Вашето или детето ви тяло ли е мудно? Възможно ли е това да е немалинова миопатия?

Чувствате ли понякога, че тялото ви е много слабо, или че мъничето ви прави нещата малко по-късно от другите деца, или сякаш му липсва сила? Тези неща могат да се случат по различни причини. Днес обаче ще говорим за едно рядко, но важно състояние, за което е важно да сте наясно. Това е състояние, наречено немалинова миопатия .

Какво е немалинова миопатия?

Казано по-просто, немалиновата миопатия е състояние, което засяга мускулите , които помагат на телата ни да се движат (известни също като скелетни мускули ). Това причинява мускулна слабост (миопатия) в различни части на тялото. Тези симптоми понякога могат да се появят при раждането или в детството, а много рядко и в зряла възраст. Тази мускулна слабост най-често засяга:

• В лицето ти
• Към врата
• Към областта на бедрата
• До раменете
• За горната част на ръцете и краката

Има и нещо друго специално в тази немалинова миопатия. Тоест, когато изследваме мускулите (правим биопсия ), виждаме нишковидни, малки пръчковидни неща вътре в мускулите (това се нарича немалинови телца) . Гръцката дума „нема“ означава също „нишковиден“. Ето как това заболяване е получило името си. Нарича се и с други имена, може би сте чували за него:

• Вродена пръчкова болест
• Болест на немалиновото тяло
• Пръчкова миопатия

Повечето хора с немалинова миопатия се раждат с генетична мутация, наследена от родителите им . Много рядко обаче състоянието може да се появи без фамилна анамнеза и може да бъде причинено от случайна генна мутация.

Важното е , че няма лечение за немалинова миопатия. Съществуват обаче различни лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да улеснят живота. Хората с най-често срещания тип немалинова миопатия често могат да водят нормален, активен живот.

Има ли различни видове немалинова миопатия?

Да, има шест основни вида немалинова миопатия. Времето на поява на симптомите и тежестта на заболяването варират в зависимост от вида. 1. Типична вродена немалинова миопатия: Това е най-често срещаният вид . Около половината от всички пациенти с немалинова миопатия принадлежат към този вид. Това е състояние, което е налично при раждането. 2. Междинна вродена немалинова миопатия:При този тип симптомите са по-леки, отколкото при тежкия тип, но по-тежки, отколкото при нормалния тип. Около 20% от пациентите имат този тип. 3. Тежка вродена (неонатална) немалинова миопатия : Това е тежко състояние, което се проявява при раждането . Около 16% от пациентите имат този тип. 4. Немалинова миопатия с начало в детството : Този тип се появява между 10 и 20-годишна възраст. Малко над 10% от пациентите имат този тип. 5. Немалинова миопатия с начало в зряла възраст: Това състояние се проявява между 20 и 50-годишна възраст. Около 4% от пациентите имат този тип. 6. Амишка немалинова миопатия : Това е специфичен тип, наблюдаван сред амишската общност. Той е много рядък и често може да доведе до смърт в детска възраст.

Кой може да развие това състояние?

Немалиновата миопатия може да засегне всеки, независимо от пол, раса или религия. Ако обаче единият или и двамата ви родители носят генната мутация за заболяването, вие сте изложени на по-висок риск . Хората от амишската общност също са изложени на по-висок риск. Това е много рядко заболяване . Изследователите казват, че заболяването се среща при около едно на 50 000 живородени деца. В амишската общност обаче се твърди, че един на 500 души може да бъде засегнат от това състояние.

Какви са причините за немалиновата миопатия?

Немалиновата миопатия е заболяване на скелетната и мускулната ни система . Често се причинява от промени в гените, наречени генни мутации . Тези генни мутации могат да бъдат наследени от единия или от двамата родители.

• Понякога това състояние може да възникне, ако и двамата родители носят анормалния ген (т.е. той се наследява като автозомно-рецесивен белег) .
• Рядко може да се развие, дори ако само единият родител наследи анормалния ген (т.е. като автозомно доминантен белег ).
• Понякога това състояние може да възникне и от нова, случайна генетична мутация в сперматозоид или яйцеклетка.

Това често се причинява от мутации в гена Nebulin (NEB) или гена Actin alpha-1 (ACTA1) . Небулин и актин са два вида протеини, които помагат на мускулите ни да се свиват. Мислете за тях като за части от машина. Когато има проблем с тези части, мускулите спират да работят правилно.

Какви са симптомите на това заболяване?

Основните симптоми на немалиновата миопатия са:

• Намален мускулен тонус (хипотония) : Усещане за слабост в тялото, като гумена топка.
• Намалени или загубени рефлекси: Намалена способност за движение на крака, когато лекарят почуква коляното с малък чук.
• Мускулна слабост: Чувство на слабост в тялото .

Ако новороденото ви бебе показва тези симптоми, може да забележите и други неща, като например:

• Необичайна люлееща се походка (нарушение на походката) .
• Забавени двигателни умения: Забавяне в неща като седене, стоене и контрол на главата.
• Затруднено говорене и преглъщане (дизартрия и дисфагия) .
• Челюстната област е разположена по-назад от нормалното (ретрогнатия) .
• Приемане на удължена форма на лицето .
• Анормална извивка на горното небце на устата .
• Неясна реч (велофарингеална дисфункция) .
• Отслабено дишане по време на сън (нощна хиповентилация) , което може да причини повишаване на нивата на въглероден диоксид в кръвта (хиперкарбия) .
• Затруднено дишане (диспнея) .

