Забелязали ли сте някога, че някои бебета се държат малко по-различно от други и външният им вид е малко по-различен? Може би сте си мислили същото за вашето бебе. В такива моменти един от въпросите, които ни идват на ум, е: „Какво е това?“ Днес ще говорим за едно състояние, което изисква специално внимание, а именно синдромът на Даун. Не се притеснявайте, ще говорим за това просто, по начин, който можете да разберете.
Какво е синдром на Даун? Казано по-просто...
Синдромът на Даун е генетично заболяване. Тоест, то се причинява от допълнителна хромозома в тялото на бебето при раждането му. Сега може би се чудите какво представляват тези хромозоми. В най-малките клетки в телата ни има неща, които приличат на малки кълбета конци. Това наричаме хромозоми. Те определят много неща за нашия външен вид, ръст, цвят и способности.
Обикновено всички ние имаме 23 двойки от тези хромозоми във всяка клетка. Това са общо 46 хромозоми. Бебе със синдром на Даун обаче има допълнително копие на хромозома 21, което означава още едно. Тогава общият брой хромозоми в клетките му става 47. Именно поради тази допълнителна хромозома мозъкът и тялото на бебето се развиват малко по-различно.
Кой може да развие синдром на Даун?
Синдромът на Даун може да засегне всеки. Той е генетичен и не се причинява от нищо, което майката или бащата правят преди или по време на бременността. В повечето случаи се случва произволно, което означава, че се случва от само себе си. Обикновено се предава от поколение на поколение, когато яйцеклетката и сперматозоидът се срещнат.
Какви са рисковите фактори за синдрома на Даун?
Това все още е в процес на проучване. Проучванията обаче показват, че рискът от раждане на бебе със синдром на Даун може леко да се увеличи с напредване на възрастта на майката . Майките над 35-годишна възраст са по-склонни да имат бебе със синдром на Даун или други генетични заболявания.
Но това не означава, че по-младите майки не развиват това състояние. Тъй като процентът на плодовитост е по-висок при майките под 35 години, по-голямата част от бебетата със синдром на Даун всъщност се раждат от майки под 35 години. Следователно, възрастта не е единственият фактор.
Колко често се среща синдромът на Даун?
В сравнение със страни като Съединените щати, синдромът на Даун е често срещано хромозомно заболяване. Около 6000 бебета се раждат с това заболяване всяка година там. Това означава, че около едно на всеки 700 родени бебета може да има това заболяване. Има деца с това заболяване и в Шри Ланка, така че е много важно да се знае за това.
Какви са симптомите на бебе със синдром на Даун?
Синдромът на Даун може да причини физически, интелектуални и поведенчески симптоми. Не всяко дете обаче има всички тези симптоми и естеството на симптомите може да варира от едно дете до друго.
Физически характеристики (промени във външния вид)
Тези симптоми обикновено са видими при раждането и могат да станат по-очевидни с порастването на бебето.
- Мостът Нахе е малко равен .
- Очите изглеждат сякаш са наклонени нагоре .
- Вратът е малко къс .
- Ушите, ръцете и краката са по-малки от нормалното .
- Мускулна слабост (отпуснатост) при раждане.
- Малкият пръст на ръката е наклонен навътре (към палеца) .
- Наличието на една дълбока линия на дланта (палмарна гънка).
- Да бъдеш под средния ръст .
С растежа на бебето ви могат да се появят допълнителни симптоми поради начина, по който тялото му се е развило, докато е било в утробата. Например:
- Ушни инфекции или загуба на слуха.
- Проблеми с очите или очни заболявания.
- Зъбни проблеми .
- По-висока склонност към чести инфекции или заболявания .
- Обструктивна сънна апнея, състояние, при което дишането спира по време на сън.
- Вродена сърдечна болест .
Вашият лекар ще Ви проверява редовно за подобни състояния.
Интелектуални и развойни характеристики
Вашето дете със синдром на Даун може да има някои затруднения с интелектуалното развитие поради допълнителната хромозома. Това може да доведе до интелектуални или развойни увреждания . Вашето дете може да не е в състояние да прави нещата, които трябва да прави на определени възрасти, т.е. може да не достигне етапи на развитие със същата скорост като другите деца. Например:
- Ходене и движение (груба и фина моторика).
- Говорене (умения за развитие на езика).
- Учене (когнитивни умения).
- Игра (социални и емоционални умения).
Поради това, на детето ви може да му отнеме малко повече време, за да направи тези неща:
- Обучение за тоалетна.
- Изговаряне на първите думи.
- Правейки първата стъпка.
- Хранене сам.
Помислете за това, някои деца проходят на една година, други на година и половина. Дете със синдром на Даун може да не започне да ходи, докато не навърши около две години. Това е естествена част от тяхното развитие.
Поведенчески характеристики
Дете със синдром на Даун може да проявява определени поведенчески характеристики. Това може да се дължи на факта, че не е в състояние ясно да съобщи нуждите си на вас или на лицата, които се грижат за него. Може да забележите следните характеристики:
- Инат и избухвания .
- Трудност при концентрация .
