Чували ли сте някога думата „левкодистрофия“? Може да звучи малко странно и трудно за произнасяне, нали? Но това е история за рядко заболяване, което засяга нервната ни система, особено мозъка и гръбначния мозък, но е много важно всички ние да сме наясно с него. Понякога се притесняваме много, ако някой близък до нас, например малко дете, развие това състояние. Затова нека поговорим за това днес просто, по начин, който можете да разберете.
Какво е това левкодистрофия?
Казано по-просто, левкодистрофията е група от редки неврологични заболявания. Нервите в мозъка и гръбначния мозък (които са като електрически проводници) са обградени от защитна, изолираща обвивка, наречена миелин . Този миелин помага на нервните съобщения да се предават гладко и бързо. Лекарите наричат този миелинов слой още бяло вещество.
Представете си го като пластмасовата обвивка около електрически проводник. Ако тази обвивка е повредена, електричеството не протича правилно и дори може да причини „късо съединение“. По подобен начин, когато тази защитна обвивка, наречена миелин, е повредена или когато не се формира правилно, нашите нервни клетки не могат да комуникират правилно помежду си. Съобщенията не преминават правилно. Това, което се случва при левкодистрофията, е, че този миелин се уврежда непрекъснато. Това причинява прогресивна загуба на функция в нервната система. Комуникацията между мозъка и останалата част от тялото се нарушава.
Колко често е това състояние?
Всъщност левкодистрофията не е много често срещано състояние. Всички видове левкодистрофия са много редки. Например, в Съединените щати и Канада всички видове левкодистрофия взети заедно засягат между едно на 6000 и едно на 100 000 живородени деца. В азиатските страни честотата се съобщава за едва три на 100 000 живородени деца.
Какви са симптомите на левкодистрофия?
Това е най-сложният случай. Защото симптомите на левкодистрофия могат да варират значително. Симптомите също варират в зависимост от вида на заболяването. Въпреки това, при повечето видове левкодистрофия има постепенно намаляване на функцията на нервната система . Това може да причини различни симптоми. Не всеки ще има всички симптоми.
Като цяло, тези условия могат да повлияят на неща като:
- Баланс при ходене: Невъзможност за правилно ходене, чести падания.
- Сила: Чувство за изтръпване на крайниците, затруднено повдигане или държане на предмети.
- Когнитивни функции: Трудности с ученето, запаметяването и концентрацията.
- Хранене и преглъщане: Затруднено преглъщане на храна, често задавяне.
- Слух: Загуба на слуха.
- Движение и координация: Невъзможност за правилно контролиране на крайниците, затруднено изпълнение на задачи по организиран начин.
- Реч: Замъглена реч, невъзможност за правилно артикулиране на думи или постепенна загуба на способността за говорене.
- Зрение: Отслабване на зрението, понякога пълна загуба на зрение.
Помислете, ако сте малко дете, развитието на вашето дете може да е по-бавно от това на други деца. То може да е по-бавно в ученето на нови неща, в играта и в говоренето. Всичко това се случва, защото миелинът е увреден и съобщенията от мозъка до тялото не се предават правилно.
Няколко основни вида левкодистрофия
Изследователите вече са идентифицирали повече от 50 вида левкодистрофия. И те все още откриват нови видове. Всеки вид левкодистрофия се причинява от различна генетична мутация . Тоест, промяна в гените в нашето тяло. Също така, всеки вид има различни симптоми. Възрастта на поява на симптомите също варира при различните видове.
Нека разгледаме някои примери. Тъй като би отнело твърде много време да опишем всички тези видове, ще говорим само за няколко от основните.
- Адренолевкодистрофия (АЛД): Това заболяване засяга бялото вещество на мозъка и гръбначния мозък, както и надбъбречните жлези, които контролират хормоните ни. Симптомите обикновено започват в детството или ранната зряла възраст. Може да забележите неща като обучителни трудности, промени в зрението или слуха, затруднено ходене, умора и загуба на тегло.
- Автозомно-доминантна левкодистрофия с начало в зряла възраст (ADLD): Това обикновено се появява при хора на 40-те или 50-те години. Причинява проблеми със силата, движението и когнитивните функции. Може също да повлияе на неща като кръвно налягане и сърдечна честота .
- Болест на Александър: Това причинява забавяне в развитието, гърчове и затруднено ходене при децата. Обикновено засяга новородени или малки деца. Има обаче някои видове болест на Александър, които могат да причинят симптоми при възрастни.
- Болест на Канаван:В този случай растежът на детето също се забавя, тялото отслабва, става трудно да преглъща храна, появяват се гърчове, детето е постоянно неспокойно и могат да се появят промени в зрението. Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст. Има обаче някои видове кучешки заболявания, които показват симптоми по-късно.
- Болест на Краб: Нарича се още глобоидноклетъчна левкодистрофия . Симптомите често започват в ранна детска възраст. Те включват слабост, затруднено кърмене, безпокойство, забавяне на растежа, невропатия ( изтръпване и мравучкане в крайниците) и гърчове. Понякога симптомите могат да се появят по-късно в живота.
- Метахроматична левкодистрофия: Това може да се случи при кърмачета, малки деца или дори възрастни. Може да причини промени в мисловните умения, поведението, зрението или слуха, гърчове, невропатия, деменция (пълна загуба на паметта) и слепота.
