Натрупват ли се токсини във вашите клетки? Става въпрос за лизозомни заболявания на съхранение!

Чували ли сте някога за лизозомни заболявания на натрупване или ЛЗД? Това са много редки генетични заболявания, което означава, че повечето хора не ги получават. Казано по-просто, тези заболявания причиняват натрупване на нежелани, потенциално токсични вещества в клетките на тялото ни. Нека поговорим за това малко по-подробно днес, нали?

Какво представляват ензимите и лизозомите? Как работят?

Представете си, че всяка клетка в тялото ви е като малка фабрика. Вътре в тези фабрики има специален отдел, наречен „Лизозома“. Тези лизозоми работят като почистващи препарати в дома ни. За да им помогнат да си вършат правилно тази работа, те имат специални работници, наречени „Ензими“. Тези ензими са различните неща, които постъпват в клетките ни, например:

• Въглехидрати (неща като фибри, нишесте и захар)
• Липиди (видове мазнини)
• Протеини
• Стари, безполезни клетъчни части

Те помагат за разграждането, разграждането и смилането на подобни неща. Наричаме този процес метаболизъм . Така че, тези ензими и лизозоми работят заедно, за да поддържат клетките ни чисти и здрави.

И така, какво се случва при лизозомните заболявания на съхранение (LSD)?

Сега си представете специален работник в отдела за почистване на споменатата по-рано фабрика. Какво се случва, ако определен ензим не работи правилно или ако този ензим изобщо липсва? Тогава започва проблемът.

Това се случва в тялото на човек с лизозомна болест на съхранение (ЛБС). Липсва му определен ензим или нещо друго, което помага на този ензим да работи (ензимен активатор или модификатор). Тогава тези лизозоми не могат правилно да разграждат неща като мазнини и захари, които трябва да разградят.

И какво се случва? Тези неразрушими вещества започват да се натрупват вътре в клетките. Това е като купчина боклук. С течение на времето тези вещества стават токсични и увреждат клетките. Това увреждане може да се разпространи и да засегне различни органи в тялото ни. Например:

• Мозък
• Централна нервна система
• Сърце
• Скелетна система
• Кожа

Това се случва при лизозомна болест на съхранение (LSD), казано по-просто.

Има ли видове лизозомни болести на съхранение (ЛБС)?

Да, досега изследователите са идентифицирали повече от 50 вида лизозомни болести на съхранение (ЛБС). Все още се откриват нови видове. Много сложно е, нали?

Обикновено тези заболявания могат да бъдат разделени на три основни вида в зависимост от ензима, който е дефицитен.

Липидози

Този вид заболяване възниква, когато на тялото му липсва ензим, необходим за разграждане на мазнините (липидите). Някои примери са:

• Болест на съхранение на холестеролови естери
• Болест на Уолман

Мукополизахаридози

Това се случва, когато липсва ензимът, необходим за разграждането на гликозаминогликаните, вид сложна захарна молекула . ​​Примерите включват:

• Синдром на Хънтър
• Болест на Хърлер

Сфинголипидози

Този тип се появява, когато липсва ензим, който разгражда специален вид мазнини, наречени сфинголипиди . Тези сфинголипиди са вещества, които изпълняват специални функции, като например защита на повърхността на нашите клетки. Някои заболявания, които попадат в тази категория, са:

• Болест на Фабри
• Болест на Гоше
• Болест на Краб / Глобоидно-клетъчна левкодистрофия
• Метахроматична левкодистрофия
• Болест на Ниман-Пик (БН)
• Болест на Сандхоф
• Болест на Тей-Сакс

Други видове ЛСД

В допълнение към тези основни категории, има и други видове LSD. Например:

• Болест на Батън
• Цистиноза
• Болест на Данон
• Болест на Помпе

Виждате ли, всички тези заболявания са причинени от дефицит на специфичен ензим. Болестта и нейните ефекти варират в зависимост от ензима, който е дефицитен.

Кой може да развие тези лизозомни болести на съхранение (ЛБС)? Колко често се срещат те?

Всъщност, всеки може да развие лизозомна болест на съхранение (ЛБС). Някои етнически групи и региони обаче са по-склонни да имат заболяването. Например, някои видове ЛБС са по-често срещани при източноевропейските евреи и при финландците.

