Запознати ли сте със синдрома на Кулен-де Врис? Нека поговорим за него!

Дали вашето мъниче започва да сяда, говори или ходи малко по-късно от другите деца? Нормално е родителите да се чувстват малко притеснени и тревожни, когато видят подобни неща. Но не всяко забавяне е голям проблем. Важно е обаче да сте наясно с някои редки състояния, причинени от генетични фактори. Например, синдромът на Кулен-де Врис е състояние, за което не чуваме всеки ден, но си струва да знаем за него. Нека поговорим за него просто, по начин, който можете да разберете.

Какво представлява синдромът на Koolen-de Vries?

Казано по-просто, синдромът на Кулман-де Врис (KdVS) е рядко генетично заболяване. То е свързано с хромозомите в тялото ни. За да бъдем точни, причинява се от фина промяна в нашата хромозома номер 17. Това състояние може да причини забавяне в развитието , известна степен на интелектуална затрудненост и някои специфични черти на лицето .

Може да забележите това състояние за първи път, когато детето ви сяда самостоятелно по-късно от другите деца на неговата възраст, проговаря първите си думи по-късно или му отнема повече време, за да направи първите си стъпки. Друго име за това състояние е „синдром на микроделецията 17q21.31“. Въпреки че името може да звучи малко сложно, нека разгледаме по-подробно какво означава то.

Важното е, че макар тези симптоми да варират при различните деца, обща черта на това състояние е, че тези деца често са много весели и дружелюбни . Това е наистина хубаво нещо. Те обаче ще се нуждаят от медицинска помощ и подкрепа през целия си живот, за да се справят с някои допълнителни симптоми.

Какви са симптомите, които могат да се наблюдават при това състояние?

Въпреки че симптомите, наблюдавани при деца със синдром на Кулман-де Врис (KdVS), могат да варират от човек на човек, има някои общи характеристики.

Често наблюдавани симптоми:

• Забавяне в развитието: Това е основен симптом. Това означава, че неща като пълзене, сядане, ходене и говорене може да са по-късно от други деца на същата възраст.
• Леки до умерени интелектуални затруднения: Може да е необходимо малко повече време и помощ, за да се научат и разберат нови неща.
• Слаб мускулен тонус (хипотония): По-точно, мускулите в тялото може да изглеждат малко отпуснати и без стегнатост. Това може да затрудни извършването на определени движения.
• Синдром на циклично повръщане: Някои деца могат да изпитват продължително повръщане в продължение на няколко дни без видима причина. Това може да се повтаря от време на време.

Други симптоми, които някои деца могат да изпитат:

В допълнение към тези основни симптоми, някои деца могат да изпитат и други проблеми.

• Затруднено хранене при кърмачета: Може да се появи затруднено смучене и преглъщане на храна, особено в ранна детска възраст.
• Аномалии на сърцето, пикочния мехур или бъбреците: Някои деца могат да се родят с определени дефекти в сърцето, пикочния мехур или бъбреците.
• Сколиоза: Състояние, при което гръбначният стълб се извива на една страна.
• Епилептични състояния/ Припадъци : Могат да се появят състояния, наподобяващи припадъци.
• Неспуснати тестиси: Състояние, при което тестисите на момчетата не се спускат напълно от корема в скротума.

Поведението и личността на детето

Децата със синдром на Кулен-де Врис често се възприемат като много щастливи и дружелюбни . Те са много общителни. Понякога обаче те могат да имат и състояния като разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) или неврологични и поведенчески разстройства като разстройство от аутистичния спектър .

Особености, които могат да се видят по лицето на деца със синдром на Кулен-де Врис

Децата с това състояние може да имат някои специфични черти на лицето. Но не забравяйте, че само защото имате една или две от тези черти, не означава, че имате заболяването. Те трябва да бъдат потвърдени от лекар.

• Удължено лице
• Голямо чело
• Нос с форма на круша
• Увиснал клепач (птоза)
• Големи, стърчащи уши
• Насоченост нагоре на външните ъгли на очите
• Кожна гънка, покриваща вътрешните ъгли на очите (епикантални гънки)

Тези симптоми не се проявяват по един и същи начин при всяко дете. Някои деца може да имат няколко от тези симптоми, докато други може да имат по-малко.

