Детето ви внезапно ли има подуване? Нека поговорим за „Наследствен ангиоедем (НАЕ)“!

Забелязали ли сте някога как мъничето ви внезапно се подува в различни части на тялото си, понякога по лицето, ръцете и краката? Или детето ви показва признаци на затруднено дишане, заедно със стомашни болки? Може би зад тези симптоми се крие много рядко, но важно състояние. Днес ще поговорим за едно такова състояние, а именно „Наследствен ангиоедем (НАЕ). Не се притеснявайте, ще говорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво представлява този „наследствен ангиоедем (НАЕ)“?

Казано по-просто, „наследственият ангиоедем“ (известен също като „НАЕ“) е много рядко, генетично (което означава, че може да се предава през поколенията) състояние. То причинява подуване в различни части на тялото на вашето дете. Това подуване може да се появи в области, които са видими отвън, като ръцете, краката и лицето, или понякога в области, които не са видими за нас, като тъканите на дихателните пътища (дихателната система) или храносмилателната система (червата) на детето .

Сега може би се чудите защо се появява това подуване. То се получава, защото малките кръвоносни съдове в тялото на детето, наречени „капиляри“, изпускат течност и се събират в околните тъкани. Когато тази течност се събере, тя може да блокира потока на кръв или лимфа през тях. Трудно е да се предвиди кога ще се появи това подуване и свързаните с него симптоми (наричани още „HAE атаки“). Също така, понякога това може да спре с малко подуване, но понякога може да бъде достатъчно тежко, за да бъде животозастрашаващо.

В медицината думата „ангио“ („Angio-“) се отнася до кръвоносни съдове. „Оток“ („-edema“) се отнася до подуване, причинено от натрупване на течност в тъканите. Съществуват много видове „ангиоедем“, всеки с различни причини. „HAE“ е най-редкият от тях. Нарича се „вроден“, което означава, че човек се ражда с това състояние.

Ако детето ви е диагностицирано с НАЕ, може да се чувствате много несигурни какво да очаквате. Но знанието за това може да ви помогне да се успокоите: Продължават изследванията за нови лечения за хора от всички възрасти с НАЕ, включително деца. Вашият лекар може да ви помогне да разберете кои лечения са подходящи за вашето дете и какво да очаквате в бъдеще.

Има ли видове „HAE“?

Да, въпреки че „HAE“ е вид „ангиоедем“, лекарите разделят „HAE“ на няколко други вида:

• Тип I HAE: Това е най-често срещаният тип . Около 85% от всички пациенти с HAE имат този тип. Това се дължи на факта, че тялото на детето не произвежда достатъчно от специален протеин, наречен C1-инхибитор (известен също като C1-INH). Когато този C1-INH протеин е нисък, в тялото може да се появи възпаление и подуване. Това се нарича още C1-INH дефицит.
• Тип II HAE: Това е вторият най-често срещан тип. При него тялото на детето произвежда протеина C1-INH, но той не функционира правилно.
• HAE с нормален C1-INH: Това е най-рядко срещаният тип . Нивата и активността на C1-INH протеина на детето са нормални, но други причини причиняват подуване.

Първите два типа (HAE тип I и тип II) заедно засягат около 1 на 50 000 души . Това означава, че в страна като Съединените щати около 6000 души страдат от този тип HAE. Изследователите не знаят точно колко хора с HAE имат нормални нива на C1-INH, но казват, че това е много рядко.

Какви са симптомите на НАЕ?

Симптомите на НАЕ могат да варират от човек на човек. Някои често срещани симптоми включват:

• Отоци, които се появяват по различни части на тялото на детето, например по ръцете, краката, клепачите, устните и гениталиите .
• Симптоми на възпаление в храносмилателната система на детето (стомашно-чревен (GI) тракт). Това може да включва гадене, повръщане, стомашни спазми и диария .
• Симптоми, причинени от подуване на устата, гърлото и дихателните пътища на детето. Те могат да включват затруднено преглъщане, подут език, дрезгав звук при вдишване и промяна в гласа .

Най-важното: Ако детето ви има затруднения с дишането или преглъщането, обадете се в най-близкото спешно отделение или незабавно заведете детето си в болница. Подуването на дихателните пътища е много сериозно, животозастрашаващо усложнение на НАЕ. То може да бъде фатално, ако не се лекува бързо.

НАЕ не причинява уртикария. Това е основната разлика между НАЕ и други видове ангиоедем, като например остър алергичен ангиоедем. Някои хора с НАЕ обаче могат да развият не сърбящ червен обрив преди появата на подуване, което може да е признак за предстоящ пристъп.

