Имали ли сте някога малък въпрос или притеснение относно развитието или поведението на вашето мъниче? Понякога се плашим, когато лекарите споменават нови думи и болести, нали? Днес ще поговорим за едно рядко генетично заболяване, за което може би не сте чували, но е много важно да знаете. То се нарича синдром на Пит-Хопкинс (СПХ).
Какво точно представлява синдромът на Пит-Хопкинс (ПТС)?
Казано по-просто, това е
генетично заболяване . Тоест, то се причинява от промяна в гените в тялото ни, които са като набор от малки инструкции, контролиращи всичко в него. Това засяга главно
развитието на мозъка и нервната система на детето . Поради това общото развитие на детето може да се забави, могат да се наблюдават интелектуални затруднения. Освен това, тези деца могат да имат и
някои промени във формата на лицето си . Те може също да се сблъскат със състояния като
затруднено дишане и гърчове .
Това част от аутизма ли е?
Много хора може да си помислят, че това е състояние, подобно на разстройство от аутистичния спектър. Синдромът на Пит-Хопкинс
всъщност не е аутизъм . Децата с това състояние обаче могат да проявяват
някои от същите симптоми като децата с аутизъм. Поради това понякога родителите и лекарите могат да бъдат малко объркани. Но трябва да разберем, че това са две различни състояния.
Кой се разболява от това състояние? Колко често е?
Синдромът на Пит-Хопкинс (ПТХС)
може да засегне всеки . Симптомите обикновено започват да се появяват
в детството . Най-важното нещо, което трябва да знаете обаче, е, че това е
много рядко генетично заболяване . Помислете само,
само около 500 души в целия свят са били диагностицирани с това състояние. Така че, това е много рядко състояние.
Как ще се отрази това на детето ми?
В допълнение към физическите симптоми, дете с това състояние може да изпита няколко други ефекта. Основно:
- Забавяне в развитието: Децата може да са бавни в правенето на неща, подходящи за възрастта им, като например преобръщане, сядане и ходене. Чувствате ли, че бебето ви бавно се усмихва, издава звуци или разпознава майка си като другите деца? Това се нарича забавяне в развитието.
- Неспособност за говорене или ограничено езиково развитие: Някои деца може да не могат да говорят думи или може да имат много малко думи. Те може да могат да издават само звуци.
- Интелектуални увреждания: Възможно е да има известно увреждане на способността за разбиране и учене. Може да ви се струва, че е нужно време, за да научите нещо ново.
- Ограничени социални умения : Може да има намален интерес и способност за игра и разговор с други хора. Може да има и предпочитание към самота.
Какви са симптомите на синдрома на Пит-Хопкинс (ПТХС)?
Както бе споменато по-рано, това състояние влияе върху развитието на детето. Основните симптоми
са забавяне в прохождането ,
затруднения с говора и комуникативните умения . Освен това, децата със синдром на Пит-Хопкинс могат да имат и
специфични промени във формата на лицето си . Това означава, че някои от чертите на лицето им може да са леко различни от тези на другите деца. Например, те могат да имат широка уста, пълни устни, повдигнати ноздри и дълбоко поставени очи. Те могат също да имат:
- Запек : Запекът може да се появява често. Имайте предвид това, ако детето ви често чувства, че има затруднения с изхождането.
- Епилепсия : Това означава получаване на припадък . Може да причини внезапни конвулсии и загуба на съзнание.
- Мускулна слабост (хипотония): Мускулният тонус е намален и тялото може да се усеща безжизнено. Тялото на детето може да се усеща много отпуснато.
- Малка глава (микроцефалия): Главата може да е по-малка от нормалната за възрастта.
- Миопия (късогледство): Въпреки че можете да виждате неща, които са близки, може да не сте в състояние да видите ясно неща, които са далеч.
- Страбизъм (кръстосани очи): Очите не могат да сочат в една и съща посока и едното око може да се обърне навътре или навън.
- Затруднено дишане и респираторни проблеми: Понякога може да имате пристъпи на задържане на дъха или учестено дишане (хипервентилация) . Това може да се случи, докато спите или сте будни.
