Кожата ви образува мехури и избухва ли дори от най-лекото докосване? Възможно ли е това да е булозна епидермолиза (EB)?

Понякога кожата ни е много чувствителна, нали? Дори ако нещо малко я удари или дреха се скъса, някои хора лесно получават мехури и кожни наранявания. Особено след като кожата на малките бебета е много деликатна, е много плашещо, когато видите такива неща. Затова днес ще говорим за едно заболяване, което се среща при такава кожа и е малко рядко, но много важно да се знае. Това е булозна епидермолиза, или накратко ЕБ .

Какво точно е булозна епидермолиза (ЕБ)?

Казано по-просто, булозната епидермолиза (EB) е наследствено заболяване . То кара кожата ви да стане много крехка и лесно да се образуват мехури и да се лющи. Понякога, дори ако търкате кожата си с дрехи или се ударите някъде, можете да развиете мехури и рани. При някои хора това може да е леко и да причини само болезнени мехури по ръцете, лактите, коленете и краката. В тежки случаи обаче тези мехури и рани могат да се появят навсякъде по тялото. Симптомите на EB могат да варират от леки до много тежки .

Не забравяйте, че понякога тези мехури могат да се развият в устата, гърлото (хранопровода), очите и други вътрешни органи на тялото. Когато тези мехури заздравеят, те могат да оставят болезнени белези. В тежки случаи тези мехури и белези могат да увредят вътрешните органи на тялото, което може да бъде животозастрашаващо.

Кои са основните видове ЕБ?

Има четири основни вида ЕБ, които се идентифицират по засегнатия слой на кожата.

1. ЕБ симплекс (ЕБС): Това е най-често срещаният вид ЕБ. Може да варира от лек, не много болезнен, до много болезнен, тежък при някои хора. Мехурите се образуват в горния слой на кожата, епидермиса . Белези след заздравяване на тези мехури са рядкост.

2. Юнкционален EB (JEB): При JEB се образуват мехури в устата и дихателните пътища. Това е сравнително рядко и може да варира от леко (леко неприятно, леко болезнено) до тежко.

3. Дистрофичен EB (DEB): При DEB се образуват мехури в средния слой на кожата, дермата . Това може да варира от леко до тежко.

4. Синдром на Киндлър: При синдрома на Киндлър, мехури могат да се образуват по почти всички слоеве на кожата. Това е много рядко .

Лекарите разграничават EBS, JEB и DEB въз основа на засегнатите слоеве на кожата. При синдрома на Киндлър, мехури могат да се появят в различни слоеве на кожата.

Кой е най-засегнат от това състояние? Колко често е то?

ЕБ може да засегне всеки. Хора от всяка раса, етническа принадлежност или пол могат да развият ЕБ. Въпреки товаАко един от родителите ви има заболяването, е по-вероятно да развиете ЕБ.

Колкото и често да е, според статистиката в Съединените щати, само около един на 50 000 души страда от ЕБ. Това означава, че е сравнително рядко състояние.

Какви ефекти може да има ЕБ върху тялото?

В тежки случаи на плоскоклетъчен бъбречен склероз (EB), очите могат да се появят мехури и дори да причинят загуба на зрение . Понякога могат да се появят тежки белези и деформация на кожата и мускулите, което прави невъзможно правилното движение на пръстите, ръцете, краката и ставите. Някои хора с EB имат повишен риск от развитие на вид рак на кожата, наречен плоскоклетъчен карцином .

В най-тежките случаи понякога може да настъпи смърт в ранна детска възраст . Това се дължи на състояния като тежки инфекции (например сепсис ), затруднено дишане поради запушване на дихателните пътища, дехидратация и недохранване.

Може ли ЕБ да бъде фатална?

Това наистина зависи от вида на EB, който имате. Леките, по-малко тежки форми на EB не са фатални. Въпреки това, продължителността на живота на хората с тежки форми на EB може да варира от ранна детска възраст до около 30 години. Така че това е състояние, което изисква много внимание.

Какви са симптомите на ЕБ?

Симптомите на EB варират в зависимост от вида. Тези симптоми обикновено се появяват , когато сте бебе или малко дете . Някои симптоми са общи за различните видове. Ето някои от основните симптоми на EB:

• Мехури по кожата (ръце, крака, лакти, колене) или вътре в тялото.
• Удебеляване на кожата по дланите и стъпалата, което ги прави да се усещат като мазоли.
• Намаляване на броя на червените кръвни клетки (анемия).
• Слепващи се пръсти (срастнали се пръсти на ръцете или краката).
• Деформирани и/или удебелени нокти на ръцете и краката.
• Появата на малки бели мехуроподобни подутини (милии) по кожата.
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия).
• Липса на очакван растеж при детето.
• Зъбите не се развиват според очакванията ( хипоплазия ).

Какво причинява ЕБ?

Основната причина за еритематозума (EB) е мутация или дефект в един от 18 гена . Хората с това заболяване имат липсващ или увреден ген, който помага за производството на протеин, наречен колаген . Както знаете, колагенът е това, което придава здравина и структура на съединителните тъкани като кожата ни. Поради този генен дефект двата слоя на кожата, епидермисът и дермата, не се свързват нормално. В резултат на това кожата става много крехка, лесно се образуват мехури и се наранява.

