Искате ли да знаете и за аномалията на Пелгер-Хюет? Нека поговорим за нея!

Случвало ли ви се е лекар да ви каже за малка промяна в белите кръвни клетки, когато сте си правили кръвен тест? Възможно е да е аномалия на Пелгер-Хют. Името може да звучи сериозно, но не се притеснявайте , обикновено не е толкова сериозно. Нека поговорим за това малко по-подробно, по прост начин.

Какво представлява аномалията на Пелгер-Хюет?

Казано по-просто, аномалията на Пелгер-Хюет (PHA) е генетично състояние, което засяга неутрофилите, вид бели кръвни клетки в тялото ни. Неутрофилите са като малки войници в тялото ни, които му помагат да се бори с микробите.

Това състояние се причинява от вариация в нашата ДНК, по-специално в ген, наречен Lamin B Receptor (LBR ген). Този LBR ген е това, което помага на неутрофилните клетки да се развиват и растат правилно.

Вижте сега, всяка неутрофилна клетка има контролен център, който наричаме ядро . Това ядро ​​съдържа цялата ДНК информация, от която клетката се нуждае, за да функционира и расте. Обикновено ядрото на здравия неутрофил е разделено на три или повече части. Ядрото на неутрофил при човек с Пелгер-Хют обаче има две части. То е като дъмбел, с мазнини от двете страни и тънка среда. Много рядко, при някои хора, това неутрофилно ядро ​​може да бъде с овална форма, тоест с форма на яйце.

Но важното тук е, че дори и да сте родени с аномалия на Пелгер-Хют, през повечето време вашите неутрофилни клетки функционират нормално. Това означава, че те не са значително нарушени в защитата ви от болести. Следователно, обикновено причинява много малко сериозни здравословни проблеми.

Съществува и друго състояние, наречено Псевдо-Пелгер-Хюетова аномалия (ППХА) . Това може да се появи при някои хора по-късно в живота. ППХА може да се появи като страничен ефект от определени лекарства или като симптом на друго състояние, като например инфекция.

Какви са симптомите на аномалията на Пелгер-Хют?

Тук трябва да се съсредоточим върху двата вида, за които говорихме по-рано.

Наследствена аномалия на Pelger-Huet (HPA)

Ако имате аномалия на Пелгер-Хют (HPA), която е наследствена, обикновено нямате никакви симптоми. Може дори да не знаете, че имате състоянието. Обикновено се открива случайно, когато се прави кръвен тест по друга причина.

Псевдо аномалия на Pelger-Huet (PPHA)

Ако обаче имате псевдо-аномалия на Пелгер-Хют (PPHA), което означава, че се е развила по-късно, може да изпитате симптоми, свързани с основното състояние, което я е причинило.Например, ако PPHA е причинена от инфекция, може да има симптоми като треска и болки в тялото, свързани с тази инфекция.

Какво причинява аномалията на Пелгер-Хют?

Причината за това също варира в зависимост от двата вида, които обсъдихме по-рано.

Наследствена аномалия на Пелгер-Хют (HPA)

Това се причинява от мутация в гена Lamin B Receptor (LBR), както споменахме по-рано. Този LBR ген инструктира тялото ни да произвежда протеините, необходими за защита на неутрофилните клетки и да им придаде правилната форма. При аномалията на Pelger-Huytt, тази генетична мутация нарушава този процес, карайки ядрата на неутрофилите да приемат формата на дъмбел. Това е състояние, което може да се наследи от родители на деца.

Псевдо-Пелгер-Хютева аномалия (PPHA)

Това не е генетично заболяване. Има няколко фактора, които могат да причинят това състояние:

• Заболявания на костния мозък: Примерите включват левкемични състояния като миелодиспластичен синдром и остра миелоидна левкемия (ОМЛ).
• Някои инфекции: особено болести, пренасяни от кърлежи.
• Имуносупресори: Тези лекарства, които се предписват за определени заболявания, също могат да бъдат причината.
• Радиационно облъчване: Например, по време на лечение на рак.

Ако лекар ви каже, че имате „PHA“ или „PPHA“, е много важно да го информирате за всички лекарства, които приемате, дори витамини.

Какви са рисковите фактори за това състояние?

Основният рисков фактор за аномалия на Пелгер-Хют (PHA) е наличието на биологичен родител със заболяването. Това означава, че ако майка ви или баща ви имат PHA, имате около 50% шанс да я наследите. Все едно хвърляте монета - не можете да кажете със сигурност, но е възможно.

За състоянието „PPHA“, излагането на гореспоменатите медицински състояния или лечения са рискови фактори.

Има ли някакви усложнения при това състояние?

