Фиброзна дисплазия: Научете за това рядко заболяване, отслабващо костите

Замисляли ли сте се за болка в костите, която просто усещате? Често не мислим много за здравината на костите си. Но представете си, че една здрава кост в тялото ви бавно се разтваря отвътре и вместо това се запълва с нещо като нишковидна белегова тъкан. Това е състоянието, за което говорим днес - фиброзна дисплазия. Това е сравнително рядко заболяване. Не се притеснявайте, ще говорим за всичко просто и ясно.

Казано по-просто, какво е фиброзна дисплазия?

Фиброзна дисплазия е състояние, при което здравата ни, силна костна тъкан се замества от анормална, фиброзна (подобна на белег) тъкан. С други думи, там, където би трябвало да има истинска кост, се замества с по-слаба, жилава тъкан. Какво се случва? Тъй като новата тъкан не е толкова здрава, колкото истинската кост, костта става много слаба. Това я прави по-склонна към лесно счупване (фрактура) .

Въпреки че това състояние може да се появи във всяка кост в тялото, най-често се наблюдава на следните места:

• Бедрена кост
• Пищялна кост (тибия)
• Ребра
• Череп и лицеви кости
• Кост на горната част на ръката (раменна кост)

Но ето важното, което трябва да запомните. Фиброзната дисплазия е нераково (доброкачествено) състояние. Това означава, че не се разпространява от една кост на друга. Това е голямо облекчение, нали?

Има два основни вида фиброзна дисплазия:

Лекарите класифицират това заболяване според това колко кости в тялото са засегнати. Съответно, има два основни вида.

Какви са симптомите на това заболяване? Как да го разпознаете?

Едно от изненадващите неща за фиброзната дисплазия е, че някои хора могат да я имат без никакви симптоми . Представете си, че ви правят рентгенова снимка за нещо друго и то е открито случайно.

Но ако се появят симптоми, те могат да бъдат следните:

• Болка в костите: Това е основният симптом. Това е просто тъпа, болезнена болка, която продължава да идва от едно и също място. Понякога тази болка може да се влоши при ходене или вдигане на тежести.
• Фрактури: Както бе споменато по-рано, тъй като костите са слаби, понякога те могат лесно да се счупят, дори при леко падане или силен удар.
• Промени във формата на костите: С нарастването на анормалната тъкан, костта може да изглежда подута. Това може да причини леко извиване в случай на крак или лека промяна във формата на лицето в случай на лицева кост.
• Може да се появи безболезнено подуване на ребрата .
• Ако гръбначният стълб е засегнат, може да се появи изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза) .
• Ако костите на черепа са засегнати, могат да се появят неща като изпъкнали очи, промяна в положението на челюстните кости, движение на зъбите и запушен нос.

Защо се случва това?

Това се причинява от мутация в ген, наречен GNAS1, в тялото ни. Това се случва след зачеване на дете в утробата. Поради тази генна мутация, функцията на клетките, наречени остеобласти, които помагат за растежа на костите, се нарушава. Тогава започва да се образува слаба, фиброзна тъкан вместо здрава кост.

Лекарите все още не знаят точно какво причинява тази генетична мутация.

Как един лекар открива това?

Когато отидете на лекар с постоянна костна болка, той първо ще ви прегледа внимателно. Ще ви зададе много въпроси, като например къде е болката, колко време я има и как се усеща. След това може да ви направи няколко теста, за да потвърди диагнозата.

• Кръвни или уринни изследвания: Те проверяват нивата на определени ензими в организма. Понякога повишените нива на тези ензими могат да бъдат признак на анормален растеж на тъканите в тялото.
• Образни тестове: Това са най-важните.
• Рентгенова снимка: Рентгеновата снимка може лесно да открие аномалии, фрактури и промени във формата на костите.
• Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс: Те могат да предоставят по-ясна и по-детайлна картина на костта и околните тъкани.
• Биопсия: Ако лекарят все още се съмнява, той ще вземе много малко парче от анормалната тъкан под анестезия и ще го изследва под микроскоп. Това може да потвърди заболяването със 100% сигурност.

Какви са леченията за това?

Лечението на фиброзна дисплазия зависи от вашите симптоми, тежестта на състоянието и как то влияе на живота ви. Няма универсално лечение.

Основните методи на лечение са:

1. Наблюдение: Ако нямате симптоми или болка, Вашият лекар може да не Ви предпише никакви лекарства, а просто да Ви помоли да се връщате за преглед от време на време. Това означава наблюдение, за да се види дали има някакви промени в състоянието Ви.

2. Лекарства: Някои лекарства (особено бифосфонати) могат да се дават за укрепване на костите и предотвратяване на фрактури. Те могат също така да намалят болката в костите.

3. Ортези: Ако това състояние се появи в кост, особено в крака на растящо дете, може да се препоръчат специални ортези, които да помогнат на костта да расте правилно и да предотвратят изкривяването.

4. Хирургия:

• Ако кост се счупи (фрактури), ще е необходима операция за нейното поправяне.
• Ако костта е много слаба, деформирана и причинява силна болка, анормалната тъкан може да бъде отстранена и заменена със здрава костна присадка или да се поставят метални пръчки за укрепване на костта.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако имате постоянна болка в костите без видима причина , не я пренебрегвайте. Непременно посетете лекар и говорете за това.

Ако вече знаете, че имате фиброзна дисплазия, незабавно се консултирайте с Вашия лекар, ако:

• Ако чувствате, че симптомите ви се влошават.
• Ако чувствате, че настоящите ви лечения не помагат.

Спешно!

Тъй като фиброзната дисплазия отслабва костите, е по-вероятно да счупите кост от други. Ето защо, ако паднете внезапно, ударите кост силно или претърпите автомобилна катастрофа, незабавно отидете директно в спешното отделение (ETU) на най-близката болница. Защото дори и да не изглежда така отвън, може да има фрактура вътре.

Как да живеем с това заболяване?

Няма еднозначен отговор на този въпрос, тъй като фиброзната дисплазия засяга всеки човек по различен начин. Но едно е сигурно: това е хронично, доживотно състояние, което не може да бъде излекувано .

Но няма нужда да се страхувате или да тъгувате за това. Това не е фатално заболяване. С правилно лечение и управление, въздействието на това заболяване върху живота ви може до голяма степен да бъде контролирано. Може дори да не се нуждаете от лечение. Дори ако е необходимо лечение, днешните медицински методи могат да ви помогнат да контролирате болката, да предотвратите фрактури и да живеете нормален, щастлив живот.

Ако имате това заболяване, говорете открито с Вашия лекар, за да разберете какво да очаквате оттук нататък въз основа на Вашето състояние и кои лечения са най-подходящи за Вас.