Запознати ли сте с това рядко генетично заболяване? (Наследствена транстиретинова амилоидоза - hATTR)

Понякога изпитвате ли изтръпване на крайниците си? Имате ли стомашна болка или виене на свят, когато се изправите? Въпреки че това може да изглежда като нормални неща, понякога това, което се крие зад това, може да е рядко заболяване, за което много хора дори не са чували и което се предава през поколенията. Днес ще говорим за едно такова заболяване, hATTR амилоидоза . Въпреки че това е донякъде сложна тема, нека я разберем просто.

Какво е hATTR амилоидоза?

Казано по-просто, hATTR (наследствена транстиретинова амилоидоза) е рядко заболяване, което се предава от поколение на поколение и постепенно се влошава с времето. Причината е промяна в нашите гени, наречена мутация.

Представете си, че всичко в тялото ни се контролира от гени. В черния ни дроб има ген, наречен TTR . Когато има мутация в този ген, протеинът, наречен „транстиретин“ , който се произвежда от него, също приема анормална, неправилна форма.

Тези деформирани протеини се струпват и образуват отлагания, наречени „ амилоид “, в нервите и различните органи на тялото ни. Точно както мръсотията и ръждата запушват водопровод, тези амилоидни отлагания увреждат тези органи.

Това състояние причинява полиневропатия, която представлява увреждане на нервите, които преминават от мозъка към други части на тялото. Въпреки че това е сериозно състояние, с правилно лечение симптомите могат да бъдат контролирани и животът може да продължи.

Какви са симптомите на hATTR заболяване?

Тъй като hATTR заболяването засяга множество органи в тялото, симптомите са много разнообразни. Понякога тези симптоми са подобни на тези на други често срещани заболявания, така че може да е трудно да се диагностицира заболяването.

Вижте таблицата по-долу, за да видите какви са тези симптоми .

Как се диагностицира hATTR заболяването?

Тъй като това заболяване е рядко и симптомите са подобни на други заболявания, може да е малко трудно за диагностициране. Но лекарят се фокусира върху няколко неща.

• Фамилна медицинска анамнеза : Попитайте дали някой от вашето семейство е имал инфаркти, удебеляване на сърдечния мускул или други неврологични разстройства.
• Разпитване относно симптомите: Попитайте дали имате гореспоменатите симптоми.
• Генетично изследване: Кръвна проба или проба от кожни клетки се изследва, за да се установи дали има мутация в гена TTR. Това е най-категоричният начин за потвърждаване на заболяването.
• Тъканна биопсия : Малко количество мазнина от под кожата на корема се взема с малка игла и се изследва под микроскоп, за да се види дали има амилоидни отлагания. Не се притеснявайте, това не е голяма операция и може да се извърши бързо.
• Други тестове:Могат да се извършат и кръвни и уринни изследвания, тестове за нервна функция и тестове като ЕКГ и ехокардиография за проверка на сърдечната функция.

Какви са леченията за hATTR?

Лечението на hATTR заболяване има две основни цели. Едната е да се контролират симптомите, а другата е да се намали или спре производството и отлагането на дефектния протеин в тялото.

Лечение на симптомите

• Лекарства се предписват при сърдечни проблеми и натрупване на течности в тялото .
• Лекарства се предписват при проблеми с храносмилателната система, като диария и запек.
• Лекарствата се използват за контрол на нервната болка.

Лечение, насочено към причината за заболяването

Това са основните лечения, които могат да променят хода на заболяването.

• Лекарства за заглушаване на гени: Тези лекарства действат, като спират TTR гена в черния дроб да произвежда грешен протеин. „Инотерсен“, „Патисиран“, „Вутрисиран“ са някои от тези лекарства. Някои от тях се предлагат като седмични инжекции, докато други се прилагат интравенозно на всеки 3 седмици.
• Лекарства за стабилизиране на гени: Тези лекарства действат, като предотвратяват слепването на неправилно сгънатия TTR протеин и образуването на амилоидни отлагания. „Тафамидис“ и „Дифлунисал“ са лекарства от този клас.
• Трансплантация на черен дроб: Тъй като дефектният протеин се произвежда в черния дроб, трансплантацията на черен дроб може до голяма степен да контролира разпространението на заболяването. Това обаче е сериозна операция. И е успешна само в ранните стадии на заболяването.

Медицинският екип, който ви помага

Тъй като това заболяване засяга множество части на тялото, ще ви е необходима помощта на множество специалисти.