„Атаката на HAE“ обикновено трае около три до пет дни . Тези „атаки“ идват и изчезват внезапно, така че е трудно да се каже точно кога и как ще се случат.

Кога започват симптомите на HAE?

Симптомите на HAE обикновено започват в детството или юношеството . Те могат да станат по-тежки по време на пубертета. Някои деца могат да започнат да изпитват симптоми още на 2-годишна възраст . Около 50% от хората с HAE тип I или II развиват симптоми до 10-годишна възраст. След пубертета тези пристъпи могат да станат по-чести и тежки. Почти всеки с HAE тип I или II развива симптоми до 20-годишна възраст.

Хората с HAE, които имат нормални нива на C1-INH, са склонни да имат малко по-късна поява на симптомите – обикновено в края на юношеството или ранната зряла възраст.

Какви са причините за атака на HAE?

Не винаги е ясно какъв е точният „спусък“, който причинява атака на HAE. Някои от идентифицираните „спусъци“ обаче са:

• Физическо нараняване или лек инцидент: Представете си, че детето ви пада, докато играе един ден.
• Зъболечение: Неща като вадене на зъб или поставяне на пломба.
• Хирургия: Операция , независимо дали е малка или голяма.
• Стрес или емоционален натиск: Училищен изпит или дори малка кавга с приятел може да окаже влияние.
• Вирусни инфекции: Неща като грип и настинка.
• Някои физически дейности: Например, неща като непрекъснато писане, удряне с чук или копаене с мотика.

Може да не разберете веднага какво е провокирало пристъпа у детето ви. Въпреки това, може да бъде много полезно да водите дневник за времето, когато е възникнал пристъпът, и какво е правил детето по това време (например, дали е било болно или стресирано) .

Каква е истинската причина за НАЕ?

Както HAE тип I, така и II са причинени от мутация (или промяна) в ген, наречен SERPING1. Този ген казва на тялото на вашето дете как да произвежда протеин, наречен C1-INH. Ако детето ви има HAE тип I, тази генна мутация означава, че тялото му не може да произвежда достатъчно C1-INH. Ако детето ви има HAE тип II, тялото му може да произвежда C1-INH, но генната мутация означава, че протеинът не функционира правилно.

Изследователите все още проучват причините за HAE с нормални нива на C1-INH, но знаят, че мутации в следните гени може да са отговорни:

• „F12“
• `ANGPT1`
• `PLG`
• „KNG1“

В някои случаи HAE може да присъства без установена генетична мутация. Лекарите наричат ​​това „HAE-неизвестен“.

Генетичните мутации, които причиняват HAE, водят до неправилно функциониране на определени протеини в тялото на детето. Тези протеини помагат на течностите да протичат нормално през малките кръвоносни съдове на детето (капиляри). Така че, когато тези протеини не функционират правилно, течностите изтичат и се натрупват в тъканите около кръвоносните съдове на детето. Това е причината за симптомите на HAE.

HAE идва ли от семейството?

Да, HAE се унаследява по автозомно доминантен модел. Казано по-просто, необходим е само един анормален ген, за да причини състоянието. Детето може да наследи този анормален ген от майка си или баща си.

Много хора с HAE имат фамилна анамнеза за заболяването. Понякога обаче човек може да развие генна мутация произволно („de novo“ или „нова“ мутация) без никаква фамилна анамнеза.

Как лекарите откриват това?

Ако детето ви показва симптоми на HAE, лекарят ще направи следното:

• Извършва физически преглед .
• Ще бъдете попитани за симптомите и медицинската история на вашето дете.
• Правят се кръвни изследвания, за да се провери нивото и активността на „C1-INH“ на детето .
• В някои случаи се прави генетично изследване , за да се установи дали има генетични мутации, които причиняват HAE.

Какви са леченията за HAE?

Има два основни вида лекарства за хора с HAE:

• Лекарства при поискване: Това са лекарства, които се дават веднага щом настъпи пристъп на HAE. Например, лекарства като Berinert® или Kalbitor®. Приемът на тези лекарства възможно най-скоро след началото на симптомите може да намали тежестта на пристъпа и да предотврати животозастрашаващи усложнения.
• Профилактични лекарства: Това са лекарства, които намаляват риска от пристъп. Примери за това са Cinryze®, Haegarda® или Takhzyro®. Лекар може да предпише тези лекарства за употреба по време на известен провокиращ фактор (като посещение при зъболекар) или за дългосрочна употреба, в зависимост от нуждите на вашето дете.

Според медицински експерти, лекарствата при поискване са от съществено значение и животоспасяващи. Дори ако детето ви приема профилактични лекарства, тези лекарства при поискване трябва да са налични по всяко време и навсякъде (у дома и в училище).

