Детето ви има ли бучки по костите си? Нека научим за HMO (наследствени множествени остеохондроми)!

Може би сте забелязали малки бучки по тялото на вашето мъниче, особено по крайниците му. Понякога те могат да бъдат болезнени или безболезнени. Не се притеснявайте , не всички бучки са опасни. Днес обаче ще говорим за състояние, което се проявява с тези симптоми, което не е много често срещано, но е много важно всички ние да знаем. Това състояние се нарича HMO, което е съкращение от „Наследствени множествени остеохондроми“.

Какво точно представлява HMO (наследствени множествени остеохондроми)?

Казано по-просто, HMO е генетично състояние . То се причинява от малка промяна или мутация в нашите гени или в основния план, който определя как растат телата ни. Тази промяна кара някои от костите ни да развият доброкачествени или безвредни тумори , които медицински наричаме остеохондром , и те започват да растат в големи количества. Всъщност това не е рак, така че няма от какво да се притеснявате.

Има ли други имена за тази HMO?

Да, може да попаднете на няколко други имена, когато търсите това състояние. Лекарите понякога използват тези имена:

• „Наследствени множествени остеохондроми (НМО)“ (това е най-често използваният термин в момента)
• „Множествени наследствени екзостози“ (преди това беше най-често срещаното наименование)
• „Диафизна аклазия“

Няма значение кое име използвате, това е едно и също медицинско състояние. Така че, ако видите едно от тези имена, не се обърквайте, нали?

И така, какво е това остеохондром?

Остеохондромата, както споменах по-рано, е нераков, с други думи, доброкачествен костен тумор . Представете си, тези тумори се образуват, когато клетките в костите ни, вместо да растат нормално, започнат да растат по малко по-различен, анормален начин.

Тези тумори обикновено се развиват върху плоската повърхност на костта или в гъвкавата тъкан, наречена хрущял, в краищата на костите, наречени растежни пластини, които помагат на децата да растат и костите им да се развиват. Тези тумори също са покрити от хрущялна капачка. Важното е, че те не са ракови , така че да не се разпространяват по цялото тяло. Не е ли това голямо облекчение?

Кой може да развие това състояние? Колко често е то?

Лекарите обикновено диагностицират HMO в ранна детска или юношеска възраст . Тя може да засегне както момчета, така и момичета еднакво.

Въпреки това, HMO не е много често срещано състояние . Грубо казано, засяга около един на 50 000 души. Така че не е изненадващо, ако не сте чували за него.

Какво причинява HMO? Има ли генетична връзка?

Да, HMO е предимно генетично заболяване . Това означава, че е свързано с нашите гени.

Деветдесет процента (90%) от хората с HMO го развиват, ако има промяна или мутация в гените, наречени „EXT1“ или „EXT2“ (тези гени са инструкциите в нашата „ДНК“, които казват на тялото ни как да произвежда някои важни протеини). За съжаление, точната генетична причина, която засяга останалите 10 процента (10%), все още не е открита.

Най-често тези генетични мутации се предават от родители на деца . Това означава, че ако майката или бащата имат мутацията, детето също може да я получи. Някои хора с HMO обаче нямат родители, които да имат мутацията. Това означава, че дори никой в ​​семейството да няма HMO, понякога някой може да развие състоянието за първи път. Това се нарича нова мутация.

Какви са симптомите на HMO? Какви неща виждате?

HMO може да причини образуването на болезнени бучки по една или повече кости. Тези бучки се наричат ​​остеохондром. Освен това може да изпитате симптоми като:

• Анормален растеж на костите , включително промени в костите на предмишницата. Понякога ръката може да изглежда леко удължена.
• Чести костни фрактури и разкъсвания на растежните пластини.
• Разминаване в дължината на крайниците. Представете си, че единият крак е малко по-къс от другия или едната ръка е по-къса от другата.
• Невъзможност за правилно движение на ставите, усещане за скованост в ставите.
• Прищипаните нерви могат да бъдат причинени от костни шипове, които могат да причинят изтръпване и болка.
• Преждевременна остеоартроза , което означава преждевременно износване на ставите в ранна възраст.
• Проблеми с глезена или коляното, болка при ходене.
• Краткосрочна и дългосрочна болка . Тази болка понякога може да бъде трудна за понасяне.
• Нисък ръст .

Някои деца изпитват по-силна болка, когато тези тумори се развиват близо до кръвоносни съдове или нерви. Понякога обаче тези тумори могат да бъдат безболезнени и да се появяват само като бучка.

Важно: Ако видите подобни бучки по тялото на детето си или ако детето ви често се оплаква от болки в костите, моля, посетете лекар.

Това HMO състояние заразно ли е от един човек на друг?

Не, HMO не е заразно заболяване . Това означава, че не се разпространява от човек на човек чрез допир или близост, както е при настинка. Това е изцяло генетично състояние.

