Детето ви има ли проблеми с очите, ушите и ставите едновременно? Това може да е синдром на Стиклер!

Понякога нашите малки се разболяват едно след друго, нали? Но някои деца могат внезапно да развият няколко на пръв поглед несвързани проблема, като проблеми със зрението, проблеми със слуха и болки в ставите. Имали ли сте подобно преживяване? Тогава става въпрос за генетично заболяване, наречено синдром на Стиклър, което може да причини такова състояние. Въпреки че това може да изглежда малко сложно, нека поговорим за него просто.

Какво е синдром на Стиклер? За да бъдем точни...

Казано по-просто, синдромът на Стиклър е генетично заболяване . То се причинява от промяна в нашите гени. Засяга главно съединителната тъкан в тялото ни. Тази съединителна тъкан е специален вид тъкан, която свързва, поддържа и придава форма на други части на тялото ни, като органи и тъкани. Мислете за това като за използване на цимент и тел, за да държите стените и покрива на къщата си заедно. Тази съединителна тъкан е важна и за нашето тяло.

Така че, в този случай на синдрома на Стиклър, съединителните тъкани на места като лицето, ушите, очите и ставите са най-засегнати. Поради това някои деца могат да имат определени промени в лицето, като например цепнато небце. Може да има и проблеми със зрението , слуха и движението. Това понякога се нарича дисплазия на Стиклър.

Колко често е това състояние? Кой е най-склонен да го развие?

Смята се, че синдромът на Стиклър засяга едно до три от всеки 7500 до 10 000 новородени. Тъй като обаче състоянието често не е достатъчно диагностицирано, е трудно да се каже точно колко хора всъщност страдат от него.

Що се отнася до това кой го получава, всеки може да се разболее от синдром на Стиклър. Ако обаче някой в ​​семейството, т.е. майка, баща или брат/сестра, има състоянието, рискът други да го развият е по-висок. Понякога обаче, без фамилна анамнеза, това заболяване може да възникне и поради случайна промяна в гените („ генетична мутация“) . Тоест, не е задължително да е наследствено.

Как синдромът на Стиклър влияе на тялото?

Както вече говорихме, това състояние засяга съединителната тъкан. Една от основните функции на съединителната тъкан в тялото ни е да защитава и поддържа други тъкани и органи. Така че, когато има мутация или дефект в ген, който произвежда тази съединителна тъкан, този ген не получава правилните инструкции как да произвежда тази съединителна тъкан и как тя трябва да функционира.

Ето защо, за някой със синдром на Стиклър,Зрението, слухът и движението на ставите са засегнати. Очите, ушите и ставите са особено засегнати. Хората със синдром на Стиклър често развиват артрит в детска възраст . Въпреки това, с правилно лечение симптомите могат да бъдат контролирани и хората с това състояние могат да водят нормален, активен живот .

Какви са симптомите на това? Как да го разпознаем?

Симптомите на синдрома на Стиклър могат да варират от човек на човек . Не всеки ще има всички симптоми. Това го прави толкова специален. Например, едно дете може да има повече проблеми с очите, докато друго може да има повече болки в ставите.

Могат да се наблюдават няколко основни категории симптоми:

Проблеми с костите и ставите:

• Първоначално ставите може да са прекалено гъвкави , но с течение на времето могат да започнат да се сковават .
• Може да възникне изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза .
• Артритът може да се развие в ранна възраст. Представете си, че дете, което дори не е на десет години, се събуди сутрин и се оплаква от болки в ставите, трябва да се притеснявате.

Проблеми, свързани със слуха и ушите:

• Загубата на слуха може да се наблюдава в различна степен. Някои хора може да изпитат само лека загуба на слуха, докато други могат да изпитат пълна глухота.

Очни проблеми:

• Тежката форма на късогледство (или миопия) означава, че само близките обекти могат да се видят ясно, докато далечните обекти са замъглени.
• Отлепване на ретината. Това може да се случи внезапно и изисква незабавно лечение.
• Катаракта .
• Повишено очно налягане, което се нарича глаукома.

Специални характеристики, видими по лицето:

Често формата на лицето на децата с това състояние също може да бъде засегната в развитието им.

• Цепка на небцето : Това означава, че има празнина в небцето.
• Необичайно малка и вдлъбната долна челюст („микрогнатия“) : Това понякога се нарича „последователност на Пиер Робин“. Това може да причини затруднения с дишането и преглъщането при някои деца.
• Лицето става плоско, а носът става малък.

