Мускулите на детето ви изглеждат отслабени? Научете за мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД)

Може би сте забелязали, че вашето мъниче започва да изпитва затруднения с ходенето и качването на стълби, откакто тича и играе. Или пък имате чувството, че постоянно пада и се чувства много уморено? Това може да изглежда като малки неща, на които не обръщаме много внимание, но те могат да бъдат ранни признаци на сериозни заболявания. Точно за това ще говорим днес - заболяване, което постепенно отслабва мускулите, особено при момчетата.

Какво е мускулна дистрофия на Дюшен (МДД)?

Казано по-просто, мускулната дистрофия на Дюшен, или накратко ДМД , е заболяване, при което скелетните мускули в тялото ни, мускулите, които помагат за движението на крайниците ни, и сърдечният мускул постепенно отслабват и стават неактивни с течение на времето. Това е най-често срещаният и тежък вид мускулна дистрофия .

Мислете за това по следния начин: мускулите ни са като еластични гумени ленти. При това заболяване силата на тези еластични мускули намалява и те вече не функционират правилно. С течение на времето това състояние само се влошава, а не се подобрява.

Дюшеновата миелоидна болест (ДМД) често е генетична, което означава, че се предава от поколение на поколение . По-конкретно, тя се предава като Х-свързан рецесивен белег . Това означава, че ако майката е носител на заболяването, детето ѝ може да го получи от нея. В някои случаи обаче, около 30% от случаите, състоянието може да възникне и поради нова генетична мутация , дори ако никой в ​​семейството не е имал заболяването преди. Това означава, че понякога може да се случи и случайно.

Кой е най-засегнат от това състояние на ДМД?

Мускулната дистрофия на Дюшен засяга главно момчетата . Момичетата, които са носители на гена, причиняващ заболяването, понякога могат да проявяват леки симптоми. Това обаче не е много често срещано.

Симптомите на мускулна слабост обикновено започват между 2 и 4-годишна възраст. Някои деца обаче може да не започнат да проявяват тези симптоми, докато не навършат около 6 години. Ето защо, ако имате някакви съмнения, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

Колко често е ДМД?

Въпреки че това е сериозно състояние, то не е толкова рядко, колкото може би си мислим. Статистиката показва, че около едно на 3600 живородени момчета по света страда от ДМД. ДМД е една от най-често срещаните тежки, наследствени миопатии или заболявания на скелетните мускули.

ДМД фатално заболяване ли е?

Да, за съжаление, ДМД в крайна сметка е фатална.Друго заболяване. Много хора с това състояние умират от усложнения в белите дробове и сърцето. Но не се притеснявайте, със съвременните лечения има начини да удължите живота си и да поддържате донякъде добро качество на живот.

Какви са симптомите на ДМД?

Както споменахме по-рано, симптомите на ДМД обикновено започват между 2 и 4-годишна възраст. Понякога обаче те могат да започнат още в ранна детска възраст или дори да се появят по-късно в детството.

Тъй като ДМД води до намаляване на мускулната слабост с течение на времето, най-честите симптоми са:

• Мускулна слабост и атрофия (мускулна атрофия), която постепенно се увеличава, започвайки от краката и бедрата. Това състояние засяга ръцете, врата и други части на тялото в по-малка степен.
• Хипертрофия на мускулите на прасеца (което означава, че мускулът на прасеца става по-голям). Това се случва, когато мускулните влакна се заменят с мастна тъкан и съединителна тъкан.
• Трудност при изкачване на стълби.
• Трудност при ходене с течение на времето.
• Чести падания.
• Клатушкаща се походка.
• Ходене на пръсти.
• Чувство на бърза умора (умора).

Представете си, ако синът ви стане от игра на пода, притисне ръце към пода, след това постави ръце на коленете си и бавно повдигне тялото си с голяма трудност, това също може да е симптом на това заболяване (това се нарича още симптом на Гауърс).

В допълнение към това, ДМД може да причини и други симптоми:

• Заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия).
• Затруднено дишане и задух.
• Когнитивни нарушения и разлики в обучението.
• Забавяне в развитието на речта и езика.
• Забавяне в развитието.
• Сколиоза.
• Нисък ръст.

