Запознати ли сте с MUTYH-асоциираната полипоза (MAP)? Нека поговорим за нея!

Чували ли сте някога за това наименование „(MUTYH-асоциирана полипоза)“? Вероятно не. Това е рядко, но потенциално много важно наследствено състояние. Поради това в определени части на тялото могат да се развият малки образувания, наречени „(полипи)“. Ето защо е важно да сте наясно с това.

Какво представлява полипозата, свързана с гена MUTYH (MAP)?

Казано по-просто, „(MUTYH-асоциирана полипоза)“ или „(MAP)“ е състояние, което се предава чрез гените ни от поколение на поколение. При него в телата ни се образуват малки, нежелани тъканни образувания, наречени „(полипи)“, особено в дебелото черво и ректума. Тези „(полипи)“ не са ракови. Ако обаче някои от тях не бъдат отстранени, има по-голям шанс да станат ракови с течение на времето. Тези „(полипи)“ могат да се развият не само в дебелото черво, но понякога и в тънките черва и стомаха.

Това състояние на MAP е свързано ли с риск от рак?

Да, абсолютно. Ако имате (MAP), рискът от развитие на колоректален рак е значително по-висок от този при някой, който няма това състояние. Само помислете, около половината от хората с (MAP) вече имат колоректален рак, когато им бъде поставена диагноза (MAP)! Най-често тези видове рак се появяват между 40 и 60-годишна възраст. Но понякога могат да се появят и по-рано. Не само това, може да сте изложени на риск от развитие на рак на дванадесетопръстника и други видове рак извън храносмилателната система (стомашно-чревния (GI) тракт).

Каква е продължителността на живота на човек с MAP?

Не се страхувайте да чуете това. Повечето хора с „(MAP)“ могат да живеят нормален живот, но има едно условие. А именно, да започнат скринингови прегледи за рак рано и да ги правят редовно . Най-важното е да се открият и премахнат тези „(полипи)“, преди да се превърнат в рак. Само тогава можем да останем здрави.

Какви са симптомите на полипоза, свързана с гена MUTYH (MAP)?

Проблемът е в това. Обикновено не виждате или усещате никакви симптоми на MAP. Дори ако имате полипи в храносмилателния си тракт, те често не причиняват никакви симптоми. Следователно, самото наличие на полипи не е надежден признак, че имате MAP. Защото:

• Въпреки че много хора имат полипи, те може да нямат MAP.
• Други генетични заболявания, като например фамилна аденоматозна полипоза (ФАП), също могат да причинят полипи в дебелото черво. Само генетичните тестове могат да покажат със сигурност дали имате ФАП, МАП или друго генетично заболяване.
• Понякога, дори когато са диагностицирани с MAP, някои хора може да нямат полипи.

Каква е причината за тази ситуация с MAP?

MAP се причинява от мутация в нашия MUTYH ген (известен също като MYH). Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че за да развиете състоянието, трябва да наследите мутацията и от двамата си родители. Ако наследите мутацията само от единия си родител, няма да развиете MAP. Вие обаче сте носител на MAP. Да бъдете носител означава, че ако другият ви биологичен родител също е носител, можете да го предадете на детето си.

Понастоящем се смята, че между 1% и 2% от населението са носители на „(MAP)“. Носителите също имат леко повишен риск от развитие на рак на дебелото черво, но не толкова висок, колкото тези с „(MAP)“.

Как се предава това (MAP) състояние от поколение на поколение?

Да предположим, че и двамата родители са носители на „(MAP)“. Ако е така, шансовете на децата им да наследят състоянието са следните:

• Има едно към четири (25%) вероятност да не се наследи генната мутация „(MUTYH)“. Това означава, че детето няма да развие заболяването и няма да може да предаде мутацията на децата си.
• Има две от четири (50%) вероятност да сте носител. Това означава, че детето няма да развие (MAP), но може да предаде генетичната мутация на своите деца.
• Има вероятност едно към четири (25%) и двамата родители да наследят тази мутация. Тогава детето ще има състояние „(MAP)“. Също така, детето ще предаде поне една генна мутация „(MUTYH)“ на децата си.

Как да се идентифицира състоянието (MAP)?

Установяването дали имате MAP обикновено включва няколко стъпки. Вашият лекар първо ще ви разпита подробно за вашата семейна история. Той или тя ще ви попита за всякакви ракови заболявания или други здравословни проблеми, които са имали вашите родители, баби и дядовци и братя и сестри.

Ако Вашият лекар подозира, че може да имате генетично заболяване, той или тя може да препоръча генетични тестове. Тези тестове могат да идентифицират генната мутация (MUTYH) и други генетични състояния, които увеличават риска от рак.

Лекарят може да препоръча генетично изследване в следните случаи:

• Ако някой от вашето семейство има „(FAP)“, „(MAP)“ или други генетични заболявания.
• Ако вашето семейство има тежка анамнеза за рак на дебелото черво.
• Ако един или повече от вашите братя и сестри имат много полипи в дебелото черво, но вашите родители нямат (това означава, че родителите ви може да са носители).