Лекарят ще ви каже точно от какви лекарства се нуждае детето ви, как да ги давате и кога. Той също така ще обясни какви лекарства могат да се дават на детето ви въз основа на възрастта му. Не забравяйте да следвате точно инструкциите и не забравяйте да задавате въпроси, ако има нещо, за което не сте сигурни.

Колко бързо ще се възстановя след лечението?

С лекарства, приемани при поискване, детето ви ще започне да се чувства по-добре сравнително бързо по време на пристъп на HAE. Симптомите му би трябвало да се подобрят в рамките на 30 минути до два часа след започване на лечението. Вашият лекар ще ви даде повече информация за това как да провеждате лечението у дома и какво да очаквате.

Как да се грижим за дете с НАЕ?

Може да се чувствате безпомощни, когато видите детето си да страда от пристъп на HAE. Има обаче много неща, които можете да направите за детето си преди, по време и след пристъпа:

• Винаги дръжте лекарствата под ръка: Те могат да бъдат животоспасяващи. Трябва да можете да разпознаете кога детето ви се нуждае от тези лекарства. Трябва също така да знаете как да ги давате. Вашият лекар ще ви каже повече за това.
• Не третирайте пристъп на HAE като алергия: Лекарства като антихистамини и епинефрин, които обикновено се предписват за алергии, няма да помогнат при пристъп на HAE. Затова не давайте тези лекарства на детето си.
• Бъдете наясно с факторите, които могат да предизвикат пристъп: Причините за това са различни при различните хора. Направете списък с неща, които могат да предизвикат пристъп при вашето дете, и го споделете с Вашия лекар. Опитайте се да държите детето си далеч от тези фактори, доколкото е възможно. Ако не можете да ги избегнете, попитайте Вашия лекар за профилактични лекарства.

Кога е необходимо да посетите лекар?

Посетете лекар в тези случаи:

• Ако смятате, че детето Ви има симптоми на „наследствен ангиоедем“.
• Ако се появят нови симптоми, свързани с пристъп на HAE, или ако съществуващите симптоми се променят.
• Ако лекарството на детето ви изглежда не действа както се очаква.

Кога е необходимо да отидете в спешното отделение?

Ако детето ви изпита някой от следните симптоми , незабавно отидете в спешното отделение:

• Ако е трудно за преглъщане.
• Ако имате затруднено дишане.
• Ако забележите някакви признаци на подуване на езика или гърлото (дори ако ви е било дадено лекарство при първите признаци на пристъп).

Това може да са признаци на опасен оток, който засяга дихателните пътища на детето ви. Не отлагайте търсенето на лечение. Този оток може да бъде животозастрашаващ.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Можете да зададете на лекаря въпроси като тези:

• Какъв тип НАЕ има детето ми?
• Какво лечение препоръчвате?
• Как да разбера кога детето ми се нуждае от лекарства при поискване?
• Нуждае ли се детето ми от превантивни лекарства? Ако да, кога?
• Има ли някакви дейности или ситуации, които детето ми трябва да избягва?
• Какво можете да кажете за бъдещето (перспективи) на детето ми?

Как можем да имаме надежда за дете с НАЕ?

НАЕ е заболяване, което продължава цял живот. Лечението обаче може да намали въздействието на състоянието върху живота на детето. То може също така да намали риска от животозастрашаващи симптоми, като например подуване на дихателните пътища на детето.

Може ли HAE да бъде предотвратен?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на НАЕ. Ако вие или вашият партньор имате НАЕ и се опитвате да имате бебе,Добра идея е да се консултирате с генетичен консултант, за да разберете какви са шансовете детето ви да наследи това състояние.

Важно съобщение за вас.

Когато разберете, че детето ви има генетично заболяване като HAE, може да почувствате различни емоции: страх, тревожност, объркване и фрустрация. Може дори да обвинявате себе си. Но най-важното нещо, което трябва да знаете, е, че тази диагноза не е ваша вина.

Генетични мутации се случват постоянно, често без видима причина. Не можете да контролирате гените, които детето ви наследява. Но можете да играете активна роля в грижите за детето си – понякога това е просто да го уверите, че „ще бъде добре“.

Може да е полезно да се присъедините към групи за подкрепа на пациенти. Разговорите с родители на деца с HAE, както и с възрастни със заболяването, могат да ви дадат съвет и да ви изслушат. Това може също да ви напомни, че макар HAE да е рядко срещано заболяване, вашето семейство не е само.

Наследствен ангиоедем, HAE, подуване, C1 инхибитор, генетични заболявания, подуване при деца, ангиоедем