Когато мислим за Алцхаймер , си представяме заболяване, което се развива с възрастта и постепенно губи паметта, нали? Вярно е. Повечето хора развиват Алцхаймер след 65-годишна възраст. Но знаете ли, че много рядко има и вид Алцхаймер, който може да се развие в по-млада възраст, тоест дори на 30, 40 или 50 години? Това се дължи на генетично влияние, което се предава от поколение на поколение . Днес говорим за тази рядка, но много важна тема - фамилната болест на Алцхаймер или ФБА.
По какво това се различава от обикновената болест на Алцхаймер?
Има два основни вида болест на Алцхаймер. Разбирането на разликата между двете ще ви помогне да разберете какво представлява фаталната тревожност (FAD).
| Тип на Алцхаймер | Основни характеристики и разлики |
|---|---|
| Фамилна болест на Алцхаймер (ФБД) | Това е много рядко. По-малко от 5% от пациентите с Алцхаймер имат този тип. Причинява се от генетична мутация, която се предава през поколенията. Симптомите могат да започнат преди 65-годишна възраст , понякога дори през 30-те години. |
| Спорадична болест на Алцхаймер | Това е най-често срещаният тип. Около 95% от пациентите с Алцхаймер попадат в тази категория. Симптомите обикновено се появяват след 65-годишна възраст. Точната причина за това все още не е известна. Смята се, че е комбинация от фактори като гени, фактори на околната среда и начин на живот. |
Защо се появява това заболяване, наречено FAD?
Казано по-просто, FAD се причинява от мутация в един ген, която се предава от поколение на поколение в рамките на едно семейство. Тези мутацииГенът причинява натрупване на анормални протеини в мозъка. С течение на времето те увреждат мозъчните клетки, нарушавайки паметта и други психически процеси.
Идентифицирани са три основни гена, които влияят на това:
- Пресенилин 1 (PSEN1)
- Пресенилин 2 (PSEN2)
- Амилоиден прекурсорен протеин (APP)
Важното е, че ако майка ви или баща ви имат тази генна мутация, имате 50% шанс да я наследите. Това не прескача поколение.
Мутация в един от тези три гена е достатъчна, за да причини FAD. От тях най-често срещаната е мутацията в гена, наречен „PSEN1“.
Кой е най-застрашен от развитие на това заболяване?
Това е съвсем ясно. Най-важният рисков фактор за FAD е фамилната анамнеза . Ако един от родителите ви има генна мутация, която причинява FAD, имате 50% шанс да я наследите и да развиете заболяването.
Това означава, че ако майка ви е болна, вашите лели, чичовци, баби и дядовци и прадядовци от тази страна също е вероятно да имат болестта. Понякога, ако родителите ви са починали млади от други причини, може да не знаете дали са имали болестта или не. В такива случаи може да е трудно да се определи рискът за вашето семейство.
За разлика от типичната болест на Алцхаймер, начинът на живот и факторите на околната среда не влияят пряко върху развитието на FAD. Основната причина е генетичното наследство.
Какви са симптомите на това заболяване? Как да го разпознаете?
Симптомите на фатална тревожност (FAD) обикновено започват да се появяват през 30-те, 40-те или 50-те години . В началото може да е трудно да се разпознаят. Може да забележите тези промени, преди вашето семейство или приятели.
Основните симптоми могат да бъдат:
- Загуба на памет: Това не е нормална част от стареенето. Започвате да забравяте скорошни събития и разговори . Това състояние се влошава с времето.
- Апатия: Може да загубите интерес към дейности или хобита , на които преди сте се радвали. Това може да изглежда като депресия .
- Промени в поведението и личността:Може да забележите промени, като например неконтролируем гняв, възбуда или ненужно подозрение.
- Затруднено движение: Може да почувствате скованост в тялото си, препъване при ходене и бавни движения.
- Тремор : Може да се появи неконтролируемо треперене (потрепващи движения), започващо от пръстите и разпространяващо се към ръцете и краката.
- Припадъци : Някои пациенти могат да получат и гърчове.
- Трудности с говора: Това може да включва затруднено намиране на думи и неясен говор.
