Мускулите на детето ви сковани ли са и трудно ли му е да отваря ръцете си? Нека научим за (миотония конгенита)!

Забелязали ли сте, че понякога, когато мъничето ви хване здраво играчка, му отнема известно време, за да я пусне отново? Или изведнъж се чувства сякаш е сковано, докато тича наоколо и си играе? Нормално е родителят да се чувства малко уплашен, когато види подобни неща. Днес ще поговорим за състояние, което може да причини тези симптоми, но не е много често срещано.

Какво е миотония конгенита?

Казано по-просто, миотонията конгенита е генетично заболяване . При това състояние мускулите ни не са в състояние да се отпуснат бързо след свиване. Представете си, че детето ви държи здраво играчка топка в ръката си. Обикновено, когато му кажете да я пусне, то веднага ще я пусне. Но дете с това състояние има трудности да я пусне наведнъж. Ръката може да се чувства скована за известно време.

Това състояние обикновено започва в детството или юношеството . В допълнение към мускулната скованост, могат да се появят и други симптоми, като мускулна хипертрофия, която представлява поява на мускулна маса.

Лекарите класифицират това като „недистрофична миотония“. Това означава, че няма сериозно увреждане на структурата на мускулите на вашето дете. Те са здрави. Има обаче лек проблем с електрическия процес, който контролира свиването на мускулите. Има и други заболявания, които се срещат с миотония, наречени „дистрофични миотонии“. При тях структурата на мускулите също е засегната.

Нормално е да се чувстваме притеснени и уплашени, когато видим промяна в тялото на детето си. Но това, което трябва да знаете, е, че това състояние, наречено миотония конгенита , обикновено не се влошава с времето . С физиотерапия и други лечения тези симптоми могат да бъдат добре овладени.

Кои са основните видове миотония конгенита?

Има два основни вида това състояние, нека видим какви са те.

1. Болест на Бекер

Това е най-често срещаният вид миотония конгенита. Тя може да причини мускулна слабост в ръцете и краката на детето. Симптомите на болестта на Бекер обикновено се появяват между 4 и 12-годишна възраст. Това обаче е различно от мускулната дистрофия на Бекер, така че не го бъркайте с нея.

2. Болест на Томсен

Това е по-рядка и по-лека форма на миотония конгенита. Симптомите обикновено започват през първите няколко месеца от живота и могат да продължат до 2-3 години .

Колко често се среща миотония конгенита?

Това всъщност е много рядка ситуация.Това заболяване засяга около един на сто хиляди души. Въпреки това, това състояние се наблюдава по-често сред хората в скандинавски страни като Финландия, Норвегия и Швеция. В тези страни се съобщава, че около един на десет хиляди души има това заболяване.

Какви са симптомите на миотония конгенита?

Основната характеристика на това състояние е, че мускулът се отпуска бавно, след като се е съкратил . Това се нарича миотония. Това състояние на миотония може да се влоши при започване на работа след период на почивка или в студена среда.

Други симптоми, които детето ви може да изпита, включват:

• Трудности с храненето, задавяне, гадене и рефлукс – особено в ранна детска възраст. Например, някои деца може да чувстват, че в гърлото им попада твърде много храна, дори след като са изпили малко мляко.
• Чести падания и липса на равновесие (тромавост) – Това може да се наблюдава дори след като започнете да ходите и свикнете добре с ходенето.
• Двойно виждане или мързеливо око.
• Мускулите се уголемяват (хипертрофия) , което може да ви накара да изглеждате като атлет.
• Мускулни крампи.
• Мускулна скованост , особено в краката на детето. Тази скованост обаче може да намалее с движение и когато тялото се затопли. Това се нарича „феномен на загряване“ .
• Слабост , особено ако детето ви има болест на Бекер.
• Сколиозата е ненормално изкривяване на гръбначния стълб.

Децата от мъжки пол може да бъдат по-тежко засегнати от децата от женски пол. Симптомите могат също временно да се влошат по време на бременност и менструация.

Симптомите на болестта на Томсен обикновено започват по-рано и първо засягат лицето и ръцете на детето. Симптомите на болестта на Бекер често започват по-късно и първо засягат краката .

Какво причинява миотония конгенита?

Миотонията конгенита се причинява от мутация в гена CLCN1 . Този ген засяга хлоридните канали в мускулната мембрана на нашите мускули. Ето защо мускулите имат проблеми с отпускането след свиване.

Болестта на Бекер (ББ) се унаследява по автозомно-рецесивен тип . Това означава, че и двамата биологични родители на детето трябва да носят генната мутация и двамата трябва да я предадат на детето. Тези родители обаче не показват симптоми. Те са просто носители на гена.

Какво е болест на Томсен (БТ)?Автозомно доминантно състояние. В този случай, дори ако само единият биологичен родител има генната вариация, детето може да я наследи.

Как се диагностицира миотония конгенита?

Лекарите обикновено диагностицират това състояние в детска възраст. Вашият лекар ще попита за симптомите на детето ви и медицинската история на вашето семейство. След това ще направи някои тестове, за да провери за проблеми с венците. Те могат да включват:

• Казване на детето бързо да отваря и затваря очи .
• Да се ​​види дали детето може да държи нещо в ръката си и бързо да го пусне или дали може бързо да отвори ръката си, като я стисне .
• Внимателно почукване на бебешката плът с малък чук (перкусор), за да се види дали се втвърдява.

