Имате ли мастни натрупвания в различни части на тялото си? Нека научим за липодистрофията!

Виждали ли сте някога или сте изпитвали внезапна загуба на мазнини в някои области на тялото си или нежелано увеличаване на мазнините в други области? Понякога това може да бъде невъобразимо. Днес ще поговорим точно за това състояние. В медицински план това се нарича липодистрофия . Не се притеснявайте, въпреки че името може да звучи странно, нека поговорим за него просто.

Какво е липодистрофия?

Казано по-просто, липодистрофията е пълна или частична загуба на мастна тъкан, това, което обикновено наричаме „мазнини“, в някои области, или анормално натрупване на мазнини в различни области на тялото.

Представете си, че отслабвате в определени области на тялото си, като ръцете и краката, докато натрупвате излишни мазнини в области като лицето и шията. Това се случва при липодистрофията. Има различни видове това състояние, някои от които са генетични (т.е. нещо, с което се раждаме), докато други се развиват по-късно в резултат на други медицински състояния. Всеки вид засяга хората по различен начин и има различни симптоми.

Защо мазнините (мастната тъкан) са толкова важни за нашето тяло?

Сега може би си мислите: „Колкото по-малко мазнини имате, толкова по-добре.“ Но всъщност мастната тъкан изпълнява много важни функции в тялото ни. Вижте:

• Съхранение на енергия: Именно в тези мастни тъкани допълнителните калории, които получаваме от храната, която ядем, се съхраняват като енергия.
• Осигуряване на защита: Осигурява защита, подобна на възглавница, на различни органи в тялото ни.
• Поддържане на топлина: Запазва телесната топлина и ни предпазва от студената среда.
• Освобождаване на хормони: Няколко важни хормона, като лептин, се произвеждат и освобождават в кръвния поток.
• Контролиране на възпалението: Също така помага за контролиране на възпалението в тялото.

Така че, когато тази мастна тъкан се губи или отлага необичайно поради липодистрофия, не само външният ни вид се променя, но и важни метаболитни функции в тялото се нарушават. Много хора с липодистрофия са изложени на риск от развитие на заболявания като захарен диабет и анормални нива на холестерол в кръвта.

Има ли видове липодистрофия?

Да, липодистрофията може да бъде разделена на два основни вида: генетична и придобита.

Видове генетична липодистрофия

Това са наследствени, тоест видове, които се появяват поради генетични мутации.

• Вродена генерализирана липодистрофия (CGL): Това е синдром на Berardinelli-Seip.Известно още като. Това е много рядко състояние. При него телесните мазнини се губят почти напълно или до голяма степен. Това се причинява от генетичен дефект, който е наличен при раждането. Това състояние обикновено може да бъде диагностицирано през първата година от живота.
• Фамилна парциална липодистрофия (FPLD): Това също е генетично заболяване. Често обаче се диагностицира по-късно в живота. При това състояние детето губи мазнини главно в краката и ръцете и натрупва повече мазнини в лицето и шията.

Видове придобита липодистрофия

Това са видове, които възникват след раждането ни и по време на живота ни по различни причини.

• Придобита генерализирана липодистрофия (AGL): Известна още като синдром на Лорънс , това състояние причинява загуба на мазнини, обикновено в лицето, шията, ръцете и краката. Тази загуба на мазнини може да се случи бързо, в рамките на няколко седмици, или бавно в продължение на месеци или години. Обикновено започва в детството или юношеството, но може да се появи на всяка възраст. Има няколко възможни причини за AGL.
• Придобита частична липодистрофия (ПЧЛ): Известна още като синдром на Баракер-Саймънс , това състояние причинява постепенна загуба на мазнини от лицето, шията, ръцете и гърдите през детството. Някои хора може също да имат излишни мазнини в области като корема, краката и седалището. ПЧЛ често се свързва с автоимунни заболявания .
• Липодистрофия (ЛД-ХИВ), индуцирана от високоактивна антиретровирусна терапия (HAART): Този тип липодистрофия се среща при хора, заразени с вируса на човешката имунна недостатъчност (HIV), след като са получили високоактивна антиретровирусна терапия (HAART), която включва HIV-1 протеазни инхибитори . Проявата на това състояние зависи от интензивността и продължителността на лечението. Хората с ЛД-ХИВ често изпитват постепенна загуба на мазнини от ръцете, краката и лицето. Някои хора могат също да натрупат излишни мазнини около лицето, врата, горната част на гърба и талията.
• Локализирана липодистрофия: Това е състояние, при което мазнините се губят само в малка част от тялото. Например, това състояние може да възникне, когато лекарства (като инсулин) се инжектират многократно в една и съща област. Изглежда като малка трапчинка, но кожата над нея обикновено не е засегната.