Ако генетичното ви изследване потвърди, че имате (MAP) или сте носител, вашият лекар ще обсъди с вас следващите стъпки за скрининг за рак.Също така е много важно да информирате останалата част от семейството си за това, за да могат и те да си направят генетични изследвания, ако желаят.

Как се лекува MAP?

Честно казано, няма лек за състоянието „(MAP)“. Съществуват обаче много тестове и лечения, които могат да помогнат за предотвратяване на рак и, ако ракът се появи, да го открият и лекуват в ранен стадий.

Ако имате (MAP), може да се наложи да се подлагате на скринингови прегледи за рак по-рано и по-често от обикновено. Те включват:

• Колоноскопия: По време на колоноскопия, Вашият лекар използва специална осветена тръба с прикрепена към нея камера, за да погледне вътрешността на дебелото черво и ректума. Колоноскопията е най-добрият начин за откриване и отстраняване на полипи в дебелото черво. Трябва да започнете да се подлагате на колоноскопия около 20-годишна възраст или, ако някой от вашето семейство е имал рак на дебелото черво, 10 години по-рано от възрастта, на която е развил рака (което от двете настъпи първо).
• Горна ендоскопия: Горната ендоскопия позволява на Вашия лекар да види и премахне полипи в стомаха и горната част на тънките черва (дванадесетопръстника). Ако Ви е поставена диагноза полипи в дебелото черво, трябва да започнете да се подлагате на горни ендоскопии до 25-годишна възраст или дори по-рано.

Може ли състоянието да бъде предотвратено?

Няма начин да се предотврати появата на генната мутация „(MUTYH)“. Тоест, това е нещо, което наследяваме. Съществуват обаче асистирани репродуктивни техники, които могат да намалят риска бъдещо дете да наследи „(MAP). Например, „ (преимплантационна генетична диагностика - PGD)“, която се използва с „ (ин витро оплождане - IVF)“ , може да увеличи шанса за раждане на дете без това наследствено заболяване. При този метод генетичното състояние на ембриона се тества, преди той да бъде имплантиран в матката.

Ако обаче правите „PGD“ с „IVF“, това струва значителна сума пари и има много психологически фактори, които трябва да се вземат предвид. Най-добре е да се срещнете с квалифициран репродуктивен ендокринолог, за да научите повече за това.

Ако имам (MAP), какво да очаквам?

Ако имате „(MAP)“, може да се наложи да се изследвате за рак по-рано и по-често от другите. Това е вярно. Въпреки това, с правилните медицински грижи и наблюдение, можете да живеете здравословен живот. Ето защо е важно редовно да посещавате Вашия лекар и да обсъждате най-добрите начини за предотвратяване на рака.

Как да се грижа за себе си като човек с (MAP)?

Когато научите, че имате повишен риск от развитие на рак, това може да доведе до проблеми с психичното здраве, като тревожност или депресия. Това е нормално. Ако имате такива психични проблеми, моля, не се опитвайте да се справяте с тях сами. Съществуват различни лечения и методи за подкрепа, от терапия с разговори до медикаменти.

Можете също така да потърсите обществени ресурси, които могат да ви осигурят утеха и насоки. Можете също така да се присъедините към групи за подкрепа, където можете да говорите с други хора. На места като тези това може да бъде чудесен източник на сила, защото можете да говорите с хора, които са преминали през същите неща като вас.

Наличието на генетично заболяване, което увеличава риска от рак, може да бъде наистина стресиращо. Но не сте сами. Вашият медицински екип е тук, за да ви помогне. Съвременните методи за скрининг на рак могат значително да намалят риска от развитие на рак и да ви помогнат да го откриете рано.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Добре, сега разбирате по-добре за какво говорим (MUTYH-асоциирана полипоза - MAP). Ето някои важни неща, които трябва да запомните:

• MAP е генетично заболяване, което се предава по наследство. То причинява образуването на полипи в червата и увеличава риска от рак на дебелото черво.
• Не причинява сериозни симптоми. Следователно, ако има фамилна анамнеза за рак, е важно да се подложите на генетични тестове по лекарско предписание.
• Ако ви е поставена диагноза „(MAP)“, не се паникьосвайте. Чрез навременни изследвания като „(колоноскопия)“ и „(горна ендоскопия)“, ракът може да бъде предотвратен или открит в ранен етап.
• Психичното здраве също е много важно. Ако имате нужда от него, не се колебайте да потърсите помощ.
• Поддържайте връзка с медицинския си екип и се грижете за здравето си.

Надяваме се, че тази информация ще ви е полезна. Пожелаваме на вас и вашето семейство добро здраве!

MUTYH -асоциирана полипоза, MAP, полипоза, генетични заболявания, рак на дебелото черво, колоноскопия, генетично изследване