Какво е кистозна фиброза? Нека разберем това просто!

Вероятно сте чували, че някои хора се раждат с генетично заболяване, нали? Кистозната фиброза (КФ) е генетично заболяване. Много хора смятат, че това е заболяване, което засяга само белите дробове, защото затрудненото дишане и честите белодробни инфекции са често срещани при това заболяване. Но историята всъщност е малко по-сложна. Нека да разгледаме какво представлява.

Какво точно е кистозна фиброза (КФ)?

Казано по-просто, кистозната фиброза (КФ) е генетично заболяване, което причинява натрупване на големи количества гъста, лепкава слуз в определени органи в тялото ни. Тази гъста слуз може да увреди тези органи и да наруши тяхната функция.

Обикновено слузта в белите дробове и носа ни е малко течаща и рядка. Тя поддържа тези области влажни и задържа мръсотия и отломки. Но при хора с муковисцидоза, генетична мутация променя начина, по който се произвежда тази слуз. Протеин, отговорен за това, или липсва, или не функционира правилно. В резултат на това солите, разреждащи слузта, се задържат вътре в клетките, което прави слузта много гъста и лепкава.

Въпреки че много хора го смятат за белодробно заболяване, муковисцидозата получава името си , защото причинява кисти и белези (фиброза) в панкреаса. Това увреждане, заедно с удебеляването на лигавицата, може да блокира каналите, които освобождават храносмилателни ензими , които помагат за смилането на храната, която ядем. Това може да попречи на тялото да абсорбира правилно хранителните вещества от храната. В допълнение към белите дробове и панкреаса, тя може да засегне и черния дроб, синусите, червата и половите органи.

Муковисцидозата е генетично заболяване, с което човек се ражда. Това означава, че е състояние, което продължава цял живот и може да се влоши с времето. Хората с муковисцидоза може да имат по-кратък живот от хората без муковисцидоза.

Има ли основни видове кистозна фиброза (КФ)?

Да, могат да се идентифицират два основни вида „CF“:

1. Класическа кистозна фиброза: Това обикновено засяга множество органи в тялото. Състоянието често се диагностицира през първите няколко години от живота.

2. Атипична кистозна фиброза: Това е по-лека, по-лека форма на кистозна фиброза. Може да засегне само един орган или симптомите могат да се появяват и изчезват. Обикновено се диагностицира при по-големи деца или млади хора.

Какви са симптомите на кистозна фиброза (КФ)?

Човек с муковисцидоза може да изпита симптоми като:

• Чести белодробни инфекции (напр. повтаряща се пневмония или бронхит)). Представете си, някои малки деца винаги имат хрема, кашлица и хрипове в гърдите и дори с лекарства, те се връщат отново и отново без никакво облекчение. Така стоят нещата.
• Изхождане на разхлабени или мазни изпражнения.
• Затруднено дишане.
• Хриптенето е чест, тракащ звук, идващ от гърдите.
• Чести инфекции на синусите.
• Упорита кашлица.
• Растежът е бавен.
• Неспособността да процъфтявате, въпреки че се храните добре и получавате калориите, от които тялото ви се нуждае, е състояние, при което не наддавате на тегло, нито отслабвате.

Симптоми на атипична кистозна фиброза (атипична кистозна фиброза)

Хората с атипична муковисцидоза (CF) също могат да имат някои от споменатите по-горе симптоми. С течение на времето те могат да изпитат и неща като:

• Хроничен синузит.
• Носните полипи.
• Ненормалните нива на електролити в тялото могат да доведат до дехидратация или топлинен удар.
• Диария.
• Панкреатит.
• Неволна загуба на тегло.

Какво причинява кистозна фиброза (КФ)?

Основната причина за CF е мутация (вариант или мутация) в ген, наречен CFTR. Генът CFTR произвежда протеин, който действа като йонен канал на повърхността на клетките. Мислете за него като за малка порта в клетъчната мембрана. Тези порти позволяват на определени частици да преминат.