Липодистрофията и липоатрофията едно и също нещо ли са?

Липодистрофията е общ термин за анормално разпределение на мазнините. Тя е свързана и с липоатрофията , което означава загуба на мазнини. Някои учени и лекари използват и двата термина, за да опишат едно и също състояние. Казано по-просто, липоатрофията е подмножество на липодистрофията.

Кой е най-засегнат от това състояние? Колко често е то?

Повечето видове липодистрофия започват в детството, но придобитите видове могат да се развият и при възрастни.

С изключение на HAART-индуцираната липодистрофия (LD-HIV) , други видове придобита липодистрофия са по-често срещани при жените. Тъй като HIV инфекцията е по-често срещана при мъжете, LD-HIV също е по-често срещана при мъжете.

Като цяло, липодистрофията е много рядка . Придобитите (доживотни) форми на липодистрофия обаче стават все по-чести поради страничните ефекти на някои лекарства.

Как липодистрофията влияе на тялото ми?

Всеки вид липодистрофия засяга тялото по различен начин, но има два основни фактора, които са общи: загуба на мастна тъкан и липса на хормона лептин .

Ефектът от загубата на мастна тъкан върху тялото

Нашата мастна тъкан е изградена от клетки, наречени адипоцити . Всяка адипоцитна клетка съдържа около 90% липидни капчици. Тези адипоцити съхраняват мазнини (триглицериди). Когато тези мастни клетки са увредени поради липодистрофия, те не са в състояние да съхраняват мазнините правилно.

В някои случаи на липодистрофия, тази загубена мазнина се отлага неправилно в други тъкани на тялото ни, например в черния дроб, панкреаса или мускулната тъкан. Това може да доведе до здравословни проблеми като:

• Мастна чернодробна болест / чернодробна стеатоза
• Инсулинова резистентност и повишени нива на инсулин в кръвта (хиперинсулинемия)
• Диабет (захарен диабет)
• Повишени нива на триглицериди в кръвта (хипертриглицеридемия)
• Панкреатит
• Метаболитен синдром
• Коронарна артериална болест

Но не забравяйте, че не всеки с липодистрофия ще развие тези състояния. Някои може да имат по-леки форми, докато други може да имат по-тежки форми.

Ефекти от дефицита на лептин върху тялото

Тъй като хората с липодистрофия губят мастна тъкан, те също губят определени хормони, особено хормона лептин .

Лептинът е хормон, произвеждан от мастната ни тъкан. Той ни помага да поддържаме нормално телесно тегло в дългосрочен план. Знаете ли как? Като ни кара да се чувстваме сити и контролираме глада си. Учените все още изследват лептина. Те вярват, че лептинът влияе върху нашия метаболизъм , функцията на ендокринната система и функцията на имунната система .

Хората с липодистрофия могат да изпитат намалени нива на лептин, което може да доведе до прекомерен глад, инсулинова резистентност и други здравословни проблеми.

Какви са симптомите на липодистрофия?

Тъй като има много видове липодистрофия, симптомите също са много разнообразни.

Най-честият симптом е явна и постоянна загуба на мазнини в някои области на тялото, като същевременно се наблюдава необичайно или нежелано натрупване на мазнини в други области на тялото.

