Какво е синдром на Горлин? Не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно!

Забелязали ли сте някога нови петна или бучки, които постоянно се образуват по кожата ви? Или сте чували за безболезнени бучки по челюстната ви кост? Това може да е нормално. В редки случаи обаче тези симптоми може да са свързани с рядко генетично заболяване. Това е състоянието, за което ще говорим днес, наречено синдром на Горлин. Не се плашете, когато чуете това име. Нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какво точно е синдромът на Горлин?

Казано по-просто, синдромът на Горлин е много рядко генетично заболяване . Известен е и с други имена, като например „(Синдром на базално-клетъчен невус)“, „(Синдром на невоиден базално-клетъчен карцином - NBCCS)“ и „(Синдром на Горлин-Голц)“. Човек с това състояние има повишен риск от развитие както на ракови, така и на неракови (т.е. не причиняващи голяма вреда на тялото) тумори. По-специално, има повишен риск от развитие на вид рак на кожата, наречен „(Базално-клетъчен карцином)“ . Това е най-често срещаният вид рак на кожата.

Представете си, че в тялото ни има гени, чиято основна функция е да контролират ненужното делене на клетките и образуването на тумори. Ние ги наричаме още „гени, потискащи тумора“. Така че, при синдрома на Горлин се случва промяна, т.е. „мутация“, в един от тези гени. Ето защо рискът от развитие на тумори се увеличава, както беше споменато.

Най-важното е, че все още няма специфично лечение за синдрома на Горлин . Но не се притеснявайте! Ако следвате правилно инструкциите на Вашия лекар и ако заболявания като рак бъдат открити и лекувани рано , човек с това състояние може да живее нормален живот. Това не е задължително да повлияе на продължителността или качеството Ви на живот.

Колко често е това състояние?

Синдромът на Горлин е много рядко състояние . Експертите казват, че дори в страна като Съединените щати това състояние засяга по-малко от 50 000 души. Този брой обаче може да е много по-висок. Причината е, че някои хора имат толкова леки симптоми, че дори не знаят, че имат това състояние. Най-често симптомите се появяват при тийнейджъри или млади хора .

Какви са симптомите на синдрома на Горлин?

Симптомите на това състояние могат да варират от човек на човек, но има някои общи симптоми:

Основно видими характеристики

• Множествени базалноклетъчни карциноми: Този вид рак на кожата обикновено се развива върху изложени на слънце области, като лицето и шията. При хора със синдром на Горлин обаче, те могат да се развият в по-млада възраст, в края на юношеството или началото на двайсетте години .
• Одонтогенни кератоцисти:Това са безболезнени, неракови образувания, които се образуват в челюстната кост. Те са най-често срещани при деца и млади хора със синдром на Горлин.
• Малки ямки или вдлъбнатини по дланите и стъпалата: Тази характеристика се наблюдава най-често на 20-годишна възраст. Те са постоянни.
• Скелетни промени: Някои промени могат да се видят в начина, по който се формират ребрата и гръбначният стълб.

По-рядко срещани симптоми

Не всеки ще изпита тези симптоми, но някои хора може да изпитат:

• Мозъчни тумори: Те могат да бъдат ракови (медулобластом) или неракови (менингиом).
• Фиброми на сърцето или яйчниците: Това са неракови, обикновено безобидни тумори.
• Проблеми с очите: неща като страбизъм, нистагъм и катаракта.
• Тежки промени в костите: Например, пълна липса на гръбначния стълб (spina bifida).
• Анормални черти на лицето: Увеличено разстояние между очите (хипертелоризъм), раждане с цепнатина на устната/небцето и малки бели петна (милии) по лицето.
• Глава, която е по-голяма от нормалното (макроцефалия).
• Интелектуални увреждания.
• Епилептични състояния (припадъци).

Какво причинява синдрома на Горлин?

Както вече обсъдихме, това състояние се причинява от промяна в нашите гени. За да бъдем точни, в тялото ни има три гена, които спират образуването на тумори (гени, потискащи тумора). Това са гените, наречени „PTCH1“ (този е най-често участващият), „PTCH2“ и „SUFU“. Когато тези гени не функционират правилно, някои клетки започват да растат анормално. Това е, което причинява симптоми като тумори.

Повечето хора наследяват тази генна мутация от родителите си. В някои случаи обаче тази генна мутация може да се появи произволно преди раждането, без никаква фамилна анамнеза.

Тази генетична мутация се унаследява по „автозомно доминантен“ модел . Казано по-просто, получавате нормален ген от единия родител и мутирал ген от другия. За да развиете синдром на Горлин, трябва да имате или генната мутация PTCH, или генната SUFU.

Учените казват, че човек със синдром на Горлин развива рак само ако нормалното копие на туморния супресорен ген е променено по някакъв начин. Например, увреждането от слънчева светлина може да доведе до мутация на добрия ген. Тогава и двата гена не функционират правилно и туморите не могат да бъдат спрени. Това е причината за рак на кожата. И ако други клетки в тялото са увредени по този начин, могат да се развият други видове рак.

Как лекарите диагностицират това състояние?

