Има ли мозъчни аномалии вашето мъниче? Нека научим за поренцефалията.

Нормално е да чувствате голяма тежест, когато лекарите ви кажат за проблем с развитието на мозъка на вашето бебе. Понякога тези думи, тези състояния, са ни много чужди. Ами, има едно рядко състояние, наречено поренцефалия, за което може би не сте чували, но е важно да знаете за него. Нека поговорим за това просто, по начин, който можете да разберете, става ли?

Какво точно представлява тази така наречена поренцефалия?

Казано по-просто, поренцефалията е рядко състояние, при което в мозъчните полукълба на детето се развиват пълни с течност торбички или кисти, или кисти, поради увреждане. Това увреждане често се случва, докато бебето е все още в утробата или малко след раждането. Помислете, нашият мозък е много сложно нещо. Когато някъде в него се образува киста, тя може да повлияе на нормалното развитие и функция на мозъка. Това може да причини на някои деца затруднения с говора или други неврологични дефицити .

Колко често е това състояние?

Всъщност, това състояние, наречено поренцефалия , е много, много рядко . Няма точна статистика за това колко деца по света го имат. Но може да засегне както момичетата, така и момчетата еднакво.

Има ли основни видове поренцефалия?

Да, има два основни вида това.

• Придобита поренцефалия: Това е най-често срещаният тип. Причинява се от увреждане на мозъка по време на мозъчното развитие на детето.
• Генетична поренцефалия: Това е много рядко състояние. Може да бъде причинено от генетична мутация .

Защо това се случва с нашето дете? Какви са причините?

Има няколко причини за това. Тези причини също варират в зависимост от двата вида, които обсъдихме по-рано.

Генетични причини

Въпреки че е много рядко, това състояние може да бъде причинено от промени или генетични мутации в определени гени (например гените „COL4A1“ или „COL4A2“ ). Тези гени са много важни за производството на протеини, които осигуряват структурна здравина на различни тъкани в тялото ни. Така че, ако има дефект в тези гени, това може да повлияе на структурата на тъканите и да причини неща като споменатите кисти в мозъка.

Придобити причини

Това е най-често срещаният тип. Това, което се случва тук, е, че нормалният кръвен поток към мозъка на бебето се прекъсва. Това може да бъде причинено от нещо като инсулт , липса на кислород в мозъка или кървене в мозъка. Това увреждане може да се случи, докато бебето е в утробата, при раждането или дълго след раждането.

Когато мозъкът е лишен от кислород или има кръвоизлив, е по-вероятно да се образуват кухини, пълни с течност (кисти), на мястото на нормалната мозъчна тъкан. Това е особено вярно, ако имате следните рискови фактори :

• Употреба на алкохол или наркотици по време на бременност. Това е нещо, което определено трябва да се избягва.
• Гестационен диабет. Ако имате това състояние, трябва стриктно да следвате инструкциите на Вашия лекар.
• Инфекции при майката по време на бременност.
• Инфекции, които се появяват след раждането на бебето.
• Травма по време на раждане.
• Други причини, които нарушават кръвоснабдяването на мозъка, включват някои кръвни заболявания и метаболитни заболявания .

Понякога лекарите могат да получат представа за основната причина въз основа на това къде се намират кистите, техния размер и колко са разпространени.

Какви са симптомите на това състояние? Как да го разпознаем?

Симптомите на поренцефалия могат да варират при различните деца. Те също така варират по тежестта на симптомите и по това кога започват. Неврологичните дефицити зависят от това къде се намират кистите в мозъка и колко са големи. Това е подобно на инсулт.

Ето някои често срещани симптоми:

• Забавяне на речта и езика. Понякога децата могат да загубят способността си да говорят думи, когато пораснат.
• Забавено физическо развитие. Например, забавено започване на ходене.
• Забавено когнитивно развитие.
• Забавено социално развитие.
• Уголемена или малка глава спрямо размера на тялото.
• Намален мускулен тонус (хипотония). Тялото на бебето може да се усеща много отпуснато.
• Слабост в тялото.
• Проблеми с обработката на сензорна информация. Например, промени в начина, по който хората реагират на допир или звук.
• Припадъци. Това е, което познаваме като припадък.

Важното е, че не всички тези характеристики са налице при всяко дете. Някои деца може да имат само една или две от тези характеристики, докато други може да имат няколко.

Какви други усложнения може да причини това?

В някои случаи, тази поренцефалия причинява помътняване на течността около мозъка и гръбначния мозък, което означаваКаналите, през които протича цереброспиналната течност (ликвор), могат да се блокират. Това води до натрупване на течност и създаване на натиск около мозъка. Това се нарича хидроцефалия . Ако това налягане се увеличи, съществуващите симптоми могат да се влошат или да се появят нови. Например, могат да се появят главоболие, повръщане и проблеми със зрението .