Ако обаче имате HMO, има около 50% вероятност да предадете генната мутация, която причинява това заболяване, на детето си.Да. Това означава, че има 50% вероятност при всяка бременност.

Как лекарите определят HMO статуса?

Вие или лекарят на вашето дете може да забележите бучка върху или близо до кост или други симптоми на HMO (напр. леко подуване, болка). Лекарите първо ще:

1. Внимателно разпитване за медицинската история на семейството . Проверка дали някой в ​​семейството е имал това състояние.

2. Пълен физически преглед . Проверка за бучки, техния размер и движение на ставите.

Какви медицински изследвания се извършват?

След физически преглед, лекарите обикновено препоръчват образни изследвания , за да потвърдят състоянието на HMO.

• Първата стъпка често е рентгенова снимка . Рентгеновата снимка може ясно да покаже тези остеохондромни тумори.
• Понякога, за да научите повече за тумора или да видите дали той засяга неща като нервите, може да се наложи да направите и тези тестове:
• Компютърна томография (КТ)
• „ЯМР“ (ЯМР)

Въз основа на информацията, получена от тези тестове, лекарите определят дали да се сключи здравноосигурителна осигуровка (HMO) или не.

Как се лекува HMO? Какви са възможностите?

Лечението на HMO не е еднакво за всички. То зависи от вашите симптоми, броя на туморите, тяхното местоположение и ефектите, които имат . Лекарите могат да препоръчат лечения като:

• Наблюдение на тумора / бдително чакане: Понякога, ако туморът не причинява сериозни проблеми или болка, лекарите могат да препоръчат да се изчака известно време, за да се види дали туморът расте или причинява проблеми. Това се нарича „бдително чакане“.
• Овладяване на болката: Ако има болка, могат да се дадат лекарства (като парацетамол или ибупрофен) за нейното овладяване. Понякога може да са необходими по-силни обезболяващи.
• Физиотерапия: Физиотерапевтът преподава упражнения, които помагат за поддържане на мобилността на ставите и укрепване на мускулите. Това може също да помогне за намаляване на болката.
• Хирургия:
• Хирургично отстраняване на един или повече тумори: Ако туморът причинява непоносима болка, притиска нерв, пречи на движението на ставата или ако има съмнение, че туморът може да е раков, той може да бъде отстранен хирургично.
• Хирургия за удължаване или изправяне на крайници, които не растат правилно: Ако ръката или кракът са скъсени или разтегнати поради HMO, има специални операции за коригирането им.

Могат ли да възникнат усложнения от лечението?

Някои хора, които се подлагат на операция за отстраняване на остеохондромни тумори , могат да развият белези.Както при всяка операция, съществува малък риск от инфекция или увреждане на нервите. Лекарите обаче правят всичко възможно, за да сведат до минимум тези рискове.

Има ли начин да се избегне ситуацията с HMO?

Всъщност, няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите HMO, защото това е генетично заболяване.

Ако обаче знаете, че някой във вашето семейство има HMO и очаквате дете, може да обмислите пренатално генетично изследване по време на бременност, за да разберете дали бебето ви е наследило състоянието. Например:

• „Вземане на биопсия от хорионни въси (CVS)“
• Генетична амниоцентеза

Тези тестове могат да помогнат да се определи предварително дали ембрионът има HMO. В някои случаи, ако използвате методи за изкуствено осеменяване (като ин витро), може да се използва и предимплантационно генетично изследване. Говорете с Вашия лекар за това, за да научите повече.

Как да разбера дали детето ми е изложено на риск от развитие на HMO?

Ако вие, вашият съпруг/съпруга или близък член на семейството имате HMO, е много важно да информирате Вашия лекар за това, тъй като бебето също може да е изложено на риск.

Ако няма фамилна анамнеза, рискът детето да развие HMO е много нисък. Както казах по-рано обаче, това може да бъде причинено и от нова мутация, така че не е напълно невъзможно.

Какво мога да очаквам, ако детето ми има здравноосигурително осигуряване (HMO)?

Ако детето ви има остеохондромна болест (ХМО), състоянието може да варира от дете на дете. Някои деца могат да развият само няколко остеохондромни тумора или могат да развият много тумори.

Добрата новина е, че в повечето случаи, след като растежните пластини на детето се затворят, което означава, че ръстът и дължината на костите на детето спрат да се увеличават, тези тумори вече няма да растат.

Но при някои хора, дори след като растежните пластини са се затворили, те могат да се появят отново. Това е малко рядко.

HMO може да причини и други симптоми. Някои деца и възрастни могат да изпитват умора , болка и затруднения при движение на тялото или изпълнение на задачи.

Не всеки с HMO ще се нуждае от лечение. Но някои може да се нуждаят от операция или физиотерапия. Лекарите могат също да препоръчат лекарства или други лечения, които да помогнат за контролиране на болката.