Вашият лекар може също да препоръча няколко други теста, за да потвърди диагнозата или да изключи други състояния, които причиняват подобни симптоми. Тези тестове включват:

• Кръвен тест за креатин киназа (CK): Нивата на CK могат да бъдат повишени при миотония конгенита.
• Електромиография (ЕМГ): Това изследване измерва електрическите импулси от мускулите. Това може да помогне за разграничаване на мускулни и нервни нарушения. Трудно е обаче да се направи разлика между двата вида миотония конгенита въз основа на резултатите от ЕМГ.
• Генетично изследване: Това изследване търси генетични промени, които причиняват миотония конгенита.
• Мускулна биопсия: Биопсията, извършена при миотония конгенита, обикновено изглежда нормално, но понякога могат да се видят малки аномалии.

Какви са леченията за миотония конгенита?

Няма лечение за това състояние. Вашето дете може да не се нуждае от специално лечение. Почивката и леките упражнения могат да помогнат за намаляване на мускулната скованост. Вашият лекар може също да препоръча физиотерапия, за да се поддържа мускулната функция.

В някои случаи детето ви може да се възползва от медикаменти. Вашият лекар може да предпише лекарства като мексилетин или ранолазин, за да намали честотата и тежестта на гърчовете. Други лекарства като ламотрижин и карбамазепин също могат да помогнат, но понякога могат да причинят неприятни странични ефекти.

Ето някои други неща, които вие, вашето дете и вашето семейство можете да направите, за да управлявате симптомите на миотония конгенита и да избягвате причинителите:

• Стойте далеч от студени среди.
• Участие в редовна физическа активност– Симптомите могат да изчезнат, когато плътта на детето се затопли малко (това се нарича „феномен на загряване“).
• Управление на стреса.
• Ако е необходимо, променете диетата ; това означава да давате на детето храни, които са лесни за преглъщане, за да намалите риска от задавяне. Например, ако има затруднения с яденето на твърди храни, те могат да бъдат смачкани и омекотени.

Може ли миотония конгенита да бъде предотвратена?

Миотонията конгенита се причинява от генетична мутация, така че няма какво да направите, за да я предотвратите . Ако някой от вашето семейство има това състояние или ако вие самите го имате и планирате да имате деца, е добре да се консултирате с генетичен консултант . Той/тя може да ви информира за риска от предаване на състоянието на вашите деца.

Какво е бъдещето на човек с миотония конгенита? (Прогноза)

Миотония конгенита обикновено не се влошава с времето . Симптомите на вашето дете ще останат почти същите през целия му живот. Физиотерапията и избягването на неща, които влошават симптомите, могат да помогнат на детето ви да остане активно и да продължи с нормалните си дейности. Хората с миотония конгенита могат да участват в спорт и да водят нормален живот. При болестта на Бекер детето може да развие известна слабост с напредване на възрастта.

Каква е продължителността на живота на човек с миотония конгенита?

Хората с миотония конгенита имат нормален живот . Състоянието не засяга други телесни системи.

Кога детето ми трябва да посети лекар?

Миотонията конгенита е дългосрочно състояние . Въпреки че обикновено не се влошава или променя, детето ви ще трябва редовно да посещава лекар, ако приема лекарства за нея. Нуждите от физиотерапия може да се променят с растежа на детето ви.

Важно е да се отбележи, че миотонията конгенита може да повлияе на реакцията на детето ви към анестезия . Следователно, ако детето ви е планирано за операция, трябва да уведомите Вашия лекар за това. Трябва също да информирате анестезиолога, който ще се грижи за детето Ви по време на операцията.

„Нормално е да изпитвате силен шок, когато мускулите на детето ви не работят правилно. Може да се притеснявате колко по-лошо ще стане това и как ще се отрази на живота на детето ви и на семейството ви. Но добрата новина е, че миотонията конгенита може да се овладее добре с физиотерапия и малки промени, които можете да направите у дома и в ежедневието си. Не забравяйте, че вашият лекар е винаги на разположение, за да ви помогне с вашите притеснения и да отговори на всички ваши въпроси.“

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история (Послание за вкъщи)

Добре, нека разгледаме някои прости неща, които трябва да запомним за миотонията конгенита, за която говорихме:

• Това е рядко генетично заболяване . Основната характеристика е, че след като мускулите се свият, те трудно се отпускат бързо.
• Има два вида болест на Бекер: болест на Бекер и болест на Томсен.
• Това обикновено не се влошава с времето .
• Въпреки че няма специфично лечение, симптомите могат да бъдат добре контролирани с физиотерапия, някои лекарства и промени в начина на живот .
• Детето може да живее нормален живот и да спортува .
• Ако детето ви се нуждае от операция, трябва да бъдете особено внимателни относно анестезията .
• Не се страхувайте да попитате за това. Говорете с Вашия лекар и получете съвета и подкрепата, от които се нуждаете . Не забравяйте, че не сте сами.

Миотония конгенита, вродена миотония, генетични заболявания, мускулна скованост, детски заболявания, болест на Бекер, болест на Томсън