Протеинът, произвеждан от гена „CFTR“, обикновено действа като врата за хлоридните йони (вид сол с отрицателен електрически заряд). Когато хлоридните йони напуснат клетката, водата също се абсорбира. Тогава слузта става рядка и хлъзгава. Но при хора с „CFTR“ този процес не протича правилно поради мутации в гена „CFTR“. След това хлоридните йони се задържат вътре в клетките, оставяйки слузта гъста и лепкава.

Съществуват различни видове мутации в гена CFTR (класове I до VI). Някои мутации не произвеждат никакъв протеин, други произвеждат само малко количество протеин, а трети не произвеждат протеина, който произвеждат.

Кистозната фиброза (КФ) вродено състояние ли е?

Да, „CF“ е генетично заболяване, което се наследява от раждането. Човек с „CF“ наследява две копия на този мутирал ген „CFTR“ – едно от майката и едно от бащата (това се нарича „автозомно-рецесивно“ наследяване).

Не е необходимо родителите ви да имат муковисцидоза, за да имате и вие. Всъщност, повечето семейства нямат фамилна анамнеза за муковисцидоза. Човек, който има само едно копие на мутиралия ген, се нарича носител . Носителите не показват симптоми на муковисцидоза.

Могат ли възрастните също да развият кистозна фиброза (CF)?

Не, човек се ражда с генната мутация, която причинява муковисцидоза. Ако обаче симптомите са много леки или се появяват и изчезват, при някои хора може да не се постави диагноза до по-късен етап от живота, може би дори в зряла възраст.

Какви са възможните усложнения на муковисцидозата (CF)?

CF може да причини усложнения като:

• Инфекции: Гъстата слуз задържа бактериите в белите дробове и дихателните пътища, което затруднява излизането им. Това може да доведе до чести инфекции.
• Вродена двустранна липса на семепровод (CBAVD): При това състояние мъжете нямат семепровод, тръбата, която пренася сперматозоидите. Следователно, те се нуждаят от помощ при лечение на безплодие, ако искат да имат деца.
• Диабет: Диабетът, свързан с кистозна фиброза, може да възникне поради увреждане на панкреаса.
• Недохранване: Липсата на гъста слуз в храносмилателната система и панкреатични ензими, които помагат за смилането на храната, увеличава риска от недохранване.
• Остеопения и остеопороза: Заболявания, отслабващи костите, могат да се развият поради невъзможността за правилно усвояване на хранителните вещества от храносмилателната система.
• Усложнения при бременност: Муковисцидозата може да засегне храносмилателната система и да причини недохранване. Това увеличава риска от усложнения при бременност. Преждевременното раждане е най-честото усложнение.

Как се диагностицира кистозна фиброза (КФ)?

Лекарите обикновено изследват новородените за муковисцидоза (МК) по време на неонатален скрининг. Това се прави, като се вземат няколко капки кръв от петата на бебето. В лабораторията тази кръвна проба се тества за химикал, наречен имунореактивен трипсиноген (ИРТ) . Той се произвежда от панкреаса. Хората с МК имат по-високи нива на ИРТ в кръвта си. Бебетата се тестват за ИРТ при раждането и отново няколко седмици по-късно.

Въпреки това, някои състояния, като преждевременно раждане, също могат да причинят повишени нива на IRT. Следователно, положителният IRT тест не означава непременно, че бебето има CF. Ако нивото на IRT на бебето е по-високо от очакваното, лекарят ще назначи допълнителни изследвания, за да постави окончателна диагноза.

Понякога (около 5% от случаите), скринингът на новородени може да не открие повишени нива на IRT при човек с CF. Или може да не сте били рутинно тествани за CF при раждането. Ако вие или вашето бебе имате симптоми на CF, лекар ще ви направи потен тест и, ако е необходимо, други тестове.

