Слаби ли са ви лицевите и раменните мускули? Нека поговорим за FSHD (фациоскапулохумерална мускулна дистрофия)!

Понякога чувствате ли, че мускулите на лицето, раменете или ръцете ви са малко слаби? Може би имате затруднения с усмивката или подсвиркването. Ако имате тези симптоми, това може да се дължи на състояние на мускулна слабост, наречено FSHD. Нека поговорим за това подробно, много просто.

Какво е ФСХД?

Казано по-просто, FSHD е заболяване, което кара мускулите постепенно да отслабват и свиват. То принадлежи към по-голяма група заболявания, наречени „мускулна дистрофия (МД)“. Често започва в мускулите на лицето, раменете и горната част на ръцете. Но с течение на времето може да засегне всеки мускул в тялото ви. Това е наследствено заболяване. Докато някои хора могат да започнат да изпитват симптоми още в ранна детска възраст, симптомите обикновено започват да се появяват в млада зряла възраст, обикновено между 15, 20 и 30 години. Не се притеснявайте, все още няма лек за това. Има обаче лечения, които могат да ви помогнат да управлявате симптомите си и да живеете нормален живот.

Има ли видове FSHD?

Има два основни вида FSHD. Симптомите са сходни и при двата, но причината за заболяването е малко по-различна.

Тип „FSHD1“

Това се случва в 95 процента от случаите. Това се случва, когато ген, който обикновено е неактивен в клетките на тялото ни, внезапно стане активен. Протеините, произвеждани от този новоактивиран ген, разрушават мускулните клетки. Представете си, това е все едно да събудите спящ човек, да му дадете задача и да го изнервите.

тип „FSHD2“

Останалите пет процента (5%) принадлежат към този тип. Подобно на „FSHD1“, и тук протеините от активиран ген увреждат мускулите. „FSHD2“ обаче се причинява от мутация или промяна в различен ген. Тази генна мутация активира гена, който би трябвало да е неактивен. За да бъдем точни, тя е като „превключвател“, който контролира прекъсванията на гените.

Често срещано ли е това заболяване, наречено FSHD?

Изследователите смятат, че това заболяване засяга между четири (4) и десет (10) души на всеки сто хиляди . Това означава, че е малко рядко, но е възможно тези пациенти да съществуват и в Шри Ланка.

Какви са симптомите на FSHD?

Името FSHD произлиза от латински и медицински термини. Тоест, според частите на тялото, където тези симптоми се появяват първо. Нека видим какви са те.

• „Facio“: Това означава лице . Хората с FSHD имат затруднения да си духат устните и да пият през сламка. Понякога спят с леко отворени очи. Това е така, защото мускулите, които ги държат напълно затворени, не са в състояние да ги затворят. Някои хора може да чувстват, че едната страна на лицето им не работи правилно, дори когато се усмихват.
• „Scapulo“: Това означава лопатка.ФСХД причинява отслабване на мускулите в раменните лопатки. Когато свиете рамене, лопатките ви стърчат назад и нагоре към врата ви, като крила . Лекарите наричат ​​това „изкривяване на лопатките“. Това може да затрудни повдигането на ръцете или повдигането на тежки предмети.
• Раменна кост: Това се отнася до горната част на ръката. Това е костта, която се простира от рамото до лакътя. Ако имате FSHD, мускулите на предната (бицепс) и задната (трицепс) ръка стават необичайно слаби. Това затруднява действия като повдигане на ръцете над раменете, сресване на косата или вземане на нещо от рафт.

При FSHD различни мускули могат да бъдат засегнати по различно време. Например, дясната ви ръка може да е слаба, но лявата може да не е. Или и двете ръце може да са слаби, но едната може да е много по-слаба от другата.

Някои други често срещани симптоми:

• Изпъкнал корем поради слабост на долните коремни мускули.
• Гръдната кост е хлътнала.
• Слаби или увиснали китки.
• Хронична умора. Това означава, че се чувствате уморени през цялото време.
• Понякога има силна болка . Тази болка може да се появи в мускулите и ставите.