Какво причинява синдрома на Koolen-de Vries?

Сега нека видим какво причинява това състояние. Синдромът на Кулен-де Врис се причинява от мутация или пълно заличаване на гена „KANSL1“, разположен на хромозома 17.

Помислете, всяка клетка в тялото ни има хромозоми. Тези хромозоми носят гените, които определят всичко - от външния ни вид до чертите ни. Обикновено имаме две копия на всяка хромозома - едно от майка ни и едно от баща ни.

От деца със синдром на Kuhlman-de Vries (KdVS)По-голямата част (около 95%) имат липсващо копие на гена „KANSL1“ на хромозома номер 17. Това се нарича „микроделеция“ , което означава, че липсва много малка част от гена. Останалото малцинство има гена „KANSL1“, но той има вариация, която пречи на гена да функционира правилно.

Ролята на гена „KANSL1“

Този ген „KANSL1“ е много важен. Защото той произвежда протеин, който помага да се контролира как се активират други гени. Това се случва чрез промяна на вещество, наречено „хроматин“ . „Хроматинът“ е комбинация от протеини и „ДНК“ . Това е, което прави „ДНК“ опакована в хромозомите. Така че можете да видите колко важен е генът „KANSL1“ за правилното развитие и функциониране на различни части и системи в нашето тяло.

Това състояние наследствено ли е? (Наследствено)

Синдромът на Кълен-де Врийс (KdVS) е състояние, което може да се наследи като „автозомно доминантно“ . Казано по-просто, ако детето наследи тази генетична вариация само от единия родител, то може да има това състояние. То включва единична генетична промяна или делеция във всяка клетка.

Това обаче не винаги е нещо, което се наследява от родителите. В някои случаи състоянието може да възникне случайно, de novo. Това означава, че никой в ​​семейството не е имал това състояние преди това и генетичната промяна може да се появи за първи път по време на развитието на репродуктивните клетки на детето или по време на ранните етапи на ембриона. Следователно е възможно детето да го развие, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Ако подозирате, че детето ви има това състояние, първото нещо, което лекарят ще направи, е да го прегледа внимателно и да ви попита за симптомите. Това ще ви помогне да разберете по-добре развитието и поведението на детето си.

След това, за да се потвърди окончателно това състояние, е необходимо генетично изследване. В зависимост от вида на генетичната промяна, видът на извършеното изследване може да варира.

• Хромозомен микрочип: Този тест може да открие дали липсва част от хромозома. Това помага за откриването на „микроделецията“, за която говорихме по-рано.
• Генно секвениране: Това може да открие фини вариации в самия ген KANSL1.

Тъй като не всички деца със синдром на Кулман-де Врис (KdVS) имат едни и същи симптоми, лекарите могат да препоръчат допълнителни изследвания, за да разберат по-добре състоянието на детето. Например:

• Оценка на развитието: Това оценява нивото на развитие и уменията на детето.
• Ехокардиограма: Изследва функцията и структурата на сърцето.
• Оценка на храненето: Това ще разгледа всички трудности с храненето или пиенето.
• Ултразвук на бъбреците: Проверява за проблеми с бъбреците.
• Магнитно-резонансна томография (MRI): Прави подробни изображения на вътрешни органи, като например мозъка.
• Рентгенови лъчи: За да се търсят проблеми с костите, като например сколиоза.

Не е необходимо всеки да си прави всички тези изследвания. Лекарите решават кои изследвания да направят въз основа на симптомите и нуждите на детето.

Какви са леченията за синдрома на Koolen-de Vries?

Понастоящем няма лечение за синдрома на Кулен-де Врис. Това е така, защото е генетично заболяване. Съществуват обаче различни лечения и възможности за управление, които могат да помогнат на детето да овладее симптомите си, да подобри качеството си на живот и да му помогне да се развие до пълния си потенциал. Тези лечения са съобразени с нуждите на детето.

Терапии

Лекарите често препоръчват няколко различни вида терапии:

• Трудотерапия: Това помага на детето да развие фина моторика (напр. закопчаване, писане) и груба моторика (напр. бягане и скачане), необходими за изпълнение на ежедневни задачи.
• Физиотерапия: Физиотерапевтът помага за укрепване на мускулите на детето, подобряване на баланса и улесняване на движения като ходене. Това е много важно за деца със състояние, наречено „хипотония“.
• Логопедия: Това помага за преодоляване на трудностите при говорене и изразяване на идеи. Логопедите използват различни методи, като например картини, жестомимичен език и речеви устройства.

