Чували ли сте някога за MELAS синдром? Вероятно не. Защото е рядко състояние, което означава, че не се наблюдава много често. Но е много важно да сте наясно с него. Защото може да засегне нервната ни система, мускулите и други важни части на тялото. Днес ще поговорим за него подробно, много просто, по начин, който можете да разберете.
Какво е MELAS синдром? Нека го разберем просто!
Казано по-просто, MELAS синдромът е състояние, което възниква, когато малките части в нашите клетки, наречени
митохондрии , не функционират правилно. Мислете за него като за малки електроцентрали, които произвеждат енергия за нашите клетки. Когато тези електроцентрали не работят правилно, цялото тяло го усеща. Думата MELAS се образува чрез комбиниране на няколко ключови характеристики на това заболяване:
- Митохондриална енцефаломиопатия: Това се отнася до заболяване, засягащо мозъка и мускулите, свързани с митохондриите .
- Лактатна ацидоза: Това е състояние, при което в тялото ни се натрупва химикал, наречен млечна киселина . Обикновено млечната киселина се произвежда като страничен продукт, когато използваме въглехидратите, които ядем, за да произвеждаме енергия, но при това заболяване тя се натрупва в излишък.
- Епизоди, подобни на инсулт : Това е най-често срещаният случай. Те изглеждат със симптоми, подобни на инсулт , но всъщност не са инсулт. Те могат да се появяват многократно.
Това е
генетично заболяване , което означава, че е нещо, с което се раждаме. Но симптомите обикновено започват малко по-късно. Повечето хора започват да проявяват симптоми на 20-годишна възраст или по-рано. Но при някои хора тези симптоми могат да се появят дори по-рано, например две години по-късно, а при други - дори след 40-годишна възраст.
Колко често е това състояние?
Синдромът на MELAS не е много често срещано състояние. Смята се, че около
един на 4000 души е засегнат от това състояние. Въпреки че може да засегне всеки, особеното е, че
това заболяване се наследява само от майката. Не се предава от бащата на детето.
Какви са симптомите на MELAS синдрома?
Както споменахме по-рано, тъй като митохондриите се намират в почти всяка клетка в тялото ни, синдромът на MELAS може да засегне всеки орган или тъкан. В резултат на това симптомите могат да варират значително от човек на човек. При много хора обаче симптомите не са достатъчно тежки, за да причинят неврологични симптоми.
Могат да се наблюдават захарен диабет и загуба на слуха. Това също е малък намек да помислите за това заболяване. Проблеми и симптоми, свързани с мозъка (неврологични)
Те са причинени главно от епизоди, подобни на инсулт. Ето някои неща, които могат да се случат:- Има внезапни промени в поведението .
- Умът се обърква , неспособен е да разбере какво се случва.
- Чувство на замаяност или загуба на равновесие .
- Една част от тялото, например ръка или крак, се парализира (парализа) .
- Усеща се като изтръпване или мравучкане от едната страна на тялото.
- Главоболието идва и си отива, а понякога може да има промени в зрението или говора .
- Пристъпът идва ( гърчовете ) .
- Неясни думи , затруднен говор.
- Възникват проблеми със зрението – двойно виждане или пълна загуба на зрение.
- Чувство на слабост от едната страна на тялото.
Ако изпитате един или повече от тези симптоми едновременно, не ги пренебрегвайте. Най-добре е незабавно да потърсите медицинска помощ.
Симптоми, засягащи други части на тялото
В допълнение към симптомите, свързани с мозъка, това заболяване може да засегне и други части на тялото.- Нисък ръст – Някои хора може да са по-ниски от средния ръст.
- Повтарящи се епизоди на повръщане .
- Коремна болка .
- Чувствам се много уморен , сякаш нямам енергия да правя каквото и да било.
- Мускулни крампи , което е усещане, сякаш мускулите потрепват.
Защо се появява MELAS синдром? Каква е причината?
Основната причина за това са определени промени в нашите гени (генетични вариации) . Знаете ли, инструкциите, от които се нуждаят всички наши клетки, за да работят, са в нашата ДНК . Ако има някаква промяна или мутация в това хранилище на информация, наречено ДНК, клетките не могат да функционират правилно. Същото се случва и при синдрома на MELAS. Важното е, че ако имате синдром на MELAS, наследявате тази генетична вариация от майка си.Това се дължи на промяна в ДНК в митохондриите. Кой е най-застрашен от това?