Между 2,5% и 20% от момичетата, които носят гена, причиняващ ДМД (носители), могат да развият леки симптоми, но те обикновено не са тежки.

Защо се случва нещо подобно на това ДМД?

Основната причина за ДМД е мутация в гена , който кодира производството на дистрофин, протеин, който е от съществено значение за поддържането на мускулите ни здрави. Този протеин, дистрофин, е от съществено значение за дистрофин-гликопротеиновия комплекс (DGC), който действа като структурна единица на мускулите.

При ДМД, както дистрофиновите, така и DGC протеините се губят, което в крайна сметка води до смърт на мускулните клетки (некроза).Човек с ДМД има по-малко от 5% от количеството дистрофин, необходимо за здрави мускули.

С напредване на възрастта, мускулите на хората с ДМД не са в състояние да заменят тези мъртви клетки с нови. Вместо това , съединителната тъкан и мастната тъкан заместват мускулните влакна.

Както споменахме по-рано, ДМД е Х-свързано рецесивно заболяване. Въпреки това, в около 30% от случаите може да се появи и произволно, без фамилна анамнеза.

„X-свързан“ означава, че генът, отговорен за DMD, е разположен на X хромозомата . Както знаете, мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома, а жените имат две X хромозоми.

„Рецесивен“ означава, че човек ще се разболее само ако има две копия на гена, който причинява заболяването. Но мъжете имат една Х хромозома. Така че, ако генната мутация, която причинява ДМД, е на тази Х хромозома, те ще се разболеят от ДМД. За да се разболее едно момиче, то трябва да има тази генна мутация и на двете си Х хромозоми. Това е много рядко. Но ако има мутацията само на едната Х хромозома, то ще бъде носител на заболяването.

Как се диагностицира ДМД?

Ако детето ви показва признаци на ДМД, лекарят първо ще извърши физически преглед , неврологичен преглед и мускулен преглед . Той също така ще попита за симптомите и медицинската история на детето ви.

Ако лекарят подозира, че детето има ДМД, могат да бъдат извършени следните изследвания:

• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Когато мускулите са увредени, в кръвта се натрупва ензим, наречен креатин киназа. Така че, ако нивото на CK е повишено, това може да е признак на ДМД. Това ниво обикновено достига пик около 2-годишна възраст и може да бъде 10-20 пъти по-високо от нормалното.
• Генетичен кръвен тест: ДМД може да бъде потвърдена чрез генетичен тест, който показва пълна или частична загуба на гена на дистрофина.
• Мускулна биопсия: Лекарят може да вземе малка проба от мускул от бедрото или прасеца на вашето дете. Специалист ще прегледа пробата под микроскоп, за да види дали има някакви признаци на ДМД.
• Електрокардиограма (ЕКГ): Тъй като ДМД често засяга сърцето, лекарят ще извърши ЕКГ, за да провери за специфични симптоми на ДМД и да оцени здравето на сърцето.

Какви са леченията за това?

За съжаление, понастоящем няма лечение за ДМД. Следователно, основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се поддържа качеството на живот на детето възможно най-добре.

Следните са поддържащите лечения за ДМД:

• Кортикостероиди: Стероидните лекарства, като преднизолон и дефлазакорт , помагат за забавяне на мускулната загуба, подобряват белодробната функция, забавят сколиозата, забавят скоростта на слабост на сърдечния мускул (кардиомиопатия) и удължават живота.
• Лекарства за кардиомиопатия: Ранното започване на лекарства като АСЕ инхибитори и/или бета-блокери може да контролира слабостта на сърдечния мускул и да предотврати инфаркти.
• Физиотерапия: Основната цел на физиотерапията е да се предотвратят контрактури , които представляват трайно стягане на мускулите, сухожилията и кожата. Това обикновено включва специфични упражнения за разтягане.
• Хирургия при спинална стеноза и мускулно напрежение: В тежки случаи може да се наложи операция за облекчаване на мускулното напрежение. Хирургията за коригиране на спиналната стеноза може да подобри белодробната функция и дишането.
• Упражнения: Лекарят на детето ви често ще препоръчва леки упражнения , за да се предотврати по-нататъшна мускулна атрофия поради неизползване. Това обикновено се прави в комбинация с упражнения в басейна и развлекателни дейности.