Какви са възможните странични ефекти на FSHD?

Заболяването може да има и други странични ефекти. Например, зрението, слуха и ходенето могат да бъдат засегнати . Около двадесет процента (20%) от хората с FSHD ще трябва да използват инвалидна количка след 50-годишна възраст.

Други специфични ситуации:

• Болест на Коутс: Анормални кръвоносни съдове в ретината, която е вътрешният слой на окото. Това може да повлияе на зрението.
• Експозиционен кератит: Сухота на прозрачната предна част на окото (роговицата) поради невъзможност за правилно затваряне на окото. Това може да причини зачервяване и болка в очите.
• Затруднено чуване на високочестотни звуци („високочестотна загуба на слуха“). Това означава, че нискочестотните звуци са по-слабо чуваеми.
• „Походка на Тренделенбург“: Слабостта в мускулите на бедрата причинява люлееща се походка от засегнатата страна.
• „Капкане на стъпалото“: Невъзможност за сгъване на стъпалото нагоре. Това може да доведе до влачене на стъпалото по земята при ходене, което може да доведе до спъване.
• Лордоза: Изкривяване на долната част на гърба напред.
• Сколиоза: Странично изкривяване на гръбначния стълб.

Какви са причините за FSHD?

Както вече обсъдихме, има две основни причини за FSHD. И двете са свързани с гени.

`FSHD1` се формира, както следва:Генът „DUX4“ в клетките на нашето тяло обикновено е неактивен. Тоест, той не работи. Но когато този ген се активира, протеините, които той произвежда, увреждат мускулите. С течение на времето засегнатите мускули отслабват и се свиват (атрофират).

„FSHD2“ се причинява от мутация в гена „SMCHD1“ в тялото ни. Този ген „SMCHD1“ обикновено помага да се предотврати активирането на гена „DUX4“. Това е като затваряне на врата. Но когато генът „SMCHD1“ се промени, той не работи правилно. Тогава, точно както при „FSHD1“, протеините, произвеждани от активирания ген „DUX4“, увреждат мускулите.

Как се наследява FSHD?

Заболяването се унаследява главно по автозомно доминантен начин. Това означава, че дори ако единият родител има едно копие на анормалния ген, децата му все още могат да се разболеят. Човек с FSHD има 50 процента (50%) шанс да предаде анормалния ген на децата си. Това означава, че ако имат две деца, едното от тях има шанс да се разболее.

Въпреки това, около 30 процента (30%) от хората с FSHD1 нямат фамилна анамнеза за заболяването. Изследователите смятат, че това може да се дължи на нова мутация, възникваща след зачеването. Това може да се дължи и на състояние, наречено мозаицизъм. Мозаицизмът е, когато генетичният състав на клетките в един и същ човек е различен. Казано по-просто, някои клетки в тялото имат проблемния ген, докато други не.

Какви са рисковите фактори за развитие на FSHD?

Основният рисков фактор за развитие на това заболяване е фамилната анамнеза. Това означава, че ако майка ви, баща ви или братя и сестри имат това заболяване, е по-вероятно да го развиете и вие.

Как се диагностицира FSHD?

Лекарят първо ще ви направи пълен физически преглед. След това ще ви попита дали някой от вашето семейство е имал тези симптоми или FSHD.

Освен това можете да правите и такива тестове:

• Кръвни изследвания: Те изследват главно нивата на ензими, наречени „(серумна креатин киназа)“ и „(серумна алдолаза)“. Ако нивата на тези ензими са повишени, това може да е признак за проблем с мускулите.
• Неврологични тестове: Тези тестове се правят, за да се изключат други състояния на нервната система. Те проверяват неща като рефлексите и координацията. Те също така търсят модели на мускулна слабост и дали мускулите ви се свиват или стягат (електромиография).
• Мускулна биопсия: При този тест се взема малка проба от мускулна тъкан и се изследва под микроскоп. Това може да покаже увреждането на мускулните клетки.
• Генетични тестове:Това е единственият тест, който може точно да потвърди наличието на FSHD и неговия тип. Той може да открие дали има проблем с гена „DUX4“.