Докога ще продължи тази ситуация?

ХМО е състояние, което продължава цял живот . Това означава, че не може да бъде напълно излекувано. Въпреки това, повечето хора с тези доброкачествени остеохондроми имат нормална продължителност на живота .Възможно е да се живее. Най-важното е да се контролират симптомите, да се получи необходимото лечение и да се поддържа добро качество на живот. Винаги говорете с Вашия лекар за възможностите за лечение, които ще помогнат на детето Ви да остане здраво и щастливо.

Могат ли остеохондромните тумори да станат ракови? Това е, от което много хора се страхуват.

Това е наистина важен въпрос. Да, много рядко , тоест, много рядко , остеохондромните тумори при хора с HMO могат да станат злокачествени. Между 2% и 5% от хората с HMO (тоест между 2 и 5 от 100) развиват този вид рак. Когато това се случи, тези доброкачествени тумори се превръщат в рак на костите, наречен „хондросарком“ или „остеосарком“.

Вашият лекар може да подозира, че остеохондромът може да е раков, ако:

• Ако детето ви развие нови бенки след пубертета или ако съществуваща бенка внезапно започне да расте бързо.
• Ако преди това безболезнена остеохондрома внезапно стане болезнена или ако съществуващата болка стане много силна.
• Ако хрущялната капачка върху тумора е с дебелина повече от 2 сантиметра (това се вижда с ЯМР сканиране).

Много ракови тумори могат да бъдат отстранени хирургично. В зависимост от стадия на рака, дали се е разпространил (метастазирал), детето ви може да не се нуждае от допълнително лечение (като химиотерапия или лъчетерапия). Ето защо е важно да се подлагате на редовни прегледи.

Как да се грижим за дете с HMO? Какво можем да направим като родители?

Ако детето ви има HMO, е много важно да обърнете внимание на симптомите му .

• Ако детето ви развие някакви нови симптоми , особено внезапна промяна в размера на бучката, повишена болка или изтръпване, незабавно уведомете Вашия лекар.
• Следвайте стриктно инструкциите на лекаря (как да приемате лекарствата си, как да спортувате и кога да се явите за изследвания).
• Ако детето ви изпитва болка, не го оставяйте да я търпи. Говорете с Вашия лекар и намерете начини за справяне с болката.
• Помислете и за психичното здраве на детето си. Понякога животът в подобна ситуация може да бъде предизвикателство за детето. Говорете с детето си, подкрепяйте го.

Кога трябва да потърся медицинска помощ, ако детето ми има HMO? Какви са спешните случаи?

Ако детето ви е диагностицирано с HMO, незабавно потърсете медицинска помощ в следните случаи:

• Ако детето развие нови тумори .
• Ако усетите, че бучката внезапно се увеличава .
• Ако болката внезапно се засили или ако се появи нова, силна болка (особено след пубертета).
• Където има бучкаАко кожата е зачервена, подута и топла на допир (това може да е признак на инфекция).
• Ако усетите изтръпване или слабост в ръката или крака.

Не пренебрегвайте тези симптоми. Ранното посещение на лекар може да предотврати развитието на сериозни проблеми.

Могат ли децата с HMO да развият аутизъм?

Някои родители също питат за това. Медицински експерти съобщават за няколко случая на деца с HMO и състояние, наречено „разстройство от аутистичния спектър“. Те обаче все още не знаят със сигурност дали има определена, пряка връзка между двете състояния. Изследователите все още проучват дали генетичните мутации (гените „EXT1“, „EXT2“), които причиняват HMO, също допринасят за развитието на аутизъм. Понастоящем не е постигнато категорично заключение по този въпрос.

И накрая, най-важните неща, които трябва да запомните

HMO, което е съкращение от „Наследствени множествени остеохондроми“ (понякога наричани „Множествени наследствени екзостози“), е генетично състояние, при което доброкачествени тумори (остеохондроми) се образуват по костите и в растежните пластини на деца и млади хора.

Въпреки че HMO е състояние, което продължава цял живот, то може да причини болка и скелетни промени. Лечения като хирургия, физиотерапия и управление на болката обаче могат значително да облекчат симптомите, да коригират костните деформации и да ви помогнат да живеете добър живот.

Най-важното е да не се паникьосвате и да не се паникьосвате, ако детето ви има тези симптоми, а да посетите квалифициран лекар възможно най-скоро. Говорете открито с лекаря и решете от какви изследвания се нуждае детето ви и кое е най-доброто лечение. Вашата подкрепа и разбиране ще бъдат голяма сила за детето ви да живее успешно с това състояние.

Наследствени множествени остеохондроми, множествени наследствени екзостози, остеохондроми, костни тумори, генетични заболявания, детски болести, костна болка