Други симптоми:

В допълнение към това, могат да се наблюдават и други симптоми:

• Затруднено дишане (особено при деца с микрогнатия).
• Трудности с храненето при новородени бебета.
• Трудности с обучението поради нарушения на зрението и слуха.

Важно: Не всеки ще има всички тези симптоми. Не се притеснявайте, ако детето ви има един или два от тези симптоми, но ако видите няколко от тях заедно, най-добре е да потърсите медицинска помощ.

Има ли различни видове синдром на Стиклър?

Да, идентифицирани са шест основни типа синдром на Стиклър. Тежестта и естеството на симптомите варират в зависимост от тези типове.

• Тип I: Това е най-често срещаният тип . Лека загуба на слуха и късогледство са основните симптоми.
• Тип II: Това е по-силно засегнато от загуба на слуха и късогледство.
• Тип III: Загубата на слуха и проблемите със ставите са основните симптоми. Симптомите, свързани със зрението, обикновено липсват .
• Типове IV, V и VI: Тези типове са много редки . Те могат да имат тежки проблеми със зрението и слуха. Те могат да имат и по-сложни симптоми, като уголемени краища на дългите кости (спондилоепифизна дисплазия) и артрит.

Лекарите определят към кой тип принадлежи човек въз основа на симптоми и тестове.

Каква е причината за това? Какво е генетичното влияние?

Основната причина за синдрома на Стиклър е генетична мутация . Тази мутация може да възникне във всеки от шестте гена, които инструктират телата ни да произвеждат специален протеин, наречен колаген . Колагенът е основното нещо, което придава на съединителните тъкани тяхната гъвкавост и здравина. Мислете за него като за ластик, който им придава еластичност и здравина.

Така че, когато има дефект в тези гени, колагеновият протеин не се произвежда правилно. Това засяга главно колагена, който изгражда хрущяла ни, и желеобразното вещество вътре в очите ни. Сред тези гени, гени като „(COL2A1)“, „(COL11A1)“ и „(COL11A2)“ са основните.

Ако детето наследи един от тези мутирали гени, то може да прояви симптоми на синдрома на Стиклър.

Как се наследяват тези гени?

Има два основни начина, по които това се наследява:

• Автозомно доминантна форма:Това е най-често срещаният тип (особено типове I, II и III). Това, което се случва тук, е, че дори ако единият родител има генната мутация, има 50% вероятност детето да я наследи.
• Автозомно-рецесивен: Това е малко по-рядко (може да се наблюдава при типове IV, V и VI). Тук и двамата родители трябва да са здрави носители . Тоест, те нямат симптоми, но имат мутирал ген. Ако е така, има 25% вероятност детето да наследи състоянието.

Понякога нова генетична мутация („de novo мутация“) може да възникне случайно , без никаква фамилна анамнеза. Тези неща са трудни за предвиждане предварително.

Как лекарите диагностицират това?

Лекарят следва няколко стъпки, за да диагностицира синдрома на Стиклър.

• Подробна семейна медицинска анамнеза и физически преглед: Първо, вие и вашето дете ще бъдете попитани за вашите симптоми и дали някой във вашето семейство е имал подобни състояния. След това детето ви ще бъде прегледано, за да се види дали има някакви специални черти по лицето, ушите, очите и ставите.
• Тестове за зрение и слух: Тези тестове се извършват от лекари специалисти, за да се оцени нивото на зрение и слух.
• Образни изследвания: Понякога могат да се правят тестове като рентгенови лъчи, за да се проверят аномалии в костите и ставите.
• Генетично изследване: Това е основният тест, който помага за поставянето на окончателна диагноза. Взема се кръвна или тъканна проба и се изследва за генетичните мутации, които причиняват синдрома на Стиклър.

Може ли това да се открие преди раждането на детето?

Да, понякога пренаталното генетично изследване може да идентифицира всякакви аномалии или мутации в гените на бебето. Окончателната диагноза обаче обикновено се поставя след раждането на бебето, след пълен физически преглед и други необходими изследвания за потвърждаване на симптомите.

Какви са леченията за синдрома на Стиклър?

Това е проблем, с който се сблъскват много хора. В момента няма лек за синдрома на Стиклер. Но не се притеснявайте. Има много ефективни лечения за контролиране на симптомите и намаляване на тяхното въздействие . Ранната диагноза и лечение са най-важните неща. Особено в случаи на отлепване на ретината или проблеми със ставите, ранното лечение може да предотврати сериозни увреждания.

