително послание

Добре, ето някои от най-важните неща, които трябва да запомните от това, за което говорихме:

• Синдромът на Крузон е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с бързо срастване на костите на черепа на бебето.
• ТоваМоже да се наследи от родителите или да възникне от случайна генетична промяна.
• При това могат да се видят специфични черти на лицето, като например далеч поставени очи, изпъкнали очи и изпъкнало чело.
• Диагнозата се поставя чрез физически преглед, сканиране и генетично изследване .
• Хирургията е основното лечение, но понякога се използва и терапия с шлем.
• Подкрепата от екип от лекари специалисти и различни терапевтични лечения са много важни за подобряване качеството на живот на детето.
• Това не е твоя вината, просто е нещо друго.
• С ранна диагноза и лечение, детето може да живее нормален живот и често с нормален интелект.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви въпроси или притеснения, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Синдром на Крозон, генетични заболявания, краста, детски заболявания, хирургия, лицеви деформации, ген FGFR2