Какво е дефицит на пируват киназа? Нека поговорим за това просто!

Днес ще говорим за едно рядко, но много важно генетично състояние. То се нарича „Дефицит на пируват киназа“. Представете си, че в тялото ни има специален ензим, който помага на червените кръвни клетки да произвеждат енергия и той се нарича „пируват киназа“. Така че, когато в тялото няма достатъчно от този ензим (това се нарича дефицит), тези червени кръвни клетки нямат силата да изпълняват правилно функцията си и започват да се разграждат бързо, преди да могат да се произведат нови червени кръвни клетки.

Тези червени кръвни клетки пренасят кислород в цялото ни тяло. Така че, когато броят на червените кръвни клетки е намален поради дефицит на пируват киназа, други клетки в тялото не получават достатъчно кислород. В резултат на това може да развиете симптоми на анемия. Това е състояние, което е налице от раждането и продължава през целия ви живот. Това означава, че ще трябва да бъдете под наблюдението на хематолог през целия си живот. Тези симптоми обаче могат да варират от човек на човек.

Какви са симптомите на дефицит на пируват киназа?

Най-честите симптоми на анемия при това състояние са:

• Чувство на силна умора: Това означава да се чувствате постоянно уморени, дори когато правите и най-малкото нещо.
• Палпитации: Усещане, че гърдите ви пулсират, дори когато просто стоите неподвижно.
• Задух: Чувство за задух дори при малко усилие.
• Бледа кожа: Когато тялото губи кръв, кожата променя цвета си, нали?
• Замаяност: Усещане за въртене, понякога сякаш ще паднете.
• Главоболие : Често главоболие.

В допълнение към тези симптоми на анемия, могат да се появят и други симптоми, дължащи се на натрупването на отпадъчни продукти от разрушени червени кръвни клетки в тялото. Нека видим какви са те:

• Жълтеница: Пожълтяване на кожата и бялото на очите. Това се дължи на натрупване на вещество, наречено билирубин, което се получава от разградени червени кръвни клетки.
• Уголемен слезак: Слезката е орган в тялото ни, който съхранява разрушени червени кръвни клетки. Така че, когато има твърде много клетъчно увреждане, слезката може да се увеличи.
• Тъмна урина: Урина, която е по-тъмна от нормалното.

На каква възраст обикновено се появяват симптомите?

Въпреки че дефицитът на пируват киназа (PK дефицит) е състояние, което е налично при раждането, времето, необходимо за появата на симптомите, зависи от тежестта на вашето състояние.

Представете си, някои новородени имат толкова тежки симптоми, че се нуждаят от незабавно животоспасяващо лечение. По-малките бебета може да плачат много, да отказват да се хранят и да спрат да играят. По-големите деца може да се оплакват от постоянна умора и да губят интерес към тичането и играта. Някои възрастни може дори да не знаят, че имат състоянието, докато то не се превърне в сериозен стресов фактор – например по време на бременност, сериозна инфекция или нараняване.

Защо се получава този „дефицит на пируват киназа“?

Това е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение поради дефект в ген, наречен „(PKLR)“. Мислете за него така, сякаш нашите гени са като книга, която казва на клетките ни „направете това, направете онова“. Вашият ген „(PKLR)“ казва на червените кръвни клетки как да произвеждат ензим, наречен „пируват киназа“. Този ензим „пируват киназа“ помага на червените кръвни клетки да произвеждат „аденозин трифосфат“ (АТФ) – източник на енергия.

Така че, при човек с „Дефицит на пируват киназа“ (PK дефицит), поради дефект в гена „(PKLR)“, червените кръвни клетки не са в състояние да произвеждат достатъчно ензим „Пируват киназа“. Следователно, червените кръвни клетки не са в състояние да произведат енергията „(ATP)“, от която се нуждаят, за да оцелеят. В резултат на това тези клетки се разграждат бързо. Тогава броят на червените кръвни клетки в тялото намалява. Това се нарича „хемолитична анемия“ , което означава анемия, причинена от разграждането на червените кръвни клетки.