Например, хората с придобита частична липодистрофия (ПЧЛ) постепенно губят мазнини в лицето, врата, ръцете и гърдите си през детството. Някои хора с ПЧЛ могат също да натрупат излишни мазнини в области като корема, краката и задните части.

В зависимост от вида на липодистрофията, която имате, и възрастта ви, може да не забележите никакви сериозни здравословни проблеми в продължение на години. Много видове липодистрофия обаче причиняват повишени нива на холестерол, триглицериди и захар (глюкоза) в кръвта. Вашият лекар може да ги открие с рутинни кръвни изследвания, като например липиден панел и основен метаболитен панел .

Някои видове липодистрофия, особено частичната липодистрофия, могат да бъдат трудни за диагностициране. Ето защо е важно да посетите лекар, ако вие или вашето дете развиете нови симптоми или ако съществуващ симптом се влоши, независимо от причината.

Какви са причините за липодистрофия?

Причините за липодистрофия варират в зависимост от това дали е генетична или придобита.

Причини за генетична липодистрофия

Генетичните форми на липодистрофия – а именно вродена генерализирана липодистрофия (CGL) и фамилна парциална липодистрофия (FPLD) – са причинени от определени генетични мутации .

Генетичната мутация е промяна в нашата ДНК последователност. Нашата ДНК последователност е това, което дава на клетките ни информацията, от която се нуждаят, за да изпълняват функциите си. Така че, ако част от тази ДНК последователност е непълна или повредена, може да развием симптоми на генетично заболяване.

• Причини за вродена генерализирана липодистрофия (ВГЛ): ВГЛ типове 1 до 4 се причиняват от мутации в гените AGPAT2, BSCL2, CAV1 и CAVIN1 . Тези гени са важни за растежа и функцията на клетките, съхраняващи мазнини (адипоцити) в нашата мастна тъкан. Мутациите в тези гени влияят на структурата и функцията на адипоцитите. Дете с ВГЛ наследява тези генни мутации от родителите си. Дори и двамата родители да имат по едно копие на мутиралия ген, те обикновено не показват симптоми.
• Причини за фамилна парциална липодистрофия (FPLD): Мутации в няколко гена могат да причинят FPLD. Най-често срещаната е LMNA.Мутация в ген, наречен LMNA. Генът LMNA и други гени, участващи в FPLD, инструктират адипоцитите да съхраняват мазнини и да произвеждат различни протеини, които са важни за съхранението на мазнини. Ако възникне мутация в някой от тези гени, растежът, структурата или функцията на адипоцитите са неблагоприятно засегнати. Повечето случаи на FPLD се унаследяват по автозомно доминантен модел . Това означава, че наличието на едно копие на мутиралия ген във всяка клетка е достатъчно, за да причини заболяването. Понякога човек с FPLD наследява мутацията от един от засегнатите си родители. В други случаи те са причинени от нови, случайни мутации в гена и могат да възникнат, дори ако никой в ​​семейството не е имал заболяването преди.

Причини за придобита липодистрофия

Придобитата липодистрофия може да бъде причинена от лекарства, автоимунни реакции или идиопатични причини . Въпреки че няма пряка генетична основа за придобитата липодистрофия, някои изследователи смятат, че някои хора може да имат генетична предразположеност към развитие на придобита липодистрофия.

• Причини за придобита генерализирана липодистрофия (AGL): AGL може да възникне след инфекция или след заболяване на имунната система. Инфекции, които са свързани с AGL, включват:
• Варицела (варицела)
• Морбили
• Коклюш (магарешка кашлица)
• Дифтерия
• Пневмония
• Остеомиелит
• Мононуклеоза (Мононуклеоза / моно)

Не е сигурно, че ще развиете AGL само защото имате тези инфекции.