Тестове за кистозна фиброза (КФ)

• Тест за пот:Това измерва количеството хлорид в потта ви. Хората с муковисцидоза (МК) имат по-високи нива на хлорид в потта си. Това е най-специфичният тест за диагностициране на МК. Въпреки това, той може да е нормален при хора с атипична МК.
• Генетични тестове: Вземат се кръвни проби, за да се провери за промени в гените, които причиняват муковисцидоза.
• Образни изследвания: Използват се изследвания като рентгенови снимки на носната кухина и гръдния кош, за да се потвърди или подкрепи диагнозата муковисцидоза. Само тези образни изследвания не могат да диагностицират муковисцидоза.
• Тестове за белодробна функция (PFT): Те измерват колко добре функционират белите ви дробове.
• Култура на храчки: Вашият лекар ще вземе проба от слузта, която излиза от белите ви дробове, когато кашляте, и ще я изследва за бактерии. Някои видове бактерии, като Pseudomonas, са по-често срещани при хора с муковисцидоза.
• Панкреатична биопсия: Това позволява на Вашия лекар да види дали има кисти или лезии в панкреаса.
• Носна потенциална разлика (НПД): Това измерва малкия електрически заряд, който обикновено съществува в лигавицата на носа. Този заряд се създава от движението на йони. Хората с муковисцидоза (МКФ) имат по-малко движение на йони поради начина, по който МКФ влияе на йонните канали.
• Измерване на чревния ток (ICM): За да извърши този тест, лекарят взема проба от ректална тъкан. Лабораторията измерва колко хлорид се отделя от тази проба.

Как се лекува кистозна фиброза (КФ)?

За съжаление, няма лечение за муковисцидоза (МК). Въпреки това, с помощта на специалист по МК и други членове на вашия медицински екип, можете да контролирате заболяването и неговите симптоми. Това лечение включва:

• Поддържане на дихателните пътища чисти и отворени чрез използване на дихателни техники и устройства за разтваряне на храчки.
• Лекарства, които помагат за коригиране на проблеми с протеина „CFTR“ („CFTR модулатори“).
• Лекарства, които намаляват специфични симптоми.
• Уверете се, че получавате достатъчно и точното количество калории от храната.
• Хирургия.

Техники за освобождаване на дихателните пътища

Ако имате муковисцидоза, има няколко начина да поддържате дихателните си пътища чисти:

• Техники за кашлица и дишане: Физиотерапевт, специализиран в кистозна фиброза, може да ви научи на техники за отваряне на дихателните пътища и разхлабване на слузта.
• Устройства за положително експираторно налягане (PEP):Тези „PEP“ устройства могат да се носят в устата или като „маска“ на лицето. Те осигуряват съпротивление, така че трябва да се напрегнете, за да издишате. Това отваря дихателните пътища и изтласква слузта. Вибрационни „PEP“ устройства (напр. „Flutter®“, „Acapella®“, „AerobikA®“, „RC-Cornet®“ ) са специални видове „PEP“, които съчетават вибрация със способността да разхлабват слузта.
• Жилетки за освобождаване на дихателните пътища: Наричани още устройство за високочестотна осцилация на гръдната стена, това е надуваема жилетка, свързана с машина. Жилетката вибрира и разгражда слузта.
• Постурален дренаж и перкусия: Това е техника за физиотерапия. Заемате позиции, които помагат за изчистване на слузта от белите дробове. Друг човек потупва гърдите и/или гърба ви, за да помогне за разхлабване на слузта. Това може да се направи в комбинация с техники за предизвикване на кашлица.

CFTR модулатори за кистозна фиброза

CFTR модулаторите са клас лекарства, които помагат за коригиране на проблеми с протеините, произвеждани от мутиралия CFTR ген, и увеличават количеството на протеина, който функционира правилно на повърхността на клетките. Те не лекуват CF. Но някои хора са постигнали значително подобрение в симптомите и продължителността на живота си. Тези модулаторни лечения обаче не са подходящи за всички с CF и някои не могат да ги понасят.

Някои примери за „CFTR модулатори“:

• „Калидеко® (ивакафтор)“
• ``Orkambi® (ивакафтор/лумакафтор)''
• „Симдеко® (ивакафтор/тезакафтор)“.
• "Трикафта® (ивакафтор/тезакафтор/елексакафтор)".

