Притеснявате ли се за развитието на детето си? Нека научим за синдрома на Ламб-Шафър!

Понякога чувствате ли, че мъничето ви изостава малко в развитието си? Или смятате, че е късно да започне да говори? Понякога е нормално ние, като родители, да се притесняваме малко, когато виждаме подобни неща. Днес ще поговорим за едно много рядко генетично заболяване, което се проявява с някои от тези симптоми. То се нарича синдром на Ламб-Шафър.

Какво е синдром на Ламб-Шафър?

Казано по-просто, синдромът на Ламб-Шафър (LAMSHF) е много рядко генетично заболяване. Когато чуете думата „генетичен“, може би си мислите: „О, това нещо, което се предава по наследство ли е?“ Нека първо поговорим за това. Това състояние може да причини забавяне в развитието на детето. Това означава, че е необходимо известно време, докато бебето седне и проходи. Може също да причини речеви аномалии и интелектуални затруднения. Някои деца може да имат и поведенчески разлики . Например, те може да са малко хиперактивни или да имат затруднения с вниманието. Не само това, но понякога може да видите и леки промени във формата на лицето или дори някои промени в скелетната система. Не всички тези характеристики обаче се срещат при всяко дете и те могат да се различават от едно дете на друго.

Това е наречено „Ламб-Шейфър“ на името на двамата изследователи, които за първи път откриха състоянието през 2012 г. Оттогава са проведени допълнителни изследвания и информация по тази тема.

Но ако попитате колко често се среща това, всъщност е трудно за лекарите да кажат точно. Защото е много рядко . Досега в медицинските досиета по целия свят са регистрирани по-малко от 100 случая от този тип. Така че не е изненадващо, ако не сте чували за това преди.

Какво причинява това състояние? (Нека научим за гена SOX5)

Добре, нека видим защо се появява този синдром на Ламб-Шафер (LAMSHF). Както казах преди, това е генетично заболяване . Във всяка клетка в тялото ни има гени. Тези гени не само определят ръста, цвета и текстурата на косата ни, но и помагат за контролиране на различни функции в тялото ни. Това е като програма в компютър.

Синдромът на Ламб-Шафер се причинява от промяна (мутация) в специфичен ген в тялото ни. Този ген се нарича „SOX5“ . Обикновено здравият човек има две копия на този ген „SOX5“ в тялото си и двете функционират правилно. Човек със синдром на Ламб-Шафер обаче има патогенен вариант в едно копие на този ген „SOX5“., което означава, че има вредна промяна. Дори ако другото копие е нормално, именно поради промяната в този един ген се появяват симптомите.

Генът „SOX5“ е важен ген, който помага за производството на протеини в тялото ни (синтез на протеини) и за контролиране на растежа на определени видове клетки, особено в мозъка и тялото . Така че, когато има дефект в този ген, процесите, свързани с него, могат да бъдат засегнати. Разбрахте ли?

Де Ново мутации и как се наследяват

Сега може би се чудите: „Това нещо, което сте наследили от родителите си?“ В повечето случаи, тоест повечето деца със синдром на Ламб-Шафер имат състоянието поради нова мутация (de novo мутация). „De novo“ означава „нов“. Казано по-просто, и двамата родители могат да имат здрави копия на гена „SOX5“ в клетките на тялото си. Въпреки това, по време на зачеването, мутация в гена „SOX5“ може да възникне случайно в сперматозоида или яйцеклетката. Това не е ничия вина. Това е съвпадение.

Въпреки това, много малък брой (около 15%) деца, около 15 от 100, имат това състояние, защото само няколко от зародишните клетки (сперматозоиди или яйцеклетки) на един от родителите имат мутацията в гена SOX5. Това означава, че другите клетки в тялото на майката или бащата нямат тази мутация, така че тези родители не показват симптомите на синдрома на Ламб-Шафер. Само някои от техните зародишни клетки обаче може да имат тази промяна. Това се нарича мозаицизъм на зародишната линия. Малко е сложно, но лекарите могат да ви го обяснят по-подробно.

