Синдром на Нагер: Трябва ли вашето мъниче да знае за това рядко състояние?

Понякога, когато погледнете новородено бебе, забелязвате малки промени в лицето и ръцете му. Нормално е като родител да се чувствате много притеснени, когато видите подобни неща. Днес ще поговорим за едно такова рядко, но важно генетично заболяване, за което трябва да сте наясно. Това е синдромът на Нагер .

Какво точно е синдромът на Нагер?

Казано по-просто, синдромът на Нагер е много рядко генетично заболяване . Нарича се още акрофациална дизостоза тип 1, тип Нагер . Бебе с това състояние се ражда с някои от костите на лицето, ръцете и предмишниците, които не са се развили правилно. Мислете за това сякаш тези кости не са се развили правилно, докато бебето е било в утробата.

Поради тази липса на костен растеж, бебето може да изпита някои странични ефекти. Например, може да възникне загуба на слуха , защото някои части на ушите не са правилно оформени. Така че неща като изучаването на говор може да се забавят. Но най-важното е, че синдромът на Нагер обикновено не засяга когнитивното развитие на детето . Тоест, няма проблем с мозъка на детето. Това наистина е голямо успокоение за родителите.

Кой е най-засегнат от синдрома на Нагер?

Тъй като това е генетично заболяване , всеки може да бъде засегнат от него, ако специфичен ген в ДНК-то на бебето мутира , докато то се развива в утробата. Това означава, че е трудно да се предвиди точно кой ще го развие.

Има два основни начина, по които едно дете може да попадне в тази ситуация:

1. Наследяване от родители: Понякога детето може да наследи този мутирал ген от майката или бащата.

2. Нова генетична мутация: Това се случва най-често. Тоест, дори и двамата родители да нямат този генетичен проблем, бебето развива тази генетична мутация. Това е случайно явление.

Можете ли да обясните малко повече как това влияе на генетиката?

Представете си, че едно дете наследява това състояние от родителите си.

• Понякога, дори ако само единият родител има мутиралия ген (автозомно доминантен), детето може да го наследи. Това означава, че ако майката или бащата имат гена и той се предаде на детето, е вероятно и то да има същото заболяване.
• В други случаи и двамата родители могат да бъдат носители на мутиралия ген (автозомно-рецесивен) . Носителство означава, че те нямат симптоми, но имат засегнатия ген в ДНК-то си. Така че, ако и двамата родители са носители и детето наследи мутиралия ген и от двамата, то може да развие синдром на Нагер.

Сега си представете, че няколко деца в едно и също семейство имат синдром на Нагер, но нито майката, нито бащата. В такъв случай е вероятно и двамата родители да са носители, както споменах по-рано, и генът да се предава на децата по автозомно-рецесивен модел.

Колко често се среща това състояние, наречено синдром на Нагер?

Всъщност, синдромът на Нагер е много, много рядко състояние . Няма точна статистика за това колко често се среща. Това означава, че е трудно да се каже точно колко хора по света го имат. Въпреки това, в медицинската литература са докладвани повече от 100 случая . Така че можете да си представите колко рядко е. Така че не е изненадващо, че не сте чували или виждали за него.

Какви са видимите симптоми на бебе със синдром на Нагер?

Това състояние засяга главно начина, по който се развиват лицето, ръцете и горната част на ръцете на вашето бебе. Нека разгледаме някои от често срещаните симптоми:

Видими черти по лицето, ръцете и ръцете:

• Цепкаво небце: Това е, когато горното небце в устата на бебето не се затваря правилно.
• Клинодактилия или синдактилия: Пръстите може да изглеждат леко огънати или някои от пръстите може да изглеждат слети заедно от кожата.
• Наклонени надолу палпебрални фисури: Външните ъгли на очите може да изглеждат леко наклонени надолу.
• Малка долна челюст (микрогнатия): Долната челюст може да е по-малка от нормалното. Това понякога може да доведе до малко по-различен вид на лицето на бебето.
• Липсващ или деформиран палец: Палецът може да липсва или формата му да е променена.
• Къси предмишници и затруднено завъртане на ръката в лакътя: Предмишницата (от лакътя до китката) може да е скъсена. Лъчевата кост от вътрешната страна на ръката също може да липсва. Обхватът на движение в лакътя също може да е намален.
• Малки уши: Ушните миди може да са по-малки от нормалното.
• Недоразвити скули (маларна хипоплазия): Скулите не са напълно развити, което може да доведе до леко хлътнали бузи.

Важно: Не всички бебета имат тези симптоми по един и същи начин. Някои бебета може да имат само няколко от тях, докато други може да имат много.

Макар и рядко, някои вродени дефекти могат да се появят в сърцето, бъбреците, половата система и пикочните пътища на бебето.