Автоимунните състояния, свързани с AGL, включват:

• Автоимунен тиреоидит
• Автоимунен хепатит
• Ювенилен дерматомиозит
• Ревматоиден артрит
• Синдром на Сьогрен
• Автоимунна хемолитична анемия

Ако имате тези заболявания на имунната система, не може да се каже, че със сигурност ще развиете AGL.

В повечето случаи причината за AGL не може да бъде установена (идиопатична).

• Причини за придобита частична липодистрофия (ПЧЛ): Учените смятат, че ПЧЛ се причинява от погрешно унищожаване на мастните клетки от имунната ни система. Повече от 80% от хората с ПЧЛ имат комплемент 3 в кръвта си.Има ниско ниво на протеин, наречен комплементен фактор. Този протеин обикновено участва в имунния отговор на нашата система. Хората с остра нефротична лейкемия (ОПЛ) често имат автоантитело, наречено комплемент 3-нефритен фактор, в кръвта си. Автоантителото е протеин в имунната система, който погрешно атакува и уврежда здравите тъкани.

• Причини за липодистрофия (LD-HIV), индуцирана от високо активна антиретровирусна терапия (HAART): Учените все още не са сигурни защо HAART, който съдържа HIV-1 протеазни инхибитори, причинява липодистрофия.

Добрата новина е, че повечето хора, които започват лечение за ХИВ сега, не е нужно да се тревожат твърде много за липодистрофия, тъй като по-новите лекарства за ХИВ намаляват вероятността от появата на състоянието.

Как да разберете дали имате липодистрофия?

Ако имате симптоми на липодистрофия, Вашият лекар ще Ви направи физически преглед, ще Ви попита за Вашата медицинска история и фамилна медицинска история, след което ще Ви назначи някои тестове, за да потвърди диагнозата и да види дали има други причини за Вашите симптоми.

Какви тестове се използват за диагностициране на липодистрофия?

Вашият лекар може да назначи няколко теста, за да диагностицира липодистрофия и/или да провери дали има други причини за вашите симптоми. Те включват:

• ЯМР (магнитно-резонансна томография) на цялото тяло: ЯМР използва голям магнит, радиовълни и компютър, за да направи подробни снимки на органите и други структури в тялото ви. Вашият лекар може да назначи това изследване, за да оцени състава и разпределението на мазнините в тялото ви.
• Цялостен метаболитен панел: Това е кръвен тест, който измерва 14 различни вещества в кръвта ви. Той предоставя важна информация за химичния баланс и метаболизма на тялото ви. Лекарят ще изследва специално нивата на кръвната ви захар (глюкоза) и чернодробните ензими .
• Липиден панел: Това е също кръвен тест. Той измерва количеството мастни молекули, наречени липиди, в кръвта. Този тест обикновено включва четири измервания на холестерола и измерване на триглицеридите. Липодистрофията често причинява анормални нива на холестерола.
• Лептинов тест: Това измерва нивото на лептин в кръвта ви. Ако имате липодистрофия и нивата на лептин са по-ниски от нормалните, това може да ви даде известна представа как тялото ви ще реагира на лептино-заместителната терапия.
• Генетично изследване: Ако Вашият лекар подозира, че имате наследствена (генетична) форма на липодистрофия, той може да препоръча генетично изследване, за да потвърди диагнозата.
• Биопсия на бъбреците:Това включва хирургично отстраняване на проба от бъбречна тъкан и изследването ѝ под микроскоп. Вашият лекар може да назначи това изследване, за да провери дали бъбреците ви са засегнати от липодистрофия.

Какви са леченията за липодистрофия?

Лечението и управлението на липодистрофията зависи от специфичния тип, който имате, и от това дали имате други свързани състояния, като диабет или анормални нива на холестерол.

