Различно ли са разположени частите на тялото ви? Нека поговорим за синдрома на хетеротаксията!

Важните органи в телата ни, като сърцето, белите дробове и черния дроб, са разположени в един и същи ред и на правилните места за всеки, нали? Това е нормалният начин. Но помислете, понякога тези органи не са там, където трябва да бъдат, а могат да бъдат разположени малко по-различно, на различни места. За това ще говорим днес - едно донякъде рядко, но важно състояние, за което трябва да сме наясно. Това се нарича синдром на хетеротаксия.

Какво представлява този хетеротактичен синдром?

Казано по-просто, хетеротактичният синдром е състояние, при което вътрешните органи в гръдния кош и корема са разположени на различни места, отколкото обикновено. Помислете, когато всеки човек се роди, неговите органи са разположени на специфични места в тялото му. Например, човек с хетеротаксия може да има сърцето и далака от дясната страна, вместо от лявата. Тези промени понякога могат да причинят сериозни здравословни проблеми и дори да бъдат животозастрашаващи.

Думата „хетеротаксия“ произлиза от гръцки език. „Heteros“ означава „различен“, а „taxis“ означава „ред, подредба“. Това означава различно разположение . Понякога това се нарича „хетеротаксия“ или „предсърден изомеризъм“.

Кои органи могат да бъдат засегнати от хетеротактичен синдром?

Това състояние може да повлияе на позицията и функцията на следните органи в тялото ви:

• Сърце
• Бели дробове
• Черен дроб
• Слезка
• Черва

Това различно ли е от „(Situs Solitus)“ и „(Situs Inversus)“?

Да, това са три различни ситуации.

• (Situs Solitus): Това се отнася до нормалното, очаквано положение на вътрешните ни органи. Така е разположени органите на повечето от нас.
• (Situs Inversus): Това е ситуация, в която вътрешните органи са разположени в обратна посока на нормалното си положение, сякаш гледат през огледало . Например, сърцето е от дясната страна, вместо от лявата. В повечето случаи „(Situs Inversus)“ рядко причинява сериозни здравословни проблеми.
• (Хетеротаксичен синдром): Това не е просто случай на размяна на органи. Някои органи може да не се формират правилно или да има сериозни проблеми с тяхната функция. Това е състояние, което може да причини по- сложни и сериозни здравословни проблеми от „(Situs Solitus)“ или „(Situs Inversus)“.

Кой може да развие това състояние?

Синдромът на хетеротаксията е генетична вариацияВсеки може да развие състояние, причинено от вродено сърдечно заболяване. Най-често състоянието се проявява спорадично, което означава, че никой в ​​семейството не го е имал преди, и е причинено от нова генна мутация („спорадична или de novo мутация)“). Ако обаче някой във вашето семейство е имал вродени сърдечни заболявания , рискът да имате дете с това състояние може да е леко повишен.

Колко често се среща тази ситуация?

В световен мащаб се смята, че около едно на 10 000 новородени са засегнати от хетеротактичен синдром. Някои проучвания обаче показват, че състоянието може да е по-често срещано, тъй като понякога не е достатъчно диагностицирано.

Около 3% от вродените сърдечни заболявания са свързани с този хетеротактичен синдром.

Какви са симптомите на това?

Основният симптом е, че вътрешните органи в гръдния кош и корема не се развиват както се очаква. Понякога някои органи може да липсват или да не се оформят правилно по време на ембрионалния етап. Симптомите, които са резултат от това, са:

• Вътрешни органи (сърце, бели дробове, черен дроб, далак, черва) не функционират правилно.
• Наличие на анормална структура на сърцето (вродено сърдечно заболяване).
• Малротация на червата.
• Липса на далак (аспления) или разделяне на далака на сегменти (полиспления).

Такива симптоми могат да се появят и поради неправилно функциониране на вътрешните органи:

• Затруднено дишане.
• Намалена устойчивост на инфекции.
• Синя или бледа кожа (цианоза).
• Болка в стомаха или корема.
• Затруднено хранене, наддаване на тегло или смилане на храна.
• Нередовен сърдечен ритъм.
• Натрупване на слуз или течност в белите дробове.