Хората с това състояние могат да развият други симптоми с напредване на възрастта :

• Ненормална скованост на гръбначния стълб .
• Сколиоза .
• Ставни контрактури .
• Хлътнал гръден кош (pectus excavatum) .

Как се диагностицира това заболяване?

Първо, лекарят ще попита вас или вашето дете за вашите симптоми и дали някой във вашето семейство е имал подобни състояния. След това ще направи физически преглед. Ако лекарят подозира немалинова миопатия, той или тя ще назначи мускулна биопсия . Това включва отстраняване на малко парче мускулна тъкан по време на операция и изследването му. Ако вие или вашето дете имате това състояние, ще видите нишковидните структури (немалинови телца) в това парче мускул. Лекарят ще направи и генетични изследвания .Може да се препоръча и това. Това може да потвърди състоянието на немалинова миопатия.

Как се лекува?

Както бе споменато по-рано, няма специфично лечение за това. Следователно, лечението е насочено към намаляване на симптомите и улесняване на живота . Лечението може да включва:

• Помощ при затруднено дишане: Това може да включва поставяне на трахеостомия , свързване към апарат за механична вентилация или използване на BiPAP апарат.
• Упражнения с ниско натоварване: Поддържайте мускулната сила.
• Масажна терапия и физиотерапия : Поддържане на мускулната функция.
• Логопедия : Намаляване на говорните затруднения и заекването.
• Техники за разтягане : Увеличаване на движението на мускулите.
• Помощни средства за ходене: Неща като бастун, патерици, наколенки и инвалидна количка.

Ако симптомите са тежки или ако има други здравословни усложнения, може да се наложи да бъдете хоспитализирани . Хоспитализацията може да осигури следните лечения:

• Дихателна подкрепа: Например, механична вентилация , която ви помага да дишате по време на сън.
• Хирургия : Лечение на ставни контрактури или сколиоза .
• Ентерално хранене : Ако имате затруднения с преглъщането на храна.

Може ли този риск да бъде намален?

Честно казано, няма начин да предпазите себе си или детето си от развитие на немалинова миопатия. Много е важно обаче да сте наясно със симптомите, да потърсите медицинска помощ рано и да започнете лечение, ако е необходимо .

Какво бъдеще може да очаква човек с това състояние?

Това наистина варира много в зависимост от вида на заболяването .

• Типична вродена немалинова миопатия: Мускулната слабост обикновено остава същата с течение на времето. Въпреки това, с напредване на възрастта, слабостта може леко да се увеличи с растежа.
• Тежка вродена (неонатална) немалинова миопатия: Това може да причини усложнения . Например:
• Много стави са заседнали в свито или разгънато положение (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Вдишване на храна или течностиАспирационна пневмония .
• Фрактури.
• Заболяване на сърдечния мускул (кардиомиопатия) .
• Дихателна недостатъчност .
• Междинна вродена немалинова миопатия: Много хора може да се нуждаят от помощ при дишане и инвалидна количка.
• Немалинова миопатия, възникваща в детска възраст : Това може да причини увисване на стъпалото, което представлява невъзможност за сгъване на стъпалото над глезена. Може също да доведе до загуба на движение на глезена и мускулите на долната част на крака.
• Немалинова миопатия с начало в зряла възраст : Това може да причини и усложнения :
• Затруднено дишане.
• Трудност при задържане на главата изправена поради слаби мускули на врата.
• Усложнения от сърдечни заболявания.
• Постепенно нарастваща мускулна слабост.
• Амишка немалинова миопатия : Усложненията при това състояние включват прогресивна мускулна слабост, дихателна недостатъчност и мускулна атрофия .

Така че, що се отнася до бъдещето, то зависи от вида на заболяването и тежестта на симптомите . Някой с най-леката форма на заболяването (типична вродена немалинова миопатия) може да е в състояние да ходи без никаква опора. Хората с най-тежката форма (амишка немалинова миопатия) обаче често живеят около две години.

Но не се притеснявайте. Въпреки че няма лечение, с правилно лечение много хора с немалинова миопатия могат да живеят дълъг живот . В зависимост от вида на заболяването, продължителността на живота може да варира от няколко месеца до цял живот.

Как да се грижите за себе си или за детето си, ако то страда от това състояние?

Можете да помогнете за намаляване на усложненията от това състояние, като направите следното:

• Проверявайте редовно сърдечната си функция.
• Незабавно потърсете медицинска помощ и лечение, ако развиете инфекция на долните дихателни пътища (напр. бронхит , запушване на гърдите, пневмония ).

Ако сте носител на гена за това заболяване и се надявате да имате дете, е добре да се срещнете с генетичен консултант за съвет .

Запомнете като обобщение

Немалиновата миопатия (НМ) е рядко състояние, което засяга скелетните мускули. Основните симптоми са намален мускулен тонус и мускулна слабост. Има няколко вида на това заболяване, всеки с различно начало и тежест на симптомите. Въпреки че няма специфично лечение, има лечения за намаляване на симптомите.Повечето хора с най-често срещания тип (типична вродена немалинова миопатия) могат да живеят самостоятелен живот с подходящо лечение. Прогнозата за други видове варира в зависимост от тежестта на симптомите. Ето защо е много важно да се следват медицинските съвети и да се потърсят подходящи грижи . Немалинова миопатия, мускулна слабост, генетични заболявания, детски заболявания, невромускулни заболявания, проблеми с дишането, мускулна биопсия