Методите на лечение варират в зависимост от симптомите. Ето някои от основните лечения:

• Подобряване на зрениетоОсигуряване на очила или контактни лещи.
• Осигуряване на слухови апарати за подобряване на слуха.
• Даване на лекарства за намаляване на болката в ставите.
• Ако има криви или неправилно подредени зъби, може да се извърши ортодонтско лечение , за да се коригират.
• Физиотерапия ( като например специални упражнения) за укрепване на ставите и подобряване на мобилността.
• Хирургия:
• Повторно прикрепване на отлепена ретина (операция за повторно прикрепване на ретината).
• Ремонт на цепнато небце.
• Ако дишането е затруднено, може да се постави малка тръбичка във врата, за да се улесни дишането (евентуално трахеостомия).
• Ремонт или подмяна на повредени стави.

Чрез това лечение, децата и възрастните със синдром на Стиклър получават голяма помощ за водене на нормален, пълноценен и активен живот .

Може ли тази ситуация да бъде предотвратена?

Синдромът на Стиклър е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратен . Ако обаче някой от вашето семейство има заболяването и планирате да имате дете, генетичното консултиране и генетичното изследване могат да ви помогнат да разберете риска детето ви да наследи заболяването.

Какво можете да очаквате, когато живеете със синдром на Стиклер?

Въпреки че няма лечение за това състояние, то не влияе на продължителността на живота на човек . Тоест, хората с това състояние живеят нормална продължителност на живота като всички останали. С редовно медицинско наблюдение, необходимо лечение и подкрепа, много хора живеят много активен и пълноценен живот.

Най-важното е заболяването да се диагностицира в ранна детска възраст . Тогава симптомите могат да бъдат овладени бързо и да се предотвратят усложнения, които могат да възникнат в бъдеще.

Понякога симптомите могат да се появят отново дори след лечение. Например, дори ако ви е претърпяла операция за отстраняване на отлепена ретина, състоянието може да се повтори. Ето защо е много важно да посещавате редовни медицински прегледи и да обръщате внимание на симптомите си .

Има ли някакво влияние върху ежедневните дейности?

Това варира от човек на човек, в зависимост от естеството на симптомите. Някои хора може да нямат голямо въздействие, докато други може да се наложи да живеят с някои ограничения. По-специално, лекарите съветват да се избягват контактни спортове , като ръгби и футбол, тъй като рискът от отлепване на ретината е по-висок при тези спортове.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате симптоми, които смятате, че биха могли да бъдат свързани със синдрома на Стиклър и засягат ежедневните ви дейности до степен, в която не можете да функционирате, не забравяйте да посетите лекар.

• Ако имате силна болка в ставите .
• Ако зрението ви внезапно се промени (например, замъглено виждане, виждане на светлини, мигащи пред очите ви, виждане на черни точки или мрежи, плаващи пред очите ви, или усещане за сянка в част от зрението ви - това може да са признаци на отлепване на ретината).
• Ако имате затруднения с преглъщането на храна или напитки.
• Ако областта, където сте били оперирани, кърви, подута е или има жълто течение (това може да означава инфекция).

Изключително важно: Ако вие или вашето дете имате затруднения с дишането , това е спешен случай. Незабавно отидете в най-близката болница или се обадете на 1990.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

След като разберете, че вие ​​или вашето дете имате синдром на Стиклър, можете да зададете на лекаря въпроси като тези:

• Колко сериозно е това състояние, наречено синдром на Стиклър?
• Каква е причината за това?
• Как това ще се отрази на ежедневието на детето ми?
• За какви усложнения трябва да се притеснявам особено? Какви са техните симптоми?

В допълнение към тези въпроси, говорете с Вашия лекар за всичко, което мислите, за всички страхове или съмнения, които имате.

И накрая, най-важните точки (Послание за вкъщи)

Синдромът на Стиклер може да е малко плашещ за чуване. Но имайте предвид следните неща:

• Това е генетично заболяване , а не нещо, което се дължи на вашата небрежност.
• Тъй като засяга главно съединителната тъкан , може да причини промени в очите, ушите, ставите и лицето.
• Симптомите могат да варират значително от човек на човек .
• Въпреки че няма пълно излекуване, има много лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите и да подобрят живота .
• Ранната диагноза и започване на лечение са най-добрите начини за постигане на успешни резултати.
• Ако някой от вашето семейство има това състояние, е важно да потърсите генетична консултация .

Като не се паникьосва и следва правилните медицински съвети, човек със синдром на Стиклър може да си осигури добър живот като всички останали. Ако имате допълнителни въпроси, не се колебайте да се консултирате с лекар.

Синдром на Стиклер, генетични заболявания, съединителна тъкан, колаген, зрително увреждане, слухово увреждане, ставни заболявания, детско здраве