ЕБ често е наследствено заболяване , което означава, че ако единият от родителите го има, децата могат да го наследят.

Въпреки това, много рядко, ЕБ може да се появи и като придобито автоимунно заболяване .

Най-важното е, че EB не е заразно заболяване. Обикновено е наследствено. Така че, ако сте в контакт с някой, който има EB, няма да се разболеете.

Как да разберете със сигурност дали имате ЕБ? (Диагноза)

Лекарите могат да диагностицират ЕБ чрез извършване на кожна биопсия , която включва вземане на малка проба от кожа от лекар и изследването ѝ под микроскоп.

Освен това, генетичното изследване може да идентифицира дефектния ген и да потвърди типа на EB. Родителите, които планират да имат дете, също могат да се подложат на пренатално генетично изследване, за да установят дали са изложени на риск от раждане на дете с EB.

Какви са леченията за ЕБ?

За съжаление, понастоящем няма лечение за ЕБ . Въпреки това, леченията могат да помогнат:

• Помага за предотвратяване на образуването на мехури.
• Добрата грижа за мехурите и кожата предотвратява усложнения.
• Лекува хранителни проблеми, които могат да бъдат причинени от мехури в устата или гърлото.
• Контролиране на болката.

За да се предотврати увреждане на кожата и образуването на мехури и рани поради триене, лекарите препоръчват следното:

• Носете меки, широки дрехи, изработени от естествени влакна. Носенето на дрехи с обърнати наопаки може да помогне за намаляване на количеството шевове, които се трият в кожата ви.
• Избягвайте прегряване; поддържайте стаите на комфортна, постоянна температура.
• Избягвайте да излизате на слънце или носете слънцезащитен крем, докато използвате слънчеви очила и шапки.
• Използвайте специални видове превръзки за защита на кожата – използвайте нелепващи превръзки и тиксо, марля на руло и др.

За лечение на мехури, Вашият лекар може да препоръча неща като:

• Нанасяйте мехлеми върху раните всеки ден.
• Използвайте медицински превръзки , за да помогнете на мехурите да заздравеят и да предотвратите инфекция.
• Вземете лекарства, за да контролирате болката.

За лечение на инфекции, Вашият лекар може да препоръча следното:

• Приемайте перорални антибиотици или нанасяйте антибиотичен крем.
• Използвайте специални превръзки за рани, които не зарастват.

За да предотвратите хранителни проблеми и затруднения при хранене поради мехури в устата или гърлото, Вашият лекар може да препоръча следното:

• Когато храните бебето си, използвайте бебешко шише със специален биберон .
• Хранете бебето с капкомер или спринцовка.
• Добавете малко вода към пасираните храни, за да ги разредите преди хранене. Това ще ги улесни за преглъщане.
• Яжте повече меки храни като супа, пюрирани храни, пудинг и ябълково пюре .
• Храната се сервира топла (не прекалено гореща).
• Консултирайте се с диетолог , за да обсъдите специфичните си хранителни нужди.

В тежки случаи на еритематозен езофагит (EB) може да се наложи и операция . Ако хранопроводът (тръбата, която пренася храната от устата до стомаха) е блокиран от мехури и белези, може да се извърши операция за разширяването му. Някои хора може да са в състояние да заобиколят хранопровода изцяло и да им се постави сонда за хранене, за да подават храна директно в стомаха. Операцията може да се извърши и за разделяне на пръстите, които са слепени заедно поради мехурите.

Как човек с ЕБ се грижи за себе си?

Ако имате ЕБ, тези съвети ще ви помогнат да се грижите за себе си:

• Спете на чаршафи и калъфки за възглавници, изработени от меки, естествени влакна, като коприна или сатен.
• Носете удобни обувки, които не стягат тялото ви.
• Избягвайте да стоите прав или да ходите за дълги периоди от време.
• Избягвайте да драскате или чоплетете кожата. Нанесете лекарства против сърбеж, за да намалите сърбежа.
• Бъдете наясно с обкръжението си и избягвайте случайно докосване или одраскване на кожата си.
• Винаги хидратирайте кожата си, за да намалите триенето.
• Ако се образуват мехури, бързо ги спукайте със стерилизирана игла или чиста ножица.
• Използвайте нелепваща превръзка. Като алтернатива, нанесете вазелин (Vaseline™) или мехлем, подходящ за кожата (като Aquaphor™), върху превръзката, за да предотвратите залепването ѝ за кожата.

