И костите ви ли са слаби? Нека поговорим за фиброзна дисплазия!

Замисляли ли сте се, че костите ни понякога могат да отслабнат и да се развият по странни начини? Днес ще поговорим за костно заболяване, за което малко се говори, но е важно да се знае. То се нарича фиброзна дисплазия . Може да имате това състояние без никакви симптоми. Така че нека поговорим за него малко по-подробно, нали?

Какво е фиброзна дисплазия?

Казано по-просто, фиброзната дисплазия е рядко състояние, при което в телата ни расте анормална фиброзна (подобна на белег) тъкан вместо здрава костна тъкан. Тази нова тъкан не е толкова здрава, колкото истинската кост. В резултат на това костите стават слаби и по-склонни към счупване (фрактури).

Това състояние може да засегне всяка кост в тялото, но най-често засяга:

• Към бедрената кост (най-голямата кост в горната част на крака ни - „бедрена кост“)
• Към пищяла (костта под коляното на крака - „тибия“)
• Към ребрата
• Череп (включително лицеви кости)
• Костта на горната част на ръката (раменна кост)

Добрата новина е, че това не е рак (доброкачествен) . Това означава, че няма да се разпространи в други кости в тялото. Това е малко облекчение, нали?

Има ли видове фиброзна дисплазия?

Да, лекарите разделят това състояние на два основни вида, в зависимост от броя на засегнатите кости:

1. Моностотична фиброзна дисплазия: Това засяга само една кост.

2. Полиостотична фиброзна дисплазия: Това засяга няколко кости .

Понякога, ако имате рядко състояние, наречено „синдром на Маккюн-Олбрайт“, може да развиете и полиостотична фиброзна дисплазия. Този синдром засяга костите, кожата и „ендокринната система“ (системата, която контролира хормоните).

Какви са симптомите на това?

Не всеки с фиброзна дисплазия има симптоми. Ето защо е малко трудно да си го представим. Някои хора откриват, че имат състоянието, случайно, когато им се направи рентгенова снимка по друга причина.

Въпреки това, за тези, които развият симптоми, може да се случи следното:

• Чести фрактури на костите: Дори леко падане може да счупи кост.
• Болка в костите: Може да почувствате остра болка в засегнатата кост. Тази болка може постепенно да се увеличава и понякога да бъде силна.
• Промени във формата на костите: Костите могат да изглеждат подути или необичайно разраснали се.
• Безболезнено подуване на ребрата: Някои хора получават подуване, подобно на бучка, в областта на ребрата, но то не боли.
• Сколиоза: Гръбначният стълб може да се изкриви на едната страна.
• Изпъкнали очи:Ако костите на черепа са засегнати, очите може да изглеждат сякаш стърчат напред.
• Потрепване на челюстта: Ако са засегнати челюстните кости, челюстта може да потрепне на едната страна.
• Зъбите се движат или неправилно подравнени: Зъбите могат да се движат или да не пасват правилно поради промени в челюстната кост.
• Запушен нос: Ако са засегнати лицевите кости, може да имате постоянно запушване на носа.

Обикновено тези, които имат засегнати множество кости (полиостотични), имат повече проблеми от тези, които имат засегната само една кост (моностотични).

Защо се появява фиброзна дисплазия?

Това е малко сложно. Това състояние се причинява от случайна мутация в ген, наречен „GNAS1“, в тялото ни, след като сме заченати в утробата. Тази генетична мутация засяга нашите клетки, наречени „остеобласти“. Остеобластите са специален вид клетки, които помагат на костите ни да растат и да се формират. Така че, когато функцията на тези клетки е нарушена, се образува анормална фиброзна тъкан.

Много важно: Лекарите все още не знаят точно защо се появява тази генетична мутация. Освен това, тя не е наследствена. Това означава, че дори и да имате това състояние, вашите деца няма да го наследят. Не е ваша вина или нещо подобно. Така че не се тревожете за това, добре?

Какви усложнения може да причини това?

Основното усложнение, наблюдавано при фиброзна дисплазия, е, че костите се чупят лесно, тъй като новообразуваната тъкан не е толкова здрава, колкото истинската кост.

Освен това, ако това състояние засегне костите около очите или костите около ушите, може да се появи увреждане на слуха или зрението . Ето защо е важно да сте наясно и с тези симптоми.

Как лекарите откриват това?

