Запознати ли сте с рядкото генетично заболяване, наречено хомоцистинурия (HCU)? Нека поговорим за него!

Днес ще поговорим за едно състояние, за което не сме чували преди, но е много важно всеки да знае. Това се нарича хомоцистинурия, или накратко „(HCU)“. Понякога, когато определени химични процеси, които протичат в тялото ни, не протичат правилно, могат да възникнат неочаквани проблеми. Това е едно такова състояние, наречено „(HCU)“. Не се страхувайте, нека поговорим за това просто.

Какво е хомоцистинурия (ХЦУ)?

Казано по-просто, „(HCU)“ е рядко генетично заболяване . Това, което се случва при него, е, че тялото ни не може правилно да контролира аминокиселината „(хомоцистеин)“, тоест не може да я използва и отстрани. Представете си какво се случва, ако в тялото ни се натрупат безполезни неща? Просто така, този „(хомоцистеин)“ се натрупва ненужно в кръвта и урината. Това натрупване може да причини сериозни усложнения в очите, скелетната система (нашия скелет), централната нервна система (мозък и гръбначен мозък) и съдовата система (кръвоносните съдове). Сега имате въпроса , какви са тези аминокиселини? Аминокиселините са основните градивни елементи на протеините. Точно както тухлите са необходими за изграждането на сграда, аминокиселините са необходими за изграждането на протеини в тялото ни. Нашето тяло произвежда част от този „(хомоцистеин)“ от друга аминокиселина, наречена „(метионин)“. Също така, от храните с високо съдържание на протеини, които ядем, например месо, риба и яйца, получаваме повече „(метионин)“. Обикновено тялото ни разгражда този „(метионин)“ и го превръща в „(хомоцистеин)“. Въпреки това, в тялото на човек с хомоцистинурия, ензим, необходим за правилния контрол на този хомоцистеин, т.е. за поддържането му на необходимото ниво и промяната на останалото, липсва или не работи правилно. Ензимът е вид протеин, който ускорява химичните реакции в тялото ни. Така че, когато този ензим липсва, нивото на хомоцистеин се повишава.

Кои са основните видове хомоцистинурия?

Изследователите са разделили хомоцистинурията на няколко вида въз основа на основните генетични причини. Има два основни вида:

1. Дефицит на цистатионин бета-синтаза (CBS) (класическа хомоцистинурия)

Това е най-често срещаният вид хомоцистинурия. Цистатионин бета-синтазата (CBS) е ензим, който помага за превръщането на хомоцистеина в друга аминокиселина, цистеин. Този вид заболяване възниква, когато генът CBS произвежда твърде малко или никакъв CBS ензим, или когато ензимът CBS не работи правилно. Ензимът CBS изисква витамин B6, известен още като пиридоксин, за да функционира правилно. Този тип се разделя допълнително според това колко добре реагирате на добавки с витамин B6.

2. Дефект в метаболизма на кобаламин (cbl)

Тялото ни трябва да преобразува част от хомоцистеина обратно в метионин. Този процес включва витамин B12, известен още като кобаламин. Тялото ни преминава през няколко стъпки, за да преобразува хомоцистеина обратно в метионин. Хомоцистинурията, която се причинява от дефицит на кобаламин, възниква, когато тялото не може да завърши тази стъпка, не произвежда правилния ензим или произвежда дефектни ензими.

Каква е разликата между хомоцистинурията и синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан в цялото тяло. Много от симптомите на това разстройство са подобни на тези на хомоцистинурията. Например, дълги крайници, дълги, тънки пръсти, ектопия на лещата и миопия. Синдромът на Марфан обаче се причинява от мутация в гена Fibrillin-1 (FBN1). Хората със синдром на Марфан имат нормални нива на хомоцистеин и метионин.

Кой е най-засегнат от това състояние? Колко често е то?

Хомоцистинурията се причинява от генетична мутация. Така че всеки може да я развие. Някои проучвания обаче показват, че това състояние засяга хората в някои страни повече от други. Тези страни са:

• Ирландия
• Норвегия
• Германия
• Катар

Хомоцистинурията е много рядко генетично заболяване . Най-често срещаната форма на заболяването засяга между един на 200 000 и един на 335 000 души по света. Това е наистина рядко.

Какви са симптомите на хомоцистинурия?

