Притеснявате се за развитието на мозъка на детето си? Нека поговорим за метахроматичната левкодистрофия (MLD)

Както може би сте забелязали, някои малки деца се развиват по различен начин от други. Нормално е родителят да изпитва силен стрес, когато започне да ходи или говори, и да забелязва леки забавяния. Днес ще говорим за едно генетично заболяване, което може да бъде също толкова стресиращо, но е много рядко. То се нарича метахроматична левкодистрофия, или накратко MLD. Въпреки че името може да звучи сложно, нека се опитаме да го опростим.

Какво представлява тази метахроматична левкодистрофия (MLD)?

Казано по-просто, „(MLD)“ е много рядко генетично заболяване. То засяга главно централната ни нервна система, т.е. бялото вещество на главния и гръбначния мозък , както и периферните нерви в крайниците ни. „(MLD)“ е друго заболяване, което принадлежи към групата на „(Лизозомните болести на съхранение)“.

Сега може би се чудите как се уврежда това бяло вещество. Вътре в клетките ни има мастно вещество, наречено „(сулфатиди)“. То обикновено би трябвало да се разгради. Но при човек с „(MLD)“ тези „(сулфатиди)“ се натрупват вътре в клетките. Когато това се натрупа, „(миелиновата обвивка)“, която е защитната обвивка около нервните влакна, не се развива правилно. Тази миелинова обвивка е като пластмасовата обвивка около жица. Този миелин е това, което придава на бялото вещество белия му цвят.

И така, какво се случва, когато тази миелинова обвивка е увредена? Нашата умствена функция и двигателна функция, т.е. мускулното движение, постепенно намаляват. Симптомите на „(MLD)“ стават по-тежки с течение на времето и в много случаи смъртта може да настъпи в рамките на няколко години след поставяне на диагнозата.

Това се нарича метахроматична левкодистрофия по специална причина. Когато патолог го погледне под микроскоп, клетките с тези сулфатиди абсорбират цвета по различен начин от другите клетки около тях. Ето защо се нарича „метахроматично“. „Левкодистрофия“ означава постепенно разрушаване на бялото вещество („левко“ означава бяло, а „дистрофия“ означава разпад).

Кои са основните видове „(MLD)“?

Съществуват три основни форми на това заболяване (MLD). Те са разделени според възрастта, на която се развиват.

Късноинфантилна MLD

Това е най-често срещаният вид MLD. Обикновено засяга бебета на възраст между 12 и 20 месеца или около година и половина. Симптомите включват затруднено ходене, забавяне в развитието, слепота и деменция. За съжаление, повечето деца с това състояние умират преди 5-годишна възраст. Около 50% до 60% от пациентите с MLD попадат в тази категория.

МЛД за непълнолетни (MLD)

Този тип обикновено еЗасяга деца на възраст между 3 и 10 години. Тези деца могат да проявяват симптоми като интелектуално увреждане, поведенчески проблеми, гърчове и деменция. Дете с този тип MLD може да почине в рамките на 10 до 20 години след поставяне на диагнозата. Около 20% до 30% от пациентите с MLD попадат в тази категория.

МЛД за възрастни

Обикновено започва след 16-годишна възраст, т.е. в юношеска възраст или по-късно. Симптомите включват психични промени, гърчове и деменция. Смъртта може да настъпи между 6 и 14 години след поставянето на диагнозата. Около 15% до 20% от пациентите с MLD попадат в тази категория.

Колко рядко е заболяването „(MLD)“?

Да, MLD е рядко заболяване. Според изследователите, то засяга около един на 40 000 души в Съединените щати. Въпреки това, то е по-често срещано в някои изолирани популации. Например, при народа навахо е установено, че честотата му е около един на 2500 души.

Какви са симптомите на болестта „(MLD)“?

Симптомите на MLD могат да варират в зависимост от вида. Но като цяло, всички видове постепенно влошават функционирането на нервната система. Това означава, че са засегнати неща като мускулни движения, интелигентност, настроение и личност.

Симптоми на късна инфантилна MLD

Бебетата с този тип „(MLD)“ първоначално може да изглеждат нормално развити, но след около година започват да проявяват следните симптоми:

• Ходенето става трудно , като в крайна сметка става напълно невъзможно.
• Появява се мускулна слабост (хипотония).
• Наблюдават се забавяния в развитието .
• Затруднен говор (дизартрия).
• Постепенно зрението се губи и настъпва слепота.
• Затруднено преглъщане (дисфагия).
• Появява се деменция.

