Вашето бебе има ли проблеми с усвояването на млечна захар? Нека поговорим за галактоземия!

Когато храните новородено бебе, независимо дали е с кърма или адаптирано мляко, понякога възникват малки проблеми, нали? Представете си, какво ще стане, ако бебето ви не може да усвои вид захар в млякото? Да, може да се случи. Галактоземията е невъзможността за усвояване на вида захар в млякото, наречен „галактоза“. Това може да бъде сериозно състояние, но ако се разпознае рано, можем да намалим много от големите проблеми, които бебето може да има.

Как това състояние се отразява на тялото на бебето?

Казано по-просто, когато тялото на бебето ви не може да разгради захарта галактоза, която се намира в храната, особено в млякото, и да я превърне в енергия, тя започва да се натрупва в кръвта. Всъщност думата „галактоземия“ буквално означава „наличие на галактоза в кръвта“. Така че, когато галактозата се натрупа в кръвта, тя се разпространява в цялото тяло. След това ензим, който обикновено не работи с галактозата, превръща тази галактоза в алкохол, наречен „галактитол“. Този галактитол е токсичен за организма.

Когато този токсичен галактитол се натрупа в органите и тъканите на бебето, той започва да ги уврежда. Ако не се лекува, галактоземията може да причини сериозни странични ефекти, като например:

• Катаракта .
• Забавяне в развитието .
• Интелектуални увреждания .
• Трудности с речта .
• Трудности с фината и грубата моторика, което означава трудности с фините двигателни умения, като ходене и бягане.
• Неврологични нарушения .
• Бъбречно заболяване .
• Преждевременна яйчникова недостатъчност при момичета.
• Чернодробна недостатъчност .
• Сепсисът е тежка инфекция.

Представете си колко е важно да разпознаете това състояние рано! Ако го разпознаете рано, премахнете галактозата от диетата на бебето си и го лекувате правилно, можете да предотвратите много от тези проблеми.

Въпреки това, дори при ранно откриване и лечение, някои деца могат да продължат да имат леки проблеми. Това е така, защото дори ако напълно елиминираме галактозата от диетата си, телата ни все още произвеждат малко количество галактоза по естествен път. Това се нарича ендогенна галактоза . Следователно, децата, които се лекуват, понякога могат да имат следното:

• Забавяне на речта.
• Обучителни затруднения.
• Проблеми с поведението.
• Проблеми с равновесието и координацията ( атаксия ).
• Тремори .
• Хормонални дефицити, особено забавен пубертет при момичетата.

Как галактоземията засяга възрастните?

Възрастните с галактоземия могат да живеят нормален живот. Тези, които са имали симптоми като деца, обаче, могат да имат някои проблеми през целия си живот. Някои симптоми може да са по-леки или по-тежки в зависимост от това как контролират диетата си. Въпреки това, неща като хормонален дефицит са често срещани, дори и при лечение.

Често жените с галактоземия, дори ако заболяването е диагностицирано и лекувано рано, могат да развият проблеми с яйчниците си. Това се нарича първична яйчникова недостатъчност . Това може да затрудни зачеването и поддържането на бременност. Може да е необходима и хормонозаместителна терапия, за да се регулира менструацията. Тази хормонална терапия може да помогне и при проблеми с фертилитета.

Кой се разболява от това заболяване? Колко често е?

Галактоземията е генетично заболяване . Тя е наследствена. Детето ще развие състоянието, ако и двамата родители наследят мутирал ген за него. Ако и двамата ви родители са носители на мутиралия ген, имате 25% шанс да развиете галактоземия. Тя може да засегне хора от всички етноси.

Най-тежката форма , наречена класическа галактоземия, е малко по-рядко срещана. Грубо казано, тя засяга около 1 на 45 000 души.

Съществува малко по-лека форма, наречена галактоземия на Дуарте . Тя е малко по-често срещана, засягайки около 1 на 4000 души. Всъщност не става въпрос за невъзможност за смилане на галактоза, а по-скоро за чувствителност към нея.

Какви са симптомите на галактоземия при новородено бебе?

Ако новородено бебе има класическа галактоземия, то ще започне да проявява симптоми в рамките на няколко дни след кърмене. Тези симптоми могат да варират от време на време:

• Храната е безвкусна.
• Честа сънливост, летаргия .
• Повръщане.
• Диария.
• Значителна загуба на тегло.
• Слабост.
• Неуспех в процъфтяването .
• Жълтеница ( иктер ) означава пожълтяване на кожата.
• Подуване на черния дроб.
• Подуване на корема ( асцит ).
• Подуване около мозъка ( едем ).