Обикновено наследствената аномалия на Пелгер-Хют (НАП) не причинява сериозни усложнения. Защото, въпреки че променя външния вид на неутрофилните клетки, тя не променя съществено начина, по който те функционират. Те продължават да се борят с микробите.

Ако обаче имате псевдопелгар-хуватова аномалия (PPHA), основното медицинско състояние, което я е причинило (като левкемия), може да причини усложнения. Затова е важно да говорите с Вашия лекар за това и да знаете какво да очаквате.

Как лекарите диагностицират аномалията на Пелгер-Хют?

Лекарите използват главно кръвни изследвания , за да диагностицират това състояние. По-конкретно,Прави се тест, наречен периферна кръвна намазка. Този тест включва вземане на капка от кръвната ви проба, разнасянето ѝ на тънък слой върху предметно стъкло и изследването ѝ под микроскоп.

Това се изследва от патолог или хематолог.

Ако имате аномалия на Пелгер-Хют, този тест ясно ще покаже необичайната форма на ядрата на вашите неутрофилни клетки (като дъмбел).

Има ли лечение за аномалията на Пелгер-Хют?

Ето добрата новина! Наследствената аномалия на Пелгер-Хют (НАП) обикновено не причинява симптоми, така че не изисква специално лечение. Дори и да имате това състояние, можете да живеете нормален живот.

Въпреки това, в случай на „PPHA“ е важно да се лекува основното заболяване, което го е причинило. След като това заболяване бъде излекувано, състоянието „PPHA“ също може да изчезне.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако установите, че имате аномалия на Pelger-Huette, не забравяйте да уведомите Вашия лекар, ако развиете нови симптоми (като треска, силна умора, чести инфекции). Вашият лекар може да определи дали симптомите са свързани с „PHA“, „PPHA“ или нещо друго.

Когато отивате на лекар, е добре да зададете и тези въпроси:

• Имам ли наследствена аномалия на Пелгер-Хют „(HPA)“ или псевдо „(PPHA)“?
• Възможно ли е децата ми да наследят това състояние? (Ако е HPA)
• Колко често трябва да посещавам лекаря?
• За какви симптоми трябва да съм особено внимателен/а?

Какво да очаквам в тази ситуация?

Аномалията на Пелгер-Хют (PHA) сама по себе си не причинява болка, нито пък променя съществено живота ви. Обикновено не засяга ежедневните ви дейности.

Ако обаче имате това състояние (особено тип „PPHA“), то може да е признак за друго основно здравословно състояние. Ето защо лекарите са загрижени за това. Ако вашият лекар подозира, че имате „PHA“ или „PPHA“, той ще направи необходимите изследвания, за да го потвърди, а също така ще предприеме стъпки за изключване на други медицински състояния.

Може да имате аномалия на Пелгер-Хют (PHA) и да не я знаете, защото нямате никакви симптоми. Може да си мислите: „Ако не ме притеснява, защо изобщо мисля за това?“ Вярно е, че може да не се чувствате зле поради тази конкретна клетъчна мутация. Но е важно да уведомите Вашия лекар за това. Вашият лекар е там, за да Ви помогне да останете здрави. И е полезно да знаете за тези малки неща в тялото си. Само защото имате аномалия на Пелгер-Хют, е просто още едно нещо, което Ви прави „себе Си“. Няма от какво да се тревожите.

Обобщение (Послание за запомняне)

Добре, нека да обобщим някои от нещата, за които говорихме:

• Аномалията на Пелгер-Хюет (PHA) е генетично заболяване, което причинява анормална форма на ядрото на неутрофилите, вид бели кръвни клетки.
• Това обикновено не е опасно и не причинява симптоми. Неутрофилните клетки функционират нормално.
• Има два вида това: „HPA“, която е наследствена, и „PPHA“, която се причинява по-късно от други заболявания или лекарства.
• Хипоталамо-хипофизарно-хипофизарно-атрофичното заболяване (ХПА) обикновено не изисква лечение. В случай на ППА, се лекува основната причина.
• Това състояние се диагностицира чрез кръвен тест (периферна кръвна намазка).
• Ако откриете, че имате това състояние, не се притеснявайте. Въпреки това, говорете с Вашия лекар за това и получете необходимия съвет. Информирайте Вашия лекар, ако се появят нови симптоми.

Надявам се, че тази статия е отговорила на повечето ви въпроси относно аномалията на Пелгер-Хют. Не забравяйте, че при всеки здравословен проблем е най-добре да говорите открито с Вашия лекар.

Аномалия на Пелгер-Хюет, неутрофили, бели кръвни клетки, генетични заболявания, кръвни изследвания, PPHA, HPA