Нека поговорим за фамилна дисавтономия: наследствено разстройство на нервната система!

Чували ли сте някога, че някои неща в тялото ни се случват автоматично, без дори да го осъзнаваме? Помислете за това - дишането, смилането на храната, регулирането на телесната температура, слюноотделянето, плачът... Всички тези неща се случват автоматично в тялото ни, тоест, без да се замисляме за тях. Но какво се случва, ако има слабост или проблем в нервната ни система , която контролира тези автоматични неща? Днес ще поговорим за едно рядко, но много сериозно вродено заболяване. То се нарича фамилна дисавтономия (ФД) .

Какво е фамилна дисавтономия?

Казано по-просто, фамилната дизавтономия (ФД) е вродено състояние, което засяга нервната система. То засяга главно частите на тялото, които контролират автоматичните процеси . А именно:

• Дишане
• Храносмилане
• Образуващи се сълзи
• Регулиране на кръвното налягане и телесната температура
• Образуването на слюнка

В допълнение към това, това засяга и чувствителната ви нервна система . Това означава:

• Вкус
• Чувствителност към болка и температура

Това състояние се причинява от генна мутация, наследена от родителите. Това състояние, наречено фамилна дисавтономия, е известно още като:

• Синдром на Райли-Дей
• Наследствена сензорна и автономна невропатия тип III от HSAN (Наследствена сензорна и автономна невропатия тип III - HSAN тип III)

За съжаление, това фамилно състояние на дисавтономия може да причини забавяне в развитието при децата и да съкрати живота им.

Кой е по-склонен да развие това състояние?

Фамилната дисавтономия изисква детето да наследи дефектен ген и от двамата родители . Това е много рядко състояние. То е особено често срещано сред хора от ашкеназки еврейски произход . Съобщава се, че около един на 10 000 ашкеназки евреи в Съединените щати и около един на 3700 в Израел се раждат с това състояние. Това означава, че не е заболяване, което засяга всички.

Каква е причината за това?

Това се дължи на мутации в гени . И двамата ви родители трябва да носят мутация в ген, наречен ELP1 . Този ген ELP1 произвежда протеин, който помага за развитието на нервната ви система. Така че, ако има мутация или дефицит в този ген, възникват проблеми във функционирането на части от нервната система. Казано по-просто, ако една важна мебел липсва при строежа на къща, цялата къща ще се разпадне.

Какви са симптомите на фамилна дисавтономия (ФД)?

Симптомите на това състояние започват в ранна детска възраст . Ранните симптоми включват:

• Трудности при кърмене: За малкото бебе е трудно да суче правилно.
• Затруднено преглъщане (дисфагия): Затруднено преглъщане на храна и напитки, усещане за задавяне.
• Невъзможност за поддържане на телесна температура: Телесната температура може да се повиши или понижи внезапно.
• Липса на сълзи при плач: Това е много специфичен симптом. Малкото дете не пролива сълзи, когато плаче.
• Слаб растеж: Теглото и ръстът на бебето не се увеличават пропорционално на възрастта му.
• Мускулна слабост (хипотония): Тялото се чувства отпуснато и безпомощно.

С порастването на детето, то понякога може да задържа дъха си, сякаш се задавя. Но това задържане на дъха обикновено изчезва до 6-годишна възраст.

С напредването на заболяването могат да се появят и други симптоми:

• Нарушения на сърдечния ритъм (аритмия): Сърдечната честота става неравномерна.
• Вкусови аномалии: Може да не сте в състояние да усещате правилно вкуса на храната.
• Анормално изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза): Гръбначният стълб изглежда извит на едната страна.
• Проблеми с равновесието и нарушения на походката: Затруднено ходене, риск от падане.
• Нощно напикаване: Напикаване на леглото през нощта, докато спите.
• Хроничен киселинен рефлукс (ГЕРБ): Често киселини в стомаха и усещане за киселини, издигащи се към гърлото.
• Забавяне в развитието: Неща като говорене и ходене се забавят.
• Прекомерно слюноотделяне.
• Проблеми с очите: неща като сухота в очите, страбизъм.
• Невъзможност за усещане на болка и температурни промени: Топлината, студът, порязванията и раните не се усещат правилно.
• Зрително увреждане и загуба на зрение.
• Белодробни инфекции: Честите инфекции възникват поради натрупване на слуз в белите дробове.
• Отслабване на костите (остеопороза) и повишен риск от фрактури.
• Слабост в контрола на дишането, особено по време на сън.
• Състояния, свързани с припадъци, като например епилепсия.
• Повръщане.

Много хора с фамилна дисавтономия имат проблеми с контролирането на кръвното си налягане . Това може да причини ниско кръвно налягане при изправяне (ортостатична хипотония), което може да причини замаяност и припадък. Високото кръвно налягане (хипертония) може също да доведе до бъбречно заболяване.

Около 40% от хората с това състояние преживяват периоди, наречени „автономни кризи“, когато симптомите внезапно се влошават. През тези периоди може да се случи следното:

• Треска.
• Сърдечни палпитации.
• Високо кръвно налягане.
• Зачервяване на кожата.
• Изпотяване.
• Повръщане.

Представете си колко трудно е за едно малко дете да има подобни проблеми през цялото време. Трудно е и за родителите да го понесат. Но има решения за всичко това, според медицинските съвети.

