Вашето дете има ли тези странни симптоми? Нека научим за нарушенията на окислението на дълговерижните мастни киселини (LC-FAODs).

Уморява ли се вашето мъниче , след като играе известно време? Или винаги изглежда болно, не иска да яде или е сънливо? Понякога си мислим, че това са нормални неща, но зад това може да се крие много рядко, но много сериозно генетично заболяване. Днес говорим за едно такова състояние - нарушения на окислението на дълговерижните мастни киселини или LC-FAODs .

Казано по-просто, какво представляват тези LC-FAOD?

Това е малко сложно име, но нека го обясним просто. Тялото ни е като превозно средство. То се нуждае от енергия или гориво, за да работи. Храната, която ядем, е горивото за нашето тяло. Процесът, чрез който тази храна се преобразува в енергия, се нарича метаболизъм .

Храните, които ядем, като зехтин , риба , авокадо и месо, съдържат нещо, наречено „мастни киселини“. Те са добър източник на енергия за тялото. Има няколко вида тези мастни киселини. Сред тях видът, наречен „дълговерижни мастни киселини“, изисква специален ензим, за да ги преобразува в енергия.

Децата, родени с генетично заболяване, наречено LC-FAOD, нямат този специфичен ензим в телата си. Така че телата им не могат да преобразуват тези дълговерижни мастни киселини в енергия.

Какво се случва тогава?

1. Жизненоважни органи като сърцето , мозъка, черния дроб и мускулите не получават необходимата енергия.

2. Мастните киселини, които не могат да се превърнат в енергия, се натрупват в тези органи и започват да ги увреждат.

Това може да доведе до сериозни усложнения като сърдечни заболявания , чернодробна недостатъчност и силно ниски нива на кръвната захар . Ето защо е много важно това заболяване да се диагностицира рано и да се поддържа правилен хранителен режим .

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите могат да варират от човек на човек. Зависи от вида на липсващия ензим и тежестта на състоянието. Някои хора може да не проявяват никакви симптоми до юношеска или зряла възраст. Но в тежки случаи симптомите могат да започнат да се появяват през първите няколко месеца от живота.

Първите признаци на заболяване на сърдечния мускул при новородени са „кардиомиопатия“. Това включва затруднено дишане, затруднено хранене и прекомерна сънливост. Кърмачетата и малките деца могат да проявят ранни признаци на чернодробни проблеми, като пожълтяване на очите и кожата (жълтеница) и ниски нива на кръвната захар (хипогликемия).

Нека разгледаме основните състояния, които могат да възникнат в това отношение и какви са симптомите, свързани с тях.

Какво причинява това заболяване?

Това е изцяло генетично заболяване . Тоест, то се предава по наследство от родители на деца. Казано по-просто, причината е мутация в гена, който инструктира производството на ензима, който разгражда мастните киселини, за който говорихме.

За да се разболее едно дете, то трябва да наследи копие на дефектния ген и от двамата родители . Ако го наследи само от единия родител, детето е „носител“. То няма да има симптоми, но може да предаде гена на децата си.

Това не е заразно заболяване. То не може да се предава от човек на човек по никакъв начин.

Как да се диагностицира заболяването?

В много страни всяко новородено бебе се изследва за тези генетични заболявания. Това се прави с малка кръвна проба, взета от петата в рамките на 1-2 дни след раждането. Ако този тест даде индикация за заболяването, се правят допълнителни тестове за потвърждаване на заболяването.

Основните тестове, проведени за това, са:

• Кръвни и уринни изследвания: Те проверяват за необичайно високи нива на мастни киселини и други вещества в кръвта и урината.
• Генетично изследване: Това е единственият начин окончателно да се определи дали имате LC-FAODS и ако е така, какъв тип.

Ако детето ви има симптомите, които обсъдихме по-рано, е много важно незабавно да се обърнете към педиатър, за да обсъдите това.

Как се лекува?

Въпреки че това заболяване не може да бъде напълно излекувано, с правилно лечение могат да се избегнат сериозни усложнения и да се води нормален живот. Основните лечения включват промени в диетата, специални хранителни добавки и промени в начина на живот.

1. Диета

Това е най-важното нещо. Тази диета трябва да се изготви по съвет на диетолог.

• Ограничете храните с високо съдържание на дълговерижни мастни киселини: Храни като месо, някои растителни масла, ядки и риба трябва да бъдат ограничени.
• Яжте повече храни, богати на въглехидрати: За да си набавите енергия, трябва да включите в диетата си храни, богати на въглехидрати, като ориз, картофи и сладки картофи.
• Хранете се на малки порции, но често: Важно е да се храните по едно и също време през целия ден, за да поддържате нивата на кръвната захар стабилни.
• Избягвайте гладуването: Не е добре да гладувате повече от 8 часа.

2. Хранителни добавки

Тъй като тези пациенти не могат да използват дълговерижни мастни киселини, им се дава друг вид мазнини, които тялото може лесно да преобразува в енергия. Те се наричат ​​средноверижни триглицериди (MCT) . Предлагат се като MCT масло. Тези MCT се добавят и към някои адаптирани млека за кърмачета. Вашият лекар ще ви даде повече информация за това.

3. Медицина

Лекарство, наречено Трихептаноин (Дойолви), е одобрено за LC-FAODs. Предлага се само с лекарско предписание .

4. Промени в начина на живот

Важно е да се избягват фактори, които влошават симптомите.

• Избягвайте прекомерните упражнения: Ограничете дейностите, които карат тялото да се чувства прекомерно уморено.
• Управление на стреса: Неща като йога и медитация могат да бъдат полезни.
• Защитете се от болести: Направете си всички ваксинации, препоръчани от Вашия лекар, навреме. Потърсете лечение своевременно дори при лека настинка или треска.

Предизвикателство ли е да се живее с това заболяване?

Разбира се, да. Това е състояние, което продължава цял живот и трябва да се лекува. Трябва да внимавате с диетата си. Трябва да знаете какво да правите в случай на спешност. Това може да бъде психически стресиращо както за детето, така и за родителите.

Следователно,

• Научете добре за болестта: знанието е най-голямата сила.
• Потърсете психологическа подкрепа: Не се колебайте да потърсите помощ от семейство, приятели или консултант по психично здраве.
• Поддържайте връзка с Вашия лекар: Попитайте го или нея, ако имате някакви въпроси или притеснения.

Въпреки че това заболяване е рядко, с правилно лечение и грижи детето може да има добър живот. Най-важното е заболяването да се диагностицира рано и да се следват указанията на лекаря.