Други лекарства за кистозна фиброза

Вашият лекар може да Ви предпише и други лекарства за намаляване на възпалението, лечение на инфекции или овладяване на симптомите. Те включват:

• Антибиотици: Вашият лекар може да предпише антибиотици за лечение или предотвратяване на инфекции.
• Инхалаторни бронходилататори: Бронходилататорите отварят и отпускат дихателните пътища, което улеснява дишането.
• Инхалиран хипертоничен физиологичен разтвор: Солта в солевите разтвори привлича вода, което разрежда слузта и улеснява кашлицата.
• Противовъзпалителни лекарства: Тези лекарства намаляват отока. Те включват кортикостероиди и нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС) .
• Панкреатични ензими: Те помагат за смилането на храната и усвояването на хранителни вещества от нея.
• Омекотители за изпражнения: Те помагат при състояния като запек и улесняват изхождането.

Диета за кистозна фиброза (КФ)

Ако имате муковисцидоза (МК), вашите хранителни нужди са различни от тези на човек без МК. Поради МК, вашият панкреас може да не е в състояние да произвежда или секретира ензимите, които ви помагат да смилате храната. Това означава, че червата ви може да не са в състояние да абсорбират правилно хранителните вещества и мазнините във вашата храна.

Вашият специалист по муковисцидоза или регистриран диетолог ще ви препоръча хранителен план. Той може да включва:

• Дневен прием на калории. Това може да бъде около два пъти повече от този на човек без муковисцидоза.
• Хранене с високо съдържание на мазнини. Това е важно, за да си набавите повече мастноразтворими витамини.
• Поддържане на по-високо от нормалното телесно тегло от детството. Това може да ви помогне да пораснете по-високи и белите ви дробове да се разширят. Това може да помогне за облекчаване на симптомите с напредване на възрастта.
• Прием на капсули с ензимни добавки. Ензимните добавки помагат за храносмилането.
• Добавяне на повече сол към диетата ви. Това помага да се компенсира излишната сол, която тялото ви губи чрез изпотяване. Това е особено важно по време на горещо, влажно време и при упражнения. Попитайте Вашия лекар за това колко сол ви е необходима на ден.

Хирургично лечение на кистозна фиброза (КФ)

Може да се нуждаете от операция за муковисцидоза (МК) или усложнение на МК. Това може да включва:

• Операции, свързани с носа или синусите.
• Хирургично отстраняване на чревни непроходимости.
• Трансплантация на бял дроб.
• Трансплантация на черен дроб.

Кистозната фиброза (КФ) животозастрашаващо състояние ли е?

Да, муковисцидозата е животозастрашаващо състояние. Основната причина за смърт е увреждане на белите дробове, причинено от гъста слуз и чести белодробни инфекции.

Каква е продължителността на живота на човек с кистозна фиброза (CF)?

Според експерти, през последните години продължителността на живота на човек, роден с муковисцидоза, е около 50 години. Преди няколко години продължителността на живота е била между 30 и 40 години, но това се е увеличило през последните години поради напредъка в методите на лечение.

Хората с атипична муковисцидоза (МК) са склонни да имат по-дълга продължителност на живота от тези с класическа МК.

Какво да очаквам, ако имам муковисцидоза (CF)?

Няма лечение за муковисцидоза. Вие или вашето дете ще се нуждаете от лечение доживот, за да го контролирате. Това включва лечение на инфекции, поддържане на правилното хранене и редовни посещения при специалист по муковисцидоза. Новите лечения обаче са помогнали на децата с муковисцидоза да живеят добре в зряла възраст и да имат по-добро качество на живот.

Лечението е най-ефективно, когато муковисцидозата (CFTR) се открие рано. Ето защо скринингът на новородени е толкова важен. Започването на лечения като CFTR модулатори в ранна възраст може да подобри дългосрочното здраве и да увеличи продължителността на живота.

Може ли да се предотврати муковисцидозата (МК)?