За да диагностицира синдрома на Горлин, Вашият лекар ще направи следното:

• Физически преглед: Проверка за рак на кожата.
• Образни изследвания: Проверка за тумори, фиброми или скелетни проблеми в челюстната кост (напр. рентгенова снимка, компютърна томография, ядрено-магнитен резонанс).
• Биопсия: Процедура, при която се взема малко парче тъкан от кожата или бучка и се изследва под микроскоп, за да се види дали съдържа ракови клетки.
• Генетичен тест: Взема се кръвна проба, за да се провери дали имате генетична мутация, свързана със синдрома на Горлин.

Какви са леченията за синдрома на Горлин?

Въпреки че няма специфично лечение за самия синдром на Горлин, ако развиете тумори, които са ракови или причиняват други проблеми, може да се наложи да ги лекувате. Например:

• Рак на кожата или тумор на челюстната кост могат да бъдат отстранени чрез операция .
• Други лечения на рак, като локални кремове или фотодинамична терапия, също могат да се използват за унищожаване на раковите клетки.

Тъй като имате повишен риск от развитие на рак, Вашият лекар може да Ви препоръча да използвате добър слънцезащитен крем, да носите дрехи с дълги ръкави и да носите шапка, когато сте на слънце. Също така, изследвания като рентгенови снимки се правят само когато са абсолютно необходими. Като цяло, онколозите избягват да прилагат лъчетерапия като лечение на рак при хора със синдром на Горлин. Това е така, защото радиацията може да увеличи риска от рак.

Може ли синдромът на Горлин да бъде предотвратен?

Не можем да контролираме гените, с които се раждаме. Следователно, няма начин да се предотврати синдромът на Горлин. Можете обаче да намалите риска от развитие на рак на кожата, като предприемете стъпки за предотвратяването му . Също така, като се подлагате на редовни медицински прегледи, можете да откриете рака в ранен етап. Тогава е по-лесно да се излекува.

Ако имате синдром на Горлин (или ако някой от вашето семейство го има) и планирате да имате деца и се притеснявате, че детето ви може да го наследи, посетете генетичен консултант . Той ще обясни рисковете на вас и вашия партньор.

Какво ще бъде бъдещето за някой, който живее с това състояние? (Перспектива)

Много хора контролират синдрома на Горлин, като предприемат стъпки за предотвратяване на рак на кожата и се подлагат на редовни медицински прегледи. Чрез редовни прегледи за рак, препоръчани от Вашия лекар, всички проблеми могат да бъдат открити рано . Хората със синдром на Горлин могат да живеят толкова дълго, колкото и тези без това състояние.

Също така, най-важното нещо, което трябва да запомните, е, че не всеки със синдром на Горлин ще развие рак или ще има едни и същи проблеми. Това варира от човек на човек. Вашият лекар ще ви посъветва за вашето състояние въз основа на вашите симптоми.

Как да се грижа за себе си? (Грижа за себе си)

Ако имате синдром на Горлин, трябва да предприемете тези специални стъпки, за да предотвратите рак на кожата:

• Избягвайте използването на солариуми.
• Стойте на закрито колкото е възможно повече по време на пиковите часове на слънце (от 10:00 до 16:00 часа).
• Носете широкоспектърен слънцезащитен крем с поне SPF 30 всеки ден. Нанасяйте го често.
• Когато излизате навън, носете дрехи с UV защита и шапка с широка периферия.

Ще трябва да посещавате и различни лекари, за да проверите за рак и други заболявания. Колко често трябва да ходите зависи от това дали ще открият тумори или други аномалии. Тези посещения при лекар могат да включват:

• Проверете кожата си при дерматолог.
• Зъболекарски прегледи и образни изследвания за проверка на тумори в челюстната кост.
• Образни тестове за проверка на фиброми, мозъчни тумори или проблеми със зрението.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако подозирате, че вие ​​или вашето дете имате базалноклетъчен карцином, незабавно се обърнете към лекар . Това е най-честият симптом на синдрома на Горлин. Както при други видове рак на кожата, бъдете внимателни за всякакви нови, персистиращи или нарастващи бучки или петна.

Ракът на кожата често не е свързан със синдрома на Горлин, но независимо от причината, е важно да се изследвате.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Ако сте диагностицирани със синдром на Горлин, може да искате да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• За какви симптоми на рак трябва да съм наясно?
• Колко често ще трябва да се провеждат профилактични прегледи за рак?
• Какво мога да направя, за да намаля риска от рак?
• Ще ми е необходимо ли лечение за неракови тумори?
• Какви са шансовете ми да имам дете със синдром на Горлин?

Синдромът на Горлин е свързан с няколко предизвикателства, които хората без това състояние може да не изпитват. Ако имате базалноклетъчен карцином (НБКК), вие и вашият медицински екип трябва да бъдете особено бдителни при идентифицирането и лечението на всеки развил се базалноклетъчен карцином.

Заключително послание

Добрата новина е, че базалноклетъчните карциноми са напълно лечими, ако се лекуват рано. Също така, нераковите тумори обикновено не причиняват проблеми. Ако това се случи, лекар може да ги отстрани или да препоръча други лечения. Можете да живеете дълъг и пълноценен живот със синдром на Горлин. Така че, не се паникьосвайте, но бъдете внимателни. Следвайте правилните медицински съвети и всичко ще бъде наред!

Синдром на Горлин, NBCCS, базално-клетъчен карцином, генетични заболявания, рак на кожата, дерматология