Симптомите на „(хомоцистинурия)“ варират в зависимост от вида, който имате. Те обикновено започват да се появяват през първите няколко години от живота. Някои хора обаче може да нямат никакви симптоми до зряла възраст. Най-често срещаният вид „(хомоцистинурия)“ обикновено засяга следните системи:

• Очи
• Скелетна система
• Централна нервна система
• Съдова система

Симптомите на „(хомоцистинурия)“ могат да включват:

Симптоми, засягащи очите:

• Лещата на окото се измества от нормалното си положение (ектопия на лещата). Това може да причини зрително увреждане .
• Силно нарушено зрение (миопия), което означава невъзможност за виждане надалеч.

Симптоми, засягащи скелетната система:

• Проявяващ прекомерен растеж .
• Ненормално удължаване на ръцете, краката и пръстите.
• Коленете са свити навътре и се удрят едно в друго, когато краката са прави (това се нарича още „удряне на коленете“).
• Гръдният кош е хлътнал или изпъкнал напред.
• Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза).
• Хората с хомоцистинурия също са изложени на риск от развитие на остеопороза .

Симптоми, засягащи централната нервна система:

• Забавяне в развитието . Това означава, че не се проявява интелектуално или физическо развитие, подходящо за възрастта.
• Трудности в обучението.

Симптоми, засягащи сърдечно-съдовата система:

• Повишен риск от образуване на кръвни съсиреци. Тези кръвни съсиреци могат да причинят опасни състояния като инсулт или белодробна емболия.

Какви са причините за хомоцистинурията?

Много видове хомоцистинурия са причинени от генетични промени или мутации в различни гени.

Генетични причини

Най-често срещаният тип „(хомоцистинурия)“ се причинява от мутация в гена „(CBS)“. Този ген „(CBS)“ казва на тялото ни как да произвежда ензим, наречен „(цистатионин бета-синтаза)“. Този ензим е отговорен за химичния път, който превръща „(хомоцистеиновата)“ киселина в „(метионин)“. „(Хомоцистинурия)“ може да бъде причинена и от мутации в гените „(MTHFR)“, „(MTR)“, „(MTRR)“ и „(MMADHC)“. Всички тези гени са отговорни за превръщането на „(хомоцистеиновата)“ киселина в „(метионин). Ако някой от тези гени има мутация, съответният ензим не работи правилно. Тогава „(хомоцистеин)“ започва да се натрупва в тялото. Изследователите обаче все още не са напълно сигурни защо високите нива на хомоцистеин причиняват симптоми на хомоцистинурия. Наследявате хомоцистинурията по автозомно-рецесивен модел. Това означава, че ще наследите болестта само ако и двамата ви биологични родители, които обикновено нямат симптоми, ви предадат засегнатия ген.

Може ли хомоцистинурията да бъде причинена от витаминен дефицит?

Да, хомоцистинурията може да възникне и поради негенетични причини. Това състояние може да бъде причинено и от тежък дефицит на витамин B6, витамин B9 (фолат) или витамин B12 (кобаламин).

Как се диагностицира хомоцистинурията?

В страни като Съединените щати, скрининговите тестове за новородени се използват за откриване на няколко метаболитни състояния, включително хомоцистинурия. Тестът за хомоцистеин измерва нивата на хомоцистеин и метионин в кръвта на вашето бебе. Ако резултатите от теста са положителни, което показва, че състоянието може да е налице, лекарят на вашето бебе ще назначи допълнителни тестове, за да потвърди резултатите. Тези тестове за новородени обаче не винаги са 100% точни. Понякога те може да не са в състояние да открият определени състояния. Следователно, някои хора се диагностицират с хомоцистинурия след появата на симптоми. Въпреки че много симптоми се появяват в ранна детска възраст, понякога те могат да се появят и в зряла възраст. Ако имате симптоми на „(хомоцистинурия)“, Вашият лекар ще назначи „(хомоцистеинов тест)“, за да потвърди състоянието. Ако резултатите покажат, че имате „(класическа хомоцистинурия)“ (т.е. дефицит на „(CBS)“), Вашият лекар ще назначи друг тест, за да разбере кой подтип имате. Това се нарича „(витамин B6 предизвикателство)“ . Този тест установява как реагирате на добавки с витамин B6. След това Вашият лекар може да създаде правилния план за лечение за Вас. „(Класическа хомоцистинурия)“ може да се класифицира както следва:

• Витамин B6-чувствителен: Тялото ви произвежда достатъчно от ензима „(CBS)“, така че витамин B6 може да помогне на този ензим да функционира правилно.
• Частично чувствителен към витамин B6: Тялото ви произвежда известно количество от ензима „(CBS)“, така че витамин B6 може да помогне частично.
• Витамин B6 - нечувствителен: Тялото ви не произвежда достатъчно от ензима „(CBS)“, така че е малко вероятно витамин B6 да помогне на ензима.