Тъй като муковисцидозата е заболяване, с което се раждате, няма начин да я предотвратите. Ако сте носител на мутация в гена CFTR, можете да попитате Вашия лекар за пренатални генетични тестове и вероятността децата Ви да развият муковисцидоза.

Как мога да се грижа за себе си?

Грижата за себе си с муковисцидоза означава да работите с вашия медицински екип, за да разработите план за лечение. За да останете здрави, трябва да следвате този план много стриктно. Той включва:

• Спазвайте стриктно рутината си за прочистване на дихателните пътища.
• Приемане на лекарства, както е предписано.
• Продължете да посещавате клиники с вашия медицински екип за муковисцидоза.

Потърсете препоръки от лекарите си за здравословен хранителен план и безопасна физическа активност, които са подходящи за вас. Попитайте Вашия лекар дали белодробната рехабилитация е добра идея за Вас.

Можете да намалите риска от инфекция, като избягвате болни хора, прилагате добри техники за миене на ръцете и си правите препоръчителни ваксинации .

Можете също така да участвате в клинични изпитвания , които тестват нови лечения за муковисцидоза. Попитайте Вашия лекар дали има такива, които са подходящи за Вас. Не забравяйте да получите пълна информация за ползите и рисковете от клиничните изпитвания.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Посещавайте всички планирани прегледи с членове на вашия медицински екип. Говорете с Вашия лекар, ако имате някакви въпроси относно Вашия план за лечение или Вашите симптоми. Попитайте ги какво да правите, ако имате признаци на инфекция. Можете също така да им кажете, ако имате нужда от помощ със социални или емоционални проблеми.

Кога трябва да отида в Спешното отделение (ETU) ?

Ако имате тези тежки симптоми, незабавно отидете в спешното отделение:

• Висока температура (над 103 градуса по Фаренхайт/40 градуса по Целзий).
• Затруднено дишане.
• Няма или много малко отделяне на урина.
• Постоянна болка в гърдите или корема.
• Виене на свят.
• Объркване.
• Силна мускулна болка или слабост.
• Припадъци.
• Син цвят на кожата, устните или ноктите („цианоза“ - това може да е признак за ниски нива на кислород в кръвта или тъканите).
• Ако температурата или кашлицата се подобрят или изчезнат, след това отново се влошат.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какви възможности за лечение имам?
• Какъв е здравословният хранителен план, който мога да следвам?
• Какво мога да направя, за да овладея симптомите си?
• За какви признаци на инфекция трябва да внимавам?
• Кога трябва да те видя отново?
• При какви симптоми трябва да отида в спешното отделение?
• Искате ли да проверите други членове на семейството?

Защо хората с муковисцидоза не трябва да се докосват?

Здравните специалисти обикновено препоръчват на хората с кистозна фиброза (КФ) да избягват близък контакт с други хора. Това е така, защото хората с КФ могат лесно да се заразят с инфекции, които другите могат лесно да контролират. Те също така са по-склонни да разпространяват микроби на други хора с КФ (които също имат инфекции, които са трудни за контролиране). Хората с КФ трябва също така да избягват всеки, който е болен.

Най-накрая, нещо (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате малко претоварени, когато ви бъде поставена диагноза за заболяване, което ще продължи цял живот. Новите лечения и по-доброто разбиране на кистозната фиброза обаче означават, че имате повече време да се справяте с нещата ден за ден. Много хора с кистозна фиброза вече могат да очакват да живеят пълноценен живот в зряла възраст. Дете, диагностицирано с кистозна фиброза днес, вероятно ще има още повече възможности за лечение в бъдеще.

Съберете екип от близки и медицински специалисти, на които имате доверие, за да разберете какво да очаквате, да ви помогне да се справите с предизвикателствата на ежедневието. И не се страхувайте да потърсите второ мнение по всяко време. Не сте сами и има много хора, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Кистозна фиброза, генетични заболявания, белодробни заболявания, слуз, CFTR ген, детско здраве, респираторни проблеми