Често използваните лечения за липодистрофия са:

• Лекарства за заместване на лептин: Вашият лекар може да Ви предпише синтетична форма на хормона лептин, наречена метрелептин . Хората с липодистрофия често имат дефицит на лептин. Този хормон помага за регулиране на метаболизма на организма и може също така да намали високите нива на холестерол и триглицериди.
• Лечение на диабет и инсулинова резистентност: Ако имате инсулинова резистентност и/или диабет, дължащи се на липодистрофия, Вашият лекар може да Ви предпише перорални лекарства като пиоглитазон, метформин, сулфонилуреи или тиазолидиндиони за лечение. Някои хора с липодистрофия може също да се нуждаят от синтетичен инсулин за лечение на диабета си. Може също да се наложи редовно да проверявате нивата на кръвната си захар у дома с глюкомер .
• Контролиране на нивата на триглицеридите и холестерола: Споменатите по-рано перорални лекарства, които помагат за лечение на диабет, често могат да помогнат за контролиране на нивата на холестерола. Вашият лекар може също да предпише статини , като розувастатин и правастатин . Хората с високи нива на триглицериди може да се нуждаят от приемане на добавки от производни на фибринова киселина или n-3 полиненаситени мастни киселини , като тези, които се намират в рибеното масло.
• Козметична хирургия и процедури: Хората с липодистрофия в козметично чувствителни области, като лицето, гърдите и гениталиите, могат да се подложат на козметична хирургия, за да подобрят външния си вид и самочувствието си. Пластичните хирурзи могат да извършват автоложна трансплантация на мастна тъкан, реконструкция на лицето с помощта на свободни клапи и силиконови или други импланти. Те могат също да използват липосукция или хирургични техники за отстраняване, за да премахнат нежелани мастни натрупвания в области като брадичката или задната част на врата (често наричана „биволска гърбица“ ).

Учените все още имат много да научат за това как да лекуват и управляват липодистрофията. С откриването на повече информация за сложността на метаболитните процеси, може да се появят повече възможности за лечение.

Може ли липодистрофията да бъде предотвратена?

В повечето случаи липодистрофията не може да бъде предотвратена.

Генетичните форми на липодистрофия не могат да бъдат предотвратени, тъй като са резултат от наследствена генна мутация. Ако планирате да имате деца, разберете риска от раждане на дете с генетично заболяване и говорете с Вашия лекар за генетично изследване.

Придобитата липодистрофия често се причинява от инфекция или заболяване на имунната система. Докато някои инфекции, като варицела и магарешка кашлица, могат да бъдат предотвратени чрез ваксинация, други инфекции и заболявания на имунната система, свързани с придобита липодистрофия, не могат да бъдат предотвратени.

Каква е прогнозата при липодистрофия?

Прогнозата за липодистрофия зависи до голяма степен от вида на липодистрофията, която имате, и дали имате други свързани състояния или усложнения, като диабет, проблеми с черния дроб или бъбреците.

Козметичната корекция на области с ниско съдържание на мазнини и области с излишък на мазнини спомага за подобряване на качеството на живот на хората с липодистрофия.

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с липодистрофия, говорете с Вашия лекар какво да очаквате и как най-добре да се справите със състоянието.

Кога трябва да посетите лекар за липодистрофия?

Ако забележите, че при вас или на детето ви телесните мазнини продължават да намаляват в определени области или че мазнините се увеличават в определени области, говорете с Вашия лекар.

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с липодистрофия, трябва редовно да се срещате с медицинския си екип, за да се уверите, че лечението ви е ефективно за вас.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Липодистрофията е рядко, но сериозно състояние. Въпреки че няма лечение, някои лечения могат да помогнат за овладяване на симптомите и свързаните с тях състояния, като диабет и абнормни нива на холестерол.

Лечението варира значително от човек на човек. Затова вашият медицински екип ще работи с вас, за да създаде план, който е най-подходящ за вас. Не се страхувайте да задавате въпроси на лекаря си. Той е там, за да ви помогне. Тези знания определено ще ви помогнат да живеете здравословно!

липодистрофия , мастна тъкан, лептин, генетични, придобити, диабет, холестерол, триглицериди, ХИВ, метаболитни заболявания