Проблем, с който много хора се сблъскват в днешно време, е повишаването на мазнините, като холестерол и триглицериди, в кръвта. Но понякога тези нива на мазнини, особено нивата на триглицеридите, са необичайно високи, хиляди пъти по-високи от нормалните. Причината за това може да е много рядко генетично заболяване, което се предава от родителите. Днес говорим за едно такова състояние - Синдром на фамилна хиперхиломикронемия, или накратко FCS. Въпреки че това е донякъде сложна тема, нека я разберем просто.
Казано по-просто, какво е FCS?
Сърдечно-съдовата синдром (ССК) е много рядко генетично заболяване, което наследявате от родителите си. Човек с това състояние има неспособност да разгражда или смила мазнини, особено триглицериди .
Представете си, че телата ни имат малка фабрика, която разгражда мазнините. В медицински план това е ензим, наречен липопротеин липаза (LpL) . При човек с FCS тази „фабрика“ не работи правилно или изобщо не работи.
В резултат на това мазнините в храната, която ядем, наречени триглицериди, не могат да се абсорбират от тялото и вместо това се натрупват в кръвта като мастни капчици, наречени хиломикрони . Това натрупване на хиломикрони е това, което наричаме синдром на хиломикронемия. Това причинява необичайно високи нива на триглицериди в кръвта.
Толкова рядко е, че само един или двама души на милион по света са засегнати. Обикновено се диагностицира преди 10-годишна възраст, а някои деца биват диагностицирани със състоянието през първата година от живота си.
Защо се случва това?
Основната причина за това е генетична мутация. Причината за това е дефект в гените, участващи в производството на ензима липопротеин липаза (LpL), за който говорихме.
Важното е , че за да развиете това заболяване, трябва да наследите този дефектен ген както от майка си, така и от баща си. Ако го наследите само от единия родител, няма да развиете болестта, но ще станете „носител“ на този ген. Това означава, че имате потенциал да предадете този ген на децата си.
Ензимът LpL се произвежда от нашия панкреас. Основната му функция е да разгражда хиломикроните в кръвта и да помага на тялото да използва мазнините в тях за енергия. Така че, когато LpL не функционира правилно, мазнините не могат да бъдат разградени и нивата на триглицеридите в кръвта се покачват рязко.
Какви са симптомите на това?
Симптомите на FCS са причинени от високи нива на триглицериди в кръвта. Нивата на триглицеридите при здрав човек са по-малко от 150 mg/dL. При човек с FCS обаче това ниво може да надвиши 1000 mg/dL. Много е важно да се разпознаят тези симптоми.
| Симптом | Едно просто обяснение |
|---|---|
| Болка в стомаха | Това е най-честият симптом. Тази периодична болка може да започне в горната част на корема и да се разпространява към гърба. Понякога може да бъде много силна. |
| Панкреатит | Това често е причината за стомашна болка. Панкреасът е важен орган в корема ни. Тогава той се подува. Симптоми като гадене, изпотяване, чувство на слабост и пожълтяване на очите и кожата също могат да бъдат съпроводени с това. |
| Кожни промени | Някои хора развиват състояние, наречено кожни ксантоми . Това са безболезнени, червено-жълти, малки подутини, които се появяват на места като седалището, коленете и лактите. Те са съставени от мазнини. Ако ги видите, това може да е признак за високо ниво на мазнини в кръвта. |
| Промени в очите | Липемия ретиналис е състояние, при което кръвоносните съдове в окото изглеждат млечни. Това се дължи на натрупване на мазнини. Въпреки това, не уврежда зрението. |
| Уголемяване на черния дроб и далака | Особено при малките деца, един вид бели кръвни клетки (макрофаги) се опитва да абсорбира излишните мазнини в тялото. Тези клетки абсорбират мазнините и ги отлагат в черния дроб и далака, което води до уголемяване на тези органи. |
| Психични и неврологични симптоми | Някои пациенти могат да развият състояния като депресия, загуба на паметта и деменция. |
Как се диагностицира и лекува това?
