Струва ли ви се, че бебето ви остарява твърде бързо? Нека поговорим за прогерия!

О, понякога е толкова тъжно да видим как малките ни деца се разболяват, нали? Особено, ако детето изглежда много по-голямо от възрастта си, как се чувстват родителите, когато го видят? Днес ще говорим за едно много рядко, но много важно заболяване, за което трябва да знаем. То се нарича „Прогерия“. Всъщност това е генетично заболяване, което кара детето да остарява много по-бързо от възрастта си.

Какво е „прогерия“? Нека го разберем просто, нали?

Казано по-просто, прогерията е рядко генетично заболяване. При него детето остарява много бързо. Представете си, когато засадите малко растение, то постепенно расте. Но децата с това заболяване изведнъж растат по-бързо и изглеждат по-възрастни.

При раждането си тези деца често са здрави и като другите бебета. Но през първата или втората година от живота си те започват да показват признаци на преждевременно стареене. Темпът им на растеж се забавя и теглото им не се увеличава, както се очаква. Тези деца обаче обикновено нямат дефицит в интелигентността. Трябва да помним и това.

Ето някои от физическите промени, причинени от това състояние:

• Косопад (плешивост)
• Изпъкнали очи
• Старееща, набръчкана кожа
• Тънък, заострен нос
• Непропорционално малко лице в сравнение с размера на главата
• Загуба на масления слой под кожата

Името „Прогерия“ произлиза от гръцката дума „geras“, която означава „старост“. Основният вид на това заболяване се нарича синдром на прогерията на Хътчинсън-Гилфорд (СХГП). Той е описан за първи път в края на 19 век от двама лекари, д-р Джонатан Хътчинсън и д-р Хейстингс Гилфорд.

За съжаление, прогерията винаги е фатално заболяване. Средната възраст на смърт при тези деца е около 14,5 години. Някои млади хора с прогерия обаче са доживели до началото на 20-те си години. Установено е, че лекарство, наречено Лонафарниб, забавя прогресията на заболяването.

Повечето смъртни случаи се дължат на усложнения от тежка атеросклероза . Това е същото сърдечно заболяване, което обикновено засяга милиони възрастни хора. Но то засяга тези деца на много по-ранна възраст. Атеросклерозата е състояние, при което мастни отлагания (плака) се натрупват в стените на кръвоносните съдове (артерии), което ги прави по-малко гъвкави и по-твърди. Това може да доведе до състояния като инфаркти или инсулти.

Кой е най-засегнат от прогерия?

Прогерията е рядко генетично заболяване, което може да засегне всеки. Най-често се причинява от de novo генетична мутация. Това означава, че никой в ​​семейството не е имал заболяването преди .

Колко често се среща прогерията?

Това е изключително рядко. Само едно на всеки четири милиона живородени деца в световен мащаб е засегнато от това състояние. Смята се, че в момента в света има около 400 деца и млади хора с прогерия.

Какви са симптомите на прогерия?

Симптомите на прогерия са абсолютно същите като тези, които хората изпитват с напредване на възрастта. Те обаче се появяват на много по-ранна възраст. През първите две години от живота си децата с прогерия започват да показват следните признаци на ускорено стареене:

• Забавяне на растежа/нисък ръст.
• Набръчкване на кожата.
• Косопад (плешивост).
• Скованост на ставите и затруднено движение.
• Твърда, груба кожа, подобна на състояние, наречено „склеродермия“.
• Намалени телесни мазнини.

Краниофациалните аномалии могат да включват:

• Мекото място в предната част на главата (фонтанелата) е широко отворено.
• Тясно лице спрямо размера на главата (макроцефалия - при която главата е голяма, но лицето е малко).
• Заострен нос.
• Забавено никнене на зъби.
• Малка (недоразвита) челюст („микрогнатия“).

С напредването на заболяването могат да се появят и по-малко очевидни симптоми, като например:

• Луксация на тазобедрената става.
• Катаракта.
• Артрит.
• Натрупване на плака в артериите.

Какво причинява прогерия?

Основната причина за прогерията е генетична мутация в гена, наречен LMNA. Този ген LMNA е отговорен за производството на протеин, наречен ламин А, който помага да се задържи ядрото на всяка клетка в тялото ни заедно. Мислете за това като за стените на къща за клетка.

Много малка мутация в гена „LMNA“ причинява анормална форма на протеина „ламин А“, наречен „прогерин“. Този „прогерин“ замества „ламин А“ и дестабилизира ядрата на нашите клетки, като постепенно ги уврежда. Това кара всяка клетка в тялото ни да умира бързо. Това е причината за този процес на преждевременно стареене.