Тези заболявания са толкова често срещани , че само около един на 40 000 до 60 000 души има ЛСД. Това означава, че това е много рядка група заболявания. Ето защо много хора дори не са чували за тях.

Какво причинява лизозомни болести на съхранение (LSD)?

Лизозомните болести на съхранение (ЛБС) са наследствени метаболитни нарушения, които са налице от раждането и са причинени от генетични фактори . За да бъдем точни, повечето от тях се предават от поколение на поколение като „ автозомно-рецесивни заболявания“ .

Сега вероятно се чудите какво означава „автоматично забавяне“. Казано по-просто, е така:

Обикновено получаваме по едно копие от всеки ген от всеки родител. За да развием LSD,Детето трябва да наследи мутирало копие на гена за заболяването както от майката, така и от бащата. Важното е тези родители да са само носители на мутиралия ген. Това означава, че те нямат LSD, но имат гена, който може да причини заболяването.

Така че, ако и двамата родители са носители, ето какви са шансовете, когато имат дете:

• Има 25% (1 на 4) шанс детето да бъде здраво, без да наследи променени гени.
• Има 25% (1 на 4) шанс детето да развие LSD (ако наследи променения ген и от двамата родители).
• Има 50% (1 на 2) шанс детето да бъде асимптоматичен носител, точно както родителите (ако наследят променения ген само от единия родител).

Разбираш ли? Може да ти се стори малко сложно, но така се разпространяват генетичните заболявания.

Има някои видове LSD, които се наричат ​​X-свързано наследяване . Това означава, че генът за заболяването е на X хромозомата, така че едно дете (особено момче) може да наследи заболяването само от майката. Болест на Данон, болест на Фабри и синдром на Хънтър са три такива заболявания.

В допълнение към тези генетични причини, понякога следните фактори също могат да допринесат за обостряне или развитие на LSD:

• Възпаление в тялото.
• Оксидативният стрес е взаимодействието между тялото и свободните радикали , които са странични продукти на метаболизма.

ЛСД обикновено се появяват по време на бременност или скоро след раждане. Много рядко обаче могат да започнат и при възрастни. ЛСД, които започват в детството, обикновено са по-тежки, докато тези, които започват по-късно в живота, може да са по-леки.

Какви са симптомите на лизозомни болести на съхранение (LSD)?

Симптомите на тези заболявания могат да варират значително. Това зависи от:

• В зависимост от това кои клетки или органи са засегнати от LSD.
• Зависи какъв вид ЛСД е.

Въпреки това, има няколко симптома, които са общи за повечето видове LSD. Те са:

• Анормално уголемяване на органи в корема, като бъбреци, черен дроб, панкреас, далак или стомах (висцеромегалия).
• Промени в скелетните мускули.
• Чертите на лицето стават малко груби. Например, изпъкнало чело, плосък нос и уголемени устни .
• Забавяне в развитието на детето. Това може постепенно да се увеличава с времето.

Ако детето ви има един или повече от тези симптоми, е много важно незабавно да се обърнете към лекар за съвет.

Как се диагностицират лизозомните заболявания на съхранение (LSD)?

Лекарите могат да открият лизозомни болести на съхранение (ЛБС) по време на бременност. Те използват пренатални скринингови тестове . Например:

• Амниоцентеза (изследване на течността в матката)
• Вземане на хорионни въси (изследване на част от плацентата)

За да се провери за LSD при новородени, могат да се направят кръвни изследвания за ниски ензими. Понякога се взема малка капка кръв (изсъхнали кръвни петна) от пръст, разстила се върху специална хартия, оставя се да изсъхне и след това се тества за ензими.

Ако подозирате, че вие ​​или вашето дете имате ЛСД, може да бъдете насочени към ендокринолог или детски ендокринолог . Както за деца, така и за възрастни, лекарят може да препоръча изследвания като:

• Кръвни изследвания: Проверете нивата на ензимите.
• Генетично тестване: Проверете за мутации във вашите гени.
• Пунш биопсия: Вземете малко парче кожа и проверете за генетични промени.
• Тестове на урина / анализ на урината: Измерва се количеството субстрати, които ензимите обикновено използват.

В допълнение към това, могат да се направят и други тестове, за да се установи дали органите ви са увредени. Например:

• Пълна кръвна картина
• Очен преглед
• Тест за слух
• Сърдечни изследвания: като ехокардиограма и електрокардиограма (ЕКГ) .
• Тестове за бъбречна функция
• Тестове за чернодробна функция
• ЯМР сканиране (ЯМР)
• Рентгенови лъчи

Тези тестове се използват, за да се определи точно какво е заболяването и колко тежко е то.

