Нека поговорим за това рядко кръвно заболяване, наречено ПНХ (пароксизмална нощна хемоглобинурия)

Има заболявания, които са много често срещани сред нас, както и заболявания, които са много редки, тоест много редки. Може би дори не сте чували за такова заболяване. Днес ще говорим за едно толкова рядко, но важно кръвно-свързано заболяване, което е важно да се лекува правилно. Името му е пароксизмална нощна хемоглобинурия, която наричаме съкратено ПНХ.

Казано по-просто, какво е ПНХ?

ПНХ не е генетично заболяване, а заболяване, което се наследява или предава от родители на деца. Може да се развие на всяка възраст. Казано по-просто, човек с това заболяване има заболяване, при което имунната система , системата, която ни предпазва от болести, погрешно атакува и унищожава собствените му червени кръвни клетки. Мислете за това като за щит, изграден от специални протеини, които ни предпазват от болести. Някои червени кръвни клетки в тялото на пациенти с ПНХ нямат този защитен щит, тоест тези специални протеини. Така че имунната система разпознава тези клетки без щит, смята ги за вреден нашественик за тялото и ги унищожава. Въпреки че това състояние може да бъде животозастрашаващо, с правилното лечение можете да контролирате симптомите, да сведете до минимум усложненията и да живеете добър живот. Това заболяване не засяга всички по един и същи начин. Някои хора изпитват само лек дискомфорт. Други могат да бъдат засегнати от него по-сериозно. Основният риск са образуването на кръвни съсиреци. Около 30% от пациентите с ПНХ са изложени на риск от развитие на кръвен съсирек поне веднъж в живота си.

Каква е причината за това?

Причината за това заболяване е мутация в ген. Но това не е нещо, което се наследява. Това означава, че не е нещо, което получавате от родителите си, нито е нещо, което предавате на децата си. Това е случайна генетична промяна, която настъпва през живота. Поради тази генна мутация, костният ви мозък започва да произвежда анормални червени кръвни клетки, които нямат тези защитни протеини. Така че, тъй като тези клетки не са защитени от имунната система, те се разграждат лесно. В медицината този процес на разграждане на червените кръвни клетки наричаме хемолиза . Някои лекари смятат, че ПНХ е свързана със слабост в костния мозък. По-специално, хората със състояние, наречено апластична анемия, са по-склонни да развият ПНХ. Също така, хората с ПНХ могат по-късно да развият апластична анемия. При това състояние, наречено апластична анемия, костният мозък спира да произвежда нови кръвни клетки.

Какви са симптомите на ПНХ?

Болестта е кръстена на един от основните си симптоми. Пароксизмална означава „внезапно възникваща“, Нощна означава „през нощта“, а Хемоглобинурия означава „отделяне на хемоглобин в урината“. Хемоглобинът е протеинът, който придава на кръвта червения ѝ цвят. Така че, когато червените кръвни клетки се разграждат, този хемоглобин се освобождава в урината, а урината, отделена през нощта или сутринта, може да бъде тъмна (като кола) или червена . Около 50% от хората с ПНХ изпитват този симптом. Симптомите са причинени главно от три причини:

• Разпадане на червените кръвни клетки .
• Намален брой на червените кръвни клетки (причиняващ анемия).
• Кръвни съсиреци в кръвоносните съдове .

Колкото повече дефектни кръвни клетки имате в тялото си, толкова повече симптоми може да изпитате. Ако имате и най-малкото съмнение, че имате подобен кръвен съсирек,Незабавно уведомете Вашия лекар. Отидете без забавяне до най-близкото болнично спешно отделение (ОТС), особено ако имате затруднено дишане, затруднено говорене/зрение, внезапно силно главоболие, болка в гърдите или гърчове.

Как да се диагностицира точно заболяването?

Когато отидете на лекар, той ще ви попита за вашите симптоми и медицинска история. След това ще ви прегледа и ще ви назначи кръвни изследвания. Основният тест, който се прави за това, е специален кръвен тест, наречен флуоцитометрия . Той е това, което гарантира, че червените ви кръвни клетки имат тези защитни протеини. Освен това се проверяват и кръвната ви картина (пълна кръвна картина) и нивата на желязо. Понякога може да е необходима и проба от костен мозък.

Какви са леченията за ПНХ?

Лечението на ПНХ има две основни цели. Едната е облекчаване на симптомите, а другата е предотвратяване на опасни усложнения (особено образуване на кръвни съсиреци). Лечението, което ще получите, ще зависи от тежестта на вашето състояние.

• Допълнителни хранителни вещества: За контрол на анемията се дават фолиева киселина и добавки с желязо .
• Специфични лекарства: Съществуват лекарства като Екулизумаб (Солирис) и Равулизумаб (Ултомирис), които предотвратяват разграждането на червените кръвни клетки. Те се прилагат интравенозно. Те имат предимството да контролират анемията, да намаляват нуждата от външни кръвопреливания и да намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци. Пегцетакоплан (Емпавели) е друго по-ново лекарство, използвано за тази цел.
• Кръвопреливания: Ако анемията е тежка, временно облекчение може да се получи чрез даряване на кръв от здрав човек.
• Разредители на кръвта: Разредителите на кръвта се дават на хора с висок риск от образуване на кръвни съсиреци.
• Трансплантация на стволови клетки от костен мозък: Това е единственият начин за пълно излекуване на ПНХ. Това включва отстраняване на болния костен мозък и трансплантация на стволови клетки от здрав човек (често брат/сестра). Тъй като това е много рискована и сложна процедура, тя обикновено се препоръчва само за млади хора с много тежко заболяване.

Вашият лекар ще определи кой метод на лечение е най-подходящ за Вас.

Също така е много важно да се грижите за себе си.

Когато живеете с ПНХ, е по-важно от всякога да се грижите за себе си.

• Добра диета: Яжте питателни храни. Консумацията на храни, богати на желязо (спанак, месо), заедно с нещо, богато на витамин C (портокали, мандарини), помага на тялото да усвоява желязото по-добре.
• Упражнения: Умората може да затрудни упражненията. Попитайте Вашия лекар какви упражнения са подходящи за Вас.
• Защитете се от инфекции : Мийте ръцете си често. Избягвайте места с многолюдни хора и места, където има болни хора. Ако получите треска, незабавно уведомете Вашия лекар.
• Психично здраве: Нормално е да се чувствате тъжни, ядосани и тревожни, когато научите, че имате рядко заболяване като това. Разговорът за тези чувства с доверен човек или с консултант може да бъде голямо облекчение.
• Бременност: Ако сте жена, която планира бременност, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар, преди да забременеете. ПНХ може да представлява риск за Вас и Вашето бебе по време на бременност.

Послание за вкъщи

• ПНХ е рядко кръвно заболяване, причинено от генетична мутация, но не се наследява.
• Основното и най-опасно усложнение на това заболяване са кръвните съсиреци. Винаги бъдете наясно с предупредителните му признаци (силно главоболие, болка в гърдите, затруднено дишане).
• Въпреки че това може да бъде животозастрашаващо, днес съществуват много ефективни лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот.
• Въпреки че трансплантацията на костен мозък е единственото напълно лечебно лечение за ПНХ, тя е високорискова и подходяща само за определени пациенти.
• Много е важно да поддържате редовен контакт с Вашия лекар и да следвате неговите указания.

Пароксизмална нощна хемоглобинурия, ПНХ, редки кръвни заболявания, червени кръвни клетки, хемоглобинурия, анемия, съсирване на кръвта, симптоми на ПНХ, лечение на ПНХ, трансплантация на костен мозък