Важното е, че е вероятно да започнете да изпитвате тези симптоми приблизително на същата възраст като майка ви или баща ви.
Как точно да се потвърди заболяването?
Ако имате тези симптоми, първото нещо, което трябва да направите, е да посетите квалифициран лекар . Лекарят ще ви попита за вашите симптоми, вашата здравна история и особено за здравната история на вашето семейство.
За потвърждаване на диагнозата могат да се направят няколко теста:
1. Когнитивни тестове: Ще бъдете помолени да попълните серия от прости въпроси и дейности, които измерват неща като вашата памет, внимание и способности за решаване на проблеми.
2. Сканиране на мозъка: Може да се препоръча компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс, за да се провери за увреждане или свиване на мозъка.
3. Генетично изследване: Ако имате сериозно съмнение за FAD, особено ако сте млад и имате фамилна анамнеза за заболяването, Вашият лекар може да препоръча генетично изследване. Това е прост кръвен тест. Той може да определи дали имате мутация в гените „APP“, „PSEN1“ или „PSEN2“.
Преди да се подложите на този вид генетично изследване, ще бъдете насочени към генетичен консултант или специалист, който ще ви обясни възможните последици от резултатите от теста и как те ще повлияят на вас и вашето семейство.
Какви са леченията за това?
За съжаление, все още няма лек или лечение за FAD. Съществуват обаче няколко лекарства, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот.
Вашият лекар може да препоръча лечения като:
- Лекарства като инхибитори на холинестеразата и мемантин могат да помогнат за контролиране на симптомите, свързани с паметта.
- Лекарства като (СИОЗС) могат да помогнат за контролиране на промените в настроението и поведенческите проблеми (гняв, депресия).
- Отделни лекарства за физически симптоми като тремор, скованост и гърчове.
- Психотерапията може също да ви помогне да останете психически силни.
Какви усложнения могат да възникнат, когато заболяването се окаже тежко?
С напредването на заболяването с течение на времето могат да възникнат различни усложнения. Неподвижността и невъзможността за ходене могат да доведат до декубитални рани , кожни инфекции и образуване на кръвни съсиреци .
Едно от най-важните и опасни усложнения е затрудненото преглъщане на храна и напитки . Това може да доведе до случайно попадане на хранителни частици и вода в белите дробове през трахеята. Това може да доведе до навлизане на бактерии в белите дробове и причиняване на тежка пневмония (аспирационна пневмония). Това е основна причина за смърт при пациенти с Алцхаймер.
Как да живеем с това заболяване?
Въпреки че фаталната тревожност не може да бъде спряна, има няколко неща, които вие и вашето семейство можете да направите, за да направите времето, прекарано с болестта, възможно най-комфортно и качествено.
- Поддържайте умствена активност колкото е възможно повече: Участвайте в дейности, които тренират мозъка ви, като например четене на книги и решаване на прости пъзели.
- Останете физически активни: Правете прости упражнения колкото е възможно повече, както е препоръчано от Вашия лекар.
- Хранете се здравословно.
- Намалете стреса: Неща като медитация и упражнения за дълбоко дишане могат да помогнат.
- Приемете помощта на семейството и приятелите: Трудно е да преминете през това пътуване сами. Подкрепата на близките е много важна.
- Присъединете се към групи за подкрепа: Получете подкрепа и знания от организации, които помагат на пациенти и техните семейства, като това.
Факторът „факторна анемия“ е сериозно заболяване, но с правилните знания, медицинско лечение и любов и подкрепа от страна на семейството, това предизвикателство може да бъде преодоляно.
Послание за вкъщи
- Фамилната болест на Алцхаймер (ФБД) е рядка, наследствена форма на болестта на Алцхаймер, която се появява в ранна възраст.
- Това се причинява от специфична генетична мутация. Ако единият родител има този ген, има 50% вероятност детето да го наследи.
- Симптомите включват загуба на паметта, промени в поведението и затруднено движение.
- Въпреки че болестта не може да бъде напълно излекувана, съществуват лечения за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот.
- Ако вие или някой от вашето семейство имате някакви съмнения по този въпрос, е много важно да потърсите съвет от квалифициран лекар възможно най-скоро.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න