Как се предават гените: (Автозомно-рецесивно наследяване)

За да развиете „Дефицит на пируват киназа“ (PK дефицит), трябва да наследите два дефектни гена „PKLR“ . Един от майка си и един от баща си. Това в медицината наричаме „автозомно-рецесивно наследяване“. За да се случи това, и двамата родители трябва да имат един нормален ген „PKLR“ и един дефектен ген „PKLR“. Въпреки това, освен ако не са се подложили на генетично изследване, те може да не знаят, че имат този дефектен ген или че могат да го предадат на децата си.

За такава двойка родители има вероятност едно към четири (25%) детето им да наследи както дефектни гени „(PKLR)“, така и да има „дефицит на пируват киназа“.

Кой е изложен на по-висок риск от това състояние?

Дефицитът на пируват киназа (PK дефицит) е генетично състояние, което се предава от родител на дете и е по-често срещано в определени етнически групи. Най-често се диагностицира при хора от северноевропейски произход. Също така е сравнително често срещано в някои амишски общности в Пенсилвания и Охайо.

Има ли начин да се намали рискът?

Не можем да предотвратим наследствени генетични заболявания. Можете обаче да тествате риска си да имате дете с дефицит на пируват киназа. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за това състояние, е добре да се консултирате с генетичен консултант. Той може да ви обясни наличните ДНК тестове и да ви помогне да разберете възможните последици по време на бременност.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Някои хора откриват, че имат дефицит на пируват киназа, едва след като възникнат усложнения. Такива усложнения включват:

• Жлъчни камъни: Жлъчните камъни могат да се образуват в жлъчния мехур.
• Претоварване с желязо: Претоварването с желязо може да възникне поради заболяване или чести кръвопреливания.
• Незарастващи рани по краката (`(язви по краката)`).
• Белодробна хипертония: Повишено налягане в кръвоносните съдове, свързани с белите дробове.
• Отслабване на костите: Това увеличава риска от фрактури и риска от развитие на заболявания като остеопороза с напредване на възрастта.
• Усложнения по време на бременност: неща като спонтанни аборти, преждевременно раждане и др.

Бременността е време на голям стрес за организма. Това може да доведе до поява на нови или влошаващи се симптоми на дефицит на пируват киназа (PK дефицит). Може да засегне и нероденото бебе. Усложненията при бременност обаче са редки. Ако сте бременна, вашият акушер-гинеколог ще работи с вашия хематолог, за да гарантира безопасността ви и вашето бебе.

Как лекарите диагностицират това заболяване?

Ако бебето в утробата има симптоми на дефицит на пируват киназа, те понякога могат да се видят по време на ултразвуково изследване преди раждането. Ако има съмнение за това, лекарите могат да направят тест за състоянието. Например, натрупването на течности в тялото на плода (фетална хидропса) е един предупредителен знак.

Ако вие или вашето дете имате симптоми на дефицит на пируват киназа (PK дефицит), лекарят ще назначи няколко кръвни изследвания. Тези тестове ще търсят:

• Анемия: Този кръвен тест проверява дали имате хемолитична анемия. Тъй като анемията може да има много причини, този кръвен тест помага и за изключване на други причини.
• Дали активността на ензима „пируват киназа“ е ниска: Биохимичните тестове могат да измерят колко активен е вашият ензим „пируват киназа“. При „дефицит на пируват киназа“ активността му е ниска.
• Има ли мутация в гена `(PKLR)`?Молекулярните тестове могат да открият дефекти в гена PKLR, които причиняват това заболяване.

Как се лекува дефицитът на пируват киназа?

Лечението зависи от това колко тежки са симптомите ви и кога е диагностицирано заболяването.

За фетуси и новородени в утробата

Фетуси и новородени с дефицит на пируват киназа може да се нуждаят от животоспасяващо лечение. Примери:

• Вътрематочна фетална трансфузия: Плод с дефицит на пируват киназа (PK дефицит) може да се нуждае от лечение преди раждането. При тази процедура червените кръвни клетки от донор се инжектират в плода.
• Фототерапия: Това помага за разграждането на отпадъчен продукт, наречен билирубин, който се натрупва в тялото на новороденото. Жълтеницата се развива, когато билирубинът се натрупа.
• Обменно кръвопреливане: Новородени бебета с тежка жълтеница може да се нуждаят от това лечение. При него кръвта на бебето се замества с кръв от донор.