- Обсесивното или компулсивно поведение е склонност към прекомерна зависимост към определени неща или към повтаряне на едни и същи неща .
Какво причинява синдрома на Даун?
Както споменахме по-рано, основната причина за синдрома на Даун е наличието на допълнителна хромозома . По-конкретно, той се причинява от промяна в начина, по който клетките се делят на хромозома 21. Всеки със синдром на Даун има допълнителна хромозома 21 в някои или всички свои клетки.
Има три вида синдром на Даун, всеки с различни причини.
- Тризомия 21 (Тризомия 21)
- Транслокация
- Мозаицизъм
Какво е тризомия 21?
Това е най-често срещаният тип синдром на Даун. „Тризомия“ означава наличие на допълнително копие на хромозома. При тризомия 21 всяка клетка в развиващия се плод има три копия на хромозома 21. Обикновено има само две. Този тип е при 95% от хората със синдром на Даун.
Какво е синдром на транслокация на Даун?
При този тип, цялата или част от хромозома 21 е прикрепена към друга хромозома. За разлика от тризомия 21, където вместо да има допълнително копие на хромозома 21 самостоятелно, тя е прикрепена към хромозома с различен номер. Този тип се наблюдава при по-малко от 4% от хората със синдром на Даун.
Какво е синдром на мозаичния Даун?
Това е най-рядката форма на синдрома на Даун. Среща се в по-малко от 1% от всички случаи. „Мозаицизъм“ означава, че някои клетки имат нормалните 46 хромозоми, докато други имат 47 хромозоми (включително допълнителната хромозома 21). Изглежда като мозайка, направена от камъчета с различни цветове. Ето защо се нарича мозайка.
Как може да се диагностицира синдромът на Даун преди раждането на бебето?
Някои тестове, проведени по време на бременност, могат да породят съмнения у лекарите за синдром на Даун. Други тестове също могат да потвърдят състоянието.
Пренатални скринингови тестове
Тези тестове само проверяват дали бебето ви е изложено на риск от синдром на Даун. Те не могат да потвърдят .Това може да включва кръвен тест или ултразвуково изследване на майката. По време на сканирането лекарят търси признаци на нещо като допълнителна течност зад врата на бебето. Понякога, дори ако тези ранни изследвания са нормални, бебето може да има синдром на Даун.
Диагностични тестове по време на бременност
Тези тестове могат да потвърдят синдрома на Даун. Те обикновено се правят, ако гореспоменатите скринингови тестове покажат, че има риск. Тъй като тези тестове могат да представляват малък риск за майката и бебето в утробата, лекарят ги препоръчва само след внимателно обмисляне. Примери:
- Амниоцентеза: Тест, който включва вземане на малко количество течност около бебето.
- Вземане на хорионни въси (ХВБ): Процедура, при която се взема и изследва малко парче от плацентата.
- Перкутанно вземане на кръв от пъпна връв (PUBS): Тест, който включва вземане на малко количество кръв от пъпната връв.
Тези тестове могат точно да открият промени в хромозомите.
Как се диагностицира синдромът на Даун след раждането на бебе?
След раждането на бебето, лекарите го преглеждат за споменатите по-рано физически признаци. За да се потвърди диагнозата, се прави специален тест, при който се взема кръвна проба на бебето, наречен кариотипно изследване . Това включва вземане на проба от кръвта на бебето и изследване под микроскоп, за да се види дали бебето има допълнителна 21-ва хромозома.
Какво правите, ако разберете, че бебето ви в утробата има синдром на Даун?
Да разберете, че бебето ви има синдром на Даун, може да бъде много трудно решение. Но не забравяйте, че не сте сами. Вашият лекар ще може да ви помогне да намерите необходимите ресурси, консултантски услуги и групи за подкрепа.
В такива моменти е наистина полезно да потърсите консултация или да се присъедините към група за подкрепа, където се събират други родители на деца със синдром на Даун. Там можете да споделите техния опит, да получите практически съвети и да натрупате сили. Все едно когато има проблем в нашето село, всички се обединяват, за да помогнат.
Какви са леченията за синдрома на Даун?
Няма лечение за синдрома на Даун. Въпреки това, има много лечения и подкрепа, които могат да помогнат на детето ви да се развие до пълния си потенциал и да живее щастлив живот. Тези лечения са предназначени да подпомогнат физическото и психическото развитие на детето. Примери за това са:
- Физиотерапия или трудова терапия .
- Логопедия .
- В училищеУчастие в програми за специално образование.
- Лечение на други основни медицински състояния .
- Носене на очила за проблеми със зрението или използване на слухови апарати за увреден слух.
Кой трябва да бъде в екипа за грижи за детето ми?
Ако детето ви има синдром на Даун, то ще трябва да посети различни специалисти, за да се увери, че е здраво. Този екип може да включва:
- Доставчици на първична медицинска помощ : Грижете се за растежа, развитието, ваксинациите и общите здравословни проблеми на вашето дете.
- Лекари специалисти според нуждите на детето: например кардиолог, ендокринолог, генетик и отоларинголог.
- Логопеди : Помагат на детето да общува.