Ако получите някой от тези симптоми, трябва незабавно да посетите лекар.След като лекарят диагностицира това като галактоземия, тези симптоми би трябвало да отшумят, след като галактозата бъде премахната от диетата на бебето.

Какво причинява галактоземия?

Основната причина за това е генна мутация . Тоест, промяна в гените. Тя трябва да бъде наследена както от майката, така и от бащата. И двамата родители могат да бъдат носители на този ген, но е възможно да не проявяват симптоми. Така че, когато бебето има това състояние, това може да бъде голяма изненада.

Поради този променен ген, ензимите, необходими за превръщането на захарта галактоза в енергия, не се произвеждат правилно в тялото. След това в тялото се натрупват химикали, произведени от галактоза. В това участват три различни вида гени. Съответно, галактоземията също се разделя на три вида.

Какви са различните видове галактоземия?

Тип I (класическа галактоземия)

Това е най-често срещаната и тежка форма на галактоземия. Нарича се още класическа галактоземия. Причинява се от мутация в гена GALT . Този ген произвежда ензим, който разгражда захарта галактоза до използваеми вещества като глюкоза. При този тип ензимът почти напълно липсва. В резултат на това тялото не може да усвои галактозата и тя се натрупва бързо.

Тип II (галактокиназен дефицит)

Този втори тип се причинява от мутация в гена GALK1 . Ензимите, произвеждани от този ген, помагат за смилането на галактозата. Този тип има по-малко здравословни проблеми от първия тип. Основният риск е развитието на катаракта.

Тип III (дефицит на галактозна епимераза)

Генът GALE участва в това. Той също така произвежда ензими, които помагат за смилането на галактозата. Ако тези ензими са намалени, галактозата се натрупва в тялото. Този трети тип понякога може да причини леки симптоми, но понякога може да причини тежки симптоми. Ако е тежък, може да причини катаракта, забавяне на развитието, интелектуални затруднения, чернодробни заболявания и проблеми с бъбреците, точно както тип 1.

Дуарте галактоземия

Това също се причинява от мутация в същия GALT ген , който причинява класическа галактоземия. В този случай обаче генетичната мутация не е толкова тежка. Ензимът, който разгражда галактозата, е с намалена активност, но не липсва напълно. Хората с галактоземия на Дуарте могат да изпитват леко стомашно разстройство, когато консумират храни, съдържащи галактоза, но не изпитват сериозни здравословни проблеми като другите видове. Не е задължително да елиминират галактозата от диетата си.

Как се диагностицира галактоземия?

В развитите страни като Съединените щати всяко новородено бебе се изследва за няколко от тези заболявания. Тези тестове могат да открият тези състояния преди появата на симптоми. Това понякога се нарича тест за фенилкетонурия (ФКУ) , защото може да открие и други заболявания, като например фенилкетонурия .

Този тест се прави чрез вземане на малка капка кръв от петата на бебето. Обикновено се прави около 24 часа след раждането на бебето. Ако бебето ви има галактоземия, кръвният тест ще покаже, че активността на ензима GALT е ниска. След това медицинският екип ще направи генетично изследване, за да установи какъв тип галактоземия има бебето. Някои болници в Шри Ланка разполагат с възможностите за извършване на този вид тест или можете да попитате Вашия лекар за това.

Как се лекува галактоземия?

Единственото лечение за това е пълното елиминиране на галактозата от диетата . Галактозата е част от захарта в млякото, наречена лактоза, така че обикновено е необходимо да се елиминират почти всички млечни продукти. Това означава, че не можете да давате кърма, краве мляко, кисело мляко или сирене. На новородените бебета може да се дава адаптирано мляко на соева основа или специално формулирано елементарно адаптирано мляко.

Децата и възрастните, които не консумират млечни продукти, може да имат недостиг на калций и витамин D. Следователно, може да се наложи да приемат добавки. Това помага за поддържане на здравината на костите.

Какво лечение е необходимо при дългосрочни странични ефекти?

Някои деца може да се нуждаят от допълнителна помощ, за да учат и да се развиват, докато растат. Това означава:

• Логопедия .
• Трудотерапията означава помощ при ежедневните задачи.
• Поведенческа терапия .
• Целенасочени учебни планове .

Малките деца, особено момичетата, може да се нуждаят от хормонална терапия, която да им помогне да достигнат пубертета и да започнат менструация.

