Имате ли твърде много тромбоцити в кръвта си? Нека поговорим за есенциална тромбоцитемия!

Случвало ли ви се е да преглеждате кръвен тест и да забелязвате, че броят на тромбоцитите ви е много висок? Или пък сте изпитвали неща като образуване на кръвни съсиреци на различни места в тялото ви без причина или просто кървене? Може би не сте обръщали много внимание на тези неща. Много е важно обаче да сте наясно с рядкото състояние, което може да стои зад тези неща и за което ще говорим днес, наречено есенциална тромбоцитемия.

Какво е есенциална тромбоцитемия? Нека го разберем просто.

Казано по-просто, есенциалната тромбоцитемия е състояние, при което костният ни мозък, основната фабрика за кръвотворене, произвежда вид кръвни клетки, наречени тромбоцити, в повече от необходимото количество. Сега може би се питате: „Какво представляват тези тромбоцити ?“. Тромбоцитите са най-малкият вид клетки в кръвта ни. Те са като малки войници. Когато някъде има рана и започне кървене, тези тромбоцити са първите, които се втурват там, съединяват се и образуват кръвен съсирек, за да спрат кървенето. Представете си какво се случва, ако нещо не е наред с костния мозък, фабриката, която произвежда тромбоцити, и тези тромбоцити се произвеждат в излишък? Тогава започва проблемът. Това състояние възниква поради промени в някои от гените в тялото ни, тоест мутации . Това не е нещо, с което се ражда, а нещо, което се развива през живота. Ето защо се нарича „придобито генетично заболяване“. В повечето случаи състоянието се открива случайно по време на кръвен тест, направен по друга причина. Някои хора може да нямат никакви симптоми. Също така, не всеки ще се нуждае от незабавно лечение. Въпреки че не може да бъде напълно излекувано, правилното лечение може значително да намали риска от сериозни усложнения.

Как това се отразява на тялото ми?

Сега разбирате какво се случва, когато костният мозък произвежда твърде много тромбоцити. Тези допълнителни тромбоцити не са като нормалните тромбоцити, някои са по-големи от нормалното и имат малко по-различна форма. Прилича на фабрика, която произвежда партида нискокачествени стоки. Тези анормални, допълнителни тромбоцити причиняват образуването на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. Тези кръвни съсиреци блокират потока на кръвта, като задръстване на пътя. Тези кръвни съсиреци могат да се образуват навсякъде в тялото. Но най-често се наблюдават в мозъка, ръцете и краката.

Това състояние, особено при бременни жени, увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци .

Друго изненадващо нещо е, че това състояние понякога може да причини прекомерно кървене.Може би си мислите: „Кръвните съсиреци се образуват, как тече кръвта?“ Причината е, че когато има твърде много кръвни съсиреци, всички тромбоцити в тялото се използват. Тогава няма достатъчно тромбоцити, за да спрат кървенето в случай на нараняване. Виждате ли? Поради това хората с есенциална тромбоцитемия са изложени на по-висок риск от сериозни състояния като инфаркт или инсулт.

Това рак ли е? Свързано ли е с левкемия?

Да, есенциалната тромбоцитемия е вид рак на кръвта. Лекарите я наричат ​​миелопролиферативна неоплазма. Казано по-просто, това е състояние, при което определен вид кръвни клетки (в този случай тромбоцити) се произвеждат в твърде много количество. Това обаче не е точно вид рак на кръвта, наречен левкемия. В много редки случаи обаче това състояние може да се развие в левкемия при някои хора. Ето защо лекарите винаги са нащрек за него.

Есенциалната тромбоцитемия и тромбоцитозата едно и също нещо ли са?

Тези две имена са донякъде сходни, така че могат да бъдат объркани. Но има разлика между двете.

• Есенциална тромбоцитемия: Тук броят на тромбоцитите се увеличава поради проблем в самия костен мозък, а не поради друго заболяване.
• Реактивна тромбоцитоза: Тук броят на тромбоцитите се увеличава като реакция на друго медицинско състояние (напр. инфекция, железен дефицит , след операция).

От двете, състояние, наречено тромбоцитоза, е по-често срещано от есенциалната тромбоцитемия.

Кой е по-склонен да развие това състояние?

Есенциалната тромбоцитемия е много рядко състояние. Според статистиката в Съединените щати, тя засяга около двама души на всеки 100 000. Жените са два пъти по-склонни да я развият, отколкото мъжете. Състоянието обикновено засяга хора на възраст между 60 и 80 години. Около 20% от тези, които я развиват, обаче са под 40-годишна възраст. Много рядко се развива при деца. Ако се случи, най-вероятно е наследено генетично от родителите им.

Какви са симптомите на това? Как да го разпознаете?