Наследствена ли е прогерията?

Прогерията най-вероятно се причинява от нова, спонтанна („de novo“ мутация) в гена „LMNA“. Това означава, че не се наследява от родителите. Най-често тази мутация се случва преди зачеването, в сперматозоидите.

Прогерията доминантна или рецесивна ли е?

Прогерията е автозомно доминантно разстройство, което означава, че дори всяка клетка да има едно копие на мутиралия ген, това е достатъчно, за да причини състоянието.

Как се диагностицира прогерията?

Лекарят на вашето дете може да диагностицира състоянието въз основа на физическия му вид. Той или тя ще прегледа детето ви и ще ви попита за симптомите ви. Ако има съмнение за прогерия, може да се направи генетично изследване , за да се потвърди диагнозата. Това включва вземане на кръвна проба от вашето дете.

Какви са леченията за прогерия?

В момента няма лек за прогерия. Изследователите обаче проучват няколко лекарства, които биха могли да лекуват състоянието. Лекарството, използвано за лечение на прогерия, се нарича Лонафарниб (Zokinvy™). Всъщност това е лекарство, предназначено за лечение на рак. Лонафарниб обаче показва подобрение в много аспекти на прогерията. Средната продължителност на живота на децата с болестта е увеличена с около две години и половина. Всяко дете, което приема лекарството, показва подобрение в една или повече от следните четири области:

• Повишена гъвкавост на кръвоносните съдове.
• Развитие на костната структура.
• Покачване на тегло.
• Подобрена слухова способност.

Физиотерапията може да помогне на детето ви да поддържа добър обхват на движение, баланс и стойка. Тя може също да помогне за намаляване на болката в бедрата и краката. Ерготерапията може да помогне на детето ви да подобри храненето, личната хигиена и почерка.

Най-важното е да осигурите на детето си грижите, от които се нуждае, за да живее възможно най-здравословно и комфортно.

Лекарят на вашето дете ще наблюдава и управлява това състояние чрез неща като:

• Скрининг за сърдечни заболявания: Лекарят на вашето дете ще проверява кръвното му налягане и ще прави редовно изследвания като ехокардиограми. Ниските дози аспирин и статини могат да помогнат за намаляване на риска от сърдечни заболявания.
• Образни изследвания (напр. магнитно-резонансна томография - ЯМР): Лекарят използва образни изследвания като ЯМР, за да търси инсулти или да търси чести главоболия или гърчове.
• Редовни очни прегледи: Вашето дете може да има проблеми с очите, като късогледство или сухота в очите. Сухота в очите може да възникне, защото клепачите не се затварят напълно. С напредването на заболяването детето може да развие и катаракта. Миглите и веждите могат да станат тънки или дори да изчезнат. Това прави по-вероятно попадането на мръсотия и отломки в очите. Също така, детето може да има силна чувствителност към светлина. Поради това може да се наложи понякога да носи слънчеви очила.
• Слухови тестове:Детето може да има проблеми със слуха. Те могат да бъдат коригирани със слухови апарати.
• Редовни стоматологични прегледи: Вашето дете е по-вероятно да развие зъбни проблеми като кариеси, струпване на зъби, забавено никнене на зъби и отдръпване на венците. Редовните посещения при зъболекар могат да помогнат за наблюдение и лечение на тези проблеми.
• Кожни проблеми: Лекарят ще наблюдава за тъмни петна или подутини по кожата на детето. Той ще търси също косопад, сърбеж и удебеляване на кожата (което може да ограничи движението и да затрудни дишането или смилането на храната).
• Мониторинг на здравето на костите: Детето може да изпита няколко проблема, свързани с растежа и развитието на костите. То може също да изпита проблеми със ставите.

Вашето бебе се нуждае от достатъчно хранителни вещества, за да расте. Може да се нуждае от допълнително хранене (като например сонда за хранене). Поддържането на добра хидратация на бебето (даване на вода) може да помогне за намаляване на риска от внезапни неврологични проблеми. Говорете с лекаря на бебето си за здравословни начини за получаване на достатъчно калории и хидратация.

Може ли прогерията да бъде предотвратена?

Прогерията е много рядко генетично заболяване , което не може да бъде предотвратено. Най-често се причинява от нова генна мутация. Това означава, че се случва случайно. Тъй като състоянието обикновено не се предава по наследство, е трудно да се предвиди. Ако обаче имате едно дете с прогерия, шансът друго дете да развие заболяването е леко повишен. Може да обмислите генетично изследване, за да разберете какъв е вашият риск.

Каква е продължителността на живота на човек с прогерия?