За бебета, деца и възрастни

Тези лечения могат да контролират симптомите на анемия и да предотвратят усложнения, причинени от дефицит на пируват киназа (PK дефицит).

• Кръвопреливания: Може да се нуждаете от кръвопреливания през целия си живот, за да компенсирате ниския брой червени кръвни клетки. Някои хора обаче може да се нуждаят от редовни кръвопреливания с напредване на възрастта, но тази нужда може да изчезне с напредване на възрастта.
• Митапиват (Pyrukynd®): Това е ново лекарство, използвано за лечение на дефицит на пируват киназа и хемолитична анемия при възрастни. Американската агенция по храните и лекарствата (FDA) го одобри през 2022 г.
• Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина е хранително вещество, което помага на тялото да произвежда червени кръвни клетки. Ако не получавате достатъчно фолиева киселина от храните, които консумирате, може да се наложи да приемате добавка.
• Терапия с хелатиране на желязо: В тялото може да се натрупа претоварване с желязо, както поради самото заболяване, така и поради чести кръвопреливания. Тази терапия премахва излишното желязо.
• Отстраняване на слезката (спленектомия): Вашата слезка е място, където се съхраняват разрушени червени кръвни клетки. Когато имате дефицит на пируват киназа, тя може да стане твърде голяма. Ако това се случи, може да се наложи лекар да я отстрани.
• Отстраняване на жлъчния мехур (холецистектомия): Дефицитът на пируват киназа може да причини образуване на жлъчни камъни. Ако те причиняват проблеми, Вашият лекар може да препоръча отстраняване на жлъчния мехур.

Изследователите също така изследват нови лечения, включително:

• Трансплантация на стволови клетки: При тази процедура получавате стволови клетки от донор. След това тези клетки се развиват в здрави червени кръвни клетки.
• Генна терапия: Това включва заместване на дефектния ген, който причинява дефицит на пируват киназа, със здрав ген.

Кога трябва да посетите лекар?

Ще трябва редовно да посещавате хематолога си, за да проверява нивата на червените кръвни клетки. Той ще проверява и за усложнения, като например претоварване с желязо.

Те ще ви кажат какви последващи грижи са ви необходими въз основа на вашето състояние. Ето защо е много важно да следвате инструкциите на вашия лекар.

Какво можете да очаквате, когато живеете с това състояние?

Вашият опит ще зависи от симптомите и лечението Ви. Усложненията от дефицита на пируват киназа (PK дефицит) също могат да повлияят на Вашия опит. Също така, Вашият опит може да се промени през живота Ви. Например, деца, които са се нуждаели от чести кръвопреливания като деца, може вече да не се нуждаят от тях като възрастни. Някои възрастни може да нямат симптоми, докато не получат сериозен здравословен проблем.

Вашият лекар е най-добрият човек, който може да ви обясни как дефицитът на пируват киназа ще повлияе на вашето здраве в дългосрочен план.

Ако имате дефицит на пируват киназа (PK дефицит), Вашият лекар ще Ви наблюдава много внимателно. Ще Ви трябват редовни изследвания, за да се уверите, че имате достатъчно червени кръвни клетки. Може да се нуждаете от кръвопреливания, за да предотвратите тежка анемия. Или може изобщо да не се нуждаете от лечение. Няма окончателен отговор на Вашия опит с това състояние. Най-важното е да се диагностицирате и да получите правилните грижи от специалист. Вашите червени кръвни клетки са Вашата жизнена сила. Наличието на достатъчно от тях е от съществено значение за вашето благополучие.

Накрая, запомнете това.

Дефицитът на пируват киназа е сложно и потенциално доживотно състояние. Но не се притеснявайте. С правилната диагноза, лечение и експертен съвет можете да живеете успешно с това състояние. Ако вие или някой, когото познавате, имате тези симптоми, незабавно се обърнете към лекар. Не забравяйте, че колкото по-рано ви бъде поставена диагноза, толкова по-големи са шансовете ви да получите лечение и да намалите усложненията. Не сте сами и има лекари и здравни специалисти, които да ви помогнат в това пътуване.

`Дефицит на пируват киназа, червени кръвни клетки, анемия, PKLR ген, ензим, далак, генетични заболявания