Диагноза
Тъй като това е рядко състояние, понякога може да отнеме известно време, за да се постави точна диагноза. Ако имате постоянна стомашна болка, повтарящи се пристъпи на панкреатит и високи нива на триглицериди в кръвта, Вашият лекар може да подозира FCS.
За потвърждаване на заболяването се извършват следните тестове:
- Кръвен тест за триглицериди на гладно: Този тест се прави след няколко часа гладуване. Ако нивото на триглицеридите е по-високо от 750 mg/dL, това може да е FCS (синдром на семейния кралски синдром). Понякога кръвната проба може да изглежда млечна.
- Изследване на нивото на липаза: Прилага се специална инжекция (хепарин), за да се измери колко от ензима LpL се произвежда от организма.
- Генетични тестове: Това е единственият начин да бъдете 100% сигурни. Той може да провери дали дефектният ген е наследен и от двамата родители.
- Компютърна томография: Това помага да се види дали има увреждане на органи като панкреаса и черния дроб.
Методи на лечение
Диетата е основният метод за лечение на FCS, а наскоро беше одобрено и ново лекарство.
Най-важното: Лекарства като статини и фибрати, които обикновено се предписват за холестерол, не работят за FCS. Защото, за да действат тези лекарства, ензимът LpL, за който говорихме по-рано, трябва да функционира правилно в организма.
Диета за FCS
Това е най-важната част от лечението. От съществено значение е да работите с Вашия лекар и диетолог, за да разработите този хранителен план.
- Ограничете мазнините: Количеството мазнини, консумирани на ден, трябва да бъде по-малко от 20 грама.
- Спрете напълно да пиете алкохол: Алкохолът повишава нивата на триглицеридите още повече.
- Ограничете простите захари и въглехидрати: Избягвайте неща като сладки напитки и сладкиши.
- Хранителни продукти: Зеленчуци, плодове, бобови растения, пълнозърнести храни, яйчни белтъци, обезмаслени млечни продукти и постно месо.
- Витаминни добавки: Вашият лекар може да препоръча прием на мастноразтворими витамини като витамини A, D, E и K, от които тялото се нуждае, за да намали мазнините.
Ново лекарство
Олезарсен (Тринголза)Това е ново лекарство, одобрено през декември 2024 г. Представлява инжекция, която се инжектира под кожата веднъж месечно. Казано по-просто, действа като намалява производството на протеин, наречен apoC-III, в организма, който помага за натрупването на мазнини в кръвта. Можете да научите повече за това от Вашия лекар.
Предизвикателствата на живота с FCS
FCS е състояние, което продължава цял живот и може да окаже значително влияние както върху физическото, така и върху психическото здраве.
- Трудности с храненето: Храненето навън и ходенето на партита може да бъде много трудно.
- Психологически ефекти: Може да се появи честа болка, страх от бъдещето, тревожност и „мозъчна мъгла“.
- Въздействие върху социалния и професионалния живот: Честите хоспитализации могат да затруднят поддържането на социални взаимоотношения и работа.
Ето защо е много важно да работите в тясно сътрудничество с вашия медицински екип и, ако е необходимо, да потърсите подкрепата на консултант по психично здраве.
Послание за вкъщи
- FCS е рядко генетично заболяване, което кара тялото да не е в състояние да разгражда мазнините (триглицериди).
- Това причинява необичайно високи нива на триглицериди в кръвта, а основните симптоми са силна стомашна болка и възпаление на панкреаса (панкреатит).
- Основната част от лечението е спазването на много строга диета с ограничен прием на мазнини . Алкохолът трябва да се избягва напълно.
- Редовните лекарства за холестерол не работят при това състояние, но има нововъведено лекарство.
- Справянето с това състояние е предизвикателство през целия живот, така че е важно да получите подкрепата на вашия лекар, диетолог и семейство.
- Ако вие или някой от вашето семейство имате тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар и потърсете съвет.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар