Нека да научим за някои проблеми с жлезистата система на тялото ви? - Множествена ендокринна неоплазия (МЕН)

Нашето тяло е като невероятна машина, нали? За да функционира правилно тази машина, всяка част трябва да работи заедно и да се координира правилно. В нашето тяло има много важна система, която се нарича ендокринна система . Жлезите в тази система произвеждат хормони , които контролират много от дейностите в тялото ни. Понякога обаче тази система може да се обърка. Днес ще говорим за едно рядко, но много важно състояние, за което трябва да сме наясно. Това е множествена ендокринна неоплазия , известна още като „(МЕН)“.

И така, какво представлява тази ендокринна система?

Казано по-просто, нашата ендокринна система е мрежа от жлези и органи в тялото ни. Те са тези, които произвеждат химикали, наречени хормони , и ги освобождават в кръвния поток. Мислете за тези хормони като за малки посланици, които пренасят съобщения вътре в телата ни. Тези съобщения казват на нашите органи, кожа и мускули какво да правят и кога да го правят.

Има няколко основни жлези и органи, които принадлежат към нашата ендокринна система:

• Хипоталамус: Намира се в основата на мозъка ни. Той контролира много неща в ендокринната система.
• Хипофизна жлеза: Тази малка жлеза, свързана с хипоталамуса, произвежда хормони, които контролират много други жлези, включително щитовидната жлеза, надбъбречните жлези, яйчниците и тестисите.
• Щитовидна жлеза: Тази жлеза с форма на пеперуда в предната част на врата контролира метаболизма на тялото ни, което е начинът, по който използваме енергията от храната, която ядем.
• Паращитовидни жлези: Тези четири малки жлези, обикновено разположени близо до щитовидната жлеза, контролират нивата на калций и фосфор в тялото ни.
• Надбъбречни жлези: Тези две жлези, разположени над бъбреците, контролират метаболизма, кръвното налягане, сексуалното развитие и реакцията на стрес.
• Епифизна жлеза: Тази жлеза произвежда хормона мелатонин и управлява цикъла ни на сън.
• Панкреас: Това е мястото, където се произвежда инсулин. Той е много важен за метаболизма и контрола на кръвната захар. Той е и част от храносмилателната ни система.
• Яйчници: Това са органите, където се произвеждат женските полови хормони естроген, прогестерон и тестостерон.
• Тестиси: Докато произвеждат сперматозоиди при мъжете, тук се произвежда и хормонът тестостерон.

И така, какво е множествена ендокринна неоплазия (МЕН)?

Множествената ендокринна неоплазия (МЕН) е рядко генетично състояние, при което тумори се развиват в повече от една от жлезите и тъканите на ендокринната система, които обсъдихме по-рано. Понякога тези тумори могат да станат ракови.

Има два основни типа на това състояние „(MEN)“:

1. Множествена ендокринна неоплазия тип 1 (MEN тип 1): Това е състояние, при което се развиват множество тумори в различни жлези на ендокринната система. Нарича се още MEN-1 и синдром на Вермер.

2. Множествена ендокринна неоплазия тип 2 (MEN тип 2): Това е генетично раково състояние, което засяга няколко жлези. Хората с MEN2 развиват вид рак на щитовидната жлеза, наречен медуларен рак на щитовидната жлеза (MTC) . Те също така имат по-висок риск от развитие на тумори в други жлези на ендокринната система. Това се нарича още MEN-2 и синдром на Sipple.

Защо се получава тази ситуация с „(МЪЖЕ)“?

И двата типа „(МЕН)“ са причинени от промени в нашите гени , тоест мутации . Представете си, че тялото ни има нещо като книга с инструкции, тоест гени. Дори една буква в тази книга с инструкции е грешна, тоест ако даден ген е мутирал, някои от функциите на тялото могат да бъдат нарушени.

• (МЕН тип 1) се причинява от мутация в гена „MEN1“ . Този ген „MEN1“ е туморен супресорен ген . Това е ген, който помага за контрол на клетъчното делене и предотвратява образуването на тумори. Ако този ген не работи правилно, някои клетки могат да излязат извън контрол и да образуват тумори.
• (МЕН тип 2) се причинява от мутация в гена „RET“ . Този ген „RET“ е свързан с развитието на рак. Когато този ген мутира, клетките в някои органи и жлези растат неконтролируемо и образуват тумори.

Тези генетични мутации могат да бъдат наследени от родителите или да възникнат произволно по време на развитието на плода. Ако единият родител има МЕН, има около 50% вероятност детето да го развие.

Нека научим малко повече за „(MEN)“ тип 1 („MEN тип 1“)

Хората с МЕН тип 1 развиват тумори в няколко жлези на ендокринната система. Най-често засегнатите области са:

• Паращитовидни жлези: Това е най-често срещаното.
• Гастроентеропанкреатичен тракт: Това означава, че тумори могат да се образуват в панкреаса, стомаха и други части на храносмилателната система, като например дванадесетопръстника.
• Хипофизна жлеза.

В повечето случаи бучките, които се развиват при МЕН тип 1, са неракови (доброкачествени) . Някои бучки обаче могат да бъдат ракови (злокачествени).Може да се разпространи (метастазира) и в други части на тялото. Жлезите, които имат тумори, обикновено отделят твърде много хормони в кръвния поток. Това е причината за различни симптоми и здравословни проблеми.

Лекарите са идентифицирали повече от 20 вида ендокринни и неендокринни тумори при хора с MEN тип 1. Има и други видове тумори, които са по-рядко срещани, като например:

• Невроендокринни тумори , които се развиват в тимуса (лимфен възел в гръдния кош) и бронхите (дихателните пътища в белите дробове).
• Адренокортикалните тумори се образуват във външния слой на надбъбречните жлези.
• Мастни бучки (липоми) , които се образуват под кожата.
• Рак на гърдата.
• Тумори като менингиоми и епендимоми , които могат да се появят в мозъка или гръбначния мозък.

Какви са симптомите на „(МЕН тип 1)“?

Симптомите на МЕН тип 1 могат да варират значително от човек на човек. Зависи от това кои жлези са засегнати и колко хормони произвеждат. Някои хора може да нямат никакви симптоми, други може да имат леки симптоми, а някои може да имат тежки, дори животозастрашаващи симптоми. Симптомите могат да варират от човек на човек, дори в рамките на едно и също семейство, дори между близнаци.

Нека разгледаме някои от основните видове бучки и свързаните с тях симптоми:

• Поради проблеми с паращитовидните жлези (хиперпаратиреоидизъм):

90% от хората с „(МЕН тип 1)“ развиват това състояние до 50-годишна възраст. При това паращитовидните жлези стават свръхактивни.

• Леки симптоми: болки в ставите, мускулна слабост, умора, депресия, затруднена концентрация, загуба на апетит.
• Тежки симптоми: гадене, повръщане, объркване, забравяне, прекомерна жажда и често уриниране, запек, болки в костите.

• Поради тумори в панкреаса и началната част на тънките черва (гастриноми):

Около 40% от възрастните с МЕН тип 1 развиват тумори, наречени гастриноми. Те произвеждат хормон, наречен гастрин, който кара стомаха да произвежда твърде много киселина.

• Симптоми: Стомашни болки, диария, киселини (кисел рефлукс), стомашни язви (пептични язви).
• Друг тумор, наблюдаван в тази категория, е инсулиномът . Той произвежда инсулин, което може да причини ниска кръвна захар (хипогликемия).
• Симптоми: объркване, тремор, изпотяване, прекомерен глад, безпокойство, учестен пулс, временни промени в зрението.

• Поради тумори на хипофизата (пролактиноми):

Около 25% от хората с МЕН тип 1 развиват тумори на хипофизата. Най-често срещаните са пролактиномите, които произвеждат хормона пролактин .

• Симптоми при жени: менструални нарушения или спиране на менструацията (аменорея), затруднено зачеване, млечно течение от зърната, когато не сте бременна или кърмите (галакторея), намалено сексуално желание.
• Симптоми при мъжете: Намалено сексуално желание поради намалени нива на тестостерон, еректилна дисфункция (ЕД) и затруднено зачеване на деца.
• Ако бучката е голяма: главоболие, гадене/повръщане, промени в зрението (двойно виждане, намалено странично зрение).

Важно: Не всеки ще изпита едни и същи симптоми. Този списък не е изчерпателен. Има много други видове бучки, които могат да се развият при „(МЕН тип 1)“.

Нека научим и за „(МЕН)“ тип 2 („МЕН тип 2“)

Всеки с МЕН тип 2 развива вид рак на щитовидната жлеза, наречен медуларен рак на щитовидната жлеза (МРЩЖ) . Този вид рак се развива в специален вид клетки в щитовидната жлеза, наречени С-клетки. Тези клетки произвеждат хормон, наречен калцитонин. МРЩЖ може да се разпространи в лимфните възли и други органи. Основното лечение е хирургично отстраняване на щитовидната жлеза (тиреоидектомия).

Също така, хората с „(МЕН тип 2)“ могат да изпитат едно или и двете от следните състояния:

• Феохромоцитом: Това е рядък тумор, който се развива в средната част на едната или и двете надбъбречни жлези (надбъбречната медула). В повечето случаи те не са ракови. Около 10%-15% от случаите могат да станат ракови и да се разпространят.
• Хиперпаратиреоидизъм: Нивата на калций в кръвта се повишават поради прекомерно производство на паратироиден хормон (PTH) от паращитовидните жлези.

Какви са симптомите на „(МЕН тип 2)“?

Симптомите тук също са различни. Симптомите обикновено са причинени от високи нива на хормони, произвеждани от рака (MTC) и някои тумори.

• Симптоми на медуларен рак на щитовидната жлеза (МРЩЖ):
• Бучка в предната част на врата, болка във врата, промяна в гласа (дрезгавост), кашлица, затруднено преглъщане, затруднено дишане.

• Симптоми, причинени от феохромоцитом: (среща се в около 50% от случаите)
• Симптомите се появяват само когато тези тумори произвеждат твърде много хормони, като например адреналин. Някои тумори не произвеждат хормони и може да не показват никакви симптоми.
• Чести симптоми (често появяващи се и изчезващи на моменти): високо кръвно налягане (хипертония), главоболие, прекомерно изпотяване без причина, учестен или неравномерен сърдечен ритъм, тремор.

• Симптоми, причинени от хиперпаратиреоидизъм:
• Както при „(МЕН тип 1)“, могат да се появят симптоми като болки в ставите, мускулна слабост, умора, депресия, затруднена концентрация, загуба на апетит, гадене, повръщане, прекомерна жажда и често уриниране, запек и болки в костите.

Кой може да развие това състояние „(МЕН)“? Колко често е то?

Състоянието „(MEN)“ може да засегне еднакво както мъжете, така и жените. Възрастта, на която се появява състоянието „(MEN тип 1)“, варира значително. Диагностицирано е при деца на 8-годишна възраст и възрастни на 80-годишна възраст.

„(МЕН)“ е рядко състояние .

• „(МЕН тип 1)“ засяга приблизително един на 30 000 души.
• „(МЕН тип 2)“ засяга приблизително един на 35 000 души.

Някои изследователи смятат, че действителният брой на хората с тези състояния може да е по-висок поради недостатъчна или неправилна диагноза.

Как лекарите диагностицират състоянието „(МЕН)“? (Диагноза)

Диагностицирането на състоянието „(MEN)“ може да бъде малко сложно, тъй като засяга различни жлези.

• Идентификация на „(MEN тип 1)“:

Човек обикновено се диагностицира с MEN тип 1, ако има поне два от трите основни ендокринни тумора, споменати по-горе (паращитовидни тумори, тумори на хипофизата и/или тумори на стомашно-чревния тракт) или ако има един от тези тумори и член на семейството има MEN тип 1.

• Тестове:
• Кръвни изследвания: Проверка за високи нива на определени хормони (напр. паратироиден хормон (ПТХ), калций).
• Образни тестове: Те могат да помогнат за откриване на области с бучки, като например компютърна томография (КТ) или ЯМР (магнитно-резонансна томография).
• Генетично изследване: Проверява за мутация в гена „MEN1“.

• Идентификация на „(МЕН тип 2)“:

Човек се диагностицира с MEN тип 2, ако има медуларен рак на щитовидната жлеза (MTC) заедно с феохромоцитом и/или хиперплазия или аденом на паращитовидните жлези.

• Тестове:
• Кръвни изследвания: Проверете нивата на хормони като калцитонин (за МТЩ), паратироиден хормон (ПТХ) и катехоламини (за феохромоцитом).
• Образни тестове: Използват се „компютърна томография“ или „магнитно-резонансна томография“.
• Генетично тестване: Проверява за мутация в гена „RET“.

Какви са леченията за „(МЪЖЕ)“?

Лечението на МЕН зависи изцяло от това кои ендокринни жлези и органи са засегнати. Обикновено включва мултидисциплинарен екип от лекари, включително ендокринолози , хирурзи и онколози .

Може да има няколко варианта за лечение:

• Медикаменти: Контрол на симптомите и намаляване на ефектите от излишните хормони.
• Хирургия: Отстраняване на бучката или цялата засегната жлеза (напр. щитовидната жлеза).
• Хормонозаместителна терапия: Ако ендокринна жлеза бъде отстранена хирургично, произвежданите от нея хормони се прилагат външно.
• Лечение на рак: Ако ракът се е разпространил в други области (метастазирал), се предписват лечения като химиотерапия и лъчетерапия .

Тъй като всеки пациент с „(МЕН)“ е уникален, планът за лечение, който работи за всеки, е различен. Не се страхувайте да говорите с Вашия лекар за най-подходящите за Вас възможности за лечение.

Може ли „(MEN)“ да бъде напълно излекуван? Може ли да бъде предотвратен?

За съжаление, понастоящем няма лечение за състоянието „(MEN)“. То обаче може да се контролира . Лекарите лекуват промените във всяка жлеза с операция или медикаменти, според случая.

Не е възможно да се предотврати развитието на „(MEN)“, защото то се причинява от генетична мутация. Тези генетични мутации могат да бъдат наследени от родителите или да възникнат произволно по време на ембрионалния етап.

Ако обаче близък член на семейството (родител, брат/сестра) е бил диагностициран с MEN, е важно да говорите с Вашия лекар за генетично изследване за MEN. Това може да помогне за ранното откриване на тумори, ако имате това състояние.

Какво се случва, когато живеете с „(МЪЖЕ)“? (Прогноза)

Прогнозата за MEN зависи от няколко фактора:

• Колко бързо беше идентифициран „(MEN)“.
• Кои ендокринни жлези са засегнати?
• Дали бучката е ракова или не.
• Видът на използваното лечение.
• Нарича се дали раковият тумор се е разпространил в други части на тялото (метастазирал).

Ако сте диагностицирани с МЕН, Вашият лекар може да Ви даде най-добрата представа за Вашето лечение и за по-нататъшните действия.

Кога да посетите лекар и важни въпроси, които да зададете

Ако ви е поставена диагноза МЕН, ще трябва редовно да посещавате лекар , за да следи състоянието ви и да се увери, че лечението ви е ефикасно.

Също така, ако близък член на вашето семейство има „(МЕН)“, говорете с Вашия лекар за генетично изследване, както бе споменато по-рано.

Ако имате „(МЕН)“, може да е полезно да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какъв тип „(МЪЖЕ)“ имам?
• Как (MEN) влияе на тялото ми?
• За какви симптоми трябва да внимавам?
• Какви възможности за лечение имам?
• Какви са предимствата и недостатъците на различните методи на лечение?
• Колко време отнема лечението, за да бъде успешно?
• Трябва ли останалата част от семейството ми да бъде изследвана за (МЕН)?

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Множествената ендокринна неоплазия (МЕН) е рядко състояние. Също така, тъй като МЕН може да причини голямо разнообразие от симптоми и състоянието не е едно и също при всеки, понякога може да е трудно да се разбере дали имате такава.

Ако развиете нови симптоми, които ви тревожат, или ако забележите някакви промени в тялото си, най-доброто нещо, което можете да направите, е да посетите лекар.

Въпреки че някои случаи на „(МЕН)“ се появяват произволно, това може да се предава и в семейството. Ако някой от вашите близки роднини има „(МЕН)“, е много важно да се подложите на генетично изследване, за да разберете дали сте изложени на риск. Говорете с Вашия лекар за всички въпроси, които имате относно риска от развитие на „(МЕН)“. Той е там, за да Ви помогне. Не се страхувайте, не се страхувайте и не се страхувайте да задавате въпроси.

Множествена ендокринна неоплазия, МЕН, ендокринна система, хормони, тумори, рак, МЕН тип 1, МЕН тип 2, паращитовидна жлеза, хипофиза, панкреас, щитовидна жлеза, МТЩ, феохромоцитом, генетично заболяване, симптоми, диагноза, лечение