Представете си, имате новородено бебе, то има затруднено дишане, тялото му е леко посиняло. Когато лекарите го преглеждат, те установяват, че има малка разлика в сърцето на бебето, може би слезката е разположена от противоположната страна. Тези неща могат да бъдат симптоми на „(Хетеротаксичен синдром)“.

Какво причинява това?

Има няколко фактора, които могат да причинят хетеротактичен синдром.

Основната причина е генетична мутация . Промени в повече от 60 гена могат да повлияят на това. Има различни начини, по които можете да наследите това генетично заболяване:

• Наследяване на копие на мутирал ген от единия родител („(Автозомно доминантен)“).
• Наследяване на мутирало копие на ген от двамата родители („(Автозомно-рецесивен)“).
• Нововъзникнала генетична мутация („спорадична или De Novo)“) без фамилна анамнеза.
• Наличие на генетична мутация в Х хромозомата, която е една от половите хромозоми („(Х-свързана)“). Това е по-често срещано при мъжете, тъй като те имат само една Х хромозома.

В допълнение към генетичните причини, има и фактори на околната средаНапример, излагането на майката на химическо или токсично вещество (напр. пестициди, вещества, съдържащи олово) по време на бременност също може да причини това състояние при развиващия се плод.

Дори сега се провеждат допълнителни проучвания на случаи, при които това състояние се проявява без никакви генетични или екологични фактори.

Как диагностицирате това?

Синдромът на хетеротаксията се диагностицира от лекар след преглед и след това извършване на едно или повече образни изследвания, като например:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография) изследване.
• „КТ“ сканиране (компютърна томография).
• Ехокардиограма (ултразвуково сканиране на сърцето).

Ако след тези образни изследвания лекарят заподозре хетеротактичен синдром, той или тя ще назначи допълнителни изследвания, за да провери функцията на вътрешните ви органи. Те включват:

• Кръвен тест за проверка на здравето на далака.
• Ендоскопия (въвеждане на тръба с камера)
• Тест, който проверява функцията на бъбреците.
• Бъбречно ултразвуково изследване.

Кога се диагностицира хетеротактичен синдром?

Това състояние може да се диагностицира преди раждането чрез пренатален ултразвук или ехокардиография (тест за проверка на сърцето на плода). Повечето хора се диагностицират при раждане. Хетеротаксия обикновено се диагностицира, когато са налице симптоми на вродено сърдечно заболяване. Някои хора, които нямат тежки симптоми, могат да бъдат диагностицирани по-късно в детството. Много рядко състоянието се открива случайно по време на преглед за друго заболяване в зряла възраст.

Какви са леченията? `(Лечение)`

Лечението на хетеротактичния синдром не е еднакво за всички. Зависи от това кои органи в тялото ви са засегнати и колко тежко са засегнати .

Най-често срещаното лечение е хирургично . Тези операции се извършват за коригиране на аномалии в развитието или функцията на органите в гръдния кош и корема. Лечението на това състояние може да изисква множество операции през целия живот на човек, понякога започвайки в ранна детска възраст . Има няколко вида хирургични интервенции:

• Сърдечна хирургия: Хирургична интервенция за подобряване на сърдечната функция или коригиране на вродени сърдечни аномалии.
• Процедура на Фонтан : Това също е сърдечна операция. При нея се създава една камера (вентрикул), която изпомпва кръв към белите дробове и тялото.
• Процедура на Лад : Операция за коригиране на усуквания и запушвания в червата.
• Трансплантация на сърце„(Трансплантация на сърце)“: Подмяна на вашето сърце с донорско сърце. Това може да е необходимо за възрастни, които са претърпели множество сърдечни операции през живота си.

Допълнителните възможности за лечение включват:

• Имплантиране на пейсмейкър за контрол на сърдечния ритъм.
• Прием на лекарства за понижаване на кръвното налягане.
• Прием на антибиотици (профилактични антибиотици), за да се помогне на слезката да се бори с инфекциите.

Колко бързо ще се възстановя след лечението?