Какви са леченията за FSHD?

Както казахме преди, няма лечение за FSHD. Има обаче няколко начина, които лекарите препоръчват, за да се овладеят симптомите и да се улесни животът:

• Физиотерапия: Това включва упражнения и лечения, които поддържат мускулите силни, а ставите – движещи се добре.
• Ортопедични устройства за поддържане на слаби мускули: Например, корсети за слаби коремни мускули, опори за гръб и шини за намаляване на болката в раменете и ръцете. Също така, ортопедични стелки за обувките ви, за да улесните ходенето и да намалите паданията.
• Хирургичната фиксация на лопатката е процедура, която подобрява обхвата на движение на рамото. Това фиксира лопатката към гръдния кош, което улеснява повдигането на ръката.

Каква е продължителността на живота на човек с FSHD?

Това е въпрос, който много хора задават. В повечето случаи хората с FSHD могат да живеят нормален живот. Тоест, това заболяване не съкращава продължителността на живота. Не се притеснявайте за това.

Как да се грижа за себе си?

ФСХД е животопроменящо заболяване, което в момента няма лечение. Но ето някои предложения, които ще ви помогнат да живеете със състоянието:

• Свържете се с други хора, които имат FSHD. Това е рядко състояние, така че много хора не знаят за него. Може да не ви се говори за състоянието ви и може да се чувствате самотни и изолирани. Разговорът с други, които преминават през същото като вас, може да ви бъде от голяма полза. В Шри Ланка може да има групи за подкрепа на пациенти като този.
• Консултирайте се с ерготерапевт. FSHD ограничава нещата, които можете да правите сами. Загубата на независимост може да бъде разочароваща и плашеща. Ерготерапията може да ви помогне да се адаптирате към тази нова нормалност и да ви помогне да изпълнявате ежедневните задачи по-лесно.
• Правете леки „аеробни“ упражнения. Упражнения като плуване и ходене ви помагат да се движите. Нещо повече, упражненията помагат за намаляване на стреса. Не забравяйте обаче да се консултирате с Вашия лекар, преди да започнете тренировъчна програма. Защото някои упражнения не са подходящи за това състояние.

Кога трябва да посетя лекаря си?

Ако почувствате нова мускулна слабост или ако слабостта ви се влошава, незабавно се обърнете към лекар. Също така, имайте предвид други симптоми, като треска и затруднено дишане.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на лекаря въпроси като тези:

• Никой в ​​семейството ми няма FSHD. Защо се появи това?
• Какви са леченията за настоящите ми проблеми?
• Ще се влошат ли симптомите ми?
• Колко бързо ще се влошат симптомите ми?
• Трябва ли членовете на моето семейство да се подложат на генетично изследване?
• Какви групи за подкрепа има, които могат да ми помогнат?

Когато получите диагноза FSHD, може да почувствате облекчение, мислейки си: „О, ето защо мускулите ми не работят правилно толкова дълго, защо не мога да се усмихвам или да вдигам ръце.“ Сега, след като знаете какво не е наред, може да сте любопитни и притеснени какво ще се случи по-нататък. Ако имате някакви въпроси, вашият лекар е най-доброто място, където да получите информация за това какво да очаквате.

Какво послание искаме да си запомним от тази история?

ФСХД е прогресиращо заболяване, което първоначално отслабва мускулите на лицето, раменете и ръцете. Може да бъде наследствено или да бъде причинено от нови генетични мутации. Въпреки че няма лечение за него, овладяването на симптомите и получаването на необходимата помощ могат да ви помогнат да поддържате добро качество на живот. Ако имате тези симптоми, е важно да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро. Също така, не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. Пожелавам ви да намерите сили да се справите с това състояние с правилните знания, подкрепа и позитивно отношение!

FSHD , Фациоскапулохумерална мускулна дистрофия, мускулна слабост, мускулно заболяване, генетично заболяване, болка в рамото, лицеви мускули