Симптоми на ювенилна MLD

Децата с този тип MLD могат да проявят симптоми като:

• Интелектуалните способности намаляват. Това може да се забележи в училищната работа.
• Възникват проблеми с поведението .
• Наблюдават се промени в личността.
• Невъзможност за контролиране на мускулните движения.
• Появява се периферна невропатия.
• Идват гърчове.
• Появява се деменция.

Симптоми на MLD при възрастни

Психичните промени са основните симптоми, наблюдавани при възрастни с MLD.Проблемите с физическото движение може да липсват или да са минимални. Първите симптоми може да са разстройство, свързано с употребата на алкохол, разстройство, свързано с употребата на вещества, или проблеми в училище/на работа.

Други характеристики са:

• Психични проблеми, като халюцинации, психоза или шизофрения .
• Припадъци.
• Периферна невропатия.
• Деменция.

Понякога лекарите могат да диагностицират MLD при възрастни като биполярно разстройство или деменция.

Какво причинява „(MLD)“?

Основната причина за MLD е генна мутация, наследена и от двамата родители.

Много пациенти с MLD имат мутация в гена ARSA. Този ген инструктира производството на ензим, наречен арилсулфатаза А. Този ензим помага за разграждането на гореспоменатите сулфатиди. Поради генната мутация, хората с MLD не произвеждат този ензим или го произвеждат в много малко количество. В резултат на това се натрупват сулфатиди. Това натрупване на сулфатиди е токсично за бялото вещество на нервната система, увреждайки тези клетки.

Някои пациенти с MLD може също да имат мутации в гена PSAP, който също така предоставя инструкции за разграждане на сулфатиди.

Това нещо, което идва от гените ли е?

Да, „(MLD)“ е генетично заболяване. То се унаследява по „(автозомно-рецесивен)“ модел. Това означава, че и двамата родители на човек с това заболяване носят по едно копие на този мутирал ген („(носители)“). Тези родители обаче обикновено не показват симптоми. За да развие детето болестта, този дефектен ген трябва да бъде наследен както от майката, така и от бащата.

Какви са възможните странични ефекти на „(MLD)“?

Основните странични ефекти, които могат да възникнат поради „(MLD)“, са:

• Неврокогнитивен спад (деменция)
• Слепота поради атрофия на зрителния нерв.
• Недохранване.
• Аспирационната пневмония се причинява от попадане на храна или течности в дихателните пътища .
• Смърт.

Как се диагностицира МЛД?

Ако лекар (обикновено невролог) подозира MLD въз основа на вашите или на вашето дете симптоми, той може да назначи изследвания като:

• Генетично изследване: Това може да открие мутации в гените „ARSA“ и „PSAP“, които причиняват „MLD“.
• Биохимични изследвания:Това може да измери нивото на „(сулфатиди)“ в тялото ви. Например, изследва се ензимната активност „(сулфатаза)“ и нивата на „(сулфатиди)“ в урината.
• ЯМР на мозъка: Това помага за потвърждаване на диагнозата MLD. Тъй като хората с MLD имат специфичен модел на загуба на миелин, ЯМР може да се използва, за да се определи дали миелинът е наличен или не.

След като ви бъде поставена диагноза MLD, може да ви бъдат поискани допълнителни изследвания, за да се види до каква степен заболяването е засегнало нервната ви система. Те включват:

• Неврокогнитивно тестване.
• Невропсихологично тестване.
• Тестове за нервна проводимост.

Какви са леченията за „(MLD)“?

За съжаление, няма лечение за MLD. Основната цел на лечението е да се контролират симптомите и да се подобри качеството на живот. Лекарите могат да препоръчат трансплантация на стволови клетки, за да забавят прогресията на заболяването, както преди появата на симптоми, така и при деца с леки симптоми.

За контрол на симптомите могат да се предписват различни видове лекарства, като например:

• Антиконвулсивни лекарства за гърчове.
• Намаляване на мускулната скованост (спастичност) (мускулни релаксанти).
• Антидепресанти за психични проблеми.
• НСПВС и други болкоуспокояващи за болка.