Съществуват много други видове, като например церебротендинозна ксантоматоза (CTX) , детска атаксия с хипомиелинизация на централната нервна система (CACH) (наричана още болест на изчезващото бяло вещество (VWM) ), болест на Пелизай-Мерцбахер (PMD) (която засяга главно момчета) и болест на Рефсум .
Защо се появява левкодистрофия?
Основната причина за това са генетичните мутации. Тоест, промените в ДНК-то в телата ни. Тези промени настъпват в гените, които отговарят за образуването на тази защитна обвивка, наречена миелин, или как тя функционира правилно. Без тази защитна обвивка, нервните клетки не могат да функционират правилно.
Тези генетични мутации понякога могат да бъдат наследени от родители на деца. Тоест, те могат да се предават през поколенията. Понякога обаче тези мутации могат да възникнат и произволно, докато клетките растат и се делят.
Важно е да се отбележи, че някои хора може да имат генна мутация, която причинява левкодистрофия, но да не развият заболяването. Ние ги наричаме носители. Тези носители обаче могат да предадат мутацията на децата си. Ако сте носител на генна мутация, която причинява левкодистрофия, може да помислите за генетично консултиране . Генетичен консултант ще разгледа вашата семейна история и ще ви помогне да определите риска от предаване на мутацията на вашите деца.
Има ли някакви рискови фактори, които влияят на това?
Всъщност няма специфични рискови фактори, които могат да предотвратят левкодистрофията. Това е така, защото е генетично обусловено. Установено е обаче, че някои етнически групи са малко по-склонни да развият някои видове левкодистрофия. Повечето видове левкодистрофия засягат еднакво и двата пола. Някои видове обаче, като болестта на Пелизаеус-Мерцбахер (PMD), засягат главно момчета.
Как се диагностицира левкодистрофията?
Вашият лекар първо ще ви попита за симптомите ви и ще ви попита за личната и семейната ви здравна история. След това ще ви направи физически преглед и неврологичен преглед.
Можете да направите и още няколко теста:
- Скринингови прегледи за новородени: В някои страни тези тестове се използват за идентифициране на определени видове левкодистрофии.
- Кръвни и слюнчени тестове ( генетично изследване ): Те могат да открият генетични мутации във вашата ДНК.
- Образни изследвания: Например , може да се извърши ЯМР сканиране , за да се изследва състоянието на бялото вещество в мозъка и гръбначния мозък.
Въпреки всички тези тестове, диагностицирането на левкодистрофия понякога може да бъде трудно, тъй като симптомите са толкова разнообразни. Понякога много състояния на левкодистрофия остават недиагностицирани.
Какви са леченията за левкодистрофия?
Това е най-важното нещо, което всички трябва да знаем. Все още няма лек за левкодистрофия. Но това не означава, че не можем да направим нищо. Има много неща, които можем да направим, за да контролираме симптомите, да улесним живота си и да запазим част от функцията на нервната система.
Тези лечения могат да включват:
- Лекарства за гърчове, мускулно стягане и проблеми с движението.
- Хранителна терапия или използване на сонди за хранене при затруднения с храненето и преглъщането.
- Хормонална терапия за проблеми с функцията на надбъбречните жлези.
- Физиотерапия, трудова терапия и логопедия за подобряване на умения като ходене, баланс и говорене.
Генната терапия е нова възможност за лечение на някои видове левкодистрофии. Тя включва вмъкване на генетичен материал в клетките, за да се промени начинът, по който те произвеждат определени протеини.
Трансплантацията на стволови клетки или трансплантацията на костен мозък може да подобри симптомите на някои видове левкодистрофия. Това лечение обаче е ефективно само в много ограничен брой случаи. Ако церебротендинозната ксантоматоза (CTX) се диагностицира рано, за лечението ѝ може да се използва лечение, наречено хенодезоксихолова киселина (CDCA) .
Освен това, в момента се провеждат редица клинични изпитвания за намиране на лечение за някои видове левкодистрофия. Така че, ако вие или вашето дете имате това състояние, можете да се консултирате с Вашия лекар, за да видите дали тази нова възможност за лечение е подходяща за Вас.
Каква е продължителността на живота с левкодистрофия?
Това е трудна и деликатна тема, по която да се говори. Левкодистрофията е прогресиращо заболяване, което с течение на времето причинява проблеми с нервната система. Много деца с левкодистрофия умират, преди да достигнат зряла възраст. Някои хора обаче живеят до зряла възраст. Въпреки че тези заболявания често са фатални, новите лечения и клиничните изпитвания дават известна надежда на хората с това състояние.
Най-важните неща, които трябва да запомним (Послание за вкъщи)
Левкодистрофията е рядко, наследствено заболяване на нервната система. То уврежда защитната обвивка, наречена миелин, която обгражда нервите в мозъка и гръбначния мозък. Без миелин нервите не могат да комуникират правилно, което води до различни симптоми.
Въпреки че все още няма лек за това, има медикаменти и различни лечения за контролиране на симптомите и улесняване на живота. Нови изследвания показват успешни резултати при лечението на тези състояния. Не забравяйте, че медицинският екип на вашето дете е винаги с вас, осигурявайки най-добрите грижи за него. Много е важно да не се паникьосвате, да потърсите медицинска помощ рано и да знаете правилната информация.
Левкодистрофия , миелин, бяло вещество, неврологични заболявания, генетични мутации, детски заболявания, нервна система
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න