Не всеки има едни и същи симптоми. Някои хора могат да живеят с години без никакви симптоми. Симптомите започват да се появяват едва когато броят на тромбоцитите постепенно се увеличи. Основните симптоми са причинени от кръвни съсиреци. Те могат да се появят на места като мозъка, ръцете и краката. Симптомите, които могат да се появят поради кръвни съсиреци, включват:

• Хронично главоболие .
• Замаяност .
• Усещане за парене или пулсиране в дланите и стъпалата.
• Изтръпнали или зачервени ръце и крака.
• Промени в речевия модел.
• Мигрена .
• Припадъци .
• Болка или дискомфорт в гърдите, ръцете, гърба, врата, челюстта или корема.
• Гадене .
• Затруднено дишане (диспнея).
• Болка в гърдите .
• Слабост .
• Уголемена далака - орган, разположен в горната лява част на корема.
• Кървене от носа (епистаксис).
• Кървящи венци.
• Кръв в изпражненията.
• Кръв в урината (хематурия).
• Лесно образуване на синини.
• Жените изпитват обилна менструация .

Как това се отразява на бременността?

Винаги съществува риск от образуване на кръвни съсиреци в тялото на жената по време на бременност. Този риск е още по-висок за бременна майка с есенциална тромбоцитемия. Също така, някои лечения за това състояние не са подходящи за бременни жени или за такива, които планират бременност. Ето защо, ако страдате от това състояние, е важно да обсъдите това с Вашия лекар, преди да помислите за зачеване на дете.

Не забравяйте, че това състояние може да доведе до инфаркти и инсулти. Ако имате това състояние, трябва незабавно да се обадите на 1990, ако получите симптоми на инфаркт или инсулт.

Защо се случва тази ситуация? Какви са причините?

Както споменахме по-рано, това се причинява от промени (мутации) в гените. Това не са гени, които присъстват при раждането, а гени, които се променят през живота. По-конкретно, основната причина са мутации в три гена, които засягат стволовите клетки в костния ни мозък, които произвеждат кръвни клетки. Тези гени са:

• (JAK2) ген: Този ген кодира протеин, наречен „(JAK2)“. Този протеин помага за контролиране на производството на кръвни клетки.
• (CALR) ген: Този ген кодира протеин, наречен „калретикулин“. Изследователите смятат, че той играе роля в контролирането на клетъчния растеж, делене и смърт.
• (MPL) ген: Този ген е известен още като „онкоген“, ген, свързан с причиняването на рак.

Когато тези гени се променят, процесът на производство на тромбоцити в костния мозък става неконтролиран и твърде бърз. Все едно да те блъсне ускорител! Тогава тялото произвежда повече тромбоцити, отколкото може да поеме.

Как лекарите диагностицират това? (Диагноза)

Ако лекарят подозира, че имате това състояние, първо ще направи физически преглед . Той ще ви попита и за вашите симптоми и дали някой от вашето семейство е имал подобни проблеми. След това може да ви направи някои тестове, като например:

• Пълна кръвна картина (ПКК): Това изследване проверява нивата на всички видове клетки в кръвта, особено броя на тромбоцитите.
• Натривка на периферна кръв: Това включва вземане на кръвна проба и изследване на тромбоцитите под микроскоп, за да се види дали са с нормална или анормална форма и размер. Анормалните тромбоцити могат да бъдат по-големи и да имат различни форми.
• Изследвания на костен мозък: Понякога може да се вземе малка проба от костен мозък за изследване (аспирация на костен мозък или биопсия на костен мозък). Това може да помогне за точна оценка на състоянието на костния мозък.
• Генетично тестване: Тези тестове се правят, за да се види дали има мутации в гените, за които говорихме, като например (JAK2), (CALR) и (MPL).

Резултатите от тези тестове ще помогнат на Вашия лекар да оцени риска и да разработи план за лечение. Като цяло, рисковите фактори за това състояние включват:

• Да бъдеш над 60-годишна възраст.
• Да бъдеш жена.
• След наличие на предишни кръвни съсиреци.
• Наличието на гореспоменатите генетични мутации в организма.

Всеки ли се нуждае от лекарства за това? Какви са леченията?

Това не е еднакво за всички. За някои хора, ако нямат симптоми, лекарите могат да препоръчат стратегия, наречена „бдително чакане“. Това означава наблюдение за развитие на признаци и симптоми. Хората, които имат симптоми или са изложени на висок риск от развитие на кръвни съсиреци, ще се нуждаят от лечение. Лечението е насочено предимно към предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци и/или намаляване на нивата на тромбоцитите. За това се използват няколко вида лекарства:

• Аспирин: Това предотвратява образуването на кръвни съсиреци. Лекарите обаче са предпазливи относно даването на аспирин на хора с много висок брой тромбоцити, тъй като той може да увеличи кървенето при хора със състояние, наречено придобит синдром на фон Вилебранд.
• Хидроксиурея: Това е химиотерапевтично лекарство. То понижава нивата на тромбоцитите. Може да се прилага с аспирин при хора с висок риск от образуване на кръвни съсиреци.
• Анагрелид: Подобно на хидроксиуреята, това също помага за намаляване на нивата на тромбоцитите и намаляване на риска от инфаркт и инсулт.
• Интерферон алфа:Това е имунотерапия. Тя спира деленето и растежа на анормалните тромбоцити.
• Бусулфан: Това е и противораково лекарство. Прилага се на хора, които не реагират на хидроксиурея или не могат да я използват.
• Руксолитиниб: Това лекарство се използва при хора, които не са се повлияли от други лекарства и които също имат симптоми като сърбеж, чувство за ситост дори след хранене с малко количество и силна умора.