Още по-рядко, дете може да наследи състоянието от родител, който има синдром на Ламб-Шафер. Ако това се случи, детето има 50% шанс да развие заболяването. Това означава, че едно на две деца може да го има или изобщо да няма.

Какви са симптомите? Как да го разпознаете?

Добре, сега нека видим какви симптоми може да наблюдавате при дете със синдром на Ламб-Шафер (LAMSHF). Не забравяйте, че не всички тези симптоми ще присъстват при всяко дете, някои може да имат само някои от симптомите или интензивността на симптомите може да варира.

Често първите признаци, които се появяват, са забавяне в говора и двигателните умения. Моторните умения включват неща като сядане, пълзене и ходене. Те може да отнемат малко повече време на вашето бебе. По-малките бебета може също да имат нисък мускулен тонус (хипотония) , което означава, че може да имат отпуснато тяло.

Често срещани симптоми

С порастването на детето може да забележите повече симптоми. Някои от тях включват:

• Забавено развитие на речта: Някои деца може да имат трудности със свързването на думи и образуването на изречения. Някои дори може да започнат да говорят много късно.
• Съкратен период на внимание:Може да е трудно да се съсредоточите върху едно нещо за дълго време. Лесно можете да се разсеете.
• Хиперактивност: Трудност при задържане на едно място, може постоянно да тича наоколо и да играе.
• Интелектуално увреждане: Може да има известни трудности при изучаването на нови неща, запомнянето и решаването на проблеми. Степента на това варира от човек на човек.
• Стереотипи: Понякога може да видите детето си да прави един и същ вид движение (като пляскане с ръце или клатене на глава) отново и отново. Това са неща, които то прави без контрол.
• Социална изолация: Може да има липса на интерес към общуване, игра или разговори с други хора.
• Изблици на гняв: Някои деца имат трудности с контролирането на емоциите си, така че може да имат чести изблици на гняв и изблици на гняв .
• Проблеми с очите: Някои деца може да имат страбизъм , вид кръстосано зрение, или рефракционни грешки , като късогледство или астигматизъм, които може да изискват очила.

Не всяко дете с един или два от тези симптоми има синдром на Ламб-Шафер, поради което е важно да се потърси медицинска помощ.

Друго нещо е, че около едно на 10 деца със синдром на Ламб-Шафер може да има гърчове . Но това не е така за всички.

Промени в лицето и тялото

Някои деца може да имат специфични промени във формата на лицето и костите на тялото. Тези промени обаче може да не са много забележими и да бъдат открити само от лекар.

• Широк нос
• Изпъкнало чело („фронтално изпъкване“)
• Малка брадичка или челюст
• Страбизъм (кръстосани очи)
• Тънка горна устна или неравномерно пълни устни
• Неправилно съчленяване на една или повече кости във врата
• Закръгляване на гръбначния стълб напред (кифоза)
• Неправилна извивка на гръбначния стълб (сколиоза)

Когато се появят подобни симптоми, лекарите провеждат допълнителни изследвания, за да установят причината.

Как точно се диагностицира това? (Диагноза)

Лекарите използват генетично тестване , за да определят дали детето има синдром на Ламб-Шафер (LAMSHF). Например, ако детето има забавяне в говора или ходенето, или ако има малки промени във формата на лицето или скелетната система, лекарите могат да препоръчат този вид генетично тестване.

Този генетичен тест е единственият начин да се определи точно дали има мутация в гена „SOX5“, споменат по-рано. Обикновено това е тест, който се прави върху кръвна проба.

Можете ли да го разпознаете по време на бременност?

В повечето случаи не всеки се изследва за синдром на Ламб-Шафер по време на бременност. Това е така, защото е много рядко състояние. Ако обаче е известно, че майката или близък член на семейството имат мутация в гена „SOX5“ или ако някой в ​​семейството има синдром на Ламб-Шафер , лекарите могат да предложат изследване за състоянието по време на бременност. В такива случаи може да се направи тест като „(амниоцентеза)“ по съвет на специалист.

Какви са леченията?