Други лечения и интервенции

В зависимост от симптомите на детето може да са необходими допълнителни лечения:

• Противогърчови лекарства: Децата, които имат гърчове, трябва да получават лекарства за контролирането им.
• Поставяне на сонда за хранене при хранителни проблеми: Децата, които имат затруднения с преглъщането или смученето на храна и напитки, може да се нуждаят от поставяне на сонда за хранене през носа или стомаха директно в стомаха, за да осигурят необходимото хранене.
• Хирургия: Хирургията може да е необходима при състояния като сколиоза или неспуснати тестиси.

Образование и подкрепа

Децата може да се нуждаят от различни нива на подкрепа, когато става въпрос за учене. Някои деца се справят добре в редовните училища, докато други се нуждаят от специална образователна помощ . Много е важно да се създаде учебна среда, която отговаря на способностите и нуждите на детето.

Каква е продължителността на живота на хората със синдром на Кулен-де Врис?

Изследователите не могат да кажат със сигурност каква е продължителността на живота на хората с това състояние. Тъй като е толкова рядко, все още има малко дългосрочни проучвания върху него. Въпреки това, въз основа на текущата информация, като цяло се очаква хората с това състояние да доживеят до зряла възраст .

Какво да очаквам, ако детето ми има синдром на Кул-де Врис (KdVS)?

Животът на децата със синдром на Кулен-де Врис може да варира значително в зависимост от тежестта на симптомите им. Детето ви може да се нуждае от прегледи при различни лекари и често от клиники. Терапията и лекарствата може да са основна част от живота му. Също така, някои деца с това състояние може да не се нуждаят от прегледи при лекари или от терапия толкова често, колкото други.

Най-важното е да запомните, че не сте сами. Лекарите и терапевтите на вашето дете са с вас на всяка стъпка от пътя.

Можете да помогнете на детето си да получи необходимата му подкрепа в училище. Това може да включва специализирани курсове или преподавател . Говорете с учителите на детето си и училищните служители, за да му помогнете да получи необходимите ресурси. Например, ако детето ви има говорни затруднения, уверете се, че то работи с логопед.

Възрастните със синдром на Кулман-де Врис (KdVS) често срещат трудности да живеят самостоятелно. Това е нещо, което трябва да се оцени съвместно с техните болногледачи и лекари, в зависимост от ситуацията на всеки човек.

Когато разберете, че детето ви има синдром на Кулман-де Врис (СКВ), е нормално да изпитвате редица емоции, включително тъга, тревожност и може би дори гняв. Не е лесно да се справите с тези чувства. Но искам да ви напомня, че не сте сами. Лекарите, медицинските сестри и терапевтите на вашето дете ще ви помогнат в това пътуване. От диагнозата до лечението, те са ангажирани да ви помогнат да управлявате състоянието на детето си и да му помогнат да живее по-добър живот.

И накрая, послание за вкъщи

• Синдромът на Кулен-де Врис е рядко генетично заболяване. Причинява се от мутация в гена „KANSL1“ на хромозома 17.
• Забавяния в развитието, интелектуални затруднения и отличителни черти на лицето са сред основните симптоми на това състояние.
• Тези деца често са весели и дружелюбни .
• Въпреки че няма специфично лечение, съществуват различни лечения и терапии за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот .
• Ранното идентифициране и необходимата интервенция са много важни за развитието на детето.
• Ако детето ви има това състояние, най-важното е да следвате медицинските съвети, да осигурите необходимото терапевтично лечение и да му давате много любов и подкрепа .
• Присъединяването към групи за подкрепа за родители на деца с тези състояния също може да бъде чудесен източник на сила. Никога не се колебайте да попитате лекарите си за вашите въпроси и притеснения.

Надяваме се, че тази информация ви е помогнала да разберете синдрома на Кулен-де Врис.

Синдром на Кълън -де Врис, генетични заболявания, забавяне на растежа, интелектуално увреждане, ген KANSL1, хромозома 17, детско здраве