Основният рисков фактор за това заболяване е фамилната анамнеза . Това означава, че ако майката или роднина по майчина линия има това заболяване, съществува известен риск децата също да го развият. Какви са възможните усложнения на MELAS синдрома?
Синдромът на MELAS не е нещо, което се проявява само с няколко симптома и спира. Той може да доведе до допълнителни усложнения , т.е. допълнителни здравословни проблеми.- Това може да доведе до интелектуални затруднения и евентуално до деменция .
- Диабет (захарен диабет) .
- Проблеми със слуха , дори е възможна пълна загуба на слуха.
- Мускулни проблеми – неща като мускулни спазми и загуба на мускулен контрол.
- Проблеми с походката и равновесието .
- Загуба на зрение .
- Проблеми с черния дроб .
Подобни усложнения правят живота с това заболяване предизвикателство. Как лекарите диагностицират това?
Ако имате тези симптоми, лекарят първо ще ви попита за симптомите ви и дали някой от вашето семейство е имал тези състояния (медицинска история). След това ще ви назначи различни изследвания. Диагностични тестове:
- Генетични тестове: Това е, което определя точно дали генетичната вариация е налице.
- Образни изследвания: Например , може да се направи ЯМР (магнитно-резонансна томография), за да се изследва състоянието на мозъка. Това може да провери и за мозъчни увреждания, причинени от състояния, подобни на инсулт.
- Изследвания на цереброспинална течност, урина и кръв: Те могат да проверят неща като нивата на млечна киселина.
- Мускулна биопсия: Понякога, ако е необходимо, се взема малко парче мускул и се изследва под микроскоп, за да се види дали има някакви промени в митохондриите.
Какви са леченията за MELAS синдром?
За съжаление, понастоящем няма лечение за MELAS синдрома. Това означава, че няма трайно излекуване. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и подобряване на качеството на живот . Лекарите се опитват да намалят въздействието на тези симптоми. Лекарства за симптоми:
Вашият лекар може да предложи лекарства като тези:- Противогърчови лекарства: Лекарството за гърчове валпроат обаче не е подходящо за тези пациенти, така че лекарите ще предпишат друго подходящо лекарство.
- Коензим Q10 или L-карнитин: Това са витаминоподобни вещества, за които се смята, че увеличават производството на енергия в митохондриите и забавят прогресията на заболяването.
- L-аргинин и L-цитрулин: Това са аминокиселини. Изследванията показват, че те могат да помогнат за намаляване на честотата на инсулт-подобните епизоди и да намалят щетите, които те причиняват на мозъка.
- Инсулин или метформин: Ако имате диабет, тези лекарства могат да се прилагат за контролирането му.
- Ваксини: Хората със синдром на MELAS трябва да се ваксинират в детска възраст възможно най-скоро. Важно е също така да се ваксинират срещу COVID-19, грип и пневмония всяка година, тъй като инфекциите могат да влошат състоянието им.
Нелекарствени лечения:
В допълнение към лекарствата, лекарят може да предложи и неща като:- Рутинна тренировка за укрепване на мускулите и поддържане на функцията.
- Ако имате загуба на слуха, можете да получите помощ от устройства като кохлеарни импланти .
Ако имам MELAS синдром, какво да очаквам?
Тъй като това е нелечимо заболяване, ще трябва да се справяте с него до края на живота си . Не е лесно, но може да се постигне с подходящ медицински съвет и подкрепа. Тъй като това заболяване може да засегне всеки орган или тъкан в тялото, може да се нуждаете от помощта на екип от здравни специалисти . Например:- Невролози
- Генетици
- Кардиолози
- Физиотерапевти – за мускулна и ставна функция
- Ерготерапевти – хора, които помагат на хората да изпълняват ежедневните си задачи по-лесно
- Логопеди – за говорни затруднения
- Социални работници – за психологическа и социална подкрепа
Освен това, присъединяването към група за подкрепа може да бъде от голяма полза за вас и вашето семейство. В такива групи можете да споделяте опит, да получавате информация и да черпите емоционална сила от други, които се сблъскват с подобни ситуации. Колко дълго можете да живеете със синдрома на MELAS?