Как се диагностицира фамилната дисавтономия (ФД)?

Вашият лекар първо ще ви попита за вашите симптоми и след това ще извърши физически преглед .

Основното е да видите дали сълзите ви текат, когато плачете. За бебета под 6 месеца се прави тест, наречен тест на Ширмер :

• Това, което правите, е да поставите малко парче филтърна хартия от вътрешната страна на долния клепач на бебето.
• Ако след пет минути количеството влага в листа е по-малко от 10 милилитра, се подозира, че бебето може да има фамилна дисавтономия.

Освен това, лекарят ще разгледа и тези неща:

• Намалени сухожилни рефлекси: Ако имате FD, мускулите ви няма да реагират, когато лекарят леко ги потупа.
• Реакция на инжектиране с хистамин: Когато човек с FD получи тази инжекция, кожата не се зачервява и подува, както при нормален човек.
• Реакция към метахолин: Около 20 минути след прилагането на това лекарство, зеницата на окото ще се свие, ако е налице FD.
• Гладък външен вид на езика: Ако имате FD, езикът ви ще изглежда гладък, защото липсват вкусовите пъпки (гъбовидните папили), разположени в задната централна част на езика ви.

Ако забележите тези симптоми, Вашият лекар може да Ви предложи генетично изследване , което включва вземане на кръвна проба и проверка за генетична мутация, причиняваща фамилна дисавтономия.

Какви са леченията за фамилна дисавтономия (ФД)?

Основният фокус на лечението на FD е намаляването на симптомите . За това се предлагат различни лечения:

• При белодробни инфекции: Антибиотици или физиотерапия на гръдния кош.
• При ортостатична хипотония: Компресионни чорапи или постоянен пейсмейкър.
• При проблеми с дишането по време на сън: Устройства като CPAP или BiPAP® (Bilevel Positive Airway Pressure).
• За защита на роговицата на очите: Капки за очи.
• При дехидратация поради повръщане: Дайте интравенозно физиологичен разтвор (IV течности).
• За ГЕРБ, бъбречно заболяване, отделяне на слюнка, епилепсия или повръщане: различни видове лекарства.
• За да се улеснят ежедневните задачи: Трудотерапия.
• За подобряване на баланса: Физиотерапия.
• При проблеми с гърба: Хирургично лечение.
• За увеличаване на храненето: Осигуряване на хранене през сонда (ентерално хранене).

Междувременно, изследователите продължават да провеждат клинични изпитвания на нови лечения . Надеждата е, че тези лечения в крайна сметка ще могат да лекуват не само симптомите, но и самото заболяване.

Може ли да се намали рискът от фамилна дизавтономия (ФД)?

Не можем наистина да намалим риска от развитие на ХСН, тъй като е генетично обусловено. Важно е обаче да сме наясно със симптомите и да потърсим медицинска помощ и лечение възможно най-скоро .

Ако сте от ашкеназки еврейски произход и планирате да имате дете, е добре да потърсите генетична консултация . Вашият лекар може също да препоръча генетично изследване, за да се види дали носите гена ELP1 преди или по време на бременност.

Каква е перспективата за някой с фамилна дисавтономия (ФД)?

Няма лечение за фамилна дисавтономия. Хората с това състояние имат по-кратък живот от средностатистическия човек. Около половината от тези хора живеят до 30-те си години. Други могат да доживеят до 70-те си години.

Като чуете това, може да се почувствате малко уплашени и тъжни. Но не забравяйте, че с правилно лечение и добри грижи можете да помогнете на тези хора да живеят възможно най-добър и пълноценен живот.

Симптомите могат да се влошат с времето. Например, около 49% от хората с ХД ще се нуждаят от помощ при ходене до 50-годишна възраст. Те могат също да развият чести белодробни инфекции, като пневмония .

Как човек с фамилна дисавтономия (ФД) се грижи за себе си?

Можете да помогнете за намаляване на усложненията, като следвате тези стъпки:

• Избягвайте горещо или влажно време.
• Ограничете стресовите ситуации.
• Избягвайте дълги пътувания.
• Опитайте се да не чакате, докато пикочният ви мехур се напълни.

Също така, трябва редовно да проверявате тези неща от Вашия лекар:

• Кръвно налягане.
• Очи.
• Бъбречна функция.
• Дихателна функция.
• Гръбначен стълб.

Послание за вкъщи

Фамилната дизавтономия (ФД) е рядко генетично заболяване, което засяга нервната система. То засяга по-специално неволеви функции като дишане, храносмилане, производство на сълзи, кръвно налягане и контрол на телесната температура, както и производство на слюнка. Може да засегне и сензорни функции като вкус, болка и температура.

Въпреки че няма пълно лечение за това, лечения като медикаменти, различни терапии и хирургия могат да контролират симптомите и да улеснят живота.Въпреки че хората с фамилна дисавтономия може да имат по-кратка продължителност на живота, с подходящо лечение и грижи те могат да живеят възможно най-добре. Най-важното е да потърсите медицинска помощ рано, ако имате симптоми, и да останете под постоянно медицинско наблюдение.

Фамилна дисавтономия, нервна система, генетични заболявания, синдром на Райли-Дей, детско здраве, симптоми, лечение