Каква е причината за тази ситуация?
Основната причина за това е
мутация в гена TCF4.Този ген TCF4 контролира протеините, от които мозъкът и нервната система се нуждаят, за да се развият. Така че, ако има дефект в този ген, той влияе върху развитието на детето. Сега може би се чудите дали това е нещо, което се предава от родителите. Ето как,
- Понякога, ако единият от родителите има тази генна мутация , има 50% вероятност детето да има това състояние. Това се нарича автозомно доминантен модел .
- Въпреки това, дори и двамата родители да нямат тази генна мутация , детето все пак може да я развие. Тоест, това може да се случи без фамилна анамнеза. Това се нарича de novo поява . Така че, това не е нещо, което някой може да предотврати. Не е ваша вина, нито е нещо друго.
Как лекарите разпознават това?
Когато бебето ви се роди, вие и вашият лекар може да забележите
някои промени във външния му вид . Или, с растежа на бебето, вашият лекар може да забележи признаци на синдром на Пит-Хопкинс по време
на профилактичен преглед при бебето или детето . След това лекарят може да назначи някои
специални тестове , за да потвърди състоянието.
Какви тестове се правят, за да се потвърди това?
Вашият лекар може да предложи
генетично изследване на детето ви. Това включва вземане на
кръвна проба или
ДНК проба от тампон (проба от клетки, взети от вътрешната страна на бузата). След това генетик ще изследва пробата, за да види дали има
мутация в гена TCF4 .
Ако детето ви има състояние като гърчове, лекарят може също да назначи изследвания като:
- ЕЕГ (електроенцефалограма) тест: Това измерва електрическата активност на мозъка. Подобно на ЕКГ на сърцето, то може да даде представа за мозъчната функция.
- ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това изследване прави снимки на мозъка, за да се види дали има някакви промени.
Какви са леченията за това?
За съжаление,
няма лечение за синдрома на Пит-Хопкинс (ПТХС).
Симптомите на това състояние обаче могат да бъдат лекувани . Това означава, че можем да помогнем за намаляване на дискомфорта, който детето ви изпитва, и да улесним живота му. Можете да говорите с Вашия лекар, за да видите дали детето Ви се нуждае от услугите на тези специалисти:
- Гастроентеролог: При проблеми като запек.
- Невролог: За неща като гърчове и мускулна слабост.
- Офталмолог: При проблеми със зрението.
- Пулмолог: При затруднено дишане.
Медицинският екип на вашето дете ще работи заедно, за да разработи
план за лечение, съобразен със симптомите на вашето дете . Това означава отделно лечение на запек, проблеми със зрението и проблеми с дишането. Симптомите на вашето дете могат да се променят с времето, така че може да се наложи
да посещавате лекар по-често и да коригирате лечението си . Не се притеснявайте, всичко това е с цел да дадете на детето си най-добрия възможен живот.
Може ли да се предотврати синдромът на Пит-Хопкинс (ПТХС)?
Тъй като това
е причинено от генетична мутация , всъщност няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите тази мутация.
Ако обаче вие, вашият партньор или някой от вашето семейство имате това генетично заболяване или ако имате анамнеза за синдром на Пит-Хопкинс , е много важно да се консултирате с лекар.
Как да разбера дали детето ми е изложено на риск от развитие на това състояние?
Ако очаквате бебе и вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за генетични заболявания, говорете с Вашия лекар за
консултации преди зачеване . Това може да бъде много полезно. Генетичен консултант може да Ви разкаже повече за това.
Ако детето ми има синдром на Пит-Хопкинс, какво да очаквам?
Децата със синдром на Пит-Хопкинс обикновено се нуждаят от
специализирани медицински грижи и образователни услуги . Вашият лекар може да препоръча неща като:
- Трудотерапия: Помага с ежедневните задачи, играта и грижата за себе си. Тези хора помагат с неща като хранене и обличане.
- Физиотерапия: Помага при ходене, баланс и мускулна сила. Това е важно за изграждане на физическата сила на детето.