Странични ефекти, причинени от това:

Тъй като някои от костите на бебето не се развиват правилно поради генетична мутация, синдромът на Нагер може да причини няколко други странични ефекта, наред със симптомите. Те са:

• Загуба на слуха: Както споменах по-рано, загубата на слуха може да бъде причинена от проблеми в развитието на ушите.
• Запушване на дихателните пътища: Бебето може да има затруднения с дишането, особено поради малката долна челюст.
• Трудности с храненето: Състояния като цепнато небце могат да затруднят бебето да суче и преглъща храна.
• Забавено развитие на речта: Поради слухови увреждания и промени в структурата на устата, ученето на говорене може да е леко забавено.

Какво причинява синдрома на Нагер?

Основната причина за това е генетична мутация . Учените са установили, че около 50% от хората със синдром на Нагер имат това състояние поради мутация в ген, наречен SF3B4 . Този ген участва в няколко важни функции, свързани с растежа и деленето на клетките в нашето тяло.

Останалите 50% от хората със синдром на Нагер се унаследяват по автозомно-рецесивен модел. Това означава, както казах по-рано, че и двамата родители са носители и детето наследява и двата мутирали гена. Въпреки това, когато става въпрос за тази (автозомно-рецесивна) форма, в повечето случаи специфичният ген, който я причинява, все още не е идентифициран . Това означава, че лекарите знаят, че е генетично, но генът, отговорен за него, все още е в процес на изследване.

Как се диагностицира синдромът на Нагер?

След раждането на бебето, лекарите ще извършат пълен физически преглед на бебето. Тогава те за първи път търсят физически признаци, свързани със състоянието. Например, те внимателно ще наблюдават формата на лицето на бебето, позицията на пръстите на ръцете и формата на ушите.

Освен това може да се направи рентгенова снимка , за да се види как са се развили костите на лицето, ръцете и горната част на ръцете на бебето. Това може ясно да покаже дали има липса на костен растеж.

Генетично изследване може да се направи, за да се постави окончателна диагноза на това състояние. Това включва вземане на малка кръвна проба от петата на бебето и анализът ѝ в лаборатория. Там техник проверява за промени в ДНК-то , хромозомите или протеините на бебето. Тези промени са доказателство, че състоянието е генетично.

Какви са леченията за синдрома на Нагер?

Лечението на синдрома на Нагер варира в зависимост от тежестта на състоянието.Това означава, че не всяко бебе се нуждае от един и същ вид лечение. Въпреки това, бебе с това състояние може да се нуждае от една или повече операции , за да контролира някои от страничните ефекти, например след раждането. Надеждата на тези операции е да улеснят бебето да прави неща, които са жизненоважни за живота, като дишане и хранене.

Най-често извършваните видове хирургични интервенции:

• Трахеостомия: Това включва правене на малък отвор в предната част на врата на бебето, в трахеята, и поставяне на тръба през него. Това улеснява дишането на бебето , особено ако дихателните пътища са запушени поради малка долна челюст.
• Гастростомия: При тази процедура се прави малък отвор през кожата на стомаха на бебето и се поставя сонда за хранене. Това позволява на бебето да получава хранителните вещества, от които се нуждае, за да оцелее , особено ако цепнатото небце затруднява пиенето или преглъщането.
• Тимпаностомия: При тази процедура в тъпанчето на бебето се поставят малки тръбички. Това помага за предотвратяване на ушни инфекции и може да подобри слуха . В зависимост от тежестта на състоянието може да са необходими и слухови апарати .
• Краниофациална хирургия: Това се отнася до операция на лицето и черепа. Тя може да коригира някои от промените в лицето при бебе, като например цепнато небце, недоразвита челюст и наклонени очи.

Други лечения, които помагат за овладяване на симптомите

Ранното откриване и лечение на това състояние може да доведе до много по-добри резултати за вашето дете. В допълнение към операцията, има няколко други лечения и услуги, които могат да помогнат на детето ви да достигне пълния си потенциал.

• Физиотерапия: Това помага на детето да ходи по-добре, да използва ръцете си и да изпълнява ежедневни задачи . Това е много важно за увеличаване на обхвата на движение в ръцете и краката и за укрепване на мускулите.
• Логопедия: Тъй като едно дете може да има слухови увреждания, това може да повлияе на това кога и как ще се научи да говори. Логопедията помага за коригиране на тези забавяния в развитието на речта .
• Психосоциална терапия: Тя е достъпна не само за детето, но и за цялото семейство . Тя предоставя насоки и подкрепа, за да помогне на всеки да се справи със стреса и тревожността, които са свързани с живота с това състояние, и да поддържа добро психично здраве .
• Генетично консултиране:Генетичните консултанти са специалисти, които могат да оценят риска от раждане на дете с генетично заболяване, да ви окажат подкрепа преди и по време на бременност и да ви насочат през грижите и благополучието на вашето бебе след раждането. Можете да говорите с тях за всякакви въпроси или притеснения, които може да имате.