Други поддържащи лечения включват:

• Помощни средства за мобилност: ортези, бастуни и инвалидни колички.
• Трахеостомия и асистирана вентилация при дихателни проблеми.

През последните няколко десетилетия продължителността на живота на хората с ДМД се е увеличила значително с напредъка в услугите за поддържаща грижа.

Няколко нови лекарства в момента са в клинични тестове , които могат да дадат надежда за лечение на ДМД. Няколко нови лечения, като например „прескачане на екзон“ (метод, който „снажда“ липсваща или мутирала част от гена на дистрофина), наскоро бяха одобрени от FDA (Агенцията по храните и лекарствата) . Тези лечения обаче могат да се използват само при малка част от хората с много специфични генетични мутации. Въпреки че тези лечения увеличават количеството на протеина дистрофин в мускулите, те все още не са показали значителни подобрения в силата и физическата функция.

Може ли това състояние на ДМД да бъде предотвратено?

Тъй като ДМД е наследствено заболяване, няма нищо, което можете да направите, за да го предотвратите . Около една трета от случаите се появяват случайно, без фамилна анамнеза.

Ако сте загрижени за риска от предаване на ДМД или други генетични заболявания на децата си, преди да се опитате да имате дете, помислете за генетично консултиране.Говорете с Вашия лекар за това. В някои случаи, пренаталното изследване в ранна бременност може да е в състояние да открие ДМД.

Каква ситуация може да се очаква в бъдеще (прогноза)?

Хората с ДМД често имат лоша прогноза . Това води до прогресивно увреждане и много деца с ДМД са приковани към инвалидна количка до 12-годишна възраст. ДМД може да доведе и до ранна смърт.

Каква е продължителността на живота на човек с ДМД?

Хората с ДМД често умират от състоянието до 25-годишна възраст. Въпреки това, с напредъка в поддържащите грижи, много хора сега живеят по-дълго.

Смъртта често се дължи на дихателни (дихателни) или сърдечни усложнения. Пневмония, аспирация на чужд предмет, като храна, или запушване на дихателните пътища също могат да причинят смърт.

Как се грижите за човек с ДМД?

Ако се грижите за някой с ДМД, е важно да се застъпвате за него, като му помагате да получи възможно най-добрата медицинска грижа и терапия , за да може да има възможно най-доброто качество на живот.

Може би е добра идея вие и вашето семейство да се присъедините към група за подкрепа , за да се срещнете с други хора, които са имали подобни преживявания. Също така може да бъде голямо насърчение да знаете, че не сте сами.

Кога детето ми трябва да посети лекар относно ДМД?

Ако детето ви е диагностицирано с ДМД, то ще трябва редовно да посещава медицинския си екип , за да получава лечение и да следи симптомите.

Разбирането на състоянието на ДМД на вашето дете може да бъде трудно за вас. Но вашият медицински екип ще ви предостави структуриран план за лечение, съобразен със симптомите на вашето дете. Важно е да следите здравето на детето си и да се уверите, че то получава необходимата подкрепа. Не забравяйте, че вашият медицински екип е винаги на разположение, за да помогне на вас, вашето семейство и вашето дете.

Накрая, запомнете това (Послание за вкъщи)

Мускулната дистрофия на Дюшен (ДМД) е сериозно състояние, което продължава цял живот. Въпреки това, осведомеността, ранното откриване и правилните медицински съвети и поддържащи грижи могат да помогнат за поддържане на качеството на живот на детето възможно най-високо.

Запомнете: Не сте сами. Лекари, физиотерапевти, консултанти и други групи за подкрепа са там, за да помогнат на вас и вашето дете. Изследванията за нови лечения непрекъснато се провеждат. Затова не се отказвайте от надежда. Най-важното е да дадете на детето си любов, грижа и насърчение.

Ако имате някакви притеснения относно мускулите или трудностите при ходене на детето си, не го отхвърляйте като нещо незначително.Незабавно се обърнете към квалифициран лекар за съвет. Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-лесно ще бъде да се справим с него.

Мускулна дистрофия на Дюшен, ДМД, мускулна слабост, генетични заболявания, заболявания при момчетата, дистрофин, детско здраве