Може ли да се предотврати галактоземията?

Тъй като това е генетично заболяване, не можете да контролирате дали вие или вашето дете ще го наследите. Вие и вашият партньор обаче можете да се подложите на генетично изследване, за да видите дали имате мутацията, преди да имате дете. Може да сте носител, но може да нямате симптоми. Ако знаете това рано, можете да планирате възможността децата ви да го наследят. Генетичната консултация може да ви помогне да разберете повече за това. Ранното откриване на състоянието е най-добрият начин за намаляване на потенциалните отрицателни ефекти.

Каква е продължителността на живота на човек с галактоземия?

Ако заболяването се диагностицира рано и се спазва диета без галактоза, продължителността на живота е нормална. Ако обаче в неонаталния период настъпи трайно увреждане на органите, това може да повлияе на дългосрочното здраве.

Как се грижат за себе си възрастните, живеещи с галактоземия?

Най-важното нещо за всеки, който живее с галактоземия, е да поддържа строга диета без галактоза . Това изисква много дисциплина. Много възрастни намират за полезно да се присъединят към общности, където хора като тях могат да споделят рецепти и опит. Ако симптомите продължават, този вид социална подкрепа е безценна.

Възрастни с галактоземия трябва редовно да посещават лекар, за да проверяват за симптоми. Тези тестове могат да включват:

• Очен преглед (за катаракта).
• Тестване на функционирането на нервната система (за неща като изпълнителна функция, разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) , тремор и атаксия ).
• Изследване на костната плътност (за калциев и минерален дефицит).
• Проверка на нивата на хормоните (особено при жените).

Чрез редовни проверки като тази, всички недостатъци могат да бъдат открити рано и отстранени, преди да станат сериозни.

Въпреки че галактоземията е рядко заболяване, тя може да бъде открита рано чрез генетично изследване. Ако сте бременна или планирате бременност, вие и вашият партньор можете да бъдете тествани за гена за галактоземия. Ако и двамата имате гена, има 25% вероятност детето ви да го развие. Осъзнатостта е най-голямата сила. Това може да ви помогне да планирате предварително, за да избегнете най-лошите сценарии на това заболяване.

Ако новороденото ви бебе е диагностицирано с това състояние, може да изпитвате много емоции (шок, объркване). Галактоземията често е неочаквана, особено ако няма фамилна анамнеза за състоянието. Тъй като е рядко, понякога може да бъде недостатъчно диагностицирана дори сред лекарите. Въпреки това, с ранно откриване, най-тежките ефекти на галактоземията могат да бъдат предотвратени.

С правилно управление на диетата, детето ви може да живее относително нормален живот. Възможно е да възникнат някои проблеми в развитието, които може да изискват допълнителна терапия. Тези неочаквани предизвикателства могат да възникнат за родителите по различни причини. Въпреки това, като сте наясно с подобно състояние, имате предимството да можете да се подготвите за тези предизвикателства предварително, да ги разпознаете рано и да се намесите рано, за да постигнете възможно най-добрия резултат.

Най-важните неща, които трябва да запомните от тази статия (Послание за вкъщи)

Добре, сега разбирате по-добре за какво говорим, галактоземия. Ето някои важни неща, които трябва да запомните:

• Ранното откриване е животоспасяващо: Скринингът на новородени може да открие това рано, което може да предотврати много сериозни усложнения.
• Контролът на диетата е от съществено значение: Диета без галактоза (особено без лактоза) трябва да се спазва през целия живот.
• Генетичната консултация е важна: Като се подложат на генетично изследване преди да създадат семейство, родителите могат да бъдат наясно с риска детето им да наследи това заболяване.
• Дългосрочна подкрепа: Растежът, обучението и цялостното здравословно състояние на детето трябва да се наблюдават редовно. При необходимост трябва да се осигурява терапевтична подкрепа. Редовните медицински прегледи и подкрепата от групи за подкрепа също са важни за възрастните.
• Не сте сами: Справянето с това състояние може да бъде предизвикателство. Въпреки това, с подкрепата на лекари, диетолози, терапевти и близки, това пътуване може да бъде осъществено.

Не се притеснявайте, с осъзнаване и подходящи мерки, както дете, така и възрастен с галактоземия могат да живеят добър живот.

Галактоземия , галактоземия, новородени, генетични заболявания, ензими, метаболитни заболявания, диета, скрининг на новородени, генетично разстройство