Прогерията е фатално състояние, което причинява преждевременна смърт. Средната продължителност на живота на човек с прогерия е около 14,5 години. Някои деца обаче умират едва на 6-годишна възраст. Също така, някои млади хора с прогерия живеят до началото на 20-те си години.

Смъртта обикновено се дължи на усложнения от състоянието „атеросклероза“. Повече от 80% от смъртните случаи се дължат на „сърдечна недостатъчност“ и/или „инфаркт“. Лечението с лекарството „лонафарниб“ показва добри резултати. То е удължило продължителността на живота на хората с „прогерия“ с около две години и половина.

Ако детето ми има прогерия, ще се разболеят ли и другите ми деца?

Прогерията се причинява от много рядка генетична мутация и обикновено не се предава по наследство. Общият шанс да имате дете с прогерия е около 1 на 4 милиона. Ако обаче имате едно дете с прогерия, е малко вероятно друго дете да я има.Вероятността е по-висока, между 2% и 3%. Това се дължи на състояние, наречено мозаицизъм. При мозаицизма малък процент от клетките при единия родител имат генната мутация за прогерия, но този родител няма заболяването. Ако детето ви има прогерия, може да обмислите генетично изследване, за да разберете дали друго дете е изложено на риск от развитие на заболяването.

Ако детето ми има прогерия, как мога да се грижа за него/нея?

Ако детето ви има прогерия, опитайте се да създадете домашна среда, която е възможно най-нормална. Включете детето си в колкото се може повече дейности. Но не позволявайте на другите деца във вашето семейство да се чувстват сякаш им липсва внимание.

Когато говорите с цялото семейство за факта, че детето ви с прогерия ще доживее само до определена възраст, бъдете честни, но подходящи за възрастта. Консултативните сесии могат да бъдат полезни в много ситуации.

Също така, говорете с детето си за това как някои хора ще бъдат изненадани и ще ги погледнат по различен начин. Говорете с детето си за това как трябва да реагира, ако някой го погледне странно или му прошепне.

Може ли дете с прогерия да ходи на училище?

Много деца с прогерия посещават училище. Те може да се нуждаят от приспособления, които да им помогнат да участват пълноценно, да се чувстват комфортно и в безопасност. Трябва редовно да се срещате с училищната администрация, медицинските сестри, терапевтите и учителите на вашето дете. Това ще помогне на всички да работят заедно, за да отговорят на нуждите на вашето дете. Това включва изготвяне на план и споделянето му с всички, ако детето ви се нуждае от спешна помощ в училище (например, ако внезапно има затруднения с дишането или болка в гърдите).

Какво е „неонатална прогерия“?

В допълнение към синдрома на прогерията на Хътчинсън-Гилфорд, има няколко други състояния, които причиняват преждевременно стареене. Те се наричат ​​прогероидни синдроми. Неонаталната прогерия, известна още като неонатален прогероиден синдром, е едно от тях. Известно още като синдром на Видеман-Раутенщраух, това състояние причинява забавяне на растежа и набръчкване на кожата. Неонатален прогероиден синдром обаче се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че разстройството възниква само ако и двете копия на мутиралия ген са унаследени във всяка клетка.

Да разберете, че детето ви има прогерия, може да бъде обезсърчително и объркващо. Лекарят на детето ви може да помогне на вас и вашето семейство да се справите с диагнозата. Той или тя може също така да ви помогне да разберете възможностите за лечение, които могат да забавят прогресията на заболяването. Много родители на деца с генетични заболявания като прогерия намират групите за подкрепа за много полезни. Задаването на въпроси, научаването за опита на други семейства може да бъде успокояващо и може да ви помогне да се почувствате сякаш не сте сами.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Прогерията е много рядко, но животозастрашаващо състояние, за което е важно да се знае.

• Това е генетично заболяване: често се причинява от нововъзникнала генна мутация.
• Бързото стареене е основният симптом: неща като външния вид, кожата и костите на детето остаряват бързо.
• Интелигентността не е засегната: Нивото на интелигентност на тези деца е нормално.
• Има лечения, но няма лек: Лекарства като Лонафарниб могат да забавят прогресията на заболяването и да увеличат продължителността на живота. Но пълно излекуване все още не е намерено.
• Любовта и подкрепата за детето са много важни: да му помогнете да живее нормален живот, да го разбирате и да му осигурите необходимото медицинско лечение са много важни.
• Не сте сами: говорете с други семейства, изправени пред подобни ситуации, потърсете подкрепа и съвет от лекари.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви съмнения, не забравяйте да се консултирате с лекар.

Прогерия , генетични заболявания, преждевременно стареене, ген LMNA, лонафарниб, детско здраве, редки заболявания