- Логопедия: Помага ви да говорите, да разбирате какво казват другите и да общувате. Дори и да нямате думи, можете да бъдете научени да се изразявате по други начини.
Каква е продължителността на живота на тези деца? (Прогноза)
Продължителността на живота на децата със синдром на Пит-Хопкинс може да варира . Някои деца
живеят до зряла възраст . Най-добре е да попитате Вашия лекар как можете да помогнете на детето си да живее здравословно. Всяко дете е различно, така че пътят на всеки е различен.
Как да се грижа за детето си със синдром на Пит-Хопкинс?
Говорете с лекаря на детето си за неговите
здравни и образователни нужди . Някои терапии или
Устройствата за допълваща и алтернативна комуникация (AAC) могат да помогнат на детето ви да се свързва с други хора. Вашият лекар може също да обсъди с вас Индивидуализирани образователни планове (IEP) и други ресурси, които могат да помогнат на детето ви. Има специални начини за обучение на деца с тези увреждания, така че ги разгледайте. Кога детето ми трябва да посети лекар?
Важно е редовно да водите детето си на лекар и да следите здравето му . Попитайте Вашия лекар колко често трябва да посещава специалист. Също така, незабавно уведомете Вашия лекар, ако детето Ви развие някакви нови симптоми . Добра идея е да уведомите Вашия лекар , ако детето Ви има треска или се държи различно от обичайното. Как синдромът на Пит-Хопкинс влияе върху поведението на детето?
Най-хубавото е , че повечето деца със синдром на Пит-Хопкинс са много щастливи и общителни . Те могат да се смеят много, да се смеят на глас и понякога да го правят без причина. Може да ги видите да пляскат с ръце и да се люлеят напред-назад . Всичко това е част от състоянието. Те може да ги намират за щастливи и спокойни. Някои деца обаче може да са и малко тревожни или срамежливи . Ако имате някакви притеснения относно промени в поведението на детето си, говорете с Вашия лекар. Като нов родител, може да почувствате голям страх и шок, когато научите, че детето ви има рядко генетично заболяване като синдрома на Пит-Хопкинс. Това е съвсем нормално. Но не забравяйте, че с експертни медицински грижи и терапия детето ви може да живее здравословен живот .
Вашият лекар може също да ви насочи към генетичен консултант . Те са експерти по генетика. Те могат да ви помогнат да се чувствате по-добре, да ви помогнат да разберете диагнозата и да ви насочат какво можете да направите, за да помогнете на детето си да живее здравословен и пълноценен живот . Не забравяйте, че не сте сами в това пътуване. Най-важните неща, които трябва да запомните
Надяваме се, че вече имате известна представа за синдрома на Пит-Хопкинс (ПТХС), след като го обсъдихме. Въпреки че това е рядко състояние, е много важно да сте наясно с него.- ПТХС е генетично състояние, причинено от мутация в гена TCF4. Това засяга развитието на мозъка и нервната система.
- Симптомите варират. Основните са забавяне на развитието, затруднения в говора, промени в лицето, гърчове и проблеми с дишането.
- Това не е аутизъм, но някои от симптомите може да са подобни.
- Въпреки че няма пълно излекуване, симптомите могат да бъдат лекувани. На разположение са различни терапевтични методи и помощта на лекари специалисти.
- Ранното откриване и правилното лечение допринасят за подобряване качеството на живот на детето.
- Не сте сами. Лекари, терапевти и консултанти са готови да помогнат на вас и вашето дете. Не се страхувайте да потърсите тяхната помощ.
- Всяко дете е уникално. Децата с посттравматично стресово разстройство имат свои собствени уникални таланти и начини да бъдат щастливи. Най-важното е да им осигурим любов, грижа и подходяща подкрепа.
Синдром на Пит-Хопкинс, посттравматична тиреоидна хипертрофия (ПТХС), генетични заболявания, ген TCF4, забавяне на развитието, интелектуално увреждане, гърчове, детско здраве, генетично консултиране
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න