Други лечения, които могат да се използват, включват:

• Физиотерапия за намаляване на мускулната сила и скованост.
• Трудотерапия за подпомагане на ежедневните задачи.
• Логопедия за затруднения в говора и преглъщането.
• Психотерапия за проблеми с психичното здраве.
• Перкутанната ендоскопска гастрономия (PEG) е метод за хранене през сонда в стомаха при хранителни разстройства и хранителни проблеми.

Вие или вашето дете може също да имате право на палиативни грижи . Палиативните грижи са грижи, които осигуряват облекчаване на симптомите, комфорт и подкрепа за хора със сериозни заболявания като MLD. Те също така осигуряват значително облекчение на тези, които се грижат за пациента. Те могат да се прилагат в комбинация с други лечения за MLD.

Какво се случва с човек, който има заболяването „(MLD)“? (Прогресия на заболяването)

Прогнозата за MLD не е много добра. Това е прогресиращо заболяване. Това означава, че симптомите се разпространяват и влошават. Човек с MLD губи напълно мускулна и умствена функция и в крайна сметка умира.

Колко дълго може да се живее с „(MLD)“?

Колко дълго живее човек с MLD зависи от възрастта, на която заболяването е диагностицирано за първи път.

• Късна инфантилна форма:Смъртта обикновено настъпва в рамките на пет до шест години след поставянето на диагнозата.
• Ювенилна форма: Тази форма на заболяването е по-рядко срещана и обикновено води до смърт между 10 и 20 години след поставяне на диагнозата.
• Форма за възрастни: Смъртта обикновено настъпва между 6 и 14 години след поставянето на диагнозата.

Има ли начин да се предотврати „(MLD)“?

Тъй като MLD е генетично заболяване, няма нищо, което може да се направи, за да се предотврати.

Ако обаче някой от вашето семейство има MLD и планирате да имате дете, е добре да потърсите генетична консултация, за да разберете дали и вие сте носител на тази генетична мутация.

Как се грижите за някой с „(MLD)“? / Какво правите, ако вие или вашето дете имате „(MLD)“?

Ако вие или вашето дете имате MLD, е важно да получите възможно най-добрата медицинска грижа. Трябва да се застъпвате за това и да сте ентусиазирани за това. Само тогава можете да поддържате възможно най-доброто качество на живот.

Също така е много ценно да се присъедините към група за подкрепа, за да се срещнете с други хора, които имат подобен опит на вашия, и да споделите идеи.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате MLD, трябва редовно да се срещате с медицинския си екип, за да видите как се развива заболяването и да коригирате плана си за лечение, ако е необходимо.

Диагнозата (MLD) може да бъде обезсърчителна. Вашият медицински екип обаче може да ви помогне да разработите план за управление на симптомите, който е подходящ за вас. Важно е да се уверите, че получавате необходимата подкрепа и да следите здравето си. Не забравяйте, че вашият медицински екип е винаги на разположение, за да помогне на вас и вашето семейство.

Ако съберем нещата, за които говорихме (Послание за вкъщи)

Добре, значи днес говорихме много за „(метахроматична левкодистрофия - МЛД)“, нали?

Казано по-просто, „(MLD)“ е много рядко генетично заболяване. То уврежда бялото вещество на мозъка и нервната система. Причинява се от натрупването на вид мазнини, наречени „(сулфатиди)“, вътре в клетките.

Има три форми на това заболяване – инфантилна, възрастна и педиатрична. Всяка от тях има различни симптоми и прогресия.

За съжаление, няма лечение за това заболяване. Съществуват обаче различни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и поддържане на добро качество на живот. Трансплантации на стволови клетки понякога могат да помогнат за контролиране на разпространението на заболяването.

Въпреки че това е генетично заболяване и не може да бъде предотвратено, генетичното консултиране е важно, ако има фамилна анамнеза.

Най-важното е да се осигури най-добрата грижа и подкрепа за човека с болестта.Правилното медицинско лечение, палиативните грижи и любовта и вниманието на семейството са безценни. Не сте сами и има лекари, консултанти и групи за подкрепа, които да ви помогнат в това пътуване.

Метахроматична левкодистрофия, MLD, генетични заболявания, неврологични заболявания, бяло вещество, миелин, педиатрични заболявания