Времето, необходимо за възстановяване от лечението, варира в зависимост от вида на операцията, която сте претърпели . След операцията тялото ви се нуждае от добра почивка, за да се възстанови. След повечето сърдечни операции ще бъдете в болницата под 24-часово медицинско наблюдение в продължение на няколко дни до седмици, за да се види дали операцията е била успешна и дали има някакви странични ефекти. След някои лечения може да отнеме няколко месеца, за да се възстанови тялото ви напълно. Преди операцията Вашият лекар ще Ви обясни как да се грижите за тялото си след операцията и какво можете да направите, за да подпомогнете възстановяването си.

Може ли това да се предотврати?

Тъй като някои причини за хетеротактичен синдром се дължат на генетични промени , това състояние не може да бъде напълно предотвратено. Можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване , за да научите за рисковете по време на бременност.

Ако сте бременна, избягването на излагане на химикали или токсини (напр. пестициди, продукти, съдържащи олово), които могат да причинят това състояние при растящия плод, ще помогне за осигуряване на здравето на плода.

Каква е продължителността на живота на човек, живеещ с това състояние?

Продължителността на живота на човек със синдром на хетеротаксия зависи от тежестта на диагнозата. Тежките форми на това състояние, дори с лечение, могат да бъдат животозастрашаващи за кърмачета и деца. Въпреки това, ако състоянието не е тежко, с лечение и редовно медицинско наблюдение е възможно да се живее нормален живот с малко здравословни проблеми . Ако имате неравномерен сърдечен ритъм или болка в гърдите или корема, незабавно се обърнете към лекар.

В колко часа е необходимо да посетите лекар?

Посетете Вашия лекар, ако имате някой от тези симптоми:

• Ако кожата ви стане синя или бледо сива.
• Ако не можете да ядете или пиете.
• Ако имате рана, която не заздравява, или рана, която е подута, от която се отделя жълта гной или има коричка.

Кога е необходимо да отидете в спешно отделение?

В този случай незабавно отидете в спешното отделение или се обадете на 1990:

• Силна болка в гърдите или коремна болка.
• Неравномерен сърдечен ритъм.
• Затруднено дишане.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Ако сте диагностицирани със синдром на хетеротаксия, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Колко сериозна е моята диагноза?
• Необходима ли ми е операция или няколко операции?
• Как се подготвяте за операция?
• Колко време отнема възстановяването след операцията?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението, което препоръчвате?

Какво е „изомеризъм“?

Думата „изомеризъм“ се използва в химията за описание на съединения, които имат еднаква химична формула, но различни структури. Синдромът на хетеротаксията се нарича още „(изомеризъм)“, защото вътрешните органи не са на правилните си места, но понякога могат да изпълняват основните си функции. Тоест, идеята е, че въпреки че формата или положението са различни, основната природа е една и съща .

Какъв е „МКБ“ кодът за това състояние?

Международната класификация на болестите (МКБ) е инструмент, който лекарите използват за класифициране на медицински състояния в клинични условия. Кодът на МКБ-10-CM за хетеротактичен синдром е Q89.3.

Важно съобщение за родителите и бъдещите родители

Когато разберете, че новороденото ви има хетеротактичен синдром, може да изпитвате най-различни емоции. Разбираемо е, че е много трудно. Но не се притеснявайте. Вашите лекари, заедно със специалисти, ще направят всичко възможно, за да осигурят здравето на вашето бебе и да овладеят симптомите, така че те да не бъдат животозастрашаващи. Усложненията и симптомите на това състояние изискват непрекъснато лечение и наблюдение, за да се гарантира, че развитието и пълноценният живот на бебето не са възпрепятствани.

Ако очаквате дете и искате да разберете риска детето ви да има генетично заболяване като хетеротактичен синдром, е важно да говорите с Вашия лекар за генетично изследване или генетично консултиране . Тази информация ще Ви помогне да вземете информирани решения. Не забравяйте, че винаги е най-добре да потърсите медицинска помощ за всеки здравословен проблем.

Хетеротаксичен синдром, хетеротаксичен синдром, вътрешни органи, сърдечни заболявания, вродени дефекти, генетични мутации, детско здраве