- Физиотерапевти : Укрепват мускулите и подобряват двигателните умения.
- Ерготерапевти : Развийте уменията, необходими за лесно изпълнение на ежедневните задачи.
- Поведенчески терапевти : Помагат за справяне с емоционалните предизвикателства, свързани със синдрома на Даун.
Какви други здравословни състояния могат да бъдат свързани със синдрома на Даун?
Хората със синдром на Даун могат да развият други здравословни проблеми, които са налични при раждането или се развиват с течение на времето. Лекар може да помогне на вас и вашето дете да се справите с тези проблеми. Най-често срещаните проблеми са:
- Проблеми със сърцето .
- Аномалии на щитовидната жлеза .
- Проблеми с храносмилателната система : запек, гастроезофагеален рефлукс и цьолиакия.
- Аутизъм : Проблеми, свързани със социалните умения, комуникацията и повтарящите се поведения.
- Болест на Алцхаймер (с напредване на възрастта).
Хората със синдром на Даун са изложени на по-висок риск от развитие на болестта на Алцхаймер?
Да, хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на болестта на Алцхаймер с напредване на възрастта. Проучванията показват, че около 30% от хората със синдром на Даун на 50-годишна възраст и около 50% от хората на 60-годишна възраст могат да развият заболяването.
Твърди се, че допълнителната хромозома 21 е причината за този повишен риск. Това е така, защото гените на хромозома 21 произвеждат протеин, наречен амилоиден прекурсорен протеин, който е отговорен за промените, наблюдавани в мозъка на пациенти с Алцхаймер.
Може ли синдромът на Даун да бъде предотвратен?
Синдромът на Даун е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратен . Ако искате да знаете какъв е рискът да имате дете с това заболяване, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране.
Какво да очаквате, ако имате дете със синдром на Даун?
С правилната подкрепа и любов, децата със синдром на Даун могат да живеят щастлив и здравословен живот . Лечението и терапиите могат да им помогнат да преодолеят етапите в развитието си, да учат с други деца на тяхната възраст, да създават приятелства и да имат успешна кариера.
Има много групи и ресурси, които да помогнат на родители, семейства и лица, полагащи грижи.
Има ли лек за синдрома на Даун?
Не. Синдромът на Даун е състояние, което продължава цял живот и няма лечение . Симптомите обаче могат да бъдат овладени и има лечения за други здравословни проблеми, които могат да възникнат.
Каква е продължителността на живота на хората със синдром на Даун?
В днешно време средната продължителност на живота на човек със синдром на Даун е 60 години или повече . Те може да се нуждаят от известна подкрепа и грижи през целия си живот.
Какви ресурси са на разположение на хората със синдром на Даун и техните семейства?
Има много ресурси, които могат да помогнат на хората със синдром на Даун и техните семейства. Много семейства се присъединяват към групи за подкрепа на хора със синдром на Даун, за да споделят своя опит и да говорят за начини да помогнат на децата си да живеят здравословен и пълноценен живот.
Хората със синдром на Даун може да се нуждаят от подкрепа през целия си живот. В допълнение към терапията, те може да се нуждаят и от помощ с неща като образование, работа и самостоятелен живот. Има различни организации, които предоставят знания и сила на тези хора и техните семейства. В Шри Ланка има подобни организации и програми, така че можете да ги проучите.
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
- Ако имам съмнение за синдром на Даун, как мога да се подготвя за раждането на бебето си?
- Как мога да подкрепя детето си?
- Можете ли да препоръчате някакви ресурси, които биха могли да бъдат полезни за семействата?
- Кой трябва да бъде в екипа за грижи за детето ми?
Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?
Да, хората със синдром на Даун могат да имат деца. Около 50% от жените са способни да имат деца. Мъжете може да имат намалена плодовитост. За майка със синдром на Даун рискът от предаване на генетичното заболяване на децата ѝ е между 35% и 50%.
Нормално е да се чувствате объркани, когато разберете, че детето ви има синдром на Даун. Докато се опитвате да се справите с новината, не забравяйте, че не сте сами и че допълнителната хромозома на детето ви е част от неговата идентичност. Можете да получите подкрепа от медицинския екип на детето си или от семейството и групите, полагащи грижи, за да научите повече за състоянието и да помогнете на детето си да се развива.
Най-важните неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)
Синдромът на Даун не е нещо, от което трябва да се страхувате, важно е да сте правилно информирани за него.
- Това е генетично заболяване, не е ничия вина.
- Всяко дете е различно и децата със синдром на Даун се развиват по свой собствен уникален начин.
- С ранно откриване и необходимото лечение и подкрепа, тези деца също могат да живеят щастлив и смислен живот.
- Не си сам! Има много хора и ресурси, които могат да ти помогнат и да те подкрепят. Посрещни това предизвикателство с позитивно отношение и любов .
Запомнете, всяко дете е ценен дар. Ако му се даде любовта, грижата и възможността, от които се нуждае, то може да завладее света!
Синдром на Даун, хромозоми, генетични заболявания, детско развитие, специални потребности, здравно образование, Шри Ланка
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න