Как да се грижим за дете с ЕБ? Няколко съвета за родители

Ако детето ви има еритематозен склероз, неговите нужди са различни от тези на другите. Възможно е то да не е в състояние да съобщи за дискомфорта си. Тези съвети могат да помогнат на детето ви да се чувства максимално комфортно:

• Измийте добре ръцете си, преди да докоснете кожата на бебето си.
• Избягвайте използването на латексови ръкавици, тъй като те могат да увеличат триенето.
• Когато къпете бебето си, вместо да поставяте цялото тяло в леген, пълен с вода, наведнъж, къпете всяка част от кожата една по една.
• Вместо да слагате новороденото си в пелени, помислете за поставяне на абсорбиращи подложки върху него.
• Използвайте пелени с велкро® ленти. Лепенките/лентите могат неволно да залепнат за кожата на бебето ви.
• Отрежете и отстранете ластика, където са закрепени крачолите на пелената.
• Поставете нещо като силиконови гел листчета от вътрешната страна на пелената, за да предотвратите залепването на кожата върху образувалите се мехури.
• Бъдете много внимателни, когато повдигате детето.Избягвайте повдигане, като поставяте ръката си под мишницата (аксилата). Ако детето ви има мехури или рани по бедрата и гърба, повдигнете го, като с едната ръка го обхванете около бедрата, а с другата ръка поддържате гърба му.
• Насърчавайте детето си да бъде толкова активно, колкото му позволява състоянието му на еритематозус. Седенето неподвижно може да доведе до други усложнения, като запек и мускулна атрофия . Плуването е добро упражнение с ниско натоварване.
• Не насърчавайте напрегнати физически дейности или игри, които ще накарат детето ви да се изпоти или да му стане горещо.

Справянето със симптомите на вашето дете може понякога да бъде трудно. Може да се чувствате претоварени и изтощени. Попитайте Вашия лекар за още съвети, за да поддържате детето си – и себе си – възможно най-комфортно. Също така, като се присъедините към групи за подкрепа на родители , можете да споделите своя опит и да научите нови начини за справяне със състоянието на EB на детето си.

Може ли ЕБ да бъде предотвратена?

Тъй като енцефалопатията е генетично обусловена, тя не може да бъде предотвратена . Хора, които имат фамилна анамнеза за енцефалопатия и планират да имат деца, могат да намерят генетичното консултиране за много полезно при вземането на решение как да планират семейството си.

Освен това, експертите понастоящем не знаят какво причинява придобитата форма на ЕБ. Следователно, лекарите не знаят как да я предотвратят.

Какво бъдеще може да очаква човек с ЕБ?

Бъдещето на хората с бъбречен склероза (БЕ) зависи от вида на заболяването и неговата тежест. Тежките форми на заболяването могат да причинят силна болка, деформации, увреждания, рани, които никога не зарастват, и дори преждевременна смърт .

Лекарите обаче могат да ви помогнат да овладеете симптомите си. Това може да се постигне с подходящо лечение и, ако е необходимо, с обезболяващи. Поддържането на кожата добре покрита с нелепващи, защитни превръзки през ден, честото къпане и грижата за раните могат да помогнат за намаляване на въздействието на EB върху живота ви.

Ако имате ЕБ, кога трябва да посетите лекар?

Непременно се консултирайте с Вашия лекар в тези случаи:

• Ако имате затруднено дишане.
• Ако имате затруднения с преглъщането на храна.
• Ако раната ви изглежда инфектирана (кожата става червена, лилава, сива или бяла; възпалена или подута).
• Ако се появят нови симптоми.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Когато отивате на лекар, е добре да зададете въпроси като тези:

• Как можете да разберете дали имам ЕБ?
• Ако нямам ЕБ, какво друго кожно заболяване бих могъл да имам?
• Как мога да се справя със симптомите си?
• Какви лекарства препоръчвате? Имат ли странични ефекти?
• Какви домашни лечения препоръчвате?
• Какво друго трябва да направя, за да подобря симптомите си?
• Има ли крем или мехлем, който можете да предпишете?
• Трябва ли да се обърна към дерматолог или друг специалист?

Каква е разликата между булозна епидермолиза (EB) и булозен пемфигоид?

Булозният пемфигоид е рядко автоимунно кожно заболяване. То може да причини сърбящи, подобни на уртикария обриви или мехури, пълни с течност. Булозният пемфигоид най-често засяга хора над 60-годишна възраст и обикновено изчезва в рамките на пет години. В тежки случаи обаче мехурите и белезите могат да увредят вътрешните органи и да бъдат фатални.

Въпреки че понякога EB може да бъде автоимунно заболяване, то обикновено се причинява от генетична мутация, която засяга колагена в кожата ви. EB обикновено се появява в ранна детска възраст . Тъй като няма лечение за EB, може да се наложи да живеете със симптоми до края на живота си.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Булозната епидермолиза (БЕ) понякога е трудно състояние. Въпреки това, с подходящ медицински съвет, лечение и любящи грижи, можете да управлявате симптомите и да живеете възможно най-добре. Не забравяйте, че не сте сами. Лекари, семейство и групи за подкрепа са насреща, за да ви помогнат. Затова не се страхувайте, бъдете силни и се изправете пред тази ситуация.

Ако имате допълнителни въпроси относно ЕБ, не забравяйте да се консултирате с дерматолог.

Булозна епидермолиза, ЕБ, кожно заболяване, мехури, генетично заболяване, детско кожно заболяване, чупливост на кожата