Понякога, ако нивата на тромбоцитите ви внезапно се повишат твърде много, се използва процедура, наречена тромбоцитофереза . При нея кръвта ви се свързва със специална машина, която премахва част от излишните тромбоцити.

Има ли начин да се предотврати това?

Всъщност не. Това се причинява от промени в гените и няма нищо, което можем да направим, за да предотвратим тези промени. Изследователите все още не са разбрали защо тези гени се променят.

Възможно ли е да се живее нормален живот с това състояние? Каква е продължителността на живота?

Определено можете! Дори и да имате симптоми, лекарите могат да ви лекуват, за да предотвратят сериозни усложнения като инфаркти и инсулти. Ето защо е важно да не се паникьосвате и да следвате внимателно инструкциите на Вашия лекар. Що се отнася до продължителността на живота, се казва, че хората с това състояние може да имат малко по-кратка продължителност на живота от тези без. Това обаче варира от човек на човек. Много фактори, като например вашето състояние и здравословните ви навици, влияят на това. Ето защо най-добрият начин да разберете за това е да попитате Вашия лекар.

Как да се грижа за себе си? (Грижа за себе си)

Хората с есенциална тромбоцитемия са изложени на повишен риск от образуване на кръвни съсиреци и/или абнормно кървене. Има няколко неща, които можете да направите, за да намалите този риск:

• Избягвайте пушенето напълно: Хората, които пушат, са изложени на по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци. Ако сте пушач, потърсете помощ, за да се откажете.
• Поддържайте здравословно тегло: Хората със затлъстяване са изложени на по-висок риск от образуване на кръвни съсиреци. Потърсете съвет от диетолог и възприемете здравословен хранителен режим.
• Редовно спортувайте: Упражненията намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Контролирайте други заболявания, които увеличават риска от образуване на кръвни съсиреци: Ако имате състояния като захарен диабет или високо кръвно налягане, контролирайте ги добре.
• Бъдете внимателни за цялостното си здравословно състояние: Понякога това състояние може да се прояви без симптоми, затова попитайте Вашия лекар за какви симптоми да внимавате.

Кога трябва да посетя лекар? Кога трябва да отида в спешното отделение?

Ако имате това състояние, е много важно да ходите на редовни прегледи. Това ще позволи на Вашия лекар да следи състоянието Ви, да проверява нивата на тромбоцитите Ви и да прави необходимите промени в лечението. В случай на спешност това означаваАко получите симптоми на инфаркт или инсулт, трябва незабавно да се обадите на 911 и да отидете в болницата. Симптомите на инфаркт могат да включват:

• Болка или стягане в гърдите (ангина).
• Затруднено дишане.
• Чувство на гадене или разстроен стомах.
• Ускорен пулс (палпитации).
• Чувство на безпокойство или сякаш нещо лошо ще се случи.
• Изпотяване.
• Замаяност (световъртеж), замъглено зрение или загуба на съзнание.

Жените могат да изпитват различни симптоми:

• Прекомерна умора и безсъние.
• Затруднено дишане (диспнея).
• Болка в гърба, раменете, врата, ръцете или стомаха.
• Повръщане.

Симптомите на инсулт могат да включват:

• Внезапно изтръпване или слабост от едната страна на тялото (лице, ръка).
• Внезапно затруднение при говорене.
• Внезапно затруднено зрение с едното или и с двете очи.
• Силно замаяност, затруднено ходене, загуба на равновесие.
• Силно главоболие, което се появява внезапно без причина.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Тъй като есенциалната тромбоцитемия е рядко заболяване, може да имате много въпроси относно нея. Когато посетите Вашия лекар, не се колебайте да задавате въпроси като тези:

• Защо ми се случи това?
• В момента нямам симптоми. Кога ще се появят симптомите?
• Какво означава „бдително чакане“?
• Какво лекарство ми препоръчвате?
• Ще трябва ли да приемам лекарства до края на живота си?

Послание за вкъщи

Добре, нека ви кажа това, за да ви помогна да запомните някои от най-важните моменти от това, за което говорихме.

Есенциалната тромбоцитемия е рядко, генетично кръвно заболяване, при което костният мозък произвежда твърде много кръвни клетки, наречени тромбоцити. Това увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци, инфаркти и инсулти.

Въпреки че не може да бъде напълно излекувано, с подходящо медицинско лечение и ваша подкрепа можете да контролирате добре това състояние, да сведете до минимум усложненията и да живеете нормален живот. Ето защо, ако имате някакви съмнения относно това или ако имате необичайни симптоми, незабавно потърсете медицинска помощ. Не сте сами и има лекари, които да ви помогнат в това пътуване. Есенциална тромбоцитемия, Тромбоцити, Кръвни съсиреци, Костен мозък, Кръвни заболявания, Генетични мутации, Рак