Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека сме наясно със синдрома на Пиърсън

Вашият мъниче винаги ли е болно? Изглежда ли летаргично? Понякога лесно ли получава синини? Въпреки че това може да изглежда нормално, понякога може да има сериозна причина за това, за която не знаем. Днес ще поговорим за едно рядко, но много сериозно медицинско състояние. Това е заболяване, наречено синдром на Пиърсън.

Какво е синдром на Пиърсън?

Казано по-просто, синдромът на Пиърсън е много рядко и сериозно митохондриално заболяване. Сега може би се чудите какво представляват тези митохондрии. Представете си, че всяка клетка в тялото ни е като малка фабрика. Тези фабрики се нуждаят от енергия, за да работят. Частите, които произвеждат тази енергия, като малки електроцентрали, се наричат ​​митохондрии. Именно тези митохондрии превръщат храната, която ядем, в енергия и осигуряват енергията, необходима за работата на всеки орган и система в тялото ни, като черния дроб, сърцето и мозъка.

При дете със синдром на Пиърсън има определени промени или мутации в генетичния материал в тези митохондрии, т.е. митохондриалната ДНК. Това пречи на клетките да произвеждат енергия правилно. Това засяга главно важни органи на детето, като костен мозък, панкреас и черен дроб.

Това състояние обикновено се диагностицира в ранна детска възраст. То може да причини различни проблеми в кръвта на детето. Например:

• Намаляване на броя на червените кръвни клетки, тоест анемия .
• Намаляване на броя на белите кръвни клетки, т.е. неутропения .
• Намаляване на броя на тромбоцитите (клетки, които помагат за съсирването на кръвта), известно като тромбоцитопения .

Това заболяване се нарича още синдром на костния мозък и панкреаса на Пиърсън.

Какви са тези симптоми?

Дете със синдром на Пиърсън може да проявява различни симптоми. Не всяко дете ще има всички симптоми. Има обаче някои често срещани симптоми.

Първи видими симптоми

• Лесно образуване на синини: Дори малка подутина може да причини голяма синина или натъртване.
• Постоянна умора и слабост: Детето може да се чувства сънливо през цялото време, сякаш няма енергия за игра.
• Честа диария (диария): Диарията продължава няколко дни и е трудно да се спре.
• Чести заболявания: Разболяване дори от най-малките неща, чести трески и настинки.
• Забавяне в растежа: Не растеш или не наддаваш на тегло толкова бързо, колкото други деца на същата възраст. Все едно не наддаваш на тегло дори когато се храниш.
• Бледа кожа: Поради липса на кръв в тялото, цветът на кожата се променя и става бледа.
• Мускулна слабост: Крайниците се чувстват слаби и отпуснати.
• Повръщане: Често повръщане, невъзможност за задържане на храната.
• Пожълтяване на кожата и бялото на очите (жълтеница): Този симптом може да се появи, когато е засегната чернодробната функция.

Други проблеми, които могат да възникнат с течение на времето

Докато живеете с това заболяване, с течение на времето могат да възникнат още усложнения. Някои от тях включват:

• Диабет: Диабетът може да се развие поради увреждане на панкреаса.
• Загуба на слуха: Загубата на слуха може да настъпи постепенно.
• Синдром на Kearns-Sayre: Това също е митохондриално заболяване. То засяга нервната система и сърцето.
• Двигателни нарушения или гърчове: Те могат да включват треперене и неконтролирано потрепване на крайниците.
• Проблеми със зрението: Могат да се появят състояния като увиснали клепачи, пигментозен ретинит и катаракта.

Защо се появява синдромът на Пиърсън?

Вече казахме, че синдромът на Пиърсън се причинява от дефекти в митохондриалната ДНК (мтДНК) . Не забравяйте, че митохондриите са частите, произвеждащи енергия, на почти всяка клетка в тялото ни. Така че, когато има дефект в тези митохондрии, клетките не получават необходимата им енергия. Тогава тези клетки се увреждат или умират преждевременно.

Помислете за това по следния начин: Митохондриите са като двигателя на кола. Ако има проблем с двигателя, колата няма да работи. Същото се случва и с клетките.

Учените все още нямат напълно ясна представа защо възникват тези дефекти в митохондриалната ДНК (мтДНК) и как точно тези дефекти причиняват тези симптоми.

Това нещо, което се предава от поколения насам ли е?

В повечето случаи синдромът на Пиърсън се появява без видима причина. Тоест, причинява се от случайна генетична мутация. Много рядко обаче може да бъде наследен, което означава, че може да се предаде от един родител на друг. Но такива случаи са много редки и все още не са напълно изяснени.

Как лекарите откриват това?

Ако Вашият лекар подозира, че детето Ви има синдром на Пиърсън, той или тя ще назначи някои изследвания. Някои от тях включват:

• Кръвни изследвания: Проверете броя на червените кръвни клетки, белите кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта. Проверете също функцията на черния дроб и бъбреците.
• Биопсия на костен мозък:Това включва вземане на малко количество костен мозък от бедрото или друго подходящо място под лека упойка и изследването му под микроскоп. Това може да открие аномалии в кръвните клетки, като например торбички, пълни с течност, вътре в клетките или железни отлагания в червените кръвни клетки.
• Тест на изпражненията: Това помага да се добие представа за функционирането на панкреаса.
• Анализ на урината/тест на урината: Проверява бъбречната функция и други проблеми.