Ако имате болка в костите или други необичайни симптоми, трябва да посетите лекар. Лекарят първо ще ви попита за симптомите ви, например колко дълго са налице. След това ще ви направи физически преглед, като ще разгледа внимателно областта, където е болката.

Освен това е възможно да се извършат тестове като:

• Кръвни и уринни изследвания: Тези изследвания се правят, за да се установи дали нивата на определени ензими са повишени. Ако са повишени, това може да даде индикация за анормален растеж на фиброзна тъкан.
• Образни тестове:
• Рентгенови лъчи: Те могат да открият анормална тъкан, фрактури и промени във формата на костите.
• Компютърна томография и ядрено-магнитен резонанс: Те могат да създадат по-ясни и по-детайлни изображения от рентгеновата снимка. Те помагат за по-задълбочено изучаване на състоянието на костите.
• Биоптичен тест:Понякога, ако лекарят има някакви съмнения, той ще вземе много малко парче от анормалната тъкан или здрава костна тъкан и ще го изследва под микроскоп. Това се нарича биопсия. Именно тя окончателно потвърждава заболяването.

Как се лекува фиброзна дисплазия?

Възможностите за лечение зависят от вашите симптоми, тежестта на състоянието и как то влияе на живота ви. Не всеки се нуждае от един и същ вид лечение.

Основните методи на лечение са следните:

1. Наблюдение: Ако нямате симптоми или ако симптомите Ви не са тежки, Вашият лекар може да не Ви предпише специфично лечение, но може да следи костите Ви чрез редовни прегледи (последващи прегледи). Това е, за да се види дали има някаква промяна.

2. Лекарства: Някои лекарства (напр. бифосфонати) могат да бъдат предписани за укрепване на костите, намаляване на риска от фрактури и контрол на болката.

3. Ортези: Понякога може да ви бъде поискано да носите ортези, за да поддържате отслабените кости, да им помогнете да растат правилно и да предотвратите деформации.

4. Хирургия:

• Укрепване на костите, които често се чупят.
• Поправете силно счупени кости.
• Ако формата на костите е изкривена, коригирайте я.
• Понякога може да се наложи извършването на „костни присадки“. Това означава вземане на парче здрава кост от друга част на тялото и трансплантирането ѝ в засегнатата кост.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате болка в костите , която не отшумява, непременно посетете лекар. Може да не се дължи на фиброзна дисплазия, но е важно да се открие причината.

Ако вече знаете, че имате фиброзна дисплазия, посетете Вашия лекар, ако:

• Ако чувствате, че симптомите ви се влошават .
• Ако чувствате, че леченията, които получавате , не помагат .

Важно: Тъй като фиброзната дисплазия отслабва костите, ако паднете, ударите нещо твърдо или претърпите автомобилна катастрофа, незабавно отидете в най-близкото болнично спешно отделение. Съществува висок риск от фрактура.

Ако имам фиброзна дисплазия, какво да очаквам?

Трудно е да се даде еднозначен отговор на този въпрос, защото фиброзната дисплазия засяга всеки по различен начин. Някои хора могат да живеят без сериозни проблеми. Други може да се нуждаят от малко повече внимание и лечение.

Но едно е сигурно: фиброзната дисплазия е хронично състояние.Това означава, че не е напълно лечимо заболяване, но има лечения, които могат да помогнат за намаляване на въздействието му върху живота ви.

Когато разберете, че имате това състояние, може да се почувствате изненадани и малко притеснени. Това е нормално. Но не забравяйте, че не сте сами. Говорете открито за това с Вашия лекар. Той или тя ще Ви обясни какво да очаквате и какви лечения са подходящи за Вас.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, нека запомним тези точки като обобщение на фиброзната дисплазия, за която говорихме днес:

• Фиброзната дисплазия е рядко костно заболяване.
• При това се образува слаба, фиброзна тъкан вместо здрава кост.
• Това може да доведе до лесно счупване на костите.
• Някои хора може да не изпитват никакви симптоми .
• Това не е рак и не е наследствено.
• Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения за контролиране на симптомите и намаляване на въздействието върху живота.
• Ако имате болки в костите или други подозрителни симптоми, не забравяйте да потърсите медицинска помощ.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се колебайте да попитате Вашия лекар. Бъдете здрави!

Фиброзна дисплазия, костно заболяване, костна фрактура, костна болка, ген GNAS1, костно здраве, редки заболявания