Понастоящем няма специфично лечение за синдрома на Ламб-Шафер (LAMSHF), което означава, че то може да излекува напълно заболяването. Това обаче не означава, че не можем да направим нищо. Основната цел на лечението е да се подобри качеството на живот на детето и да му се помогне да извършва ежедневните си дейности.

Това може да включва разнообразни лечения и услуги. Например:

• Терапия за управление на поведението: Това помага за намаляване на неподходящото поведение на детето и насърчава доброто поведение.
• Индивидуализирани образователни програми (ИОП) или специални образователни услуги: Тези програми помагат за осигуряване на образование на деца в училищна възраст, съобразено с техните образователни потребности.
• Логопедия: Това е много важно за деца, които имат говорни затруднения, за да подобрят комуникативните си умения.
• Физиотерапия: Децата с проблеми с гърба (като сколиоза и кифоза) получават упражнения за подобряване на стойката, укрепване на мускулите и евентуално помощни средства за ходене.
• Генетично консултиране: Това помага на родителите да разберат състоянието на детето, да ги информират за нова информация и да говорят с други членове на семейството за рисковете от това състояние.
• Офталмологични прегледи: Важно е да се консултирате с офталмолог за лечение на очни проблеми.
• Неврологични оценки: Невролог може да помогне при проблеми, свързани с нервната система, като гърчове и нарушения в походката.
• Ортопедични оценки: Проблеми, свързани със скелетната система, като сколиоза, може да изискват помощта на ортопедичен лекар.

Всичко това се прави, за да се помогне на детето да живее възможно най-добре и комфортно.Тъй като нуждите от лечение на всеки индивид може да са различни, екип от лекари ще работи заедно, за да определи кое е най-добро за детето.

Ще бъдат ли изложени на риск и бъдещите деца?

Ако знаете, че вие ​​или някой от вашето семейство има генна мутация „SOX5“ и очаквате друго дете, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Той или тя може да ви обясни какви са шансовете за предаване на състоянието на бъдещи деца и как това може да повлияе на вас и вашето дете, ако това се случи. Това ще ви помогне да вземате информирани решения.

Какъв ще бъде животът с това състояние? (Дългосрочно въздействие)

Според актуалната информация, синдромът на Ламб-Шафер (LAMSHF) изглежда не влияе на продължителността на живота на човек. Това е известно облекчение, нали? Животът с това състояние обаче може да варира от човек на човек, с различна степен на качество на живот.

Някои хора може да са по-малко способни да вършат работата си самостоятелно. В зависимост от интелектуалните си способности, те може да се нуждаят от подкрепата на болногледач през целия си живот. Въпреки това, с правилното лечение и подкрепа, те също могат да живеят щастлив и смислен живот.

Неща, които да попитате Вашия лекар

Ако имате някакви въпроси относно детето си или това състояние, никога не се колебайте да попитате Вашия лекар или медицинска сестра. Можете да попитате неща като:

• Какви са симптомите на синдрома на Ламб-Шафер?
• Какви изследвания трябва да направя, за да разбера точно дали детето ми има това състояние?
• Какви възможности за лечение има?
• Ако имам друго дете, какви са шансовете то или тя също да има това състояние?

Много е важно да си задавате подобни въпроси и да разрешавате проблемите, които ви вълнуват.

Послание за вкъщи

Синдромът на Ламб-Шафър (LAMSHF) е много рядко генетично заболяване. То може да причини забавяне в развитието, интелектуални затруднения и промени в лицето при децата. Някои деца може да имат и проблеми с гърба.

Въпреки че няма лек за това, съществуват различни лечения (като логопедия, поведенческа терапия и специално образование) за подобряване на способностите и качеството на живот на детето.

Смята се, че това състояние понастоящем няма влияние върху продължителността на живота. Някои деца обаче може да се нуждаят от грижи през целия живот. Ако имате някакви съмнения или притеснения относно това, незабавно потърсете медицинска помощ. Това е най-доброто нещо, което можете да направите.

Синдром на Ламб-Шафър, LAMSHF, ген SOX5, генетично заболяване, забавяне на развитието, затруднения в говора, интелектуално увреждане