Резултатите от тези тестове, особено биопсията на костния мозък, се изучават внимателно от патолог, за да се потвърди диагнозата.

Какви са леченията за синдрома на Пиърсън?

За съжаление, няма лечение за синдрома на Пиърсън. Съвременните лечения са насочени към намаляване на симптомите и осигуряване на максимален комфорт на детето. Те включват:

• Кръвопреливания: Кръвта се дава като лечение за състояния като анемия.
• Физиотерапия и трудова терапия: Те са важни за укрепване на мускулите на детето и му помагат да изпълнява ежедневните си задачи.
• Трансплантация на стволови клетки: Това лечение може да е успешно за някои деца, но е много сложно.
• Хранителни добавки: Хранителни добавки като коензим Q10, L-карнитин и различни витамини помагат на клетките да произвеждат енергия.
• Лечение на инфекции: Тъй като заболяванията се срещат често, антибиотици се предписват за бактериални инфекции, а антивирусни средства за вирусни инфекции.

Децата, които са преживели ранна детска възраст, трябва да бъдат наблюдавани от различни специалисти по отношение на черния дроб, бъбреците, сърцето и панкреаса, тъй като тези органи също могат да бъдат засегнати с течение на времето.

Колко дълго могат да живеят хората с това състояние?

Тъжно е да се каже това. Повечето деца със синдром на Пиърсън, около половината, умират в ранна детска възраст. Много малко оцеляват до зряла възраст. Заболяването може в крайна сметка да доведе до тежка лактатна ацидоза (натрупване на млечна киселина в кръвта) и органна недостатъчност.

Знам, че ще се почувстваш много тъжен, уплашен и разстроен, когато чуеш това. Това наистина е трудна ситуация за понасяне.

Как се справяте с такава трудна ситуация?

Когато разберете, че детето ви има синдром на Пиърсън, това може да бъде непоносим шок и болка за цялото семейство. Това е естествено.

• Не сте сами: Преди всичко, не забравяйте, че не преминавате през това сами. Заобиколени сте от лекари, медицински сестри, семейство и приятели, които могат да ви помогнат и да ви разберат.
• Групи за подкрепа: Има групи за подкрепа, създадени от родители на деца с редки заболявания. Присъединяването към такава може да ви помогне да се чувствате по-малко сами. Когато други споделят своя опит, можете също да получите утеха и идеи.
• Учи, но...: Не е твоя отговорност да учиш другите за митохондриите и синдрома на Пиърсън. Има много места, където можеш да намериш информация за това.
• Поискайте помощ: Хората около вас може да са готови да ви помогнат, но може да не знаят как. Бъдете ясни относно това, от което се нуждаете. Може би имате нужда от малко време насаме с детето си или просто имате нужда от време за себе си. Не се срамувайте да поискате помощ, например да отидете до магазина, да свършите домакинска работа или да гледате дете.
• Справяне с емоциите: Може да е трудно да се справите с емоциите, които идват с научаването, че детето ви има животозастрашаващо заболяване. Тъй като това заболяване е рядко, може да се почувствате още по-самотни. В началото посещението на групи за подкрепа като тази и търсенето на информация може да изглежда ненужно. Нормално е да искате да прекарвате колкото е възможно повече време с детето си. Не забравяйте обаче, че има места, където можете да получите такава помощ. Такава подкрепа е много ценна за споделяне на вашата мъка, болка и намиране на сили за справяне.

Винаги помнете, че „не сте сами“. Можете да намерите силата и насоките, от които се нуждаете, чрез лекари, семейство, приятели и други групи за подкрепа.

Накрая, запомнете това.

Синдромът на Пиърсън е рядко, но много сериозно състояние. Причинява се от проблем с митохондриите, малките електроцентрали, които захранват клетките ни. Това може да засегне жизненоважни органи като костния мозък и панкреаса на детето.

• Бъдете наясно със симптомите: Ако детето ви има симптоми като постоянна умора, бледост, лесно образуване на синини или често боледуване, потърсете медицинска помощ.
• Точната диагноза е важна: Необходими са специални тестове, за да се диагностицира рядко заболяване като това.
• Лечението е насочено към контролиране на симптомите: Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения за намаляване на симптомите и облекчаване на състоянието на детето.
• Психологическата подкрепа е от съществено значение: Психологическата подкрепа е много важна за семейство, изправено пред подобно предизвикателство. Накарайте ги да се чувстват, че не са сами.

Надявам се, че тази информация ви е помогнала да разберете това рядко състояние. Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се обърнете към Вашия лекар.

Синдром на Пиърсън, митохондрии, костен мозък, панкреас, анемия, генетични заболявания, детски заболявания