Вашето мъниче страда ли от това рядко състояние? Нека поговорим за синдрома на Кабуки

Чували ли сте някога за синдрома на Кабуки? Вероятно не. Защото е рядко генетично заболяване. Но е важно да сте наясно с него, особено ако сте родител. Казано по-просто, това състояние може да засегне много различни части от тялото на вашето дете. Често тези деца имат отличителни черти на лицето, леки промени в скелетната си система, някои забавяния в интелектуалното развитие и проблеми с развитието след раждането. Но не всяко дете има тези симптоми и тежестта на състоянието може да варира от човек на човек. Нека поговорим за това малко по-подробно, нали?

Как се е появило името „Кабуки“?

Това също е много интересна история. През 1981 г. двама японски учени за първи път откриват това състояние, наречено Синдром на Кабуки. Единият от тях го нарича „Синдром на грима Кабуки“. Причината за това е, че чертите на лицето на много деца с това състояние наподобяват грима на актьорите в пиесите „Кабуки“, традиционно японско театрално изкуство. Представете си, начинът, по който актьорите носят миглите си, и формата на очите им са подобни на чертите на лицето на тези деца. Но по-късно учените премахват думата „грим“ и започват да използват името „Синдром Кабуки“. Понякога може да чуете това състояние да се нарича и „болест на Кабуки“, „КМС“ или „синдром на Ниикава-Куроки“.

Какви са симптомите на синдрома на Кабуки?

Въпреки че синдромът на Кабуки е вродено състояние, вашето бебе може да не показва симптоми при раждането. Понякога може да отнеме няколко години, преди симптомите да се появят. Важно е също да запомните, че симптомите, които детето ви изпитва, и тяхната тежест могат да варират от човек на човек.

Синдромът на Кабуки може да засегне различни органи и системи в тялото на детето. Нека разгледаме най-честите симптоми:

Специфични черти на лицето

Това е първото нещо, което повечето хора виждат.

• Миглите се извиват нагоре и са широко разположени. Възможно е да има загуба на косми по върха на миглите.
• Отворите между клепачите (палпебрални фисури) стават необичайно дълги.
• Върхът на носа става плосък.
• Ушните миди могат да бъдат големи и с форма на чашка.

Промени в скелетната система

Някои промени могат да се наблюдават и в костите на тялото.

• Аномалии на гръбначния стълб (като сколиоза).
• Кутрето може да бъде огънато. В медицината това се нарича клинодактилия.
• Пръстите на ръцете и краката могат да се скъсят (брахидактилия).

Характеристики, свързани с нервната система

Можете също да видите някои неща, свързани с мозъка и нервната система.

• Лека или умерена интелектуална изостаналост.
• Епилептични припадъци.
• Забавяне на речта.
• Мускулна слабост (това се нарича „хипотония“). Това означава, че тялото се чувства леко отпуснато.

Проблеми с растежа и стомашно-чревния тракт

Това може да повлияе на растежа и хранителните навици на детето.

• Височината и теглото може да са нормални при раждането, но някои проблеми с растежа могат да се появят около 12-месечна възраст.
• Размерът на главата може да е по-малък от средния.
• Може да има затруднения с храненето и преглъщането.
• Съществува риск от затлъстяване, както в млада възраст, така и в зряла възраст.

Важно: Само един или два от тези симптоми не означават непременно, че детето има синдром на Кабуки. Важно е да се потърси медицинска помощ за точна диагноза.

Други органи и системи, които могат да бъдат засегнати

В допълнение към тези основни симптоми, синдромът на Кабуки може да причини различни други проблеми.

• Вродено сърдечно заболяване (сърдечно заболяване, налично при раждане).
• Стомашно-чревни проблеми (напр. запек, стомашно-чревен рефлукс или попадане на храна в гърлото).
• Проблеми с бъбреците и репродуктивната система.
• Цепнатина на устната и/или небцето.
• Увиснали или спуснати клепачи.
• Наличието на големи празнини между зъбите.
• Повишен риск от чести инфекции или автоимунни заболявания.
• Увреждане на слуха.
• Преждевременен пубертет.

Какво причинява синдрома на Кабуки?

Добре, сега нека разгледаме основната причина за това състояние. Синдромът на Кабуки се причинява от вариация (вариант) в един от два гена.

В повечето случаи, около 75%, се причинява от мутация в ген, наречен „KMT2D“ (известен преди като „MLL2“). Това се нарича синдром на Кабуки тип 1.

Останалите 3% до 5% са причинени от мутация в гена KDM6A. Това се нарича синдром на Кабуки тип 2.

Казано по-просто, тези два гена казват на нашите клетки да произвеждат специални ензими. Тези ензими модифицират протеини, наречени хистони. Тези хистони се прикрепят към нашата ДНК и придават формата на нашите хромозоми. Така че, чрез модифициране на тези хистони, тези ензими могат да контролират активността на нашите гени. Тези ензими са много важни за развитието на детето.

Така че, когато има промяна в гена „KMT2D“ или гена „KDM6A“, тези ензими не се произвеждат. След това, тъй като тялото няма тези ензими, гените не функционират правилно. Това е причината за симптомите и аномалиите в развитието, наблюдавани при синдрома на Кабуки.