Има ли начин да се намали рискът от развитие на синдром на Нагер при дете?

Всъщност, тъй като синдромът на Нагер често е резултат от случайна генетична мутация , няма специфичен начин за предотвратяването му. Тоест, трудно е да се каже: „Ако направим това, можем да спрем развитието на това заболяване.“

Да предположим обаче, че единият от родителите има синдром на Нагер. В този случай може да има начини за намаляване на вероятността от предаването му на детето. Но това определено би изисквало оценка от генетици и други здравни специалисти.

Ако очаквате дете, т.е. планирате бременност , е много важно да посетите Вашия лекар и да си направите генетично изследване . Това може да помогне за оценка на риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Ако имате дете със синдром на Нагер, какво трябва да мислите за бъдещето?

Синдромът на Нагер е състояние, което продължава цял живот и няма специфично лечение за него. Но не се притеснявайте. С правилно лечение и управление детето може да живее добър живот.

След раждането на бебето, медицинският екип вероятно ще планира операции за лечение на страничните ефекти на бебето, особено за улесняване на дишането и храненето . С растежа на бебето ще трябва редовно да го водите на лекар, за да се уверите, че то достига етапите на развитие и да се справите с евентуални забавяния.

Запомнете: Ранната интервенция е ключът към това да помогнете на детето си да живее здравословен и пълноценен живот.

Тъй като интелигентността на детето обикновено не е засегната, ако то получава подходящи медицински грижи, образователна подкрепа и семейна любов, тези деца могат да учат като другите деца и да живеят добре в обществото.

Ако едно от децата ми има синдром на Нагер, възможно ли е другите ми деца също да го развият?

Да, възможно е повече от едно дете да развие синдром на Нагер , особено ако генът за него се предава от единия родител на детето. Това означава, че рискът може да варира в зависимост от генетичната история на семейството.

За да оцените точно риска бъдещите ви деца да наследят генетични заболявания, най-добре е да се консултирате с вашияГоворете с Вашия лекар за генетични тестове . Генетичен консултант може да Ви обясни това по-подробно.

Кога трябва да посетя лекар? За какво трябва да се тревожа?

С ранна интервенция за справяне с правилното лечение и страничните ефекти, детето ви може да порасне като другите деца на неговата възраст и да живее нормална продължителност на живота . Много е важно да водите детето си на редовни профилактични прегледи, за да следите физическия му растеж и етапите на развитие, особено през първата година .

Ако забележите следното, незабавно се обърнете към лекар:

• Ако детето ви пропуска етапи от развитието . Например, ако не се преобръща, не сяда или не говори на подходящата възраст.
• Ако кожата на мястото на операцията не заздравява, е подута, обезцветена или от нея се отделя жълта или бистра течност (инфекция) .
• Ако детето ви не реагира на прости команди или изглежда има затруднения със слуха .

Много важно: Ако детето ви има затруднения с дишането , незабавно се обадете на 911 или го заведете в най-близкото болнично спешно отделение. Това е спешен случай.

Каква е разликата между синдрома на Нагер и синдрома на Милър?

Синдромът на Милър, известен още като постаксиална акрофациална дизостоза, е рядко генетично заболяване, подобно на синдрома на Нагер. И при двете състояния костите и хрущялите на бебето не се развиват правилно в утробата, което води до подобни характеристики по лицето, ръцете и предмишниците.

Има обаче една ключова разлика. Синдромът на Милър засяга и стъпалата , което означава, че някои промени могат да се наблюдават и в тях. Синдромът на Нагер обаче обикновено не засяга стъпалата .

Друга важна разлика са генетичните мутации, които причиняват тези две състояния. Синдромът на Милър се причинява от мутация в гена DHODH . Синдромът на Нагер най-вероятно се причинява от мутация в гена SF3B4 (в някои случаи може да са замесени и други гени или причината все още не е известна).

Накрая, няколко важни неща, които трябва да запомните:

Нормално е да се чувствате объркани и тревожни, когато научите за такова рядко състояние. Въпреки това...Важно е да разберете, че децата със синдром на Нагер могат да имат много положителна прогноза, ако получат подходящо медицинско лечение и интервенция в ранен етап.

Въпреки че не знаем точната причина за генетичните заболявания, важно е да помним, че гените, които причиняват тези състояния, могат да се предават от родител на дете. Така че, ако планирате бременност , е добре да говорите с Вашия лекар за генетично изследване, за да оцените риска от раждане на дете с генетично заболяване.

Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, терапевти и консултанти, които да ви помогнат и да ви насочат в това пътуване. Като давате на детето си любовта, грижите и подкрепата, от които се нуждае, и като следвате правилните медицински съвети, можете да проправите пътя за успешен живот на детето си.

Синдром на Нагар, генетични дефекти, лицеви аномалии, аномалии на крайниците, детско здраве, вродени заболявания, генетично консултиране