Как се лекуват лизозомните болести на съхранение (LSD)?

Лизозомните заболявания на съхранение (ЛЗС) често се лекуват в специализирани медицински центрове. Няма лечение за тези заболявания. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и намаляване на увреждането на органите. Те включват:

• Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ): Това включва интравенозно приложение на генетично модифициран ензим в тялото.
• Трансплантации на стволови клетки:Стволови клетки, от донори или от кръв от пъпна връв, се трансплантират. Тези клетки могат да помогнат за производството на липсващия ензим. Те също така спомагат за намаляване на възпалението и увреждането на тъканите.
• Терапия за намаляване на субстрата (SRT): Това включва прилагане на лекарства, които намаляват количеството вещества (субстрати), които се натрупват в клетките. Например, Миглустат се използва за болестта на Гоше. Други SRT в момента са в клинични изпитвания.

Изследователите все още търсят нови лечения за ЛСД. Някои от тях включват:

• Генна терапия: Това все още е в етап на изследване. То включва заместване на увредени гени със здрави.
• Фармакологична шаперонова терапия (PCT): При нея малки молекули се свързват с увредени ензими и подобряват функцията на лизозомите.

В допълнение към тези специфични лечения, се използват и други лечения за контролиране на симптомите. Например:

• Имуносупресори
• Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)
• Ортопедични брекети
• Други лекарства в зависимост от симптомите и засегнатите органи
• Физиотерапия
• Логопедия
• Понякога хирургическа намеса

Може ли да се намали рискът от развитие на лизозомни болести на съхранение (ЛБС)?

Наистина не можем да направим нищо, за да намалим риска от развитие на лизозомни болести на съхранение (ЛБС), защото те са причинени от генетични фактори. Въпреки това, започването на лечение веднага щом вие или вашето дете бъдете диагностицирани с болестта, може значително да подобри качеството ви на живот.

Какво бъдеще може да очаква човек с ЛСД?

Бъдещето на човек с ЛСД зависи от няколко фактора:

• Колко бързо е диагностицирано заболяването.
• Какво лечение ще получите?
• Въпросът е само какъв вид ЛСД е.
• Дали ЛСД-тата могат да отидат на места със специализирани медицински заведения.

Като цяло, човек с тежка форма на ЛСД може да има по-кратка продължителност на живота. При по-леки ЛСД обаче, ако лечението започне преди да настъпи увреждане на органите, човек може да живее по-дълго.

Как мога да се грижа за себе си и детето си, докато живея с ЛСД?

Ако вие или вашето дете имате лизозомна болест на съхранение (ЛБС), това може да бъде огромно психическо предизвикателство. Ето защо е много важно да потърсите помощ от психолог. Той може да ви научи как да се справите емоционално със състоянието.

Също така е чудесно да се присъедините към групи за подкрепа. По този начин можете да срещнете други хора, които се сблъскват с подобни предизвикателства, и да споделите своя опит.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако симптомите ви се влошават или ако не виждате никакви резултати от лечението си след известно време, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Той или тя може да Ви предложи други лечения, които могат да Ви помогнат.

Заключително послание

Лизозомните болести на съхранение, или ЛЗД, са група редки генетични заболявания, които са резултат от натрупването на токсични вещества в клетките на тялото ни. Тези токсини могат да увредят клетките и различни органи.

Идентифицирани са повече от 70 вида ЛСД. Те се причиняват от генетични мутации. Въпреки че симптомите варират в зависимост от вида ЛСД, често срещаните симптоми включват уголемени коремни органи, груби черти на лицето и забавяне в развитието.

ЛСД могат да бъдат открити по време на бременност, при новородени или при деца и възрастни чрез кръвни изследвания, генетични тестове, биопсии и изследвания на урина.

Въпреки че тези заболявания не могат да бъдат напълно излекувани, има лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот. Ето защо е много важно заболяването да се диагностицира рано и да се потърси подходящо лечение. Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не се колебайте да попитате Вашия лекар, нали?

Лизозомни заболявания на натрупване, LSD, генетични заболявания, ензими, метаболитни заболявания, редки заболявания, детско здраве