Въпреки това, понякога се диагностицира синдром на Кабуки, но не се откриват промени в нито един от гените. В такива случаи експертите все още не могат да определят точната причина за състоянието.

Как лекарите разпознават това?

Ако смятате, че детето ви има тези симптоми, първото нещо, което трябва да направите, е да посетите лекар. Лекарят ще ви попита за медицинската история на детето ви и ще го прегледа. Той или тя ще потърси специфични черти на лицето, скелетни аномалии или неврологични аномалии, които са свързани със синдрома на Кабуки. Той или тя ще попита и за медицинската история на семейството на детето (биологично семейство).

Диагностични тестове

За да потвърди диагнозата, лекарят ще назначи генетично изследване. Това включва вземане на кръвна проба от детето и търсене на промени в гените, които причиняват синдрома на Кабуки.

Както споменах по-рано, някои деца със синдром на Кабуки може да нямат мутация в нито един от тези гени. В такива случаи лекарят може да направи други кръвни изследвания или хромозомни изследвания, за да изключи други състояния.

Какви са леченията за синдрома на Кабуки?

Може да звучи малко тъжно, но няма лек за синдрома на Кабуки. Има обаче лечения. Основната цел на тези лечения е да се контролират специфичните симптоми на вашето дете и да се намали рискът от усложнения. Нека разгледаме какви са тези възможности за лечение:

• Ранни интервенции: Насочването на дете към услуги за подкрепа и програми за специално образование в ранна възраст помага за неговото интелектуално развитие.
• Терапия за сензорна интеграция: Това включва излагане на детето на различни сензорни дейности и подпомагане на управлението на реакцията му към стимули.
• Различни терапевтични лечения:
• Физиотерапията може да укрепи мускулите на детето.
• Трудотерапията може да помогне за развитието на фините двигателни умения, като например малки движения, извършвани с пръсти.
• Логопедичната терапия може да помогне за развитието на говорни и езикови умения.
• Сгъстени храни и/или поставяне на гастростомична тръба: Ако детето ви има затруднения с храненето, Вашият лекар може да предложи тези опции.
• Допълнителна терапия с растежен хормон: Деца с дефицит на растежен хормон и нисък ръст могат да се възползват от това лечение.
• Слухови апарати или тръби за изравняване на налягането: Ако имате загуба на слуха, тези устройства могат да ви помогнат.
• Лекарства: Лекарствата могат да се използват за контролиране на симптоми като гърчове, стомашно-чревен рефлукс и ADHD (разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност).
• Хирургия:Има случаи, когато е необходима операция за неща като сколиоза, сърдечни заболявания и цепнатина на устната и небцето.

Точното лечение, което детето ви ще получи, ще зависи от засегнатите части на тялото му и от симптомите му. Може да се наложи да посети и различни специалисти (напр. кардиолог, невролог, зъболекар, ендокринолог, гастроентеролог, имунолог, офталмолог или уролог).

В момента се провеждат клинични изпитвания и други изследвания, за да се намери лек за основната причина за синдрома на Кабуки.

Ако детето ми има синдром на Кабуки, как мога да му помогна?

Нормално е да се чувствате шокирани и уплашени, когато научите нещо подобно. Но не сте сами. Най-важното нещо, което можете да направите, е да научите колкото се може повече за това състояние. Работете с лекаря на детето си, за да разберете какво можете да направите, за да осигурите най-добрите грижи за детето си. Може да бъде много полезно и да се присъедините към групи за подкрепа на семейства с деца с редки заболявания. Там можете да споделяте опит с други родители, да задавате въпроси и да намирате утеха.

Каква е продължителността на живота на човек със синдром на Кабуки?

Прогнозата и продължителността на живота на човек със синдром на Кабуки зависят от тежестта на състоянието му. Въпреки че заболяването може да засегне много части на тялото, това не винаги е така. Лечението на специфичните симптоми на детето и предотвратяването на усложнения е ключово за подобряване на бъдещето му.

Възрастните с това състояние могат да живеят нормален живот. Те могат да извършват ежедневни дейности и да работят на непълен работен ден. Въпреки това, често се нуждаят от поддържащи грижи. Тъй като състоянието е толкова рядко, няма много изследвания за продължителността на живота на хората със синдром на Кабуки. Затова е най-добре да попитате лекаря на детето си за продължителността на живота му въз основа на специфичното му състояние.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Може да е страшно да разберете, че бебето ви има генетично заболяване. Симптомите, лечението и прогнозата на синдрома на Кабуки обаче варират значително от човек на човек. Говорете с лекаря на детето си, за да научите повече за специфичното му състояние. Той или тя може да ви помогне в това пътуване. Групите за подкрепа на семейства, засегнати от редки генетични заболявания, също могат да бъдат чудесен източник на сила. Те могат да отговорят на вашите въпроси и да ви дадат надежда за състоянието на детето ви. Никога не се чувствайте сами. Не се колебайте да получите помощта, от която се нуждаете.

`Синдром на Кабуки, генетични заболявания, детски болести, черти на лицето, проблеми в развитието, интелектуално развитие, синдром на Кабуки, редки заболявания