Мускулите ви постоянно пулсират или се стягат? Възможно ли е това да е рядко състояние, наречено синдром на Айзъкс?

Понякога чувствате ли, че мускулите ви просто потрепват или изведнъж мускулите ви се усукват и стягат? Тези симптоми всъщност са много често срещани сред възрастните. В повечето случаи те не са сериозни. Много рядко обаче тези симптоми могат да бъдат признак на сериозно неврологично заболяване. Едно такова рядко състояние, за което ще говорим днес, е синдромът на Айзъкс.

Какво е синдром на Айзъкс? Нека го разберем просто!

Добре, нека видим какво е това. Синдромът на Айзъкс е много, много рядко невромускулно разстройство. При него нервите в периферната нервна система на тялото ни се свръхстимулират. Представете си го като електрически превключвател, който се включва и изключва постоянно, нашите нерви също се активират ненужно. Това кара мускулите да започнат да работят автоматично, без наш контрол.

Човек с това състояние често изпитва мускулни спазми, крампи и потрепвания. Понякога това може да засегне и автономната ни нервна система. Това може да причини неща като повишено изпотяване и промени в сърдечната честота.

Това се нарича още:

• Синдром на непрекъсната активност на мускулните влакна
• Синдром на Исак-Мертенс
• Невромиотония
• Синдром на квантово разхищение

Колко често се среща синдромът на Айзъкс?

Всъщност това е много, много рядко състояние. Дори учените не могат да кажат точно колко хора го имат, защото досега в световен мащаб са докладвани само няколкостотин случая.

Въпреки това, както бе споменато по-рано, мускулните крампи и мускулните потрепвания (понякога наричани фасцикулации ) са много често срещани при възрастни. Те обикновено не са опасни. Така че не се страхувайте да предположите, че имате сериозно неврологично заболяване като синдрома на Айзъкс, само защото имате такова. Много хора имат тези симптоми по други, по-прости причини.

Кой може да развие синдрома на Айзъкс?

Синдромът на Айзъкс обикновено започва между 15 и 60-годишна възраст. Състоянието обаче е съобщавано и при по-млади хора, понякога дори при бебета.

Това разстройство може да бъде свързано с някои други медицински състояния. Това означава, че хората с тези състояния са по-склонни да го развият. Ето няколко примера:

• Рак
• Цьолиакия
• Хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (ХВДП) - Това също е нервно заболяване.
• Синдром на Гийен-Баре
• Болест на Хашимото
• Лупус
• Миастения гравис
• Периферна невропатия
• Ревматоиден артрит
• Тимом - Това е рак, който се развива в тимусната жлеза.
• Дефицит на витамин B12

Какви са причините за това състояние, наречено невромиотония?

Може да има две основни причини за това:

1. Придобито състояние: Това е автоимунно заболяване. Казано по-просто, имунната система на тялото ни започва да атакува собствените ни здрави клетки, сякаш са чужди нашественици. Около 50% от хората със синдром на Айзъкс имат антитела, които атакуват каналите, позволяващи на електролита калий да влиза и излиза от нервите ни. Това движение на калий засяга нервната функция. Когато тези канали са увредени, нервите се свръхстимулират.

2. Наследствено състояние: Това е генетично. Тоест, предава се от родители на деца.

Какви са симптомите на синдрома на Айзъкс?

Тези симптоми обикновено продължават през целия ден и могат да се появят дори по време на сън. Най-често симптомите на мускулни крампи са най-забележими в ръцете и краката. Въпреки това, те могат да засегнат и други части на тялото.

Ето някои от основните симптоми:

• Атаксия: Това означава загуба на равновесие и координация на тялото при ходене или движение. Може да се люлеете като пиян човек.
• Времето, необходимо за разхлабване на бучката: След като бучката се стегне, отнема много време, за да се върне към нормалното си състояние.
• Прекомерно изпотяване (хиперхидроза): Прекомерно изпотяване без причина.
• Промени в сърдечната честота: Сърдечният ритъм може внезапно да се ускори или забави .
• Умора и безсъние: Чувство на постоянна умора и невъзможност за сън през нощта.
• Търкане, стягане, пулсиране и отслабване на плътта: Тези симптоми постепенно се увеличават с времето.
• Миокимия: Това е усещане за непрекъснато потрепване, трептене или свиване на мускулите. Някои го описват като „като червеи, пълзящи под кожата“.
• Затруднено говорене или дишане, ако са засегнати сливиците в гърлото.

Представете си, дори когато просто стоите неподвижно, бучка плът в ръката или крака ви продължава да потрепва, сякаш нещо вътре потрепва. Колко досадно би било, ако това не спираше дори когато си лягате да спите през нощта? Това е миокимия.