Това е въпрос, който много хора задават. Трудно е да се даде точен отговор на въпроса „Колко дълго може да живее човек със синдром на MELAS?“. Това е така, защото той варира значително от човек на човек. Някои хора имат по-малко симптоми, други - повече. Реакциите на лечението също варират. Дори в рамките на едно и също семейство естеството на симптомите и скоростта на прогресиране на заболяването могат да варират. Трябва обаче да разберем истината. Синдромът на MELAS е заболяване, което в някои случаи може да бъде фатално. Това означава, че може дори да бъде животозастрашаващо. Ето защо е важно да бъдем добре информирани за това заболяване и да го управляваме възможно най-добре. Може ли това да се предотврати?
За съжаление, понастоящем няма начин да се предотврати MELAS синдромът, тъй като това е генетично заболяване. Ако обаче някой в семейството има подобно наследствено заболяване, е много важно членовете на това семейство да се срещнат с генетичен консултант и да потърсят съвет. Той може да предостави информация за риска бъдещите деца да наследят това заболяване и какви стъпки могат да се предприемат, за да се предотврати. Как да се грижа за себе си като човек със синдром на MELAS?
Ако имате MELAS синдром, е много важно да се грижите добре за себе си.- Следвайте стриктно инструкциите на Вашия лекар. Ходете в клиниката навреме, приемайте точно предписаните лекарства. Лекарят вероятно ще Ви каже да го посещавате поне веднъж годишно.
- Някои тестове ще трябва да се извършват ежегодно . Например:
- Сърдечно състояние
- Нива на кръвната захар
- Слух
- Очи
- Трябва напълно да спрете да пиете алкохол и да пушите, тъй като тези неща могат допълнително да увредят митохондриите.
- Слагайте си навреме годишната ваксина против грип, ваксина против пневмония и други ваксини, препоръчани от Вашия лекар .
Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?
Нормално е да се чувствате объркани, когато чуете, че вие или вашето дете имате митохондриално заболяване. Може дори да не сте чували за митохондрии преди. Ето защо е важно да получите ясна информация за MELAS синдрома и какво означава да го имате. Попитайте вашия медицински екип за всичко това. Никога не се страхувайте да задавате въпроси. Ето някои въпроси, които можете да зададете:- „Какви са симптомите или признаците, които показват приближаваща медицинска спешност?“
- „Ако се случи нещо подобно, трябва ли да се обадя на лекаря или да отида директно в спешното отделение?“
- „Има ли някакви специални хранителни планове, които могат да помогнат при това състояние?“
- „Какви лекарства или лечения ми препоръчвате? Какви са възможните странични ефекти?“
- „Трябва ли семейството ми да се подложи на генетично консултиране?“
- „Имам ли право да участвам в клинични изпитвания?“
- „Можете ли да ми препоръчате група за подкрепа, която аз и семейството ми можем да посещаваме?“
Задайте всички въпроси, от които се нуждаете, и получете отговорите, от които се нуждаете. Получете толкова подкрепа, колкото ви е необходима, от вашите лекари, семейство и приятели. Чувството за подкрепа и действителното получаване на подкрепа може да окаже голямо влияние в това пътуване. Неща, които трябва да запомним от това (Послание за вкъщи)
Добре, нека обобщим някои от най-важните точки, които обсъдихме днес:- Синдромът на MELAS е рядко, но сериозно генетично заболяване , което е резултат от неправилно функциониране на митохондриите, клетките, произвеждащи енергия в нашите клетки.
- Засяга главно нервната система и мускулите. Основните симптоми са състояния, подобни на инсулт, и натрупване на млечна киселина в тялото.
- Това заболяване може да се наследи от майка на дете.
- Въпреки че в момента няма пълно излекуване, съществуват лечения за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот.
- Подкрепата от специализиран медицински екип, семейна подкрепа и групи за подкрепа са много важни, когато човек живее с това заболяване.
- Никога не се колебайте да задавате въпроси, да търсите информация и да получавате необходимата помощ.
Синдромът на MELAS може да бъде плашещ, когато чуете името му. Най-важното обаче е да сте добре информирани, да следвате медицинските съвети и да се справите с това състояние с позитивно отношение. Винаги помнете, че не сте сами. Синдром на MELAS, митохондрии, генетични заболявания, лактатна ацидоза, симптоми, подобни на инсулт, нервна система, мускулни заболявания
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар