Зачервяват ли ви очите дори от най-малките неща? Или се чувствате уморени, независимо колко спите? Борите ли се с неща като болки в костите и подут корем? Може би зад тези неща се крие заболяване, за което не сме чували много, но е много важно да знаем. Днес говорим за едно такова рядко, но лечимо заболяване. Това е болестта на Гоше .
Казано по-просто, какво е болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е рядко генетично заболяване. За да бъдем точни, тя принадлежи към група заболявания, наречени лизозомни нарушения на съхранението (LSD) . Добре, името звучи малко сложно, нали? Не се притеснявайте, ще го обясня просто.
Представете си, че вътре в клетките на нашето тяло има малки „кофи за боклук“, наречени лизозоми. Тяхната работа е да разграждат и почистват нежелани вещества, като мазнини, които се натрупват вътре в клетките. При болестта на Гоше тялото не произвежда ензим, който разгражда специален вид мазнини, наречени сфинголипиди . След това тези нежелани мазнини започват да се натрупват на места като костния мозък, черния дроб и далака.
Когато мазнините се натрупват по този начин, костите ни отслабват, а органи като черния дроб и далака се подуват и уголемяват. Тези органи вече не могат да изпълняват правилно функциите си. Въпреки че болестта на Гоше не може да бъде излекувана напълно, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да ви позволят да живеете качествено.
Има три основни вида болест на Гоше:
Болестта на Гоше не е еднаква. Идентифицирахме три основни вида. И трите вида засягат костите и органите. Но някои видове засягат и мозъка. Нека да разгледаме какви са тези видове.
| Вид заболяване | Ефект и характеристики | Важни точки |
|---|---|---|
| Гоше тип 1 (Тип 1) | Това е най-често срещаният тип. Засяга далака, черния дроб, кръвта и костите. Не засяга мозъка или нервната система. Някои хора имат много леки симптоми. Други могат да изпитват силна умора, болки в костите и коремна болка. | Симптомите могат да се появят във всяка възраст, от детството до напреднала възраст. Лечението може да бъде добре контролирано. |
| Гоше тип 2 (Тип 2) | Това е много рядка и тежка форма. Среща се при бебета под 6-месечна възраст. Причинява уголемен далак, затруднено движение и тежко мозъчно увреждане . | В момента няма лечение за това състояние. Бебетата с това състояние обикновено умират в рамките на две до три години. |
| Гоше тип 3 (Тип 3) | Въпреки че е често срещано по света, то е рядко срещано в страни като Шри Ланка. Симптомите се появяват преди 10-годишна възраст. Засяга костите и органите, както и мозъка (нервната система). | Лечението може да помогне на много хора да доживеят до 20-те или 30-те си години. |
Защо се появява болестта на Гоше?
Болестта на Гоше е наследствено метаболитно разстройство . Това означава, че е нещо, което наследяваме чрез гени от родителите си.
Нашето тяло има ген, наречен GBA ген . Функцията на този ген е да инструктира тялото да произвежда ензим, наречен глюкоцереброзидаза (GCase) . Поради мутация в гена GBA, човек с болест на Гоше не произвежда достатъчно от този GCase ензим.
Казано по-просто, заболяването се причинява от липса на работник (ензимът GCase), който пречиства мазнините в тялото. Без този работник, нежеланите мазнини (клетки на Гоше) се натрупват в тялото и причиняват проблеми.
Това натрупване на мазнини влияе върху функцията на органите, разрушава кръвните клетки и отслабва костите.
Какви са симптомите на болестта на Гоше?
Симптомите на болестта на Гоше могат да варират от човек на човек. Някои хора имат много леки симптоми, докато други може да имат сериозни здравословни проблеми. Нека разделим тези симптоми на няколко категории.
Влияние върху вътрешните органи и кръвта
Когато мастните химикали се натрупват в тялото, те могат да имат различни ефекти върху кръвта и органите.
- Анемия:Когато мазнините се натрупват в костния мозък, червените кръвни клетки, които пренасят кислород, се разрушават. Анемията се причинява от липса на червени кръвни клетки.
- Уголемени органи: Слезката и черният дроб се подуват и уголемяват, тъй като вътре в тях се натрупват мазнини. Това може да доведе до издуване на корема напред и болка. С уголемяването на слезката се разрушават тромбоцитите, които помагат за съсирването на кръвта.
- Синини и кървене: Поради ниския брой тромбоцити, тялото лесно получава синини (появяват се кървави петна). Кръвта не се съсирва правилно. Може да се появи кървене от носа и упорито кървене дори от малка рана.
- Умора: Анемията ви кара да се чувствате уморени и изтощени през цялото време.
- Проблеми с белите дробове: Мазнините могат да се натрупат в белите дробове и да причинят затруднения с дишането.
Ефекти върху костите
Когато костите не получават достатъчно кръв, кислород и хранителни вещества, те стават слаби и склонни към счупване.
- Болка: Силна болка може да възникне поради намален кръвоток към костите. Болките в ставите и артритът са често срещани.
- Остеонекроза: Наричана още аваскуларна некроза , това е смъртта на костната тъкан поради липса на кислород в костите.
- Костите се чупят лесно: Болестта на Гоше може да причини състояние, наречено остеопороза (ниско ниво на калций в костите, изтъняване на костите). Това може да доведе до счупване на костите дори при леко нараняване.
Ефекти върху мозъка (само за типове 2 и 3)
В допълнение към други симптоми, тип 2 и 3 на болестта на Гоше засягат и мозъка.
- Тип 2: Симптомите се появяват през първите 6 месеца от живота. Може да забележите неща като затруднено кърмене и забавен растеж.
- Тип 3: Симптомите се появяват преди 10-годишна възраст. С течение на времето те стават по-тежки.
- Чести неврологични симптоми:
- Затруднено движение на очите от едната страна на другата
- Проблеми с ходенето и равновесието
- Припадъци и мускулни потрепвания
Как се диагностицира болестта на Гоше?
Ако вие или вашето дете имате някой от тези симптоми, трябва да посетите Вашия лекар и да му кажете за това. Лекарят ще Ви прегледа и ще Ви попита за симптомите Ви.
Има два основни начина за потвърждаване на наличието на болестта на Гоше:
1. Кръвен тест: Той измерва нивото на ензима GCase, за който говорихме, в кръвта.
2. ДНК тест: Този тест, извършен върху проба от слюнка или кръв, може директно да открие наличието на мутация в гена GBA, която причинява болестта на Гоше.
Важното е, че някои хора са носители на това заболяване.Възможно е. Тоест, те нямат симптоми, но децата им са изложени на риск от развитие на заболяването. Ако някой от вашето семейство има това заболяване и планирате да имате деца, е много важно да получите генетична консултация.
Има ли лечение за болестта на Гоше?
Да! Има много ефективни лечения, особено за болестта на Гоше тип 1. Въпреки това, все още няма лек за мозъчните увреждания, причинени от типове 2 и 3.
Има два основни метода на лечение.
| Метод на лечение | Какво се случва? | Как да дам |
|---|---|---|
| Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ) | Недостигът в организма изисква външно снабдяване с ензима GCase. Този ензим преминава през кръвта до органите и костите и разгражда натрупаните мазнини. | Обикновено се прилага интравенозно, подобно на физиологичен разтвор, веднъж на всеки две седмици. |
| Терапия за намаляване на субстрата (SRT) | Това намалява производството на този проблемен вид мазнини в тялото. Тоест, намалява количеството натрупани „боклукове“. | Прилага се като ежедневно перорално лекарство. |
Това лечение трябва да се приема доживот. Ако се лекува правилно, човек с тип 1 може да живее нормален, пълноценен живот.
Кога трябва да посетя лекар?
Ако вие или вашето дете имате някой от симптомите, споменати в тази статия, незабавно се обърнете към вашия семеен лекар.
- Ако имате фамилна анамнеза , т.е. ако роднина има болест на Гоше, е важно също да се изследвате.
- Ако ви е поставена диагноза болест на Гоше, уведомете вашите братя и сестри , тъй като те също може да имат заболяването или да са носители.
- Ако очаквате деца и смятате, че сте изложени на риск, потърсете генетична консултация .
Нормално е да се чувствате уплашени и тревожни, когато научите за рядко заболяване като болестта на Гоше. Но не забравяйте, че леченията, предлагани днес, са много ефективни. Най-важното е да получите точна диагноза, да работите със специалист и да следвате последователен план за лечение. По този начин можете да контролирате симптомите си, да предотвратите дългосрочни увреждания и да останете здрави.
Послание за вкъщи
- Болестта на Гоше е генетично заболяване, което се предава през поколенията. Причинява се от дефицит на ензим в организма.
- Има три основни типа и има ефективни лечения за тип 1, който е най-често срещаният.
- Честите синини, силната умора, костните болки и уголеменият корем могат да бъдат основните симптоми.
- Заболяването може да бъде точно диагностицирано чрез кръвен тест или ДНК тест.
- Ако вие или някой от вашето семейство имате симптоми, говорете с Вашия лекар незабавно. Колкото по-рано започне лечението, толкова по-добър ще бъде резултатът.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න