Как се диагностицира синдромът на Айзъкс?

Вашият лекар може да назначи определени тестове, за да потвърди синдрома на Айзъкс и да изключи други състояния. Някои от тях включват:

• Кръвни изследвания: Те помагат за идентифициране на специфични видове антитела в кръвта на около половината от хората със синдром на Исак.
• Изследвания на нервната проводимост и електромиограми (ЕМГ): Тези тестове измерват как функционират мускулите и нервите ви, подобно на това как електротехник проверява тока в проводник.
• Образни изследвания като компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс: Те могат да изследват вътрешността на тялото, за да видят дали има други проблеми.

Понякога синдромът на Айзъкс може да бъде объркан с други състояния, като синдром на скованост , синдром на вълнообразни мускули или синдром на крампи-фасцикулация, така че точната диагноза е важна.

Как се лекува синдромът на Айзъкс?

Понастоящем няма лечение за това състояние. Лечението е насочено главно към контролиране на симптомите и подпомагане на възможно най-доброто функциониране.

Ако синдромът на Айзъкс е свързан с друго автоимунно заболяване или злокачествено заболяване, е важно да се лекува и основното състояние.

Вашият лекар може да препоръча следните лечения за синдрома на Айзъкс:

• Антиконвулсивни лекарства: Например, лекарства като фенитоин и карбамазепин. Те намаляват мускулните спазми, тремора и болката.
• Имуносупресивни лекарства: Лекарства като азатиоприн и метотрексат действат чрез контролиране на неправилното действие на имунната система.
• Интравенозен имуноглобулин (IVIG): Това включва прилагане на разтвор, съдържащ антитела от здрави донори, в тялото през вена.
• Перорални кортикостероиди: Например, преднизолон.
• Плазмафенеза:Това е метод за филтриране на токсини и вредни антитела от кръвта на хора, които имат анормални антитела.

Може ли синдромът на Айзъкс да бъде предотвратен?

Тъй като учените все още не разбират напълно какво причинява това, в момента няма начин да се предотврати.

Каква е перспективата за хората с невромиотония?

Прогнозата за човек със синдром на Айзъкс варира. Тя зависи от тежестта на разстройството, основната причина, колко успешно е лечението и други свързани медицински състояния.

Симптомите на невромиотония постепенно се влошават с времето. Те могат значително да ограничат движението и да попречат на ежедневните дейности.

Това означава, че това, което първоначално изглежда като малък мускулен спазъм, по-късно може да стане толкова тежко, че ходенето да стане невъзможно. Ето защо е важно заболяването да се диагностицира рано и да се започне лечение.

Въпреки че в момента няма пълно излекуване, това състояние обикновено не е фатално.

Какво трябва да направя, за да живея добре със синдрома на Айзъкс?

Животът с това състояние може да бъде труден, но някои хора са постигнали успех в управлението на физическите и психическите ефекти, като правят следното:

• Застъпничество за хора с невромускулни разстройства: участие в програми за повишаване на осведомеността и обучение на други хора по този въпрос.
• Посещение на консултации: Можете да научите необходимите стратегии за справяне с тази ситуация психически.
• Свързване с други хора в подобна ситуация: Особено чрез социалните медии. Чувството, че не сте сами, е голяма сила.
• Медитация.
• Практикуване на йога.
• Ходене: Важно е да останете максимално физически активни.

Какво друго мога да попитам лекаря си относно синдрома на Айзъкс?

Ако сте диагностицирани с невромиотония или синдром на Исак, не забравяйте да зададете на Вашия лекар следните въпроси:

• Защо развих синдрома на Айзъкс?
• Имам ли други медицински състояния, свързани с това?
• Как да знаем със сигурност, че това е синдром на Айзъкс, а не друго невромускулно заболяване като ALS (амиотрофична латерална склероза)?
• Кои области на тялото ми засяга това?
• Какви лечения препоръчвате?
• Имам ли право да участвам в някакви клинични изпитвания?
• Ще ми помогне ли физиотерапията или трудовата терапия?
• Можете ли да ме насочите към консултант или група за подкрепа, които да ми помогнат да се справя с тази ситуация?
• Трябва ли някой друг в семейството ми да бъде изследван за синдром на Айзъкс?

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Айзъкс е рядко невромускулно заболяване, което причинява свръхактивност на нервите и мускулите. Ако ви е поставена диагноза за това състояние, не се паникьосвайте, но не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той или тя може да провери за други свързани състояния и да Ви помогне да се справите със симптоми като мускулни потрепвания и скованост. Не забравяйте, че с правилното лечение и подкрепа можете да живеете добър живот с това състояние.

Синдром на Айзъкс , невромиотония, мускулна болка, мускулни потрепвания, неврологично заболяване