Също така, тъй като поренцефалията може да причини гърчове, тези деца са по-склонни да развият епилепсия . Някои деца могат също да развият мускулна спастичност , състояние, при което мускулите стават сковани и вкочанени.

Как лекарите диагностицират това?

Често децата с поренцефалия показват признаци на състоянието малко след раждането. Много деца биват диагностицирани със състоянието, преди да навършат една година. Понякога тези кисти могат да се видят на пренатално ултразвуково изследване, докато бебето е все още в утробата. В този случай лекарят може да диагностицира състоянието преди раждането на бебето.

За да потвърди диагнозата, лекарят ще трябва да види подробни изображения на мозъка на вашето дете. За да направи това, вие или вашето дете може да се нуждаете от изследвания като тези:

• Ултразвуково сканиране.
• Компютърна томография (КТ).
• ЯМР сканиране.

Има ли лечение за това? Как се овладява?

Честно казано, няма окончателно лечение за поренцефалията. Съществуват обаче редица начини за справяне с нейните последици. Лечението е насочено предимно към намаляване на възникващите неврологични увреждания.

Например, ако имате състоянието, за което говорихме, хидроцефалия, излишната течност, която се е натрупала около мозъка, може да бъде отстранена.

Ето някои лечения, които могат да помогнат на детето:

• Лекарства против гърчове. Контролирайте началото на припадъка.
• Лекарства за подобряване на мускулната скованост.
• Лекарство за намаляване на болката.
• Физиотерапия: Укрепване на мускулите на тялото и улесняване на движенията.
• Логопедия. Преодоляване на говорни затруднения.
• Трудотерапия: Практикувайте самостоятелно изпълнение на ежедневни задачи.
• Понякога може да се извърши операция за отстраняване на киста.
• Може да се извърши и операция за оттичане на излишната мозъчна течност, за да се отстрани излишната цереброспинална течност.

Важното е, че не всички тези лечения са необходими за всяко дете. Лекарите ще определят най-доброто лечение въз основа на състоянието на детето.

Какво ще бъде бъдещето за дете с това състояние? (Прогноза)

Малко е трудно да се каже. Защото някои деца с поренцефалия развиват определени неврологични проблеми. Но някои деца могат да живеят нормално без никакви проблеми. Тежестта на симптомите варира значително от човек на човек.

Бъдещето на детето зависи от размера на кистите в мозъка, тяхното местоположение, броя на кистите и как те засягат всяко дете. Въпреки това, с ранно откриване и подходящо лечение и терапии, много деца могат да водят успешен и продуктивен живот.

Може ли поренцефалията да бъде предотвратена?

Това състояние не винаги може да бъде предотвратено. Защото е трудно да контролираме неща, причинени от генетични фактори. Въпреки това, здравословната бременност може да намали риска бебето ви да развие това състояние до известна степен.

Много е важно да избягвате злоупотребата с алкохол или наркотици по време на бременност. Ако имате гестационен диабет, следвайте стриктно инструкциите на Вашия лекар. Трябва също така да се опитате да се предпазите от инфекции.

Генетичната поренцефалия е състояние, което понякога може да се предаде на дете, ако единият от родителите е носител на мутиралия ген . Генетичното тестване може да помогне да се определи дали вие или вашият партньор носите гена. Разговорът с генетичен консултант може да ви помогне да разберете риска от предаване на гена на вашето дете.

Кои са другите случаи, когато трябва да посетите лекар?

Ако детето ви е диагностицирано с поренцефалия или има съмнение за такава, трябва незабавно да посетите лекар, ако се появи или влоши някой от следните симптоми:

• Главоболие
• Повръщане
• Проблеми с баланса или координацията
• Припадъци/гърчове
• Парализа на която и да е част от тялото им
• Промени в зрението

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Можете да зададете на лекаря въпроси като:

• Ако имаме друго дете, какви са шансовете и то да има поренцефалия?
• Добра идея ли е семейството ни да се подложи на генетично изследване?
• Ще се нуждае ли детето ми от операция за отстраняване на кисти или излишна течност от мозъка му?
• Кои са най-добрите терапии, които да помогнат на детето ми да се справи със забавянията в развитието?

Накрая, ето какво имат да кажат родителите... (Послание за вкъщи)

Поренцефалията е много рядко състояние. Децата с това състояние могат да имат физически и интелектуални увреждания, понякога леки, понякога тежки. Но не забравяйте, че с ранна диагноза и необходимото лечение и терапия, много деца могат да живеят много добър, щастлив и успешен живот. Не сте сами, лекари, терапевти и много други са там, за да помогнат на вас и вашето дете. Най-важното е да не се отказвате от надежда и да давате на детето си любовта, грижите и подкрепата, от които се нуждае.

Поренцефалия , мозъчни заболявания, детски болести, генетични заболявания, неврологични заболявания, забавяне на развитието