Генетичните тестове могат да открият мутации в гените, които причиняват хомоцистинурия. Лекарите обаче обикновено не използват тези методи, тъй като само тестът за хомоцистеин може да диагностицира състоянието.

Какви са леченията за хомоцистинурия?

Лечението на хомоцистинурия включва контролиране на нивата на хомоцистеин в кръвта и овладяване на симптомите. Лечението обикновено включва прием на добавки с витамин B6. Ако имате типа, който реагира на витамин B6 (класическа хомоцистинурия), добавките с витамин B6 може да са достатъчни, за да понижат и контролират нивата на хомоцистеин. Ако обаче имате типа, който не реагира или реагира частично на витамин B6 (класическа хомоцистинурия), само добавките с витамин B6 може да не са достатъчни. Може да се нуждаете от допълнителни възможности за лечение. Те могат да включват:

• Лекарството „(Бетаин)“ (Betaine) или „(Cystadane): „(Betaine)“ помага за намаляване на нивото на „( хомоцистеин )“ в кръвта.
• Специална диета за „(хомоцистинурия)“: Ще трябва да спазвате диета, която ограничава храни, съдържащи протеини и „(метионин)“.
• Допълнителни добавки: Ако имате друг вид хомоцистинурия, може да се наложи да приемате и добавки с фолат ( витамин B9 ) или кобаламин ( витамин B12 ).

Най-важното е това лечение да продължи през целия живот . Само тогава можете да контролирате нивата на хомоцистеин, да сведете до минимум усложненията и да живеете здравословно.

Колко дълго може да се живее с хомоцистинурия?

Ако се диагностицира рано и се лекува правилно през целия живот, повечето деца с хомоцистинурия могат да очакват нормален и здравословен живот . Следователно, ранната диагноза и продължителното лечение са много важни.

Може ли хомоцистинурията да бъде предотвратена?

Тъй като е генетично заболяване, хомоцистинурията не може да бъде предотвратена. Ако обаче сте бременна или планирате да имате дете в бъдеще, си струва да се консултирате с генетичен консултант. Генетичната консултация може да ви помогне да разберете риска от раждане на дете с хомоцистинурия. Нормално е да се чувствате объркани, когато разберете, че вие ​​или вашето бебе имате генетично заболяване. Отделете време, за да научите всичко, което можете за хомоцистинурията. След това намерете лекар, който напълно разбира вашето състояние. Работата със специалист по метаболизма може да ви даде чувство за контрол. Като се овластите с информация и ресурси, можете да постигнете най-добрия възможен резултат.

И накрая, най-важното нещо (Послание за вкъщи)

Добре, надявам се, че сега разбирате по-добре за какво говорим (хомоцистинурия). Ето някои ключови неща, които трябва да запомните:

• Какво е „(хомоцистинурия)“?Рядко, но потенциално сериозно генетично заболяване.
• Това, което се случва в този случай, е, че тялото не може правилно да контролира химикал, наречен „хомоцистеин“, и той се натрупва в тялото.
• Това може да причини проблеми с очите, скелета, нервната система и кръвоносните съдове .
• Най-важното е да разпознаете заболяването рано и да получите подходящо лечение през целия си живот . Ако направите това, можете да живеете нормален живот.
• Витамин B6, специална диета и някои лекарства са основните лечения за това.
• Ако имате допълнителни въпроси относно това или ако някой от вашето семейство има тези симптоми, не забравяйте да потърсите медицинска помощ.

Не се страхувайте, най-добрият начин да се справите с всяко медицинско състояние е да сте добре информирани за него. Хомоцистинурия, генетични заболявания, хомоцистеин, аминокиселини, витамин B6, витамин B12, метионин